Sapa Irina Yurievna

Cistinė fibrozė(mukovisidozė; iš lotyniškų gleivių gleivių ir viscidus lipni) yra paveldima liga, kuriai būdingas sisteminis eksokrininių liaukų pažeidimas (išorinė sekrecija) ir pasireiškianti sunkiais kvėpavimo sistemos, virškinimo trakto ir kitų organų bei sistemų sutrikimais. Pirmą kartą šią ligą nuo celiakijos grupės (ligos, kurių sutrikusi absorbcija žarnyne) išskyrė 1936 m. Vienos pediatras Guido Fanconi (žr. Straipsnį „Celiakija“, VAIKŲ SVEIKATA / Įgimtos ligos). Cistinė fibrozė (CF) atsiranda pagal įvairius duomenis, kurių dažnis yra nuo 1: 2500 iki 1: 8000 naujagimių, o tai rodo didelį atitinkamo geno pernešimo paplitimą. Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, berniukai ir mergaitės serga vienodai dažnai.
Literatūroje dažnai galite rasti tokių ligos pavadinimo sinonimų: cistofibrozė, cistinė fibrozė, pankreofibrozė, įgimta kasos steatorėja.
Pirmaisiais metais po ligos aprašymo cistinė fibrozė buvo laikoma mirtina, nes dauguma vaikų neišgyveno penkerių metų. Šiuo metu, geriau suprantant ligos vystymosi mechanizmą ir tobulinant gydymo bei reabilitacijos priemones, liga ne tik diagnozuojama anksčiau, bet ir veiksmingiau gydoma, todėl padidėja vidutinis gyvenimo laikas laukimas.

Priežastys

Cistinės fibrozės vystymasis yra susijęs su geno, esančio 7 -oje chromosomoje, mutacija. Gene gavo vardą CFTR(pagal jo koduojamo baltymo pavadinimą - cistinės fibrozės transmembraninis reguliatorius). Gana didelis (apie 250 000 bazinių porų) genas saugo informaciją apie baltymų kanalą, skirtą reguliuoti natrio ir chloro srautą per ląstelės membraną. Jei geno informacija yra pažeista (ty genas mutavo), tada baltymų kanalas „neveikia“ ir ląstelė netenka ir chloro, ir natrio.
Šiuo metu žinoma apie 950 skirtingų cistinės fibrozės geno mutacijų, o tai paaiškina įvairų ligos vaizdą ir individualų kiekvieno paciento cistinės fibrozės eigą. Manoma, kad pirminė geno mutacija greičiausiai atsirado kažkur Olandijos ir Vokietijos pasienyje.
Vaikas serga cistine fibroze tik tuo atveju, jei jis gauna geną iš abiejų tėvų. Jei cistinės fibrozės genas turi vieną iš tėvų, vaikas neišvengiamai taps jo nešiotoju.

Vystymosi mechanizmas

Pažeidus elektrolitų transportavimą per ląstelių membraną, išklotą išorinės sekrecijos liaukų kanalais, šių liaukų išskiriama paslaptis tampa pernelyg tiršta ir klampi; sutrinka organizme susidarančių skysčių cheminė sudėtis: skrepliai, prakaitas, kasos sultys, tulžis. Klampi tiršta paslaptis užkemša bronchus, kasos išskyrimo kanalus, o kepenų pažeidimo atveju - tulžies takus. Tai greitai sukelia rimtus vietinio apsivalymo, imuniteto ir virškinimo mechanizmų sutrikimus.
Cistine fibroze sergančių pacientų skrepliuose yra daug DNR dėl neutrofilų sunaikinimo uždegiminio mikrobinio proceso fone, o tai dar labiau padidina jo klampumą. Pažeidus vietinę kvėpavimo takų gleivinės apsaugą, sumažėjus savaiminio išsivalymo procesams ir imunoglobulinų gamybai, atsiranda įvairių bakterijų ir grybelių infekcija. Ligos eigoje kvėpavimo takuose dažniausiai aptinkami stafilokokai, Pseudomonas aeruginosa, Klebsiella, Candida ir Aspergilla genties grybai. Pseudomonas aeruginosa (Pseudomonas) augimas paaiškinamas patologinio baltymo MV gebėjimu pakeisti susidarymo sąlygas ir kiekybinę „cukrų“ sudėtį kvėpavimo takų epitelio ląstelės paviršiuje.

Klinika

75–80% atvejų pastebima mišri plaučių ir žarnyno ligos forma, rečiau yra grynai kvėpavimo ir žarnyno formos. Sunkiausia yra mišri forma.

Mekoninė kliūtis- ankstyviausias cistinės fibrozės pasireiškimas, kuris išsivysto pirmosiomis valandomis po gimimo. Ją sukelia plonosios žarnos ir riestinės žarnos kilpose susikaupusi tiršta, lipni glaista masė mekonio (originalios išmatos), kuri uždaro žarnyno spindį. Antrąją vaiko gyvenimo dieną atsiranda nerimas, pilvo pūtimas, vėmimas su tulžies priemaiša, dehidratacija. Vaikų būklė sunki: odos blyškumas ir sausumas, sumažėjęs audinių turgoras, ryškus kraujagyslių raštas ant pilvo odos; nerimą keičia mieguistumas, atsiranda adinamija, tachikardija, dusulys. Jau 2–3 gyvenimo dienomis galima užsikrėsti pneumonija, išsivystyti mekoninis peritonitas dėl žarnyno perforacijos, dažnai baigiantis mirtimi. Sėkmingai chirurginiu būdu gydant mekonio obstrukciją, pacientams vėliau išsivysto kitos cistinės fibrozės apraiškos.

Plaučių forma- būdingas vyraujantis bronchopulmoninės sistemos pažeidimas, pasireiškiantis nuolatiniu, dažnai paroksizminiu, kosuliu su sunkiai atskiriamomis klampiomis skreplėmis, didėjantis dusulys, nesant pneumonijos požymių. Vėliau išsivysto obstrukcinis bronchitas, tada pūlingas bronchitas, pasikartojanti pneumonija, plaučių emfizema (patinimas), atelektazė, bronchektazė (bronchų išsiplėtimas), kartu su kvėpavimo nepakankamumu.

Žarnyno forma- Tai pasireiškia prastu svorio padidėjimu tinkamai prižiūrint ir esant normaliam, o dažniau padidėjusiam, apetitui, pilvo pūtimui ir pilvo dydžio padidėjimui, raumenų tonuso ir audinių turgoro sumažėjimui. Išmatos padažnėja, išsivysto polifakalija (didelis išmatų kiekis) su aštriomis pūlingomis, blizgančiomis, šviesiai pilkomis išmatomis; kartais nenutrūkstantys riebalai iš išangės išteka riebaus skysčio pavidalu, palikdami riebias dėmes ant sauskelnių. Kai kuriems pacientams yra polinkis vidurių užkietėjimui, tuo tarpu išmatos yra lengvos, riebios ir arba lieka skystos ir purios, arba tampa susiformavusios, tankios, kartais primena „avis“. Vaikai gali būti apsvaigę, daugumai pacientų skauda pilvą, o kai kuriais atvejais pastebima tiesiosios žarnos prolapsas. Ligos pradžioje išlikęs apetitas mažėja vystantis. Sunki distrofija, polipovitaminozė, medžiagų apykaitos sutrikimai yra ilgalaikio virškinimo proceso sutrikimo rezultatas.
Kepenų pokyčiams, sergantiems cistine fibroze, būdingas tulžies stagnacija ir obstrukcinė gelta, dažniau pasireiškianti naujagimių laikotarpiu. Ateityje funkcinė kepenų būklė nepakenks pakankamai ilgai, daugeliu atvejų patologija nėra kliniškai pasireiškusi, todėl kepenų cirozė, kaip taisyklė, nėra diagnozuojama laiku. Po kelių mėnesių ar metų išsivysto portalinė hipertenzija (padidėjęs slėgis tuščiosios venos sistemoje), padidėjus blužnies, o kartais ir su ascito simptomais (skysčių kaupimuisi pilvo ertmėje). Vaikai, sergantys cistine fibroze, turi didesnę riziką susirgti tulžies akmenų liga.

Mišri (apibendrinta) forma- pasireiškia daugumai pacientų, sergančių cistine fibroze, ir pasireiškia skirtingu plaučių ir žarnyno ligos formų deriniu. Sunkesnė cistinės fibrozės eiga ir mažiau palanki jos prognozė yra susijusi su ankstyvu (jaunesnių nei 1 metų) ligos pasireiškimu, kartu progresuojančiu bronchopulmoninės ir virškinimo sistemos pažeidimais.

Netipinės ir ištrintos formos cistinė fibrozė pasireiškia dažnomis ūminėmis kvėpavimo takų virusinėmis infekcijomis, periodiškai pasireiškiančiais dispepsiniais simptomais, toksikozės klinika sergant ligomis, pasireiškiančiomis hipertermija, ir karštuoju metų laiku.

Diagnozė

Diagnozuojant cistinę fibrozę, atsižvelgiama į klinikos duomenis, vaiko ir šeimos istoriją bei papildomus tyrimus. Privalomas chlorido prakaito tyrimas. Prakaito tyrimo rezultatai laikoma teigiama, kai viršijama Cl-60 meq / l koncentracija (norma yra mažesnė nei 40 meq / l). Tačiau reikia nepamiršti, kad sergant cistine fibroze galimi klaidingai neigiami prakaito tyrimo rezultatai. Priešingai, kai kurių ligų atveju užregistruojami klaidingai teigiami prakaito chlorido testai. Bet kurio iš šių požymių buvimas lemia prakaito analizės poreikį:

• kvėpavimo simptomai: lėtinis kosulys, pasikartojantis pneumonija ir atelektazė, plaučių pertempimas, Būgneliai(tam tikra pirštų nagų falangų deformacija) , nuolatinis švokštimas auskultacijos metu, skreplių buvimas Pseudomonas aeruginosa, stafilokokų, Klebsiella, grybelių , hemoptizė, nosies polipozė;
• virškinimo trakto simptomai: steatorėja (riebalai išmatose), lėtinis viduriavimas, tiesiosios žarnos prolapsas, kepenų cirozė, cholecistitas, žarnyno užsikimšimas;
• kiti simptomai: sulėtėjęs augimas, sumažėjęs baltymų kiekis kraujyje, anemija ir edema kūdikiams.

Mekonio obstrukcija yra diagnostinė vertė. Išmatų nebuvimas per pirmąsias 24 valandas po gimimo kartu su plonosios žarnos obstrukcija, taip pat mikrokolio aptikimas (trumpas gaubtinės žarnos ilgis, dažnai dėl veiklos sutrikimo) gali labai reikšti mekonio obstrukciją .

Siekiant nustatyti diagnozę, atliekamas tiesioginis defekto geno pernešimo nustatymas.
Pagal indikacijas atliekami rentgeno tyrimai, ultragarsas (įvertinant kasos būklę), biocheminiai ir imunologiniai tyrimai.

Gydymas

Priklauso nuo formos, pasireiškimo laiko, ligos sunkumo, bendros paciento būklės, laboratorinių ir instrumentinių tyrimų duomenų. Esant mekoninei žarnyno obstrukcijai, nurodoma skubi chirurginė intervencija. Svarbu yra dietos terapija. Dienos kalorijų kiekis maiste turėtų būti 20–40% didesnis nei amžiaus norma, daugiausia dėl baltymų. Riebalų suvartojimas iš maisto yra ribotas. Be to, jie supažindina su maisto gaminimu druskos. Vaikams patariama naudoti mineralinį vandenį, kad būtų pašalintas natrio chlorido, seleno, molibdeno, cinko ir kitų mikroelementų praradimas. Visiems pacientams, sergantiems cistine fibroze, reikia 3–5 gramų natrio chlorido per dieną.
Kasos fermentų pakeičiant, jie skiriami anksti ir praktiškai visam gyvenimui, vaistų (kreono, lakriazės, pankreatino) dozė nustatoma atsižvelgiant į išmatų kiekį ir pobūdį, steatorėjos sunkumą ir vaiko svorio padidėjimo dinamiką. .
Būtinai vykdykite vitaminų terapija; esant dideliam kūno svorio trūkumui, naudojami anaboliniai vaistai, įvedama plazma, albuminas ir amino rūgščių mišiniai. Plaučių sindromo gydymas apima priemones, skirtas skreplių retinimui ir pašalinimui iš bronchų (įkvėpus fermentų ir mukolitinių vaistų, acetilcisteinas, Pratimų terapija, vibracinis masažas, laikysenos drenažas, sanitarinė bronchoskopija ir kt.); laikydamas antibakterinė terapija atsižvelgiant į bakterijų floros jautrumą antibiotikams. Augant grybelinei mikroflorai, naudojamas amfotericinas B, diflukanas. Jie naudoja aminofiliną, vaistus, kurie skatina medžiagų apykaitos procesus (karnitino chloridas, kalio orotatas ir kt.), Koreguoja vandens ir elektrolitų pusiausvyros pokyčius, skiria antioksidantų ir membranas stabilizuojančių vaistų. Kai kuriais atvejais nurodomi širdies glikozidai (digoksinas), gliukokortikoidai, simptominiai vaistai.
Iki šiol radikalių cistinės fibrozės gydymo būdų nėra. Tačiau naudojant vaistą galima žymiai atidėti kvėpavimo takų pažeidimo vystymosi laiką - amiloridas(natrio blokatorius) ir (arba) „ pulmozimas“(DNazė - medžiaga, naikinanti DNR, pagaminta bendrovės„ Hoffman la Roche “). Taip pat veiksminga naudoti aerozolius su alfa-1-antitripsinu-medžiaga, slopinančia elastazės fermento aktyvumą plaučių audinyje, padidėjęs sergant cistine fibroze.
Visiems pacientams, sergantiems cistine fibroze, reikia įvairių gydymo būdų. Fizioterapijos, įskaitant mažo intensyvumo lazerio terapiją, ir homeopatinių preparatų naudojimas yra perspektyvus. Daugelis klinikų sėkmingai naudoja Hel antihomotoksinius vaistus pacientams, sergantiems CF: bronchalis, dropertel, tartafedrelis, drosera-homaccord, gliukozės ampulių pavidalo kompozitum kalium bichromicum ir kt. (Žr. Straipsnį Homeopatija ir homotoksikologija skyriuje HOMEOPATHY). .
Tikras cistinės fibrozės problemos sprendimas galėtų būti milijono normalių CFTR geno kopijų „infuzija“ į sergančio žmogaus kūną. Jau daugiau nei 6 metus buvo ieškoma būdų, kaip į cistine fibroze sergančių pacientų ląsteles pristatyti normalią genetinę medžiagą. Remiantis užsienio literatūra, klinikinė grupė, vadovaujama profesoriaus Erico Altono iš Nacionalinio širdies ir plaučių instituto ir Karališkosios Bromptono ligoninės Londone, bendradarbiaudama su „Genzyme Corporation“, pranešė apie teigiamus įprastinio CFTR geno „infuzijos“ į organizmą rezultatus. sergančiųjų šia liga. Mokslininkai specialiu aerozoliu į pacientų plaučius ir nosiaryklę suleido normalios DNR fragmentus, apsaugotus dirbtine lipidine membrana. O kontroliniai tyrimai parodė, kad įvestas genas „įsodino“ - pacientų ląstelės pradėjo geriau išlaikyti elektrolitus.
Rusijoje buvo paskelbti duomenys apie sintetinių mikrosferų (MF-2) gebėjimą tarnauti kaip priemonė genetinėms konstrukcijoms pristatyti į pelių plaučių kvėpavimo epitelio ląsteles, siekiant normalizuoti endokrininių liaukų funkciją.

Prognozė sergant cistine fibroze, tai yra rimta ir priklauso nuo ligos eigos formos ir sunkumo, amžiaus, kai atsirado pirmieji simptomai, ankstyvos diagnozės ir tikslingo gydymo. Labai svarbu yra racionalus ambulatorinio stebėjimo organizavimas ir pacientų, sergančių cistine fibroze, reabilitacijos taktika.
Per pastaruosius 20 metų cistine fibroze sergančių pacientų gydymas pasiekė tam tikrą sėkmę, todėl vidutinė gyvenimo trukmė padidėjo iki 25 metų. Dauguma pacientų miršta nuo kvėpavimo nepakankamumo (95%); kitos mirties priežastys yra kepenų nepakankamumas ir kitos komplikacijos. Kai kurie žmonės, sergantys cistine fibroze, gyvena ilgiau nei 50–60 metų.
Dėl įgimto sėklinių kanalų išnykimo (apleistumo) beveik visi vyrai, sergantys cistine fibroze, yra sterilūs. Moterims, sergančioms cistine fibroze, atsiranda tiršta spermicidinė gimdos kaklelio sekrecija, kuri sumažina apvaisinimo tikimybę.

Profilaktika

Jį sudaro medicininis ir genetinis konsultavimas šeimoms, kuriose yra cistine fibroze sergančių pacientų. Elektrolitų nustatymas prakaite po stimuliacijos aldosteronu ir kiti genetinės diagnostikos metodai yra labai svarbūs norint nustatyti cistinės fibrozės geno nešiojimą.
Cistinė fibrozė yra svarbi medicininė ir socialinė problema, kurią lemia didelės šeimos moralinės, fizinės ir materialinės išlaidos. Vaikai, sergantys cistine fibroze, gauna visus ambulatorinius vaistus nemokamai... Visuomenės sveikatos priežiūros institucijos ir visos visuomenės išleidžia daug pinigų pacientų diagnostikai, gydymui ir socialinei adaptacijai. Naujų pacientų gydymo metodų paieškos ir įgyvendinimo mokslinių tyrimų rezultatai gali pailginti pacientų gyvenimo trukmę. Cistine fibroze sergančius vaikus stebi genetikai, pulmonologai ir gastroenterologai.

Anksčiau kelis kartus buvau girdėjęs žvilgsnį į tokį tyrimo metodą kaip „prakaito chloridai“, bet nesigilinau į tai, nebuvo reikalo. Taigi, kai mes su 9 mėnesių vaiku buvome paguldyti į ligoninę, mums buvo pavesta atlikti šį metodą.

Priežastis: dažni sutrikimai. Ir tikrai yra. 9,5 mėnesio metu tai buvo trečias obstrukcinis bronchitas. Tai ne tik bronchitas, bet ir obstrukcinis bronchitas. Kliūtį labai sunku gydyti. Savaitę gydėmės namuose labai intensyviai, bet nepagerėjo, reikėjo vykti į ligoninę atlikti IV. Ir jei iš pradžių maniau, kad kasime tris dienas ir grįšime namo, vėliau supratau, kad turiu sėdėti iki paskutinio, nes po trijų dienų lašintuvų mums buvo paskirtos dar kelios procedūros ir tyrimai. Nuodėmė atsisakyti, kai visa tai galima padaryti nemokamai ir vietoje.

Kai susipažinau su Gibsono-Kuko metodo esme (arba, kaip visi vadina, prakaito chloridai), Aš, žinoma, šiek tiek susirgau. Ir tada aš maniau, kad būtinai parašysiu apžvalgą apie šį tyrimą, net kai dar nežinojau rezultatų. Prakaito chloridai padeda nustatyti cistinę fibrozę !!! Tai labai, labai bjauri liga ((

Kas yra cistinė fibrozė ir kodėl aš taip išsigandau, kai sužinojau, kad mums reikia dovanoti prakaito chloridus. Ar turėčiau dovanoti prakaito chloridus?

Iš pavadinimo aišku, kad tai yra kažkas, susijusio su paslaptimi, sekretų prasme, kūno sekrecijos prasme.

Pasakysiu, kaip aš tai suprantu, nes apie šią ligą žinojau jau seniai, bet net negalvojau, kad teks eiti kartu. Tai turėtų žinoti visi tėvai, ypač tie, kurių vaikai dažnai serga.

Apskritai, cistinė fibrozė yra paveldima liga, ja užsikrėsti neįmanoma, ji perduodama tik genetiniu lygmeniu. Yra keletas cistinės fibrozės formų. Mane domina broncho-plaučių. Taip pat yra žarnynas (jis tikrai pasirodo gana anksti, pažodžiui iškart po gimimo) ir kai kurie kiti du. Tačiau dažniausiai yra žarnyno ir bronchų-plaučių.

Vienas iš cistinės fibrozės broncho-plaučių formos simptomų yra tik pasikartojanti obstrukcija. Sergant cistine fibroze, nuolat išsiskiria skrepliai, kurie sutirštėja ir veikia kvėpavimo takus, juos uždegdami. Žmonės, sergantys cistine fibroze, ilgai negyvena ir šis trumpas gyvenimas pagrįstas sunkiais vaistais.

Dabar įsivaizduokite mano siaubą, kai mums buvo primygtinai rekomenduojama dovanoti prakaito chloridus. Bandžiau susiburti ir apibūdinti konkrečią mūsų riziką, kad suprasčiau ar verta mūsų atveju vartoti prakaito chloridus.

Viena pusė:

Tikrai dažnas bronchitas su obstrukcija, iš kurio vaikui sunku išeiti;

Nemaloniausia, kad vaikystėje mano vyras dažnai sirgo bronchitu ir plaučių uždegimu! Tada jis išaugo, bet pats faktas ... cistinė fibrozė yra paveldima liga!

Kitoje pusėje:

Nuo gimimo viskas buvo normalu, pirmasis obstrukcinis bronchitas įvyko 3 mėnesiams, o nuo tada 9 mėnesiams trečioji obstrukcija dažnai būna, bet nėra kritiška, juolab kad tai dažnai atsitinka mažiems vaikams, tk. jie negali patys išsivalyti gerklės;

Tai mano antras vaikas, o jaunesni vaikai dažniausiai serga dažniau nei vyresni, nes didesnė rizika, nes kai namuose yra vyresnis ikimokyklinukas ar jaunesnis mokinys, virusai tik prie jo prilimpa; tai yra, dažnos ligos yra labiau tikėtina norma, nei išimtis, kad ir kaip paradoksaliai tai skambėtų, ta prasme, kad tai nebūtinai reiškia paslėptą rimtą ligą;

Ir galiausiai, jei tai vis dar yra cistinė fibrozė, geriau atpažinti bjaurius dalykus ankstyvame amžiuje ir atiduoti visas jėgas gydymui.

Apskritai manau, kad rezultatas yra aiškus: prakaito chloridai - perduokite! Jokiu būdu neturėtumėte atsisakyti, ypač todėl, kad jis yra beveik nemokamas (beveik - tai reiškia labai simbolinę sumą medžiagoms), o jūs tiesiog turėjote eiti iš antro aukšto į pirmąjį, o ne aprengti vaiko ir kažkur vilkti gatvė.

__________________________________________________

Kas ir kada turėtų būti tiriamas dėl cistinės fibrozės (prakaito chloridų), kam ir kada tai neturi prasmės.

Jei sėdėjote ir sėdėjote ir staiga pagalvojote „o kas, jei mano vaikas serga cistine fibroze, aš išlaikysiu testą, kaip ir aš“, tada atsipalaiduokite ir neapgaudinėkite savęs) Tai yra šlykštu, kad apraiškų tikrai bus ir jos ankstyvame amžiuje.

Taip pat forumuose skaičiau istorijas apie tai, kaip nelabai kompetentingi gydytojai išgąsdino susirūpinusias mamas, sergančias cistine fibroze, dėl visiškai kvailų simptomų. Ir dar dažniau, kaip šios pernelyg sunerimusios mamos apsisuko. Pavyzdžiui, vienas simptomas yra sūri oda. Bet jei jūs tiesiog pajutote vaiko odos druskingumą ir niekas kitas netrukdo, tada greičiausiai kūdikis tiesiog prakaitavo, o gal ant jo išsiliejote „Aquamaris“ ar „nat“. sprendimas))

Kas turėtų vartoti prakaito chloridus: vaikai, kuriems dažnai būna bronchų obstrukcija anksti amžiaus!

Specialiai pabrėžiau „anksti“, nes pacientai, sergantys cistine fibroze, jei ji negydoma, šiek tiek gyvena.

Alergijos skyriaus vedėjas man tai paaiškino. Kaip tik tuo metu, kai su kūdikiu buvome paguldyti į ligoninę su ūminiu bronchitu, mano vyriausias sūnus tuo pačiu metu buvo reguliariai tiriamas toje pačioje alergijos skyriaus ligoninėje. Jis buvo ten su tėčiu, bet aš vis tiek kasdien eidavau pasikalbėti su gydytoju. Aš jos paklausiau apie prakaito chloridus ir pasakiau, kad šį testą atliekame kūdikiui. Vadovas sakė, kad 5 metų vaikui šios analizės visai nereikia, cistinė fibrozė diagnozuojama ankstyvame amžiuje, o jei mano vyriausias sūnus kartkartėmis serga obstrukciniu bronchitu, tai jis tiesiog serga, juolab kad dabar jie tapo retesni. Ir jei jis gyveno iki 5 metų kaip normalus sveikas vaikas, tuomet neturėtumėte vargti ir ieškoti neegzistuojančių problemų).

______________________________________________

Kaip atlikti prakaito chlorido testą, kaip perduoti prakaito chloridus mažam vaikui

Tai nėra greitas verslas. Apskritai testą reikia atlikti tris kartus, tai yra tris dienas iš eilės. Tačiau dažnai praktikuojama, kad jei du pirmi kartai jau parodė neigiamą rezultatą, tada trečio negalima padaryti. Juk vaikai maži, daugelis jų nesėdi vietoje.

Aš jums pasakysiu, kaip atsisakoma prakaito chloridų. Tai daroma fizioterapijos skyriuje.

1. Pirma, jūs ir jūsų vaikas sėdite kabinoje su elektroforezės tipo prietaisu. Rankena nuo rankos iki alkūnės nušluostoma alkoholiu, elektrodai sujungti, apvynioti juodu polietilenu ir taip reikia sėdėti 10 minučių.

2. Kai visa tai buvo pašalinta, nelieskite rankenos, nelieskite rankų ar drabužių. Nuplaukite rašiklį tam tikru tirpalu, užtepkite popieriaus lapą su reagentu, apvyniokite jį plėvele.

4. Taigi sėdime 20 minučių, kad vieta gerai prakaituotų.

5. Visa tai pašalinama, slaugytoja paima popieriaus lapą su reagentu, kuris per šį laiką buvo įmirkęs prakaitu, įdeda į stiklainį ir nuneša į laboratoriją.

6. Rezultatas žinomas kitą dieną.

Deja, man nepavyko nufotografuoti viso proceso. Suprantate, jie tai padarė nemokamai miesto ligoninėje.

Kas mane nustebino: mano neramus, aktyvus, nuolat šliaužiantis ir visur lipantis, kažkodėl mano vaikas sėdėjo visiškai ramiai.

Bet vis tiek patarčiau pasiimti su savimi telefoną ar planšetinį kompiuterį su animaciniais filmais, kad juos įjungtumėte, kai reikia 20 minučių sėdėti antklodėje.

Kaip iššifruoti rezultatą, prakaito chlorido normą

Čia nereikia filosofuoti, viskas paprasta ir aišku:

Prakaito tyrimo rezultatai: Gibsono-Kuko metodas (prakaito chloridai), norma yra iki 40 mmol / l, ribinės vertės yra 60–80 mmol / l, teigiamos-virš 80 mmol / L.

Pirmasis mūsų rezultatas buvo 16, antrasis - taip pat 16.

Galiausiai noriu pasakyti, kad yra gydytojas, siūlantis dovanoti prakaito chloridus - tai verta daryti, jei turite mažą vaiką. Analizė neskausminga, užtrunka ilgai, tačiau nieko sudėtingo ar antgamtinio. Man trys minutės kraujo paėmimas iš venos šiam vaikui tapo košmaru, o pusvalandis, praleistas prakaito chloridams, praktiškai buvo poilsis)

____________________________________________________________________________

______________________________________________________________________________

Jei įtariama cistinė fibrozė (cistinė fibrozė), atliekamas prakaito tyrimas. Šis tyrimas nustato chlorido ir natrio (elektrolitų) kiekį paciento prakaite. Faktas yra tas, kad sveiko žmogaus prakaite jų lygis yra žemas, o pacientui, sergančiam cistine fibroze, jis yra labai didelis (natrio kiekis yra didesnis nei 70 mmol / l, o chloras yra didesnis nei 60 mmol / l). Todėl cistine fibroze sergančių žmonių oda ir prakaitas yra labai sūrūs.

Bandymo metu vietinis prakaitavimas padidėja vartojant vaistus. Išsiliejęs prakaitas surenkamas marlės tamponu ar popieriumi ir siunčiamas į laboratoriją analizei. Analizės rezultatas taip pat gali būti nurodytas per elektrolitų lygį (meq / l). Įtariama, kad cistinė fibrozė yra 50–60 meq / l, o tiksli diagnozė nustatoma, kai, be kitų tyrimų teigiamų rezultatų, elektrolitų lygis viršija 60 meq / l.

Norint patvirtinti vaiko CF, dažnai atliekamas prakaito testas. Tai galima padaryti, net jei kūdikis gimė tik prieš 48 valandas. Tačiau testą gali tekti pakartoti, nes naujagimiai negamina daug prakaito.

Prakaito testo priežastys

Šis tyrimas padės nustatyti cistinę fibrozę, kurios šeimos istorija yra teigiama (giminaitis serga) arba turi šiuos simptomus:

• Labai sūri oda ir prakaitas
• Didelė elektrolitų koncentracija prakaite
• Mažas arba visiškas dvylikapirštės žarnos sulčių fermentų nebuvimas
• Lėtinė bronchopulmoninė liga, plintanti abipusiai
• Bronchų astma
• Kvėpavimo sutrikimai, kosulys
• Polipai

Mėginio paruošimas

Nėra specialaus paruošimo mėginiui.

Procedūra

Jei vaikas išlaikė testą, jis atliekamas dešinėje šlaunyje. Jei vaikas yra vyresnis, tyrimas atliekamas dešinės dilbio vidinėje pusėje. Taip pat gali būti, kad prakaitas bus renkamas iš dviejų skirtingų kūno dalių.

Pirma, atliekama jonoforezė:
Pasirinktos vietos oda nušluostoma servetėle, įmirkyta natrio chlorido tirpale, ir išdžiovinama. Tada ant odos pritvirtinamos dvi mažos marlės servetėlės. Vienas iš jų yra įmirkytas pilokarpino tirpalu (kad padidėtų prakaitavimas), kitas - sūriu vandeniu. Po to analizatoriaus elektrodai pritvirtinami prie servetėlių ir įvedama nedidelė elektros srovė (4 mA). Praėjus 5 minutėms nuo procedūros pradžios, servetėlės ​​nuimamos ir oda nušluostoma.

Kai oda išdžiūsta, jie pradeda rinkti prakaito mėginius:
Ant paruoštos odos uždedama iš anksto pasverta sausa marlė arba popierius, kuris iš viršaus padengiamas plėvele. Po 30–40 minučių plėvelė nuimama, o marlė ar popierius dedami į butelį ir pasveriami. Buteliuko masės skirtumas parodys, kiek prakaito buvo surinkta. Tada mėginys siunčiamas į chlorido ir natrio kiekį.

Prakaito analizė yra joje esančių druskų matavimas. Paprastai prakaitas ant odos paviršiaus turi tik nedidelį kiekį natrio ir chloro. Tačiau žmonėms, sergantiems cistine fibroze, rodikliai keičiasi. Sergant cistine fibroze, druskos kiekis prakaite padidėja 2–5 kartus.

Kaip atliekama prakaito analizė?

Prakaitui analizuoti paciento odai taikomas specialus vaistas, dėl kurio jis prakaituoja. Išsiliejęs prakaitas surenkamas ant popieriaus ar marlės ir siunčiamas į laboratoriją, kur jau tikrinamas druskos kiekis. Daugiausia matuojami chloridai - tai yra pagrindinis rodiklis.

Kam atliekama prakaito analizė?

Prakaito analizė atliekama visiems žmonėms, įtariamiems cistine fibroze. Pirmasis tyrimas atliekamas antrą dieną po gimimo. Cistinė fibrozė yra paveldima liga, todėl, jei ja serga tėvai, vaikų prakaito analizė atliekama nedelsiant. Tačiau po pirmojo vaiko gyvenimo mėnesio prakaito analizę galima pakartoti, nes naujagimių oda dažnai negamina pakankamai prakaito analizei.

Kodėl atliekama prakaito analizė?

Prakaito analizė atliekama diagnozuojant cistinę fibrozę.

2. Kaip pasiruošti ir kaip atliekama analizė?

Kaip pasiruošti prakaito analizei?

Prieš analizuojant prakaitą, specialių preparatų nereikia.

Kaip atliekama prakaito analizė?

Prakaitas analizei paprastai imamas iš dešinės kūdikio rankos ar šlaunies, o suaugusiems - iš dilbio vidinės pusės. Prakaitas dažniausiai renkasi iš dviejų vietų.

Oda nuplaunama ir išdžiovinama. Tada ant odos uždedami du kompresai, vienas iš jų mirkomas preparate, kuris verčia odą prakaituoti, o kitas - sūriame vandenyje. Ant kompresų uždedami elektrodai, kurie srovės pagalba „stumia“ vaistą į odą. Po 5–10 minučių kompresai ir elektrodai pašalinami, o oda vėl nuplaunama ir išdžiovinama. Tada oda atrodys paraudusi. Tada ant odos uždedamas švarus kompresas, kuris sugeria prakaitą apie 30 minučių.

Visa procedūra trunka apie 45 minutes.

3. Kokia yra rizika ir kas gali turėti įtakos analizei?

Kokia yra prakaito analizės rizika?

Prakaito analizė visada atliekama ant rankos ar kojos (ne ant krūtinės), kad būtų išvengta elektros smūgio. Todėl prakaito analizė nekelia pavojaus.

Kas gali trukdyti analizuoti prakaitą?

Priežastys, kurios gali trukdyti analizuoti prakaitą:

• Odos bėrimas tariamoje kompresų srityje;
• Įvairios ūminės ligos;
• Dehidratacija;
• Sumažėjęs ar padidėjęs prakaitavimas;
• Įprasti natrio ir chloro kiekio pokyčiai organizme brendimo metu;
• Sumažėjęs aldosterono hormonas;
• Steroidinių vaistų vartojimas.

Apie ką verta žinoti?

Paprastai cistinei fibrozei patvirtinti atliekami du prakaito tyrimai. Be to, gali būti atliekamas kraujo tyrimas, siekiant patvirtinti DNR pokyčius.

Faktas yra tas, kad sveiko žmogaus prakaite jų lygis yra žemas, o pacientui, sergančiam cistine fibroze, jis yra labai didelis (natrio kiekis yra didesnis nei 70 mmol / l, o chloras yra didesnis nei 60 mmol / l). Todėl cistine fibroze sergančių žmonių oda ir prakaitas yra labai sūrūs.

Bandymo metu vietinis prakaitavimas padidėja vartojant vaistus. Išsiliejęs prakaitas surenkamas marlės tamponu ar popieriumi ir siunčiamas į laboratoriją analizei. Analizės rezultatas taip pat gali būti nurodytas per elektrolitų lygį (meq / l). Įtariama, kad cistinė fibrozė yra 50–60 meq / l, o tiksli diagnozė nustatoma, kai, be kitų tyrimų teigiamų rezultatų, elektrolitų lygis viršija 60 meq / l.

Norint patvirtinti vaiko CF, dažnai atliekamas prakaito testas. Tai galima padaryti, net jei kūdikis gimė tik prieš 48 valandas. Tačiau testą gali tekti pakartoti, nes naujagimiai negamina daug prakaito.

Prakaito testo priežastys

Šis tyrimas padės nustatyti cistinę fibrozę, kurios šeimos istorija yra teigiama (giminaitis serga) arba turi šiuos simptomus:

• Labai sūri oda ir prakaitas
• Didelė elektrolitų koncentracija prakaite
• Mažas arba visiškas dvylikapirštės žarnos sulčių fermentų nebuvimas
• Lėtinė bronchopulmoninė liga, plintanti abipusiai
• Bronchų astma
• Kvėpavimo sutrikimai, kosulys
• Polipai

Mėginio paruošimas

Nėra specialaus paruošimo mėginiui.

Procedūra

Jei vaikas išlaikė testą, jis atliekamas dešinėje šlaunyje. Jei vaikas yra vyresnis, tyrimas atliekamas dešinės dilbio vidinėje pusėje. Taip pat gali būti, kad prakaitas bus renkamas iš dviejų skirtingų kūno dalių.

Pirma, atliekama jonoforezė:

Pasirinktos vietos oda nušluostoma servetėle, įmirkyta natrio chlorido tirpale, ir išdžiovinama. Tada ant odos pritvirtinamos dvi mažos marlės servetėlės. Vienas iš jų yra įmirkytas pilokarpino tirpalu (kad padidėtų prakaitavimas), kitas - sūriu vandeniu. Po to analizatoriaus elektrodai pritvirtinami prie servetėlių ir įvedama nedidelė elektros srovė (4 mA). Praėjus 5 minutėms nuo procedūros pradžios, servetėlės ​​nuimamos ir oda nušluostoma.

Kai oda išdžiūsta, jie pradeda rinkti prakaito mėginius:

Ant paruoštos odos uždedama iš anksto pasverta sausa marlė arba popierius, kuris iš viršaus padengiamas plėvele. Po minutės plėvelė pašalinama, o po to marlė ar popierius dedami į butelį ir pasveriami. Buteliuko masės skirtumas parodys, kiek prakaito buvo surinkta. Tada mėginys siunčiamas į chlorido ir natrio kiekį.

Cistinė fibrozė

Cistinė fibrozė yra paveldima genetinė liga. Cistinės fibrozės diagnostika ir gydymas

Cistinė fibrozė - (iš lot. Gleivių - gleivės ir viscidus - klampus) yra labiausiai paplitusi paveldima liga, kai pažeidžiami visi išskyras išskiriantys organai (liaukos, gaminančios gleives, virškinimo sultys, prakaitas, seilės, lytinės liaukos). Šiuo atžvilgiu visų organų išskyros yra klampios, storos, jas sunku atskirti.

Cistinė fibrozė yra paveldima genetinė liga. Išskirtas specialus genas - cistinės fibrozės genas. Kas dvidešimtas planetos gyventojas šis genas turi defektą (mutaciją), ir toks žmogus yra ligos nešiotojas. Liga pasireiškia vaikui, jei jis gavo geną su mutacija iš abiejų tėvų. Tuo pačiu metu ekologinė situacija, tėvų amžius, rūkymas, tėvų alkoholinių gėrimų, bet kokių vaistų vartojimas, stresas nėštumo metu nevaidina jokio vaidmens. Cistinė fibrozė yra vienodai dažna berniukams ir mergaitėms.

Poros, turinčios defektinį geną, turėtų žinoti, kad gali susilaukti sveiko vaiko. Tikimybė susilaukti sergančio kūdikio tokioje poroje yra tik 25% kiekvieno nėštumo metu.

Pirmųjų gyvenimo metų vaikų cistinės fibrozės apraiškos

Gimus 20% vaikų cistinė fibrozė pasireiškia žarnyno nepraeinamumo požymiais. Ši būklė vadinama meconium ileus. Jis vystosi dėl sutrikusios natrio, chloro ir vandens absorbcijos plonojoje žarnoje. Dėl to sutrinka virškinimo procesas ir dėl to plonoji žarna užsikemša tirštu ir klampiu mekoniu (originalios išmatos). Išskyrus retas išimtis, mekoninis žarnų nepraeinamumas rodo cistinę fibrozę.

Ilgalaikė gelta po gimimo aptinkama 50% vaikų, sergančių meconium ileus. Tačiau ji pati gali būti pirmasis ligos požymis. Gelta išsivysto dėl tulžies sustorėjimo, todėl sunku nutekėti iš tulžies pūslės.

Pirmaisiais gyvenimo metais kūdikis, pacientas, sergantis cistine fibroze, turi nuolatinį sausą kosulį. Kvėpavimo takus dengiančios gleivinės liaukos gamina daug klampių gleivių, kurios, susikaupusios bronchuose, uždaro jų spindį ir trukdo normaliai kvėpuoti. Kadangi gleivės sustingsta, jose pradeda daugintis patogenai, kurie sukelia pūlingą uždegimą. Todėl tokie vaikai dažnai serga bronchitu ir plaučių uždegimu. Jei tarp cistinės fibrozės apraiškų vyrauja kvėpavimo sistemos sutrikimai, tada jie kalba apie plaučių ligos formą.

Kūdikio fizinis vystymasis dažnai atsilieka - vaikas nepriauga svorio, jo poodiniai riebalai yra labai prastai išvystyti, pastebimas augimo atsilikimas, lyginant su bendraamžiais. Tuo pačiu metu nuolatinis ligos pasireiškimas yra labai dažnas, gausus, purus, riebi išmatos, kuriose yra nesuvirškintų maisto likučių. Išmatas sunku nuplauti sauskelnes; riebalų priemaišos gali būti aiškiai matomos. Tokios apraiškos išsivysto dėl kasos sulčių sustorėjimo: krešuliai užkemša jo kanalus. Dėl to kasos fermentai, kurie aktyviai veikia virškinimo procesus, nepasiekia žarnyno - pastebimi nevirškinimai ir medžiagų apykaitos sulėtėjimas, pirmiausia riebalai ir baltymai. Jei nėra tinkamo gydymo, tai neišvengiamai lemia vaiko fizinio vystymosi atsilikimą. Kasos fermentai, nepatekę į žarnyną, suskaido pačią kasą, kaupiasi joje. Todėl dažnai jau pirmąjį gyvenimo mėnesį kasos audinį pakeičia jungiamasis audinys (taigi antrasis ligos pavadinimas - cistofibrozė). Jei ligos metu vyrauja virškinimo sistemos sutrikimai, tada jie kalba apie cistinės fibrozės žarnyno formą.

Dažniausiai pastebima mišri ligos forma, kai yra pažeidimų tiek kvėpavimo, tiek virškinimo sistemoje.

Labai svarbus cistinės fibrozės simptomas yra prakaito sudėties pasikeitimas.

Prakaito skystyje natrio ir chloro kiekis yra kelis kartus didesnis.Kartais, bučiuodamiesi, tėvai pastebi sūrų vaiko odos skonį, rečiau ant jo odos galima pamatyti druskos kristalų.

5% vaikų, sergančių cistine fibroze, gali atsirasti tiesiosios žarnos prolapsas (tuštinimosi metu tiesiosios žarnos gleivinė „išeina“ iš išangės, kurią lydi vaiko nerimas). Jei turite tokių simptomų, turėtumėte pasikonsultuoti su gydytoju, taip pat ir pašalinti cistinę fibrozę.

Kaip patvirtinti diagnozę?

1. Naujagimių diagnostika.
2. Jis atliekamas pirmojo gyvenimo mėnesio naujagimiams. Šis metodas pagrįstas imunoreaktyvaus tripsino kiekio nustatymu vaiko kraujyje (IRT - kasos fermentas. Naujagimių, sergančių cistine fibroze, kraujyje jo kiekis yra beveik 5-10 kartų didesnis. Ši analizė atliekama jei įtariama cistinė fibrozė.
3. Jei gydytojas įtaria cistinę fibrozę, jis nukreips jūsų vaiką į prakaito tyrimą - pagrindinį šios ligos diagnozavimo tyrimą. Bandymas pagrįstas chloro kiekio prakaite nustatymu. Prakaito testui nustatyti naudojamas vaistas pilokarpinas - naudojant silpną elektros srovę (elektroforezės būdu), vaistas suleidžiamas į odą ir stimuliuoja prakaito liaukas. Surinktas prakaitas pasveriamas, tada nustatoma natrio ir chloro jonų koncentracija. Galutinei išvadai atlikti reikia 2-3 prakaito mėginių.
4. Kasos nepakankamumo testai. Prieš skiriant gydymą, būtina atlikti scatologinį tyrimą - išmatos tiriamos dėl riebalų kiekio. Šiandien reikėtų apsvarstyti labiausiai prieinamą ir tiksliausią kasos gaminamo fermento elastazės-1 nustatymo testą.
5. Prenatalinė cistinės fibrozės diagnozė. Šiuo metu dėl galimybės kiekvienam pacientui, sergančiam cistine fibroze, ir jo tėvams atlikti DNR diagnozę, prenatalinė šios ligos diagnozė vaisiui yra tikra. Šeimoms, kurios anksčiau sirgo cistine fibroze ir nori susilaukti vaiko, beveik% atvejų garantuojamas, kad vaikas neturės cistinės fibrozės. Norėdami tai padaryti, būsimiems tėvams, net planuojant nėštumą, reikia atlikti DNR diagnostiką ir pasikonsultuoti su genetiku. Pasireiškus kiekvienam nėštumui, turite nedelsdami (ne vėliau kaip per 8 nėštumo savaites) susisiekti su prenatalinės diagnostikos centru, kur 8-12 nėštumo savaitę gydytojas atliks vaisiaus cistinės fibrozės genetinę diagnozę. Prenatalinė diagnozė yra šios ligos diagnozė ir prevencija.

Cistinės fibrozės gydymas

Cistinės fibrozės terapija yra sudėtinga visą gyvenimą ir yra skirta retinti ir pašalinti klampias skreplius iš bronchų, kovoti su plaučių infekcija, pakeisti trūkstamus kasos fermentus, papildyti vitaminų ir mikroelementų trūkumą bei suskystinti tulžį. Vaistai skiriami dozėmis, kartais viršijančiomis įprastas (nes vaistų absorbcija yra sunki). Pakaitinė fermentų terapija kasos vaistais.

Vaikai, sergantys cistine fibroze, turi vartoti tokius vaistus kaip Creon arba Pancitrate. Jų ypatumas yra tas, kad jie yra mikrosferiniai, tai yra, jie yra želatinos kapsulės, užpildytos šimtais padengtų fermentinių mikrosferų. Išleidus iš kapsulės, kuri ištirpsta skrandyje per 1–2 minutes, mikrosferos tolygiai pasiskirsto visame skrandyje. Tai užtikrina, kad fermentai būtų sumaišyti su virškinamu maistu ir būtų atkurtas normalus virškinimo procesas. Vaistai vartojami visą gyvenimą, kiekvieną valgį. Kiekvienas vaikas turi savo fermentų dozę, kurią specialistas parenka individualiai. Vaikai, kurie atsargiai ir nuolat vartoja tinkamą vaisto dozę, gerai auga ir priauga svorio.

Juo siekiama kovoti su infekcijomis bronchuose ir plaučiuose. Antibiotikai skiriami pasireiškus pirmiesiems paūmėjimo požymiams arba profilaktiškai vartojant ARVI (siekiant išvengti bakterinės infekcijos). Antibiotiko pasirinkimą lemia skreplių auginimo rezultatai, kurie lemia patogeno tipą ir jo jautrumą vaistams. Skreplių pasėlis turi būti atliekamas kartą per 3 mėnesius, net nepaūmėjus. Antibiotikų terapijos kursai, skirti patogenams aptikti, trunka mažiausiai 2-3 savaites. Vaistai geriami tabletėmis, tirpalais į veną ir įkvėpus (metodo pasirinkimą nustato gydytojas, atsižvelgdamas į ligos apraiškas).

Skirta skreplių retinimui. Vaikams, sergantiems cistine fibroze, labiausiai tinka vaistas Pulmozyme, kurio veikimas yra kelis kartus efektyvesnis nei įprastų vaistų (pvz., ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mukolitikai vartojami tiek įkvėpus, tiek tablečių pavidalu.

Cistinės fibrozės gydymas yra neveiksmingas, nenaudojant šiuolaikinių kineziterapijos metodų - specialaus kvėpavimo pratimų pratimų rinkinio. Užsiėmimai turėtų būti kasdien, visą gyvenimą, trukti nuo 20 minučių iki 2 valandų per dieną (priklausomai nuo vaiko būklės). Kineziterapiją reikia išmokti iš karto po diagnozės nustatymo, atsižvelgiant į vaiko amžių. Kineziterapijos metodų moko visų cistinės fibrozės centrų specialistai, pediatrai.

Tai vaistai, kurie plonina tulžį ir gerina kepenų funkciją. Tokie vaistai kaip Urosan, Ursofalk padeda kepenims atsikratyti storos tulžies, sulėtina arba užkerta kelią cirozės ir tulžies akmenų ligos vystymuisi.

Tai būtina dėl prasto vitaminų (ypač A, D, E ir K) įsisavinimo, jų netekimo su išmatomis, taip pat padidėjusio jų poreikio sergant lėtiniu bronchopulmoninės sistemos uždegimu ir kepenų pažeidimu. Vitaminai turi būti vartojami nuolat valgio metu.

• Mukolitinių tablečių įkvėpimas ir (arba) vartojimas.
• Po minutės - kvėpavimo pratimai (kineziterapija).
• Po kvėpavimo pratimų - kosulys (skrepliams pašalinti).

Po to (jei yra paūmėjimas) - antibiotiko įvedimas.

Prasidėjusio bronchopulmoninio proceso paūmėjimo požymiai

Tėvams patartina vesti vaiko būklės dienoraštį, kuriame būtų rodomi kūdikio savijautos pokyčiai. Ši informacija padės jums ir jūsų gydytojui pastebėti menkiausius nukrypimus nuo normos. Laikydami dienoraštį, tėvai išmoksta jausti savo vaiką, atpažinti pirmuosius prasidedančio paūmėjimo požymius.

Požymiai: mieguistumas, sumažėjęs apetitas, karščiavimas, padidėjęs kosulys (ypač naktį), skreplių spalvos ir kiekio pasikeitimas, padažnėjęs kvėpavimas. Kai atsiranda šie simptomai, tėvai turėtų paskambinti vietiniam gydytojui.

Kaip maitinti kūdikį

Optimali kūdikio mityba pirmaisiais gyvenimo metais yra motinos pienas. Dirbtinai maitinant galima naudoti specialius mišinius - juos rekomenduos gydytojas. Vaiko, sergančio cistine fibroze, mityba turėtų būti% amžiaus normos. Tuo pačiu metu 30% maisto turėtų būti skirta riebalams.

Vaikas, kuris gauna specialius kasos fermentus, gali valgyti viską, kas jam tinka pagal amžių. Mažas vaikas negali nuryti visos kapsulės, todėl granulės iš kapsulės supilamos į šaukštą, sumaišomos su pienu, mišiniu ar sultimis ir duodamos vaikui valgio pradžioje. Kai dygsta vaiko dantys, būkite atsargūs, kad nekramtytumėte granulių.

Įtraukdami į vaiko mitybą naujus produktus, stenkitės sutelkti dėmesį į kaloringą maistą: grietinę, grietinėlę, sviesto jogurtą, medų, sviestą. Pavyzdžiui, pusryčiams išvirę košę piene, į ją įpilkite sviesto ir 1–2 šaukštus grietinėlės.

Kūdikis turėtų gauti daug skysčių, kurio tūris yra 2 kartus didesnis nei amžiaus norma. Pažeidus vaiko išmatas (dažnas, riebus, nesusiformavęs, blogas), atsiradus skausmui pilvo srityje, turėtumėte nedelsdami apie tai informuoti specialistą.

Vaikas, sergantis cistine fibroze, prakaite praranda daug mineralinių druskų. Sunkiais atvejais tai gali sukelti sąmonės praradimą. Todėl karštuoju metų laiku, taip pat esant padidėjusiai vaiko kūno temperatūrai, į maistą būtina papildomai įpilti šiek tiek druskos (nuo 1 iki 5 gramų druskos per dieną).

Vaikui reikalingos specialios sąlygos

Geriau, jei vaikas, sergantis cistine fibroze, turi savo atskirą, gerai vėdinamą kambarį. Taip yra dėl to, kad reikia sudaryti sąlygas praktikuoti kineziterapiją, įkvėpti. Pageidautina, kad visi šeimos nariai dalyvautų teikiant tėvams visą įmanomą pagalbą (vaikas neturėtų būti paliktas vienas net ir vyresnio amžiaus, būtina dažnai pasitarti su gydančiu gydytoju, šešis kartus maitinti vaikui sulaukus 1 metų, reguliariai vartoti vaistus reikia nuolat stebėti). Reikėtų visiškai atsisakyti rūkančių šeimos narių.

Profilaktinės vakcinacijos

Profilaktiniai skiepai vaikui turi būti atliekami pagal įprastą schemą - pagal skiepijimo grafiką. Jei paūmėja bronchopulmoninis procesas, skiepijimo grafikas turi būti suderintas su pediatru. Rudenį patartina pasiskiepyti nuo gripo.

Socialinės išmokos pacientams, sergantiems cistine fibroze Rusijoje

Cistinės fibrozės gydymui reikia didelių finansinių išlaidų vaistams, medicinos įrangai, kelionėms į gydymo vietą. Žmonės, kenčiantys nuo šios ligos Rusijoje, yra neįgalūs nuo vaikystės ir naudojasi daugybe socialinių išmokų. Todėl iš karto po šios diagnozės nustatymo būtina išduoti negalią gyvenamojoje vietoje ir gauti pažymėjimą. Vaikai, sergantys cistine fibroze, vaistinių tinkle nemokamai gauna visus jiems reikalingus vaistus.

Rusijos cistinės fibrozės centro vadovas, medicinos daktaras, profesorius

Gibsono -Kuko testas (prakaito chloridai) - apžvalga

Cistinės fibrozės analizė. Kaip atliekamas prakaito chlorido tyrimas, kuris parodo, kas ir kada turėtų tai padaryti. Prakaito chloridai mažam vaikui

Anksčiau kelis kartus buvau girdėjęs žvilgsnį į tokį tyrimo metodą kaip „prakaito chloridai“, bet nesigilinau į tai, nebuvo reikalo. Taigi, kai mes su 9 mėnesių vaiku buvome paguldyti į ligoninę, mums buvo pavesta atlikti šį metodą.

Priežastis: dažni sutrikimai. Ir tikrai yra. 9,5 mėnesio metu tai buvo trečias obstrukcinis bronchitas. Tai ne tik bronchitas, bet ir obstrukcinis bronchitas. Kliūtį labai sunku gydyti. Savaitę gydėmės namuose labai intensyviai, bet nepagerėjo, reikėjo vykti į ligoninę atlikti IV. Ir jei iš pradžių maniau, kad kasime tris dienas ir grįšime namo, vėliau supratau, kad turiu sėdėti iki paskutinio, nes po trijų dienų lašintuvų mums buvo paskirtos dar kelios procedūros ir tyrimai. Nuodėmė atsisakyti, kai visa tai galima padaryti nemokamai ir vietoje.

Kai įsigilinau į Gibsono-Kuko metodo esmę (arba, kaip visi vadina, prakaito chloridus), aš, žinoma, šiek tiek susirgau. Ir tada aš maniau, kad būtinai parašysiu apžvalgą apie šį tyrimą, net kai dar nežinojau rezultatų. Prakaito chloridai padeda nustatyti cistinę fibrozę. Tai labai, labai bjauri liga ((

Kas yra cistinė fibrozė ir kodėl aš taip išsigandau, kai sužinojau, kad mums reikia dovanoti prakaito chloridus. Ar turėčiau dovanoti prakaito chloridus?

Iš pavadinimo aišku, kad tai yra kažkas, susijusio su paslaptimi, sekretų prasme, kūno sekrecijos prasme.

Pasakysiu, kaip aš tai suprantu, nes apie šią ligą žinojau jau seniai, bet net negalvojau, kad teks eiti kartu. Tai turėtų žinoti visi tėvai, ypač tie, kurių vaikai dažnai serga.

Apskritai, cistinė fibrozė yra paveldima liga, ja užsikrėsti neįmanoma, ji perduodama tik genetiniu lygmeniu. Yra keletas cistinės fibrozės formų. Mane domina broncho-plaučių. Taip pat yra žarnynas (jis tikrai pasirodo gana anksti, pažodžiui iškart po gimimo) ir kai kurie kiti du. Tačiau dažniausiai yra žarnyno ir bronchų-plaučių.

Vienas iš cistinės fibrozės broncho-plaučių formos simptomų yra tik pasikartojanti obstrukcija. Sergant cistine fibroze, nuolat išsiskiria skrepliai, kurie sutirštėja ir veikia kvėpavimo takus, juos uždegdami. Žmonės, sergantys cistine fibroze, ilgai negyvena ir šis trumpas gyvenimas pagrįstas sunkiais vaistais.

Dabar įsivaizduokite mano siaubą, kai mums buvo primygtinai rekomenduojama dovanoti prakaito chloridus. Bandžiau susitvarkyti ir apibūdinti konkrečią mūsų riziką, kad suprasčiau, ar mūsų atveju verta vartoti prakaito chloridus.

Viena pusė:

Tikrai dažnas bronchitas su obstrukcija, iš kurio vaikui sunku išeiti;

Nemaloniausia, kad vaikystėje mano vyras dažnai sirgo bronchitu ir plaučių uždegimu! Tada išaugo, bet pats faktas. cistinė fibrozė yra paveldima liga!

Kitoje pusėje:

Nuo gimimo viskas buvo normalu, pirmasis obstrukcinis bronchitas įvyko 3 mėnesiams, o nuo tada 9 mėnesiams trečioji obstrukcija dažnai būna, bet nėra kritiška, juolab kad tai dažnai atsitinka mažiems vaikams, tk. jie negali patys išsivalyti gerklės;

Tai mano antras vaikas, o jaunesni vaikai dažniausiai serga dažniau nei vyresni, nes didesnė rizika, nes kai namuose yra vyresnis ikimokyklinukas ar jaunesnis mokinys, virusai tik prie jo prilimpa; tai yra, dažnos ligos yra labiau tikėtina norma, nei išimtis, kad ir kaip paradoksaliai tai skambėtų, ta prasme, kad tai nebūtinai reiškia paslėptą rimtą ligą;

Ir galiausiai, jei tai vis dar yra cistinė fibrozė, geriau atpažinti bjaurius dalykus ankstyvame amžiuje ir atiduoti visas jėgas gydymui.

Apskritai manau, kad rezultatas aiškus: prakaito chloridai - perduokite! Jokiu būdu neturėtumėte atsisakyti, ypač todėl, kad jis yra beveik nemokamas (beveik - tai reiškia labai simbolinę sumą medžiagoms), o jūs tiesiog turėjote eiti iš antro aukšto į pirmąjį, o ne aprengti vaiko ir kažkur vilkti gatvė.

Kas ir kada turėtų būti tiriamas dėl cistinės fibrozės (prakaito chloridų), kam ir kada tai neturi prasmės.

Jei sėdėjote ir sėdėjote ir staiga pagalvojote: „o kas, jei mano vaikas serga cistine fibroze, aš išlaikysiu testą, kaip ir aš“, tada atsipalaiduokite ir neapgaudinėkite savęs. ankstyvas amžius.

Taip pat forumuose skaičiau istorijas apie tai, kaip nelabai kompetentingi gydytojai išgąsdino susirūpinusias mamas, sergančias cistine fibroze, dėl visiškai kvailų simptomų. Ir dar dažniau, kaip šios pernelyg sunerimusios mamos apsisuko. Pavyzdžiui, vienas simptomas yra sūri oda. Bet jei jūs tiesiog pajutote vaiko odos druskingumą ir niekas kitas netrukdo, tada greičiausiai kūdikis tiesiog prakaitavo, o gal ant jo išsiliejote „Aquamaris“ ar „nat“. sprendimas))

Kas turėtų vartoti prakaito chloridus: vaikai, kuriems dažnai būna bronchų obstrukcija anksti amžiaus!

Specialiai pabrėžiau „anksti“, nes pacientai, sergantys cistine fibroze, jei ji negydoma, negyvena pakankamai ilgai.

Alergijos skyriaus vedėjas man tai paaiškino. Kaip tik tuo metu, kai su kūdikiu buvome paguldyti į ligoninę su ūminiu bronchitu, mano vyriausias sūnus tuo pačiu metu buvo reguliariai tiriamas toje pačioje alergijos skyriaus ligoninėje. Jis buvo ten su tėčiu, bet aš vis tiek kasdien eidavau pasikalbėti su gydytoju. Aš jos paklausiau apie prakaito chloridus ir pasakiau, kad šį testą atliekame kūdikiui. Vadovas sakė, kad 5 metų vaikui šios analizės visai nereikia, cistinė fibrozė diagnozuojama ankstyvame amžiuje, o jei mano vyriausias sūnus kartkartėmis serga obstrukciniu bronchitu, tai jis tiesiog serga, juolab kad dabar jie tapo retesni. Ir jei jis gyveno iki 5 metų kaip normalus sveikas vaikas, tuomet neturėtumėte vargti ir ieškoti neegzistuojančių problemų).

Kaip atlikti prakaito chlorido testą, kaip perduoti prakaito chloridus mažam vaikui

Tai nėra greitas verslas. Apskritai testą reikia atlikti tris kartus, tai yra tris dienas iš eilės. Tačiau dažnai praktikuojama, kad jei du pirmi kartai jau parodė neigiamą rezultatą, tada trečio negalima padaryti. Juk vaikai maži, daugelis jų nesėdi vietoje.

Aš jums pasakysiu, kaip atsisakoma prakaito chloridų. Tai daroma fizioterapijos skyriuje.

1. Pirma, jūs ir jūsų vaikas sėdite kabinoje su elektroforezės tipo prietaisu. Rankena nuo rankos iki alkūnės nušluostoma alkoholiu, elektrodai sujungti, apvynioti juodu polietilenu ir taip reikia sėdėti 10 minučių.

2. Kai visa tai buvo pašalinta, nelieskite rankenos, nelieskite rankų ar drabužių. Nuplaukite rašiklį tam tikru tirpalu, užtepkite popieriaus lapą su reagentu, apvyniokite jį plėvele.

4. Taigi sėdime 20 minučių, kad vieta gerai prakaituotų.

5. Visa tai pašalinama, slaugytoja paima popieriaus lapą su reagentu, kuris per šį laiką buvo įmirkęs prakaitu, įdeda į stiklainį ir nuneša į laboratoriją.

6. Rezultatas žinomas kitą dieną.

Deja, man nepavyko nufotografuoti viso proceso. Suprantate, jie tai padarė nemokamai miesto ligoninėje.

Kas mane nustebino: mano neramus, aktyvus, nuolat šliaužiantis ir visur lipantis, kažkodėl mano vaikas sėdėjo visiškai ramiai.

Bet vis tiek patarčiau pasiimti su savimi telefoną ar planšetinį kompiuterį su animaciniais filmais, kad juos įjungtumėte, kai reikia 20 minučių sėdėti antklodėje.

Kaip iššifruoti rezultatą, prakaito chlorido normą

Čia nereikia filosofuoti, viskas paprasta ir aišku:

Prakaito tyrimo rezultatai: Gibsono -Kuko metodas (prakaito chloridai), norma yra iki 40 mmol / l, ribinės vertės yra mmol / l, teigiamos - virš 80 mmol / l.

Pirmasis mūsų rezultatas buvo 16, antrasis - taip pat 16.

Galiausiai noriu pasakyti, kad yra gydytojas, siūlantis dovanoti prakaito chloridus - tai verta daryti, jei turite mažą vaiką. Analizė neskausminga, užtrunka ilgai, tačiau nieko sudėtingo ar antgamtinio. Man trys minutės kraujo paėmimas iš venos šiam vaikui tapo košmaru, o pusvalandis, praleistas prakaito chloridams, praktiškai buvo poilsis)

Prakaito analizė. Cistinės fibrozės prakaito analizė.

Ši liga priklauso šioms specializacijoms: Diagnostika

1. Kas yra prakaito analizė?

Prakaito analizė yra joje esančių druskų matavimas. Paprastai prakaitas ant odos paviršiaus turi tik nedidelį kiekį natrio ir chloro. Tačiau žmonėms, sergantiems cistine fibroze, rodikliai keičiasi. Sergant cistine fibroze, druskos kiekis prakaite padidėja 2–5 kartus.

Kaip atliekama prakaito analizė?

Prakaitui analizuoti paciento odai taikomas specialus vaistas, dėl kurio jis prakaituoja. Išsiliejęs prakaitas surenkamas ant popieriaus ar marlės ir siunčiamas į laboratoriją, kur jau tikrinamas druskos kiekis. Daugiausia matuojami chloridai - tai yra pagrindinis rodiklis.

Kam atliekama prakaito analizė?

Prakaito analizė atliekama visiems žmonėms, įtariamiems cistine fibroze. Pirmasis tyrimas atliekamas antrą dieną po gimimo. Cistinė fibrozė yra paveldima liga, todėl, jei ja serga tėvai, vaikų prakaito analizė atliekama nedelsiant. Tačiau po pirmojo vaiko gyvenimo mėnesio prakaito analizę galima pakartoti, nes naujagimių oda dažnai negamina pakankamai prakaito analizei.

Kodėl atliekama prakaito analizė?

Prakaito analizė atliekama diagnozuojant cistinę fibrozę.

2. Kaip pasiruošti ir kaip atliekama analizė?

Kaip pasiruošti prakaito analizei?

Prieš analizuojant prakaitą, specialių preparatų nereikia.

Kaip atliekama prakaito analizė?

Prakaitas analizei paprastai imamas iš dešinės kūdikio rankos ar šlaunies, o suaugusiems - iš dilbio vidinės pusės. Prakaitas dažniausiai renkasi iš dviejų vietų.

Oda nuplaunama ir išdžiovinama. Tada ant odos uždedami du kompresai, vienas iš jų mirkomas preparate, kuris verčia odą prakaituoti, o kitas - sūriame vandenyje. Ant kompresų uždedami elektrodai, kurie srovės pagalba „stumia“ vaistą į odą. Po 5–10 minučių kompresai ir elektrodai pašalinami, o oda vėl nuplaunama ir išdžiovinama. Tada oda atrodys paraudusi. Tada ant odos uždedamas švarus kompresas, kuris sugeria prakaitą apie 30 minučių.

Visa procedūra trunka apie 45 minutes.

3. Kokia yra rizika ir kas gali turėti įtakos analizei?

Kokia yra prakaito analizės rizika?

Prakaito analizė visada atliekama ant rankos ar kojos (ne ant krūtinės), kad būtų išvengta elektros smūgio. Todėl prakaito analizė nekelia pavojaus.

Kas gali trukdyti analizuoti prakaitą?

Priežastys, kurios gali trukdyti analizuoti prakaitą:

• Odos bėrimas tariamoje kompresų srityje;
• Įvairios ūminės ligos;
• Dehidratacija;
• Sumažėjęs ar padidėjęs prakaitavimas;
• Įprasti natrio ir chloro kiekio pokyčiai organizme brendimo metu;
• Sumažėjęs aldosterono hormonas;
• Steroidinių vaistų vartojimas.

Apie ką verta žinoti?

Paprastai cistinei fibrozei patvirtinti atliekami du prakaito tyrimai. Be to, gali būti atliekamas kraujo tyrimas, siekiant patvirtinti DNR pokyčius.

Žmogaus prakaito sudėtis

Žmonių prakaito sudėties nustatymas

Kokia yra sveiko žmogaus prakaito sudėtis? Šis klausimas domina daugelį žmonių - vieni tiesiog iš smalsumo, kiti - dėl įvairių ligų. Mokslininkai jau seniai nustatė, kad prakaitas yra hipotoninis tirpalas, 99% vandens. Prakaite taip pat yra natrio chlorido (įprastos valgomosios druskos), karbamido ir amoniako.

Mažesniais kiekiais: pieno, citrinos ir askorbo rūgščių. Ir nedaug yra magnio, fosforo, kalio, kalcio, sieros, šlapimo rūgšties ir baltymų.

Apsauginė odos funkcija realizuojama maišant prakaitą ir riebalus iš riebalinių liaukų ant jos paviršiaus. Susidaro nematoma plėvelė, apsauganti odą nuo žalingo poveikio.

Prakaito chemija

Cheminėje žmogaus prakaito sudėtyje yra natrio chlorido 0,66–0,78%, karbamido-0,051%, amoniako-nuo 0,011%iki 0,012%.

Likusių cheminių medžiagų yra vadinamųjų „pėdsakų“, o padidėjęs prakaitas rodo sveikatos problemą.

Viena iš odos funkcijų yra ekskrecija. Todėl prakaito sudėtis panaši į cheminę šlapimo sudėtį. Tai paaiškina faktą, kad sergant inkstų ligomis, kai jie negali tinkamai filtruoti ir išvalyti kraujo nuo baltymų skilimo produktų (karbamido, šlapimo rūgšties, amoniako), prakaitas ima kvepėti šlapimu arba amoniaku.

Kai kuriems žmonėms chloridai išsiskiria su prakaitu, todėl kartais kraujyje trūksta medžiagų.

Normaliomis sąlygomis prakaito cheminė sudėtis yra pastovi. Įdomu tai, kad skirtingos žmogaus kūno dalys gamina skirtingus prakaito tipus. Paimkite chloridus kaip pavyzdį. Dauguma jų yra prakaite, kurį gamina kaklo prakaito liaukos, mažiausiai - kojų, šlaunų ir rankų nugaros odoje.

Kada reikia atlikti prakaito chlorido tyrimą?

Prakaito chloridų analizė dažniausiai atliekama vaikams, jei yra įtarimas dėl ligos, kurios sudėtingas pavadinimas yra „cistinė fibrozė“. Sergant cistine fibroze, chlorido kiekis prakaite ir seilėse smarkiai padidėja.

Kada pediatrai pradeda įtarti šią ligą? Viskas prasideda nuo kūdikystės, nes cistinė fibrozė yra paveldima liga. Nuolatinis kosulys, skrepliai sunkiai praeina, dažna pneumonija - turėtų įspėti gydytoją.

Šis genetinis sutrikimas vienodai perduodamas berniukams ir mergaitėms, pažeidžiami visi organai, gaminantys skystas sekrecijas: tulžis, seilės, prakaitas, gleivės. Šie kūno skysčiai tampa klampūs, taigi ir ligos simptomai. Kai kasos paslaptis sutirštėja, jos kanalai užsikemša, sutrinka virškinimo procesai: gali skaudėti pilvą ir viduriuoti.

Kūdikio vystymasis yra lėtas, nes ląstelės negauna pakankamai maistinių medžiagų. Ši neįprasta liga taip pat apibūdinama kaip „druskos bučinio liga“. Taip pavadino jos mamas, kurios pastebėjo, kad jų vaikas bučiuodamasis ragauja sūrus. Druska ant odos gali atsirasti dryžių pavidalu iš mažų kristalų.

Lakieji prakaite

Prakaito feromonai yra atsakingi už partnerių pasirinkimą

Prakaito lakieji elementai lemia prakaito kvapą, todėl yra svarbūs estetiniu požiūriu. Dauginantis ir vėliau skiliant bakterijoms susidaro lakiųjų riebalų rūgščių. Jie yra atsakingi už nemalonų seno prakaito kvapą (šis kvapas vadinamas osmidroze).

Be to, prakaite yra lakiųjų medžiagų, kurios nėra suvokiamos kaip kvapas, tačiau žmogaus nosis sugeba jas sugauti. Jie vadinami feromonais ir atlieka svarbų vaidmenį renkantis seksualinį partnerį. Taip, taip, kartais nutinka taip, kad tavo prakaito kompozicija traukia ar atstumia priešingos lyties atstovus.

Prakaitavimas geras ar blogas?

Daugelis nerimauja, ar prakaituoti yra gerai, ar blogai. Tačiau nėra aiškaus atsakymo, nes prakaitavimas yra natūrali organizmo reakcija į fizinius ir psichologinius (emocinius) veiksnius. Prakaitas vėsina mus karštu oru ir neleidžia kūnui perkaisti sportuojant ar dėvint sintetinius drabužius. Tokiais atvejais prakaitavimas tikrai naudingas žmogui.

Tačiau yra per didelis prakaitavimas, kai prakaito sekrecija padidėja tiek, kad neįmanoma su draugu paspausti rankos dėl šlapių delnų, arba drabužiai tampa nešvarūs ir šlapi. Tada, žinoma, gyvenimas tampa ne džiaugsmu, kartais tenka keisti profesiją (dažniausiai sergant delnine ligos forma, kai iš prakaituotų rankų slysta daiktai). Gali išsivystyti neurozė, įtarumas ir nerimas.

Yra daug įvairių būdų, kaip gydyti pernelyg didelį prakaitavimą, tiek medicininį, tiek chirurginį.

Nėra nieko gero kito tipo prakaitavimui, kai jis pasireiškia kaip vienas iš kitos ligos požymių (pavyzdžiui, tuberkuliozės, AIDS ar vėžio). Tokiais atvejais turite kuo greičiau pradėti gydyti baisią ligą. Svarbiausia čia yra diagnozė, nes teisinga ir savalaikė diagnozė padeda gydytojui išgydyti ir pagrindinę ligą, ir gausų prakaitavimą.

Pabaigoje siūlome žiūrėti mokomąjį vaizdo įrašą apie žmogaus odos struktūrą:

Cistinė fibrozė

Cistinė fibrozė (CF) yra labiausiai paplitusi paveldima liga, turinti autosominį recesyvinį paveldėjimo būdą, universalią egzokrinopatiją. Natūrali ligos eiga yra sunki ir 80% atvejų ji baigiasi mirtinai pirmaisiais gyvenimo metais. Pagrindinės CF apraiškos yra: lėtinis obstrukcinis procesas kvėpavimo takuose, kurį lydi pasikartojanti bakterinė infekcija; virškinimo sistemos sutrikimai su kasos egzokrininės funkcijos nepakankamumu; padidėjęs elektrolitų kiekis prakaite; obstrukcinė azoospermija vyrams dėl įgimtos dvišalės vazos degenezės. Anglų kalbos literatūroje ligos pavadinimas yra cistinė fibrozė (cystofibrosis). Liga pasireiškia visame pasaulyje, vyrauja baltosios rasės pažeidimas (dažnis 1: 2000 - 1: 2500 naujagimių), svyruoja nuo 1: 1700 Šiaurės Airijoje ir Danijoje iki 1: 25000 Suomijoje. Ispanams CF yra paplitęs 1: 5000 dažniu, afroamerikiečiams šis skaičius yra 1: 17 000, o CF yra labai retas mongoloidų rasėje. Lyčių skirtumai nėra reikšmingi.

Būdingų patologinių pokyčių paciento organizme priežastis yra mutacijos abiejuose geno aleliuose, lokalizuotuose ilgoje 7 chromosomos rankoje (7q31). Šis genas susideda iš 27 egzonų ir kontroliuoja cistinės fibrozės transmembraninio reguliavimo baltymo (TRPP) sintezę, kuri veikia kaip chloro kanalas, reguliuojamas ciklinio adenozino monofosfato ant epitelio ląstelių viršūninio paviršiaus. Aprašyta daugiau nei tūkstantis mutacijų rūšių, dažniausiai (vidutiniškai visame pasaulyje apie 70 proc., Skirtingose ​​populiacijose svyruojant nuo 30 proc. Turkijoje iki 88 proc. Nyderlanduose) yra mutacija F508 - trijų nebuvimas. nukleotidų 10 egzone, dėl to ištrinamas (prarandamas) () fenilalaninas (F) 508 TRBM padėtyje. Kitų tipų mutacijų dažnis, kaip taisyklė, yra nereikšmingas ir tik 5 iš jų (G542X, G551D, R553X, W1282X, N1303K) Vakarų Europoje viršija 1%. Mutacijos tipas tam tikru mastu turi įtakos ligos eigos pobūdžiui ir sunkumui. Vaikas, sergantis CF, gimsta, kai abu tėvai turi vieną mutantinį TRBM geną heterozigotinėje būsenoje.

Dėl TRBM geno mutacijos sutrikus chloro jonų pernešimui per epitelio ląstelių viršūninę membraną, padidėja natrio reabsorbcija ląstelėse, pasikeičia elektrolitų sudėtis ir dehidratuojama eksokrininių liaukų sekrecija, o tai yra patofiziologinių procesų organizme priežastis. pagrindinių klinikinių apraiškų raida. Visos egzokrininės liaukos yra įtrauktos į patologinį procesą, nors ir skirtingu laipsniu. Yra trys liaukų pakitimų tipai: 1) išskyros kanalų užsikimšimas storu ir klampiu eozinofiliniu substratu (kasa, daugialąstelinės žarnyno sienelės, intrahepatiniai latakai, tulžies pūslė, submandibulinė seilių liauka) su kaupimu ir

vėlavimas sekrecijos liaukos ar jos skiltelių spindyje, ir dėl to susidaro cistos, o vėliau - cistofibrozė kasoje, tulžies stagnacija ir akmenų susidarymas; 2) liaukos gamina normalios sudėties paslaptį, bet storesnę ir didesnę (tracheobronchialinės liaukos, Brunnerio liaukos); 3) per didelė Na ir Cl jonų sekrecija su normalia prakaito, parotidinių ir mažų seilių liaukų histologine struktūra.

Cistinė fibrozė yra daugelio organų liga, pasireiškianti pirminiu kvėpavimo ir virškinimo sistemos pažeidimu.

Makroskopiniai pokyčiai naujagimių plaučiuose yra labai reti. Tolesnis mukociliarinio klirenso sutrikimas kartu su pernelyg storų gleivių sekrecija sukelia įvairių kalibrų bronchų obstrukciją su storomis nenormaliomis išskyromis, dėl to paprastai pirmaisiais gyvenimo metais būna sausa, neproduktyvi, atsiranda paroksizminis, įsilaužęs, kokliušas su sunkiais skrepliais. Užburto rato „obstrukcija - uždegimas - infekcija - gleivių hipersekrecija“ vystymasis palaipsniui blogina vaiko būklę. Ankstyvosiose stadijose Staphylococcus aureus dažniausiai veikia kaip infekcinis agentas, dėl kurio atsiranda gelsvos pūlingų skreplių spalvos, padaugėja destruktyvių pokyčių plaučiuose, vystantis bronchiektazei. Vėliau, anksčiau ar vėliau, prisijungia Pseudomonas aeruginosa, o vėliau vyrauja, skrepliai tampa žalsvi, atsiranda staigaus žvakių pavidalo kūno temperatūros padidėjimo iki 38–40 ° C epizodų. Pacientams, sergantiems CF, pastebimas padidėjęs jautrumas abiem mikroorganizmams. Infekcinis ir uždegiminis procesas plaučiuose gali vykti daugiausia bronchito ar pneumonijos tipo, turint atitinkamą klinikinį vaizdą. Laikui bėgant padidėja bronchų epitelio sunaikinimas, išsivysto bronchektazė; galimas atelektazės vystymasis, kuris keičiasi su emfizeminiu pakitusiu plaučių audiniu, o tai sukelia atitinkamus perkusijos garso pokyčius. Kai kuriais atvejais gali atsirasti komplikacijų - pneumotoraksas, hemoptizė, kraujavimas. Susiformuoja plaučių hipertenzija ir dešiniojo skilvelio hipertrofija (cor pulmonale). 95% CF sergančių pacientų miršta dėl sunkios plaučių ar plaučių širdies ligos. Būdingas dvišalio lėtinio pūlingo sinusito ir nosies polipozės vystymasis.

Virškinimo sistemos sutrikimams būdingas kasos egzokrininės funkcijos nepakankamumas ir netinkamo virškinimo sindromo vystymasis, turintis būdingą klinikinį vaizdą: dažnas, gausus, nešvarus išmatas, su riebalų priemaiša, ryškus vidurių pūtimas, sumažėjęs kūno svoris ir ilgis. prie reikalingų. Esant reikšmingai steatorėjai, gali atsirasti tiesiosios žarnos gleivinės prolapsas, kuris yra funkcinio pobūdžio ir išnyksta, kai atliekama tinkama pakaitinė fermentų terapija. Sunkus kasos nepakankamumas, išsivystęs gimdoje, naujagimiams pasireiškia kaip meconialinis žarnų nepraeinamumas, o vyresnio amžiaus CF sergantiems pacientams - jam lygiavertis - laikinas distalinių žarnų nepraeinamumas su skausmo sindromu. Nepakankamas lipidų, baltymų įsisavinimas, progresuojanti kūno degeneracija pagilina patologinius kvėpavimo sistemos pokyčius. 15% CF sergančių pacientų kasos nepakankamumo gali nebūti, o tai atsispindi klinikinėje klasifikacijoje.

Be kasos, CF veikia kepenis. Cholestazės fone atsiranda tulžies akmenligė, tulžies cirozė, kuriai būdingi ryškesni morfologiniai pokyčiai (tankūs palpacijos metu, padidėjusios kepenys, ultragarsiniai cholestazės požymiai ir cirozės pokyčiai), kurių biocheminiai parametrai yra gana nepakitę. Gana greitai išsivysto komplikacija, pasireiškianti vartų hipertenzija su stemplės, priekinės pilvo sienelės ir ascito varikoze. Vyresnio amžiaus pacientams gali išsivystyti cukrinis diabetas. Pirmųjų gyvenimo metų vaikams dėl sutrikusios baltymų absorbcijos kartais išsivysto hipoproteinemija su edema ir anemija, o tai žymiai pablogina prognozę.

Stiprus prakaitavimas (su hipertermija, padidėjęs fizinis aktyvumas) gali sukelti didžiulį elektrolitų praradimą ir kollaptoidinės būklės vystymąsi, esant ląstelių hipotoninei dehidratacijai.

Dėl rimtų CF pacientų mitybos būklės pablogėjimo brendimo pradžia vėluoja. Didžioji dauguma vyrų vyrų (95–97%) neturi vas deferens, o tai pilnametystėje pasireiškia kaip obstrukcinė azoospermija - nevaisingumo priežastis. Yra galimų įgimtos dvišalės kraujagyslių deflazijos aplazijos, kaip vienintelės klinikinės apraiškos vyrams, sergantiems CF, pasireiškimo variantai. Moterims, sergančioms CF, vaisingumas šiek tiek sumažėja dėl padidėjusio gimdos kaklelio gleivių klampumo, tačiau esant gerai mitybai pacientai sėkmingai tęsia nėštumą ir pagimdo sveiką vaiką.

Klasifikacija ir diagnozės formulavimo pavyzdžiai

Klasifikacija ir diagnozės formuluotės pavyzdžiai

Klinikinė klasifikacija numato klinikinių formų nustatymą pagal klinikinius ir laboratorinius CF požymius, įvertina eigos sunkumą ir komplikacijų buvimą.

Skiriamos šios klinikinės CF formos:

CF su kasos nepakankamumu;

CF be kasos nepakankamumo, įsk.

pirminė lytinių organų forma su įgimta dvišalė vazos deflazijos aplazija;

CF eigos sunkumas. Paciento būklės sunkumas nustatomas tyrimo metu pagal Shvakhman-Kulchitsky vertinimo skalę balais.

Taškai sumuojami už 4 pozicijas. Sąlyga vertinama taip:

balų - puikiai, - gerai, - patenkinamai, - vidutiniškai, 40 balų ir mažiau - sunkiai.

Ligos eiga apibrėžiama taip:

sunkus - jei paciento balas buvo ar bent kartą buvo mažesnis nei 40 balų, arba jei per 6 mėnesius rezultatas sumažėjo 15 ar daugiau balų, o pradinis įvertinimas buvo ne didesnis kaip 60 balų;

vidutinio sunkumo - jei paciento balas buvo ar bent vieną kartą buvo mažesnis nei 55 balai, arba jei per 6 mėnesius balas sumažėjo 10 ar daugiau balų pagal pradinį balą; jei naujagimio laikotarpiu pacientui buvo atliktas meconialinis žarnų nepraeinamumas;

lengvas - jei paciento balas niekada nebuvo mažesnis nei 70 balų, o jo sumažėjimas per 6 mėnesius neviršija 5 balų, o pradinis balas yra ne mažesnis kaip 80 balų.

Tiesiosios žarnos prolapsas.

Portalo hipertenzijos sindromas.

Žlugimas hipochloremijos ir hiponatremijos fone.

Diagnozės formulės pavyzdys:

1. Cistinė fibrozė su kasos nepakankamumu, vidutinio sunkumo.

2. Cistinė fibrozė su kasos nepakankamumu, sunki eiga. Dešinysis pneumotoraksas.

3. Cistinė fibrozė be kasos nepakankamumo, pirmiausia genitalijų

4. Cistinė fibrozė, netipinė forma, lengva eiga.

CF diagnozė laikoma patikima, jei tenkinami du kriterijai (bent jau vienai iš pozicijų).

CF diagnostikos kriterijai

1. Vienas ar daugiau būdingų fenotipo pokyčių

brolių ir seserų CF liga (šeimos istorija)

2. Padidėjusi prakaito chloridų koncentracija, gauta atliekant pilokarpino jonoforezę, atliekant dvi ar daugiau analizių

dviejų TRBM geno mutacijų identifikavimas.

CF būdingo fenotipo pokyčiai, turintys diagnostinę vertę.

1. Lėtinė kvėpavimo sistemos liga, pasireiškianti taip:

a) lėtinis kosulys su klampiais skrepliais;

b) nuolatinė kvėpavimo takų kolonizacija / infekcija, būdinga CF patogeniniams mikroorganizmams (Staphylococcus aureus, gleivinės ir nekrozės Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia padermėms);

c) nuolatiniai krūtinės ląstos rentgeno pokyčiai (pvz., bronchiektazė, atelektazė, infiltratai, hiperinfliacija);

d) kvėpavimo takų obstrukcija, pasireiškianti švilpiančiu ir protarpiniu kvėpavimu;

e) nosies polipai; sinusitas ar radiografiniai paranasinių sinusų pokyčiai;

f) pirštų distalinių falangų deformacija blauzdelių pavidalu.

2. Virškinimo sistemos ir mitybos būklės pokyčiai, būtent:

a) žarnyne: mekoninis žarnų nepraeinamumas, distalinės obstrukcijos sindromas, prolapsas:

Plonoji žarna (atitinka meconium ileus);

b) kasoje: egzokrininis kasos nepakankamumas su būdingais išmatų pokyčiais, pasikartojantis pankreatitas;

c) kepenyse: klinikinės ar histologinės židininės tulžies cirozės ar daugialypės kepenų cirozės apraiškos;

d) mitybos būklės sutrikimai: nepakankamo maisto komponentų įsisavinimo apraiškos (kūno svorio ir kūno ilgio stoka, palyginti su amžiumi), hipoproteinemija su edema ir anemija, antrinis riebaluose tirpių vitaminų trūkumas.

3. Ūminis druskos netekimo sindromas, lėtinė metabolinė alkalozė.

4. Obstrukcinė azoospermija vyrams, kuri yra susijusi su įgimta dvišalė vazos kraujagyslių aplazija.

Egzokrininį kasos nepakankamumą turėtų patvirtinti išmatų elastazės -1 aktyvumo tyrimo rezultatai - fermentų aktyvumo sumažėjimas žemiau 50 μg / g išmatų rodo sunkų laipsnį, μg / g - maždaug vidutinį kasos nepakankamumo laipsnį.

Be aukščiau išvardytų būdingų fenotipo pokyčių, CF pacientai gali turėti ir kitų klinikinių apraiškų, padedančių įtarti šią diagnozę. Jie apima:

ankstyvoje vaikystėje

Sūrus oda

Labai greitas pirštų odos raukšlėjimasis vandenyje,

Uždelstas svorio padidėjimas vaikui be steatorėjos,

Ilgalaikė obstrukcinė gelta,

Pseudo-Barterio sindromas su hiponatremija / hipokalemija ir metaboline alkaloze,

Hemolizinė anemija arba edema, lydima vitamino E trūkumo

vėlyvoje vaikystėje

Sumažėjusi gliukozės tolerancija su polidipsija, poliurija ir svorio kritimu,

Portalinė hipertenzija su splenomegalija ir stemplės varikoze,

Mažas ūgis, vėluojantis brendimas.

Klinikinė diagnozė naudojant paraklininius tyrimus yra pripažinta pagrindiniu kriterijumi nustatant CF diagnozę.

Būdingų fenotipo pokyčių nebuvimas arba labai mažas jų sunkumo laipsnis gali pasireikšti CF sergantiems pacientams, sergantiems lengva liga, esant netipinėms CF formoms ir laikotarpiu prieš klinikinį ligos pasireiškimą.

Šeimos istorija. Asmenims, kurie turi (arba turėjo) brolių ir seserų, sergančių CF, rizika susirgti yra 25%. Todėl visi CF sergančių pacientų broliai ir seserys turi būti nuodugniai ištirti ir atlikti prakaito testą bei molekulinę diagnostiką (jei tai yra informacinis turinys konkrečioje šeimoje).

Prakaito testas. Šis testas yra auksinis CF diagnozės standartas. Klasikinis Gibsono-Kuko metodas apima chloro ir natrio jonų (arba tik chloro) koncentracijos nustatymą prakaito dalyje, kuri gaunama tik taikant standartinę jonoforezės procedūrą su pilokarpinu.

Prakaito testas laikomas teigiamu, kai chlorido koncentracija yra didesnė

60 meq / l, abejotinas - primeq / l, neigiamas - esant 40 meq / l ar mažiau. Teigiamas rezultatas yra diagnostiškai reikšmingas, kai kartojamas du ar daugiau kartų su mažiausiai dviejų savaičių intervalu, kai prakaitas yra mažiausiai 100 mg, o kvalifikuotas personalas, laikydamasis standartinio metodo, tinkamai atlieka techninę veiklą. Didesnė nei 160 meq / l chlorido koncentracija fiziologiškai neįmanoma, toks rezultatas rodo klaidas, padarytas gaunant prakaitą ar jį analizuojant.

Prakaito testas gali būti klaidingai neigiamas CF sergantiems pacientams, sergantiems hipoproteinemija ir edema, vartojant tam tikrus antibiotikus. Pacientams iki

3 mėnesius, diagnostinis lygis yra žemesnis ir yra 40 meq / l.

Klaidingai teigiamas testas atliekamas esant kitoms nei CF ligoms, tokioms kaip antinksčių nepakankamumas, nefrogeninis cukrinis diabetas, nefrozė, Moriako sindromas, hipotirozė, mukopolisacharidozė, ektoderminė displazija, II tipo glikogenozė, fukozidozė, sunki distrofija ir nervinė anoreksija, šeiminė hipofizė , ŽIV infekcija.

Netipinio CF atveju prakaito testas gali būti normalus arba ribinis. Buvo aprašytos tam tikros TRBM geno mutacijų rūšys, kurias lydi normali arba beveik normali prakaito chloridų koncentracija.

Taigi, teigiamas prakaito testas daugeliu atvejų, esant bent vienai CF klinikinei apraiškai, patvirtina diagnozę. Tačiau neigiamas prakaito testas nerodo, kad pacientui nėra CF.

Dviejų TRBM geno mutacijų identifikavimas. Mutacijų analizė atliekama specializuotose genetinėse laboratorijose. Kaip medžiaga DNR gauti dažniausiai naudojamas kraujas (visas kraujas, pridedant heparino arba EDTA, priklausomai nuo metodo, arba kraujo dėmės ant specialaus filtravimo popieriaus), žandikaulio epitelio ląstelės, atliekamos prieš gimdymą ir prieš implantaciją - chorioninis , amnionas, placentos ląstelės, atskiros blastomeros. Paprastai daugelis kopijų gaunamos iš DNR molekulių, naudojant polimerazės grandininę reakciją (PGR), po to analizuojamas TRPM geno mutacijų buvimas ir tipas. Dabar žinoma daugiau nei 1000 mutacijų rūšių. Mutacijos tipo nustatymas turi ne tik diagnostinę (CF diagnozės patvirtinimą po paciento gimimo ar prieš jį), bet ir tam tikrą prognostinę vertę (yra tam tikra koreliacija „genotipas - fenotipas“).

CF pacientai, kurių abiejų alelių mutacijos yra vienodos, yra homozigotai, o tie, kurie turi skirtingų tipų mutacijas dviejuose TRPM geno aleliuose, yra sudėtiniai (surinkti) heterozigotai. Didžioji dauguma CF paciento tėvų yra heterozigotiniai TRBM geno nešiotojai.

Patvirtinant CF diagnozę, abiejų 7 chromosomų TRBM geno dviejų mutacijų nustatymas yra labai specifinis, bet ne labai jautrus testas. Todėl, kai aptinkamos dvi mutacijos, CF diagnozė konkrečiam pacientui laikoma nusistovėjusia, o jų nesugebėjimas identifikuoti nereiškia, kad pacientas turi CF.

Netipinių CF formų nustatymas. Netipinis CF fenotipas apima įvairaus sunkumo lėtines kvėpavimo takų ligas, normalią eksokrininę kasos funkciją ir normalią (<40 мэкв/л) или граничащее с нормой содержание хлорида пота. Также к атипичной форме отнесены случаи наличия у пациента единственного клинического проявления (напр., панкреатита, поражения печени, синусит и др.). У таких больных необходимо проводить углубленное клиническое, рентгенологическое и лабораторное обследование:

1. Kvėpavimo takų mikrobiologinis tyrimas

2. Bronchektazės paieška:

3. Paranalinių sinusų būklės tyrimas:

4. Kiekybinis egzokrininės kasos funkcijos tyrimas:

Išmatų elastazės-1 aktyvumo nustatymas.

5. Vyrų lytinių organų tyrimas:

6. Kitų diagnozių neįtraukimas:

Žiedinio epitelio struktūros ir funkcijos sutrikimai,

Galutinis diagnostikos algoritmas

Daugumai pacientų, sergančių CF, diagnozė siūloma dėl vieno ar kelių būdingų klinikinių pokyčių arba CF brolių ir seserų ligos. Nenormali TRBM geno funkcija paprastai dokumentuojama teigiamais dviejų prakaito tyrimų, atliktų kas dvi savaites, rezultatais, nustatant padidėjusią prakaito chlorido koncentraciją arba nustatant dvi CF geno mutacijas. Klinikinė diagnozė ir toliau reikalauja papildomų pastangų, jei pacientui būdingi arba netipiniai fenotipo pokyčiai, tačiau TRBM geno disfunkcija nebuvo patvirtinta.

Cistinę fibrozę reikia atskirti nuo pasikartojančio obstrukcinio bronchito, bronchinės astmos, kokliušo, nemobilių blakstienų sindromų, įgimtų bronchų vystymosi anomalijų (nenustatytos cistinės fibrozės atveju paprastai atliekamas nepagrįstas chirurginis gydymas, kuris nesukelia paciento būklės pagerėjimas), Schwachdahnudzhmano sindromas-nefunkciniai liaukų sutrikimai, kasos hipoplazija, malabsorbcijos sindromai.

Pagrindiniai pagrindinės terapijos principai.

1. CF kasos nepakankamumą sukelia morfologiniai negrįžtami liaukos pokyčiai (cistofibrozė), todėl reikia nuolatinės, visą gyvenimą trunkančios, pakankamos, tinkamos pakaitinės fermentų terapijos.

2. Pirminiai CF virškinimo procesų sutrikimai dažniausiai yra netinkamo virškinimo pobūdžio, o malabsorbcijos reiškiniai atsiranda antrą kartą. Todėl teigiamas poveikis gydomųjų mišinių, kurių sudėtyje yra aminorūgščių, trigliceridų ir riebalų rūgščių, kurių vidutinis grandinės ilgis ir monosacharidai, naudojimas CF pacientams yra natūralus.

3. Didelis natrio ir chloro jonų kiekis CF sergančių pacientų prakaite sukelia per didelius ir kai kuriais atvejais katastrofiškus šių makroelementų nuostolius. CF privalomas druskos papildymas maistu ir (arba) gėrimais.

4. CF kasos pokyčiai, išskyrus kai kurias išimtis, nėra uždegiminiai, pacientui nereikia mažinti kiekio

riebalai, baltymai, angliavandeniai maiste ir jų skaidymas pagal egzogeninius fermentus. Pacientams, sergantiems CF, dietinė mityba nereikalauja jokių apribojimų nei produktų asortimente, nei jų paruošimo metodu.

5. Pacientas, sergantis CF, gimsta su nepažeistais plaučiais, o 90% pacientų miršta nuo patologinių kvėpavimo sistemos pokyčių ar jų komplikacijų. Taip yra dėl to, kad bronchų liaukos CF nuolat išskiria storą, klampią sekreciją, kuri sutrikdo mukociliarinį klirensą, ir atsiranda užburtas ratas: „gleivių stagnacija - obstrukcija - uždegimas - infekcija - gleivių hipersekrecija“. Todėl nuo ankstyvo amžiaus būtina nuolat suskystinti gleives ir paties paciento pastangomis jas pašalinti iš bronchų, taip dezinfekuojant kvėpavimo takus. Šiuo atžvilgiu terapinės bronchoskopijos naudojimas yra nepagrįstas.

6. Pridedant labai patogenišką mikroflorą prie uždegiminio kvėpavimo sistemos proceso, kuris yra linkęs į nuolatinę kolonizaciją, reikia vartoti antibiotikus, atsižvelgiant į mikroorganizmų jautrumą, ne paūmėjus ligai, bet planuojant kursus .

7. Tulžies sustorėjimas ir sąstingis, polinkis į tulžies sistemą CF formuoti akmenis reikalauja choleretinių ir hepatoprotekcinių agentų.

8. Dėl mitybos priežasčių, dėl kurių trūksta vitaminų, pirmiausia tirpių riebaluose, ir mikroelementų, būtina nuolat vartoti multivitaminų preparatus.

9. Patartina gydyti pacientus ambulatoriškai, prižiūrint ir kontroliuojant, kaip teisingai įgyvendinamos regioninių CF centrų gydytojų rekomendacijos.

1. Mityba. Rekomenduojama paros kalorijų dozę iš riebalų gauti 35-45%, baltymų - 15%, angliavandenių - 45-50%. Bendras baltymų ir riebalų kiekis dienos racione turėtų būti 100% atitinkamo amžiaus, angliavandenių - 125%. Riebalai turėtų būti daugiausia augalinės kilmės. Papildomas druskos (NaCl) vartojimas iki 3 metų - 2-3 g per dieną, po 3 metų - 3-5 g per dieną. Karštame klimate, esant hipertermijai, padidėjus fiziniam aktyvumui ir prakaituojant, padidėja druskos dozė.

Dietos ypatybės: produktai neturėtų būti be riebalų; reguliarus maistas su pakankama pertrauka; pageidautina valgyti naktį (1-2 kartus); pakankamas kiekis šiurkščiavilnių pluoštų. Jei reikia, agresyviai maitinkite nosies-skrandžio vamzdeliu arba gastrostomijos mėgintuvėliu.

2. Pakaitinė fermentų terapija, kuri pridedama prie kiekvieno valgio, naudojant mikrogranulinius kasos fermentus (pageidautina mini granules) žarnyne. Lipazės, amilazės ir proteazės santykis preparate turi atitikti fiziologinę kasos sekrecijos sudėtį - 15: 12: 1.

Dienos dozė apskaičiuojama pagal lipazę - 0 V / kg kūno svorio per dieną, atsižvelgiant į egzokrininio kasos nepakankamumo laipsnį, ir paskirstoma kiekvienam valgiui, atsižvelgiant į maisto kiekį ir kokybę (ypač riebalų kiekį). Dozė koreguojama tol, kol koprogramoje nėra neutralių riebalų arba nustatomas riebalų įsisavinimo koeficientas 72 valandų išmatose. Nerekomenduojama naudoti labai koncentruotų fermentų. lipazė vienoje kapsulėje) vaikams iki 12 metų. Fermentų preparatą reikia vartoti valgio metu, neplauti šarminiais skysčiais.

3. Specialūs terapiniai mišiniai - mažiems vaikams kaip pagrindinis ar pagalbinis maisto produktas, vyresniems vaikams ir suaugusiems - kaip papildomas produktas, pageidautina maitinti naktį. Dozė skiriasi priklausomai nuo amžiaus ir nepakankamo svorio laipsnio. Vartodami mišinį, galite sumažinti kasos fermentų dozę.

4. Mukolitikai - nuolat besikeičiantys vaistai arba su kelių dienų pertrauka, bet ne daugiau kaip 7.

N -acetilcisteinas: vaikai iki 2 metų - iki 150 mg per parą, 2-6 metų - iki 300 mg per parą; 6-10 metų - 450 mg per parą; 10 metų ir vyresni - 600 mg per parą. Suaugusiesiems ir vyresniems vaikams gali būti naudojamos ilgalaikės acetilcisteino formos.

S -karbometilcisteinas: 2-6 metų vaikai - iki 750 mg per parą, vyresni nei 6 metų - iki 1500 mg per parą.

Ambroksolio hidrochloridas: vaikai iki 2 metų - iki 15 mg per parą, 2-5 metų - iki 22 mg per parą, 5-12 metų - iki 45 mg per dieną, vyresni nei 12 metų - iki 150 metų mg per parą.

Galimas ambroksolio hidrochlorido derinys su acetilcisteinu arba karbocisteinu. Nepageidautina acetilcisteino vartoti kartu su antibiotikais; būtina padaryti bent 2 valandų pertrauką. Priešingai, ambroksolio hidrochloridas stiprina antibiotikų veikimą, todėl geriau juos vartoti vienu metu.

Išvardytų mukolitinių medžiagų vartojimo formos yra inhaliacinės ir parenteralinės, hipertoninio natrio chlorido tirpalo (3 arba 6%) inhaliacijos. Kiekvienas CF pacientas turi turėti individualų inhaliatorių (purkštuvą), pvz., „Pari-Boy“ arba „Pari-Unior“.

Meconium ileus atveju 20% acetilcisteino tirpalo skiriama per burną iki 30 ml per dieną 3-4 dozėmis, klizmoje - iki 50 ml 20% tirpalo, praskiesto 50 ml vandens.

5. Fiziniai suskystintų skreplių pašalinimo metodai, naudojant mukolitikus: vibracinis masažas, mušamieji, kontaktinis kvėpavimas drenažo padėtyje; kvėpavimo takų valymo technika - aktyvus kvėpavimo technikos ciklas, autogeninis drenažas, teigiamas spaudimas iškvėpus, kvėpavimas plazdėjimu, dozuotas ilgas iškvėpimas su atsparumu lūpoms ir kt .; specialūs pratimai, šokinėjimas ant batuto, pratimai su kamuoliu.

Fiziniai gleivių mobilizavimo ir pašalinimo metodai atliekami kasdien, pagal indikacijas, - 2-3 kartus per dieną, pagal individualias schemas.

6. Antibiotikų terapija. Renkantis antibiotiką, atsižvelgiama į kvėpavimo takų gleivių mikrobiologinių tyrimų rezultatus.

Esant S. aureus, pirmenybė teikiama amoksicilinui, kloksacilinui, dikloksacilinui, rifampicinui, cefuroksimui, aminoglikozidams ir sulfametoksazolo-trimetoprimui.

Esant P. aeruginosa, efektyviausi yra ciprofloksacinas, azlocilinas, piperacilinas, ceftazidimas, aminoglikozidai, imipenemas.

Nustatant S. aureus ir P. aeruginosa kvėpavimo takų kolonizacijos faktą, pageidautina atlikti suplanuotus ciprofloksacino arba aminoglikozidų kursus arba trečios kartos cefalosporinų derinį su aminoglikozidais. Ilgalaikiai geriamojo kloksacilino ir inhaliacinio tobramicino kursai rodo gerą poveikį.

7. Choleretiniai vaistai - kholagogum, choleflux, žolelių mišiniai, turintys choleretinį poveikį, vaistai skiriami 20 dienų per mėnesį kursais su 10 dienų pertrauka, pakaitomis.

Cholestazei, cholelitiazei - ursodeoksicholio rūgštis, 10 mg / kg per parą 6-24 mėnesius, kol sumažės arba išnyks. Jei po 12 mėnesių poveikis nepasireiškia, gydymas atšaukiamas.

Kai pasireiškia klinikiniai ir ultragarsiniai kepenų cirozės požymiai-S-adenozil-L-metioninas-20 mg / kg per parą, padalytas iš 2; pradinis kursas per dienas, po to tabletėmis ta pačia doze kelias dienas. Kursas kartojamas 2-3 kartus per metus.

8. Multivitaminai kompleksuose, kuriuose yra vandenyje ir riebaluose tirpių vitaminų ir mineralų (pirmiausia Se, Mo, Zn), karnitino hidrochlorido.

Planuojant vaiko gimimą šeimoje, kurioje yra ar buvo vaikas, sergantis CF, būtina atlikti molekulinę analizę, siekiant nustatyti abiejų sutuoktinių ir sergančio vaiko TRBM geno mutacijų tipą. Jei nustatomos dvi TRBM geno mutacijos, pacientui gali būti diagnozuota negimusio vaiko genotipo prenatalinė arba priešimplantacinė diagnozė, po to gimsta sveiki vaikai, homozigotiniai normaliam aleliui ir heterozigotiniai mutacijos nešėjai.

Jei nustatoma tik viena iš dviejų mutacijų, šeima yra pusiau informatyvi ir rekomenduojama atlikti papildomus tyrimus naudojant RFLP analizę. Jei šis metodas nepadidina šeimos informacijos turinio, rekomenduojama gimdyti tik tą vaiką, kuris net ir heterozigotinėje būsenoje nesineša patologinio geno, arba būtina ištirti vaisiaus vandenų fermentų aktyvumą, kad būtų galima nustatyti vaisiaus CF pacientas.

Galima ištirti naujagimius, nustatant imunoreaktyvų tripsiną kraujo dėmėse, kad būtų galima anksti (ikiklinikiškai) diagnozuoti CF ir anksti gydyti vaiką, kad būtų išvengta organų ir audinių (pirmiausia plaučių) morfologinių pokyčių atsiradimo ir progresavimo. .