कैरियोटाइप किसी व्यक्ति के गुणसूत्र सेट को दर्शाता है। आम तौर पर, एक व्यक्ति में 46 गुणसूत्र या 23 जोड़े होते हैं। 23 जोड़ी - सेक्स क्रोमोसोम - एक महिला के लिए XX, एक पुरुष के लिए XY। बच्चों और वयस्कों के लिए आयोजित किया गया। बच्चे का कैरियोटाइप कुछ आनुवंशिक रोगों को बाहर करना संभव बनाता है। किसी व्यक्ति के कैरियोटाइप का अध्ययन करने के लिए, एक नस से रक्त लिया जाता है, जिसे विशेष प्रसंस्करण के अधीन किया जाता है, और फिर एक माइक्रोस्कोप के तहत रक्त कोशिकाओं के दाग वाले गुणसूत्रों का विश्लेषण किया जाता है। मछली विश्लेषण आपको फ्लोरोसेंट रंगों का उपयोग करके गुणसूत्रों का विश्लेषण करने की अनुमति देता है।

कैरियोटाइप क्या है?

कैरियोटाइप मानव कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक पूरा सेट है। दैहिक (गैर-भ्रूण) मानव कोशिकाओं में गुणसूत्रों की सामग्री के लिए मानदंड 46 गुणसूत्र हैं, जो 23 जोड़े में व्यवस्थित हैं। प्रत्येक जोड़ी में एक गुणसूत्र माता से और एक पिता से होता है।

कोशिका चक्र के दौरान गुणसूत्रों की उपस्थिति महत्वपूर्ण रूप से बदल जाती है: इंटरफेज़ के दौरान, गुणसूत्र नाभिक में स्थानीयकृत होते हैं, एक नियम के रूप में, निराश और निरीक्षण करना मुश्किल होता है, इसलिए, कोशिकाओं का उपयोग उनके विभाजन के चरणों में से एक में कैरियोटाइप को निर्धारित करने के लिए किया जाता है। - समसूत्रीविभाजन का रूपक।

मेटाफ़ेज़ चरण में एक प्रकाश माइक्रोस्कोप में क्रोमोसोम डीएनए अणु होते हैं जो विशेष प्रोटीन की मदद से घने सुपरकोल्ड रॉड-आकार की संरचनाओं में पैक होते हैं। इस प्रकार, बड़ी संख्या में गुणसूत्र एक छोटी मात्रा में पैक किए जाते हैं और कोशिका नाभिक के अपेक्षाकृत कम आयतन में रखे जाते हैं। माइक्रोस्कोप में दिखाई देने वाले गुणसूत्रों की व्यवस्था का फोटो खींचा जाता है और कई तस्वीरों से एक व्यवस्थित कैरियोटाइप एकत्र किया जाता है - समरूप गुणसूत्रों के गुणसूत्र जोड़े का एक क्रमांकित सेट। इस मामले में, गुणसूत्रों की छवियां लंबवत रूप से उन्मुख होती हैं, छोटे कंधों के साथ, और उनकी संख्या आकार के अवरोही क्रम में की जाती है। सेक्स क्रोमोसोम की एक जोड़ी (एक पुरुष के लिए एक्स और वाई, एक महिला के लिए एक्स और एक्स) क्रोमोसोम के एक सेट की छवि के बहुत अंत में रखी जाती है।

कैरियोटाइप के लिए रक्त कब दान किया जाता है?

कैरियोटाइप के लिए परीक्षा एक गैर-नियमित विश्लेषण है, जिसके लिए संकेत हैं।

एक डॉक्टर द्वारा एक परीक्षा का सुझाव देने के निम्न कारण हो सकते हैं:

• आनुवंशिक असामान्यता वाले बच्चे का जन्म या पति या पत्नी में से किसी एक के रिश्तेदारों में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति;
• परिवार में बांझपन;
• गर्भावस्था के पहले 12 हफ्तों में बार-बार गर्भपात और / या सहज गर्भपात;
• विकिरण के संपर्क में, काम पर खतरनाक उत्पादन, आदि।

कैरियोटाइप के लिए परीक्षण कैसे करें? कैरियोटाइप के लिए परीक्षण कहाँ करें?

कैरियोटाइप विश्लेषण: मानव कैरियोटाइप अनुसंधान कैसे किया जाता है?

प्रत्येक गुणसूत्र में विशेष संरचनाएं होती हैं - एक सेंट्रोमियर और दो टेलोमेरेस। सेंट्रोमियर (सेन) या प्राथमिक टाई क्रोमोसोम को दो भागों में विभाजित करती है - लंबी (क्यू) और छोटी (पी) भुजाएँ और कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्रों के पृथक्करण के लिए जिम्मेदार होती हैं। कोशिका विभाजन शुरू होने से पहले, एक गुणसूत्र में एक क्रोमैटिड होता है। डीएनए दोहरीकरण के बाद - दो क्रोमैटिड्स से, जब तक कि वे दो नई कोशिकाओं में विभाजित नहीं हो जाते।

कैरियोटाइप निर्धारित करने की प्रक्रिया के लिए, विभाजित कोशिकाओं की किसी भी आबादी का उपयोग किया जा सकता है। मानव कैरियोटाइप का निर्धारण करने के लिए, आमतौर पर परिधीय रक्त लिम्फोसाइटों का उपयोग किया जाता है। कैरियोटाइप का विश्लेषण करने के लिए, रक्त को एक नस से एक बाँझ ट्यूब में ले जाया जाता है। विश्लेषण लेने की कोई शर्त नहीं है, आप प्रयोगशाला में जाने से पहले नाश्ता कर सकते हैं।

आराम चरण G0 से प्रसार के लिए लिम्फोसाइटों का संक्रमण एक कोशिका विभाजन उत्तेजक - फाइटोहेमाग्लगुटिनिन के अतिरिक्त द्वारा उकसाया जाता है। कैरियोटाइप को निर्धारित करने के लिए अस्थि मज्जा कोशिकाओं या त्वचा फाइब्रोब्लास्ट की प्राथमिक संस्कृति का भी उपयोग किया जा सकता है। मेटाफ़ेज़ चरण में कोशिकाओं की संख्या बढ़ाने के लिए, कोल्सीसिन या नोकाडाज़ोल को फिक्सेशन से कुछ समय पहले सेल कल्चर में मिलाया जाता है, जो सूक्ष्मनलिकाएं के गठन को अवरुद्ध करता है, जिससे क्रोमैटिड्स को कोशिका विभाजन के ध्रुवों पर जाने और माइटोसिस के पूरा होने से रोकता है।

निर्धारण के बाद, मेटाफ़ेज़ गुणसूत्रों की तैयारी को एक माइक्रोस्कोप के तहत दाग दिया जाता है और जांच की जाती है।

एक क्लासिक कैरियोटाइप प्राप्त करने के लिए, गुणसूत्रों को विभिन्न रंगों या उनमें से मिश्रण के साथ दाग दिया जाता है: गुणसूत्रों के विभिन्न भागों में डाई के बंधन में अंतर के कारण, धुंधला असमान रूप से होता है और एक विशिष्ट धारीदार संरचना का निर्माण होता है (अनुप्रस्थ चिह्नों का एक जटिल, अंग्रेजी बैंडिंग), गुणसूत्र की रैखिक विविधता को दर्शाती है और समरूप जोड़े गुणसूत्रों और उनके वर्गों के लिए विशिष्ट है (बहुरूपी क्षेत्रों के अपवाद के साथ, जीन के विभिन्न एलील वेरिएंट स्थानीयकृत हैं)। इस तरह की अत्यधिक विस्तृत छवियों को प्राप्त करने के लिए पहली गुणसूत्र धुंधला विधि स्वीडिश साइटोलॉजिस्ट कैस्परसन (क्यू-धुंधला) द्वारा विकसित की गई थी। \\ अन्य रंगों का भी उपयोग किया जाता है, ऐसी तकनीकों को सामूहिक रूप से विभेदक गुणसूत्र धुंधला कहा जाता है।

विभेदक गुणसूत्र धुंधला प्रकार

जी-धुंधला - संशोधित रोमानोव्स्की-गिमेसा धुंधला। संवेदनशीलता क्यू-धुंधला की तुलना में अधिक है, इसलिए इसका उपयोग साइटोजेनेटिक विश्लेषण के लिए एक मानक विधि के रूप में किया जाता है। इसका उपयोग छोटे विपथन और मार्कर गुणसूत्रों का पता लगाने के लिए किया जाता है (सामान्य समरूप गुणसूत्रों की तुलना में अलग-अलग खंडित)।

क्यू-धुंधला - एक फ्लोरोसेंट माइक्रोस्कोप के तहत परीक्षा के साथ एक्रीक्विन-सरसों गैस के साथ कैसपर्सन के अनुसार धुंधला हो जाना। यह अक्सर वाई गुणसूत्रों के अध्ययन के लिए उपयोग किया जाता है (आनुवंशिक लिंग का तेजी से निर्धारण, एक्स और वाई गुणसूत्रों के बीच या वाई गुणसूत्र और ऑटोसोम के बीच अनुवाद की पहचान, वाई गुणसूत्रों की भागीदारी के साथ मोज़ेकवाद के लिए स्क्रीनिंग)।

आर-धुंधला - एक्रिडीन नारंगी और इसी तरह के रंगों का उपयोग किया जाता है, जबकि क्रोमोसोम के धुंधला क्षेत्रों में जी-धुंधला होने के लिए असंवेदनशील होते हैं। इसका उपयोग बहन क्रोमैटिड्स या समरूप गुणसूत्रों के समरूप जी- या क्यू-नकारात्मक क्षेत्रों के विवरण को प्रकट करने के लिए किया जाता है।

सी-स्टेनिंग का उपयोग गुणसूत्रों के सेंट्रोमेरिक क्षेत्रों का विश्लेषण करने के लिए किया जाता है जिसमें संवैधानिक हेटरोक्रोमैटिन और वाई गुणसूत्र के चर डिस्टल भाग होते हैं।

टी-धुंधला - गुणसूत्रों के टेलोमेरिक क्षेत्रों का विश्लेषण करने के लिए उपयोग किया जाता है।

स्वस्थानी संकरण में फ्लोरोसेंट, इंजी। स्वस्थानी संकरण में प्रतिदीप्ति, मछली

Aeuploidy का पता लगाना - गुणसूत्रों की संख्या का उल्लंघन। छवि में, हरा गुणसूत्र 13 से मेल खाता है, और लाल 21 से मेल खाता है, जो इस नमूने में गुणसूत्र 21 पर ट्रिपलोइड की उपस्थिति को इंगित करता है।

हाल ही में, तथाकथित वर्णक्रमीय कैरियोटाइपिंग तकनीक (सीटू संकरण में प्रतिदीप्ति, स्वस्थानी संकरण में अंग्रेजी प्रतिदीप्ति, मछली) का उपयोग किया गया है, जिसमें फ्लोरोसेंट रंगों के एक सेट के साथ गुणसूत्रों को धुंधला करना शामिल है जो गुणसूत्रों के विशिष्ट क्षेत्रों से जुड़ते हैं। इस तरह के धुंधला होने के परिणामस्वरूप, गुणसूत्रों के समरूप जोड़े समान वर्णक्रमीय विशेषताओं को प्राप्त करते हैं, जो न केवल ऐसे जोड़े की पहचान की सुविधा प्रदान करते हैं, बल्कि इंटरक्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन का पता लगाने की सुविधा भी देते हैं, अर्थात, गुणसूत्रों के बीच क्षेत्रों की गति - अनुवादित क्षेत्रों में है एक वर्णक्रम जो शेष गुणसूत्रों के वर्णक्रम से भिन्न होता है।