सापा इरिना युरीवना

सिस्टिक फाइब्रोसिस(म्यूकोविसिडोसिस; लैटिन म्यूकस म्यूकस और विसिडस स्टिकी से) एक वंशानुगत बीमारी है जो एक्सोक्राइन ग्रंथियों (बाहरी स्राव) को प्रणालीगत क्षति की विशेषता है और श्वसन प्रणाली, जठरांत्र संबंधी मार्ग और अन्य अंगों और प्रणालियों की गंभीर शिथिलता से प्रकट होती है। पहली बार, इस बीमारी को 1936 में विनीज़ बाल रोग विशेषज्ञ गुइडो फैंकोनी (चाइल्ड हेल्थ / जन्मजात रोगों के तहत "सीलिएक रोग" लेख देखें) द्वारा सीलिएक समूह (बिगड़ा हुआ आंतों के अवशोषण के साथ रोग) से अलग किया गया था। विभिन्न स्रोतों के अनुसार, सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) 1: 2500 से 1: 8000 नवजात शिशुओं की आवृत्ति के साथ होता है, जो कि संबंधित जीन की गाड़ी के एक महत्वपूर्ण प्रसार को इंगित करता है। रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है; लड़के और लड़कियां समान रूप से अक्सर प्रभावित होते हैं।
साहित्य में, आप अक्सर रोग के नाम के लिए समानार्थी शब्द पा सकते हैं: सिस्टोफिब्रोसिस, सिस्टिक फाइब्रोसिस, पैन्क्रोफिब्रोसिस, जन्मजात अग्नाशयी स्टीटोरिया।
रोग के विवरण के बाद के पहले वर्षों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस को घातक माना जाता था, क्योंकि अधिकांश बच्चे पाँच वर्ष की आयु तक जीवित नहीं रहते थे। वर्तमान में, रोग के विकास के तंत्र की बेहतर समझ और उपचार और पुनर्वास उपायों में सुधार के लिए धन्यवाद, रोग का न केवल पहले निदान किया जाता है, बल्कि अधिक प्रभावी ढंग से इलाज किया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप औसत जीवन में वृद्धि होती है। प्रत्याशा।

कारण

सिस्टिक फाइब्रोसिस का विकास 7वें गुणसूत्र पर स्थित जीन के उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है। जीन को मिला नाम सीएफ़टीआर(प्रोटीन के नाम से यह एनकोड करता है - सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटर)। कोशिका झिल्ली में सोडियम और क्लोरीन के प्रवाह को विनियमित करने के लिए डिज़ाइन किए गए प्रोटीन चैनल के बारे में एक काफी बड़ा (लगभग 250,000 बेस पेयर) जीन स्टोर करता है। यदि जीन में जानकारी क्षतिग्रस्त हो जाती है (अर्थात जीन उत्परिवर्तित हो गया है), तो प्रोटीन चैनल "काम" नहीं करता है और कोशिका क्लोरीन और सोडियम दोनों खो देती है।
वर्तमान में, सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन के लगभग 950 विभिन्न उत्परिवर्तन ज्ञात हैं, जो रोग की विविध तस्वीर और प्रत्येक रोगी में सिस्टिक फाइब्रोसिस के व्यक्तिगत पाठ्यक्रम की व्याख्या करता है। ऐसा माना जाता है कि जीन का मूल उत्परिवर्तन सबसे अधिक संभावना हॉलैंड और जर्मनी की सीमा पर कहीं उत्पन्न हुआ था।
एक बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिस से तभी बीमार होता है जब वह माता-पिता दोनों से जीन प्राप्त करता है। यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस के जीन में एक माता-पिता हैं, तो बच्चा अनिवार्य रूप से इसका वाहक बन जाएगा।

विकास तंत्र

बाह्य स्राव की ग्रंथियों की नलिकाओं को रेखाबद्ध करने वाली कोशिकाओं की झिल्ली के माध्यम से इलेक्ट्रोलाइट्स के परिवहन के उल्लंघन के कारण, इन ग्रंथियों द्वारा स्रावित स्राव अत्यधिक मोटा और चिपचिपा हो जाता है; शरीर में बनने वाले तरल पदार्थों की रासायनिक संरचना बाधित होती है: थूक, पसीना, अग्नाशयी रस, पित्त। एक चिपचिपा गाढ़ा रहस्य अग्न्याशय के ब्रांकाई, उत्सर्जन नलिकाओं को बंद कर देता है, और जिगर की क्षति के मामले में, पित्त पथ। यह जल्दी से आत्म-शुद्धि, प्रतिरक्षा और पाचन के स्थानीय तंत्र के गंभीर विकारों की ओर जाता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों के कफ में एक भड़काऊ माइक्रोबियल प्रक्रिया की पृष्ठभूमि के खिलाफ न्यूट्रोफिल के विनाश के कारण बहुत अधिक डीएनए होता है, जो इसकी चिपचिपाहट को और बढ़ाता है। स्व-सफाई प्रक्रियाओं में कमी और इम्युनोग्लोबुलिन के उत्पादन के साथ श्वसन पथ के श्लेष्म झिल्ली की स्थानीय सुरक्षा का उल्लंघन विभिन्न बैक्टीरिया और कवक के संक्रमण की ओर जाता है। रोग के दौरान, स्टैफिलोकोकी, स्यूडोमोनास एरुगिनोसा, क्लेबसिएला, जीनस कैंडिडा और एस्परगिला के कवक सबसे अधिक बार श्वसन पथ में पाए जाते हैं। स्यूडोमोनास एरुगिनोसा (स्यूडोमोनास) की वृद्धि को श्वसन पथ के उपकला कोशिका की सतह पर गठन की स्थितियों और "शर्करा" की मात्रात्मक संरचना को बदलने के लिए पैथोलॉजिकल प्रोटीन एमवी की क्षमता द्वारा समझाया गया है।

क्लिनिक

75-80% मामलों में, रोग का मिश्रित फुफ्फुसीय-आंत्र रूप देखा जाता है, कम अक्सर विशुद्ध रूप से श्वसन और आंतों के रूप होते हैं। मिश्रित रूप सबसे कठिन है।

मेकोनियल बाधा- सिस्टिक फाइब्रोसिस की प्रारंभिक अभिव्यक्ति, जो जन्म के बाद पहले घंटों में विकसित होती है। यह छोटी आंत के छोरों में जमा होने के कारण होता है और मेकोनियम (मूल मल) के एक मोटी, चिपचिपा पुटी द्रव्यमान के इलियम के कारण होता है, जो आंतों के लुमेन को बंद कर देता है। बच्चे के जीवन के दूसरे दिन, चिंता, सूजन, पित्त के मिश्रण के साथ उल्टी, निर्जलीकरण दिखाई देता है। बच्चों की स्थिति गंभीर है: त्वचा का पीलापन और सूखापन, ऊतक का कम होना, पेट की त्वचा पर स्पष्ट संवहनी पैटर्न; चिंता को सुस्ती से बदल दिया जाता है, एडिनमिया, टैचीकार्डिया, सांस की तकलीफ दिखाई देती है। पहले से ही जीवन के दूसरे - तीसरे दिन, निमोनिया के अलावा संभव है, आंतों की वेध के कारण मेकोनियम पेरिटोनिटिस का विकास, अक्सर एक घातक परिणाम के साथ। मेकोनियम बाधा के सफल शल्य चिकित्सा उपचार के साथ, रोगी बाद में सिस्टिक फाइब्रोसिस के अन्य अभिव्यक्तियों को विकसित करते हैं।

फुफ्फुसीय रूप- लगातार, अक्सर पैरॉक्सिस्मल के रूप में ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम के एक प्रमुख घाव की विशेषता, चिपचिपा थूक को अलग करने के लिए मुश्किल खांसी, निमोनिया के लक्षणों की अनुपस्थिति में सांस की तकलीफ में वृद्धि। इसके बाद, प्रतिरोधी ब्रोंकाइटिस विकसित होता है, फिर प्युलुलेंट ब्रोंकाइटिस, आवर्तक निमोनिया, फेफड़ों की वातस्फीति (सूजन), श्वासरोधक, ब्रोन्किइक्टेसिस (ब्रोन्कियल फैलाव), श्वसन विफलता के साथ।

आंतों का रूप- यह अच्छी देखभाल और सामान्य के साथ खराब वजन बढ़ने से प्रकट होता है, और अधिक बार वृद्धि, भूख, सूजन और पेट के आकार में वृद्धि, मांसपेशियों की टोन में कमी और ऊतक ट्यूरर। मल अधिक बार हो जाता है, पॉलीफेकेलिया विकसित होता है (मल की एक बड़ी मात्रा) तेजी से भ्रूण, चमकदार, हल्के भूरे रंग के मल के साथ; कभी-कभी अखंड वसा एक तैलीय तरल के रूप में गुदा से बाहर निकलती है, जिससे डायपर पर चिकना दाग पड़ जाता है। कुछ रोगियों में, कब्ज की प्रवृत्ति होती है, जबकि मल हल्का, चिकना होता है और या तो तरल और भ्रूण रहता है, या बन जाता है, घना, कभी-कभी "भेड़" जैसा दिखता है। बच्चे अविकसित हो सकते हैं, अधिकांश रोगियों को पेट में दर्द होता है, कुछ मामलों में रेक्टल प्रोलैप्स देखा जाता है। रोग की शुरुआत में बनी रहने वाली भूख जैसे-जैसे विकसित होती है कम होती जाती है। गंभीर डिस्ट्रोफी, पॉलीहाइपोविटामिनोसिस, चयापचय संबंधी विकार पाचन प्रक्रियाओं में लंबे समय तक गड़बड़ी का परिणाम हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ यकृत में परिवर्तन पित्त के ठहराव और प्रतिरोधी पीलिया की विशेषता है, जो अक्सर नवजात अवधि में प्रकट होता है। भविष्य में, यकृत की कार्यात्मक स्थिति पर्याप्त रूप से लंबे समय तक पीड़ित नहीं होती है, ज्यादातर मामलों में विकृति नैदानिक ​​​​रूप से प्रकट नहीं होती है, और इसलिए, एक नियम के रूप में, यकृत सिरोसिस का समय पर निदान नहीं किया जाता है। महीनों या वर्षों के बाद, पोर्टल उच्च रक्तचाप (वेना कावा प्रणाली में बढ़ा हुआ दबाव) प्लीहा के बढ़ने के साथ और कभी-कभी जलोदर (पेट की गुहा में द्रव का संचय) के लक्षणों के साथ विकसित होता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों में पित्त पथरी रोग विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।

मिश्रित (सामान्यीकृत) रूप- सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले अधिकांश रोगियों में होता है और रोग के फुफ्फुसीय और आंतों के रूपों का एक अलग संयोजन प्रस्तुत करता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस का एक अधिक गंभीर कोर्स और इसके कम अनुकूल रोग का निदान ब्रोंकोपुलमोनरी और पाचन तंत्र के घावों की एक साथ प्रगति के साथ रोग की एक प्रारंभिक (1 वर्ष से कम आयु) अभिव्यक्ति से जुड़ा हुआ है।

असामान्य और मिटाए गए रूपसिस्टिक फाइब्रोसिस अक्सर तीव्र श्वसन वायरल संक्रमण, समय-समय पर अपच संबंधी लक्षणों, अतिताप के साथ होने वाली बीमारियों में विषाक्तता के क्लिनिक और गर्म मौसम में प्रकट होता है।

निदान

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान करते समय, क्लिनिक डेटा, बच्चे और परिवार के इतिहास और अतिरिक्त शोध को ध्यान में रखा जाता है। क्लोराइड के लिए एक पसीना परीक्षण अनिवार्य है। पसीना परीक्षण के परिणाम Cl-60 meq / l की सांद्रता से अधिक होने पर सकारात्मक माना जाता है (आदर्श 40 meq / l से नीचे है)। लेकिन यह ध्यान में रखना चाहिए कि सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, पसीने के परीक्षण के झूठे-नकारात्मक परिणाम संभव हैं। इसके विपरीत, कुछ बीमारियों में झूठी सकारात्मक पसीना क्लोराइड परीक्षण दर्ज किए जाते हैं। निम्नलिखित में से किसी भी संकेत की उपस्थिति पसीने के विश्लेषण की आवश्यकता को निर्धारित करती है:

• श्वसन लक्षण: पुरानी खांसी, बार-बार होने वाला निमोनिया और एटेलेक्टासिस, फेफड़े का अत्यधिक खिंचाव, ड्रमस्टिक(उंगलियों के नाखून phalanges का एक प्रकार का विरूपण) , गुदाभ्रंश पर लगातार घरघराहट, थूक में स्यूडोमोनास एरुगिनोसा, स्टेफिलोकोकस, क्लेबसिएला, कवक की उपस्थिति , हेमोप्टाइसिस, नाक पॉलीपोसिस;
• जठरांत्र संबंधी लक्षण: स्टीटोरिया (मल में वसा), पुराना दस्त, रेक्टल प्रोलैप्स, लिवर सिरोसिस, कोलेसिस्टिटिस, आंतों में रुकावट;
• अन्य लक्षण: रुका हुआ विकास, रक्त प्रोटीन के स्तर में कमी, रक्ताल्पता और शिशुओं में शोफ।

मेकोनियम बाधा की उपस्थिति नैदानिक ​​महत्व की है।छोटी आंत की रुकावट के साथ जन्म के बाद पहले 24 घंटों में मल की अनुपस्थिति, साथ ही साथ एक माइक्रोकोलन का पता लगाना (छोटी बृहदान्त्र लंबाई, अक्सर गतिविधि में एक दोष के कारण) मेकोनिअल रुकावट की उपस्थिति का संकेत देने की अत्यधिक संभावना है। .

निदान स्थापित करने के लिए, दोषपूर्ण जीन के वहन का प्रत्यक्ष निर्धारण किया जाता है।
संकेतों के अनुसार, एक्स-रे परीक्षाएं, अल्ट्रासाउंड (अग्न्याशय की स्थिति का आकलन), जैव रासायनिक और प्रतिरक्षाविज्ञानी अध्ययन किए जाते हैं।

इलाज

रूप पर निर्भर करता है, प्रकट होने का समय, रोग की गंभीरता, रोगी की सामान्य स्थिति, प्रयोगशाला और वाद्य परीक्षाओं के डेटा। मेकोनियल आंतों की रुकावट के साथ, तत्काल सर्जिकल हस्तक्षेप का संकेत दिया जाता है। महत्वपूर्ण है आहार चिकित्सा।आहार की दैनिक कैलोरी सामग्री मुख्य रूप से प्रोटीन के कारण आयु मानदंड से 20 - 40% अधिक होनी चाहिए। भोजन से वसा का सेवन सीमित है। इसके अतिरिक्त, वे खाना पकाने का परिचय देते हैं नमक।बच्चों को सोडियम क्लोराइड, सेलेनियम, मोलिब्डेनम, जिंक और अन्य ट्रेस तत्वों के नुकसान को ठीक करने के लिए मिनरल वाटर का उपयोग करने की सलाह दी जाती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले सभी रोगियों को प्रतिदिन 3 से 5 ग्राम सोडियम क्लोराइड की आवश्यकता होती है।
अग्नाशय एंजाइमोंएक प्रतिस्थापन उद्देश्य के साथ, उन्हें जीवन के लिए प्रारंभिक और व्यावहारिक रूप से निर्धारित किया जाता है, दवाओं की खुराक (क्रेओन, लैक्रिआसिस, पैनक्रिएटिन) को मल की मात्रा और प्रकृति, स्टीटोरिया की गंभीरता और बच्चे में वजन बढ़ने की गतिशीलता को ध्यान में रखते हुए निर्धारित किया जाता है। .
निभाना सुनिश्चित करें विटामिन थेरेपी;शरीर के वजन की एक बड़ी कमी के साथ, एनाबॉलिक दवाओं, प्लाज्मा की शुरूआत, एल्ब्यूमिन और अमीनो एसिड के मिश्रण का उपयोग किया जाता है। फुफ्फुसीय सिंड्रोम के उपचार में थूक को पतला करने और ब्रोंची से इसे हटाने के उद्देश्य से उपाय शामिल हैं (एंजाइमों और म्यूकोलाईटिक दवाओं की साँस लेना, एसिटाइलसिस्टीन,व्यायाम चिकित्सा, कंपन मालिश, आसनीय जल निकासी, स्वच्छता ब्रोंकोस्कोपी, आदि); पकड़े जीवाणुरोधी चिकित्साजीवाणु वनस्पतियों की एंटीबायोटिक दवाओं के प्रति संवेदनशीलता को ध्यान में रखते हुए। कवक माइक्रोफ्लोरा की वृद्धि के साथ, एम्फोटेरिसिन बी, डिफ्लुकन का उपयोग किया जाता है। वे एमिनोफिललाइन का उपयोग करते हैं, दवाएं जो चयापचय प्रक्रियाओं (कार्निटाइन क्लोराइड, पोटेशियम ऑरोटेट, आदि) को उत्तेजित करती हैं, पानी-इलेक्ट्रोलाइट संतुलन में सही बदलाव करती हैं, एंटीऑक्सिडेंट और झिल्ली-स्थिर करने वाली दवाएं लिखती हैं। कुछ मामलों में, कार्डियक ग्लाइकोसाइड्स (डिगॉक्सिन), ग्लुकोकोर्टिकोइड्स, रोगसूचक एजेंटों का संकेत दिया जाता है।
आज तक, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए अभी भी कोई कट्टरपंथी उपचार नहीं हैं। लेकिन दवा की मदद से श्वसन घावों के विकास के समय को महत्वपूर्ण रूप से स्थगित करना संभव है - एमिलोराइड(सोडियम अवरोधक) और / या " पल्मोजाइम"(DNA-ase - एक पदार्थ जो फर्म" हॉफमैन ला रोश "द्वारा निर्मित डीएनए को नष्ट कर देता है)। अल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन के साथ एरोसोल का उपयोग भी प्रभावी है, एक पदार्थ जो फेफड़ों के ऊतकों में इलास्टेज एंजाइम की गतिविधि को दबाता है, जो सिस्टिक फाइब्रोसिस में बढ़ जाता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले सभी रोगियों को विभिन्न उपचारों के संयोजन की आवश्यकता होती है। कम-तीव्रता वाली लेजर थेरेपी और होम्योपैथिक तैयारी सहित फिजियोथेरेपी का उपयोग आशाजनक है। कई क्लीनिक सीएफ के रोगियों के उपचार के लिए हेल की एंटीहोमोटॉक्सिक दवाओं का सफलतापूर्वक उपयोग करते हैं: ब्रोन्कैलिस, ड्रॉपरटेल, टार्टाफेड्रेल, ड्रोसेरा-होमकॉर्ड, म्यूकोज कंपोजिटम कलियम बाइक्रोमिकम पीने के ampoules के रूप में, आदि। (होम्योपैथी और होमोटॉक्सिकोलॉजी अनुभाग में लेख देखें) .
सिस्टिक फाइब्रोसिस की समस्या का एक वास्तविक समाधान एक बीमार व्यक्ति के शरीर में CFTR जीन की लाखों सामान्य प्रतियों का "जलसेक" हो सकता है। 6 वर्षों से अधिक समय से, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों की कोशिकाओं में सामान्य आनुवंशिक सामग्री पहुंचाने के तरीकों की खोज चल रही है। विदेशी साहित्य के अनुसार, नेशनल हार्ट एंड लंग इंस्टीट्यूट के प्रोफेसर एरिक एल्टन और लंदन के रॉयल ब्रॉम्प्टन अस्पताल के नेतृत्व में एक नैदानिक ​​​​समूह ने जेनजाइम कॉर्पोरेशन के सहयोग से एक सामान्य CFTR जीन के "जलसेक" के सकारात्मक परिणामों की सूचना दी। इस रोग के रोगियों के शरीर. शोधकर्ताओं ने एक विशेष एरोसोल का उपयोग करके रोगियों के फेफड़ों और नासोफरीनक्स में एक कृत्रिम लिपिड झिल्ली द्वारा संरक्षित सामान्य डीएनए के टुकड़ों को इंजेक्ट किया। और नियंत्रण परीक्षणों से पता चला कि पेश किया गया जीन "संलग्न" - रोगियों की कोशिकाओं ने इलेक्ट्रोलाइट्स को बेहतर बनाए रखना शुरू कर दिया।
रूस में, अंतःस्रावी ग्रंथियों के कार्य को सामान्य करने के लिए चूहों के फेफड़ों के श्वसन उपकला कोशिकाओं में आनुवंशिक निर्माणों के वितरण के लिए एक वाहन के रूप में काम करने के लिए सिंथेटिक माइक्रोस्फीयर (एमएफ -2) की क्षमता पर डेटा प्रकाशित किया गया है।

पूर्वानुमानसिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, यह गंभीर है और रोग के रूप और गंभीरता पर निर्भर करता है, जिस उम्र में पहले लक्षण दिखाई देते हैं, प्रारंभिक निदान और लक्षित उपचार। औषधालय अवलोकन का तर्कसंगत संगठन और सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों के पुनर्वास की रणनीति का बहुत महत्व है।
पिछले 20 वर्षों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों के उपचार ने निश्चित सफलता हासिल की है, जिससे औसत जीवन प्रत्याशा बढ़कर 25 वर्ष हो गई है। अधिकांश रोगियों की मृत्यु श्वसन विफलता (95%) से होती है; मृत्यु के अन्य कारणों में जिगर की विफलता और अन्य जटिलताएं शामिल हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले कुछ लोग 50-60 साल से अधिक समय तक जीवित रहते हैं।
सेमिनल डक्ट्स के जन्मजात विस्मरण (वीरापन) के कारण, सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित लगभग सभी पुरुष बाँझ होते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिलाओं में, एक गाढ़ा शुक्राणुनाशक ग्रीवा स्राव होता है, जिससे निषेचन की संभावना कम हो जाती है।

प्रोफिलैक्सिस

इसमें उन परिवारों की चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श करना शामिल है जहां सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगी हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन के वाहक की पहचान करने के लिए एल्डोस्टेरोन और आनुवंशिक निदान के अन्य तरीकों के साथ उत्तेजना के बाद पसीने में इलेक्ट्रोलाइट्स का निर्धारण बहुत महत्वपूर्ण है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस एक महत्वपूर्ण चिकित्सा और सामाजिक समस्या है, जो परिवार की उच्च नैतिक, शारीरिक और भौतिक लागतों के कारण होती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे सभी आउट पेशेंट दवाएं प्राप्त करते हैं मुफ्त है... सार्वजनिक स्वास्थ्य प्राधिकरण और समाज सामान्य रूप से रोगियों के निदान, उपचार और सामाजिक अनुकूलन पर बहुत पैसा खर्च करते हैं। रोगियों के इलाज के नए तरीकों की खोज और कार्यान्वयन पर वैज्ञानिक अनुसंधान के परिणाम रोगियों की जीवन प्रत्याशा को बढ़ा सकते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों की निगरानी आनुवंशिकीविद्, पल्मोनोलॉजिस्ट और गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट द्वारा की जाती है।

मैंने पहले भी कई बार "स्वेट क्लोराइड्स" जैसी शोध पद्धति की एक झलक सुनी थी, लेकिन उस पर ध्यान नहीं दिया, इसकी कोई आवश्यकता नहीं थी। और इसलिए, जब मुझे और मेरे 9 महीने के बच्चे को अस्पताल में भर्ती कराया गया, तो हमें इस पद्धति से गुजरना पड़ा।

कारण: बार-बार रुकावट। और वास्तव में यह है। 9.5 महीने के समय, यह पहले से ही तीसरा प्रतिरोधी ब्रोंकाइटिस था। यह सिर्फ ब्रोंकाइटिस ही नहीं, बल्कि ऑब्सट्रक्टिव ब्रोंकाइटिस है। रुकावट का इलाज करना बहुत मुश्किल है। घर पर एक हफ्ते तक हमारा बहुत गहन इलाज किया गया, लेकिन यह बेहतर नहीं हुआ, हमें IVs के लिए अस्पताल जाना पड़ा। और अगर पहले सोचा था कि हम तीन दिन खुदाई करेंगे और घर जाएंगे, तो बाद में मुझे एहसास हुआ कि मुझे आखिरी तक बैठना है, क्योंकि तीन दिनों के ड्रॉपर के बाद, हमें कुछ और प्रक्रियाएं और परीक्षाएं निर्धारित की गईं। जब यह सब मुफ्त और स्थानीय स्तर पर किया जा सकता है तो मना करना पाप है।

जब मैं गिब्सन-कुक पद्धति के सार में आया (या, जैसा कि हर कोई इसे कहता है, पसीना क्लोराइड), बेशक, मैं थोड़ा बीमार हो गया। और यह तब था जब मैंने सोचा कि मैं निश्चित रूप से इस अध्ययन के बारे में एक समीक्षा लिखूंगा, तब भी जब मुझे अभी तक परिणाम नहीं पता था। सिस्टिक फाइब्रोसिस की पहचान करने में मदद करता है पसीना क्लोराइड !!! यह एक बहुत ही घिनौनी बीमारी है ((

सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है और मुझे इतना डर ​​क्यों लगा जब मुझे पता चला कि हमें स्वेट क्लोराइड दान करने की आवश्यकता है। क्या मुझे स्वेट क्लोराइड दान करना चाहिए?

नाम से यह स्पष्ट है कि यह एक रहस्य से संबंधित है, स्राव के अर्थ में, शरीर के स्रावी स्राव।

मैं आपको बताऊंगा कि मैं इसे कैसे समझता हूं, क्योंकि मैं इस बीमारी के बारे में लंबे समय से जानता था, लेकिन मैंने सोचा भी नहीं था कि मुझे साथ चलना होगा। यह सभी माता-पिता को पता होना चाहिए, खासकर जिनके बच्चे अक्सर बीमार रहते हैं।

सामान्य तौर पर, सिस्टिक फाइब्रोसिस एक वंशानुगत बीमारी है, इससे संक्रमित होना असंभव है, यह केवल आनुवंशिक स्तर पर फैलता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के कई रूप हैं। मुझे ब्रोंको-पल्मोनरी में दिलचस्पी है। आंत भी है (यह निश्चित रूप से बहुत जल्दी प्रकट होता है, सचमुच जन्म के ठीक बाद) और कुछ अन्य दो। लेकिन सबसे आम आंतों और ब्रोन्को-फुफ्फुसीय हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के ब्रोन्को-फुफ्फुसीय रूप के लक्षणों में से एक सिर्फ आवर्ती रुकावट है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, कफ लगातार स्रावित होता है, जो श्वसन पथ को मोटा और प्रभावित करता है, उन्हें सूजन देता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोग अधिक समय तक जीवित नहीं रहते हैं और यह छोटा जीवन कठिन दवाओं पर आधारित होता है।

अब मेरी भयावहता की कल्पना कीजिए जब हमें स्वेट क्लोराइड दान करने की जोरदार सिफारिश की गई थी। मैंने खुद को एक साथ खींचने की कोशिश की और समझने के लिए हमारे विशिष्ट जोखिमों की रूपरेखा तैयार की क्या यह हमारे मामले में स्वेट क्लोराइड लेने लायक है।

एक तरफ:

रुकावट के साथ वास्तव में लगातार ब्रोंकाइटिस, जिससे बच्चे को बाहर आने में कठिनाई होती है;

सबसे अप्रिय बात यह है कि बचपन में मेरे पति अक्सर ब्रोंकाइटिस और निमोनिया से पीड़ित होते थे! फिर यह बढ़ गया, लेकिन वास्तव में ... सिस्टिक फाइब्रोसिस एक वंशानुगत बीमारी है!

दूसरी ओर:

जन्म से, सब कुछ सामान्य था, पहला अवरोधक ब्रोंकाइटिस 3 महीने में हुआ था, और तब से, 9 महीनों में, तीसरी बाधा अक्सर होती है, लेकिन गंभीर नहीं होती है, खासकर जब से यह अक्सर छोटे बच्चों में होता है, टी। वे अपना गला अपने आप साफ नहीं कर सकते;

यह मेरा दूसरा बच्चा है, और छोटे बच्चे ज्यादातर बड़े बच्चों की तुलना में अधिक बीमार पड़ते हैं, क्योंकि अधिक जोखिम में, क्योंकि जब घर में कोई बड़ा प्रीस्कूलर या छोटा छात्र होता है, तो वायरस केवल उससे चिपके रहते हैं; यानी, बार-बार होने वाली बीमारियाँ अपवाद के बजाय आदर्श हैं, चाहे वह कितनी भी विरोधाभासी क्यों न लगे, इस अर्थ में कि इसका मतलब एक छिपी हुई गंभीर बीमारी नहीं है;

और अंत में, यदि यह अभी भी सिस्टिक फाइब्रोसिस है, तो कम उम्र में खराब चीजों को पहचानना और उपचार में अपनी पूरी ताकत लगाना बेहतर है।

सामान्य तौर पर, मुझे लगता है कि परिणाम स्पष्ट है: पसीना क्लोराइड - सौंप दो!किसी भी मामले में आपको मना नहीं करना चाहिए, खासकर जब से यह लगभग मुफ़्त है (लगभग - इसका मतलब सामग्री के लिए एक बहुत ही प्रतीकात्मक राशि है), और आपको बस दूसरी मंजिल से पहली तक जाना था, और बच्चे को कपड़े नहीं पहनाना था और उसे कहीं साथ ले जाना था सड़क।

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सिस्टिक फाइब्रोसिस (पसीने क्लोराइड) के लिए कौन और कब परीक्षण किया जाना चाहिए, और किसके लिए और कब इसका कोई मतलब नहीं है.

यदि आप बैठे और बैठे थे और अचानक सोचा "क्या होगा यदि मेरे बच्चे को सिस्टिक फाइब्रोसिस है, तो मैं परीक्षा पास करूंगा जैसे मैं करता हूं," तो आराम करो और अपने आप को मूर्ख मत बनाओ) यह इतना घृणित है कि निश्चित रूप से अभिव्यक्तियाँ होंगी और वे होंगी बहुत कम उम्र में।

मैंने मंचों पर कहानियां भी पढ़ीं कि कैसे बहुत सक्षम डॉक्टरों ने पूरी तरह से बेवकूफ लक्षणों के लिए सिस्टिक फाइब्रोसिस से चिंतित माताओं को भयभीत नहीं किया। और इससे भी अधिक बार, कैसे ये अत्यधिक चिंतित माताएँ खुद को घायल कर लेती हैं। उदाहरण के लिए, एक लक्षण नमकीन त्वचा है। लेकिन अगर आपने सिर्फ बच्चे की त्वचा की लवणता को महसूस किया और कुछ भी परेशान नहीं करता है, तो सबसे अधिक संभावना है कि बच्चे को सिर्फ पसीना आता है, या हो सकता है कि आपने उस पर एक्वामारिस या नट गिरा दिया हो। उपाय))

स्वेट क्लोराइड किसे लेना चाहिए: जिन बच्चों को बार-बार ब्रोन्को-बाधा होती है शीघ्रउम्र!

मैंने विशेष रूप से "शुरुआती" पर जोर दिया, क्योंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी, यदि इसका इलाज नहीं किया जाता है, तो वे लंबे समय तक जीवित नहीं रहते हैं।

एलर्जी विभाग के प्रमुख ने मुझे यह समझाया। जिस समय मैं और बच्चे को तीव्र ब्रोंकाइटिस के साथ अस्पताल में भर्ती कराया गया था, उसी समय मेरे बड़े बेटे की एलर्जी विभाग के एक ही अस्पताल में नियमित जांच हो रही थी। वह मेरे पिताजी के साथ थे, लेकिन मैं फिर भी हर दिन डॉक्टर से बात करने जाता था। मैंने उससे स्वेट क्लोराइड के बारे में पूछा और उसे बताया कि हम बच्चे का यह परीक्षण कर रहे हैं। प्रबंधक ने कहा कि 5 साल के बच्चे को इस विश्लेषण की बिल्कुल भी आवश्यकता नहीं है, सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान कम उम्र में किया जाता है, और अगर मेरा सबसे बड़ा बेटा समय-समय पर प्रतिरोधी ब्रोंकाइटिस से पीड़ित है, तो वह बस उनसे पीड़ित है, खासकर जब से अब वे कम आम हो गए हैं। और अगर वह एक सामान्य स्वस्थ बच्चे की तरह 5 साल तक जीवित रहा, तो आपको खुद को परेशान नहीं करना चाहिए और गैर-मौजूद समस्याओं की तलाश करनी चाहिए)।

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स्वेट क्लोराइड टेस्ट कैसे लें, छोटे बच्चे को स्वेट क्लोराइड कैसे पास करें

यह एक त्वरित व्यवसाय नहीं है। सामान्य तौर पर, आपको तीन बार, यानी लगातार तीन दिन परीक्षण करने की आवश्यकता होती है। लेकिन अक्सर यह अभ्यास किया जाता है कि यदि पहले दो बार पहले ही नकारात्मक परिणाम दिखा चुके हैं, तो तीसरा नहीं किया जा सकता है। फिर भी, बच्चे छोटे होते हैं, उनमें से कई शांत नहीं बैठते हैं।

मैं आपको बताता हूं कि स्वेट क्लोराइड कैसे छोड़े जाते हैं। यह फिजियोथेरेपी विभाग में किया जाता है।

1. सबसे पहले, आप और आपका बच्चा वैद्युतकणसंचलन-प्रकार के उपकरण के साथ एक बूथ में बैठते हैं। हाथ से कोहनी तक के हैंडल को अल्कोहल से मिटा दिया जाता है, इलेक्ट्रोड जुड़े होते हैं, काली पॉलीथीन में लिपटे होते हैं और इसलिए आपको 10 मिनट तक बैठने की जरूरत है।

2. जब यह सब हटा दिया जाए, तो हैंडल को न छुएं, अपने हाथों या कपड़ों को न छुएं। किसी तरह के घोल से पेन को रगड़ें, कागज के एक टुकड़े को अभिकर्मक के साथ लगाएं, इसे एक फिल्म में लपेटें।

4. इसलिए हम 20 मिनट तक बैठते हैं ताकि उस जगह पर अच्छे से पसीना आए।

5. यह सब हटा दिया जाता है, नर्स एक अभिकर्मक के साथ कागज का एक टुकड़ा लेती है, जो इस दौरान अच्छी तरह से पसीने में भीग गया है, इसे एक जार में डाल देता है और इसे प्रयोगशाला में ले जाता है।

6. परिणाम अगले दिन जाना जाता है।

दुर्भाग्य से, मैं पूरी प्रक्रिया की तस्वीर लेने में असमर्थ था। आप समझते हैं, उन्होंने इसे शहर के अस्पताल में मुफ्त में किया।

मुझे क्या आश्चर्य हुआ: किसी कारण से, मेरा बेचैन, सक्रिय, लगातार बाहर रेंगना और हर जगह चढ़ना, बच्चा बिल्कुल शांत बैठा था।

लेकिन फिर भी, मैं आपको सलाह दूंगा कि जब आपको 20 मिनट के लिए कंबल में बैठने की आवश्यकता हो, तो उन्हें चालू करने के लिए कार्टून के साथ एक फोन या टैबलेट अपने साथ ले जाएं।

परिणाम को कैसे समझें, पसीने के क्लोराइड की दर

यहाँ दर्शन करने की कोई आवश्यकता नहीं है, सब कुछ सरल और स्पष्ट है:

पसीना परीक्षण के परिणाम: गिब्सन-कुक विधि (पसीना क्लोराइड), मानदंड 40 mmol / l तक है, सीमा रेखा मान 60-80 mmol / l, सकारात्मक - 80 mmol / l से ऊपर है।

हमारा पहला रिजल्ट 16 था, दूसरा भी 16.

अंत में, मैं यह कहना चाहता हूं कि एक डॉक्टर है जो आपको स्वेट क्लोराइड दान करने की पेशकश कर रहा है - यदि आपके पास एक छोटा बच्चा है तो यह करने योग्य है। विश्लेषण दर्द रहित है, इसमें लंबा समय लगता है, लेकिन कुछ भी जटिल या अलौकिक नहीं है। मेरे लिए, इस बच्चे के लिए एक नस से रक्त लेने के तीन मिनट एक दुःस्वप्न बन गए, जबकि पसीना क्लोराइड पर आधा घंटा खर्च करना व्यावहारिक रूप से आराम था)

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सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस) का संदेह होने पर एक पसीना परीक्षण किया जाता है। यह परीक्षण रोगी के पसीने में क्लोराइड और सोडियम (इलेक्ट्रोलाइट) के स्तर को मापता है। तथ्य यह है कि एक स्वस्थ व्यक्ति के पसीने में उनका स्तर कम होता है, जबकि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी में यह बहुत अधिक होता है (सोडियम 70 mmol / l से ऊपर होता है, और क्लोरीन 60 mmol / l से ऊपर होता है)। इसलिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों की त्वचा और पसीना बहुत नमकीन होता है।

परीक्षण के दौरान, दवा के साथ स्थानीय पसीना बढ़ जाता है। जो पसीना निकलता है उसे धुंध या कागज के साथ एकत्र किया जाता है और विश्लेषण के लिए प्रयोगशाला में भेजा जाता है। विश्लेषण के परिणाम को इलेक्ट्रोलाइट्स (meq / l) के स्तर के माध्यम से भी इंगित किया जा सकता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस का संदेह 50-60 meq / l के स्तर पर होता है, और एक सटीक निदान तब किया जाता है, जब अन्य परीक्षणों के सकारात्मक परिणामों के अलावा, इलेक्ट्रोलाइट का स्तर 60 meq / l से अधिक हो जाता है।

एक बच्चे में सीएफ़ की पुष्टि करने के लिए अक्सर एक पसीना परीक्षण किया जाता है। यह तब भी किया जा सकता है जब बच्चा सिर्फ 48 घंटे पहले पैदा हुआ हो। लेकिन परीक्षण को दोहराना पड़ सकता है क्योंकि नवजात शिशुओं में ज्यादा पसीना नहीं आता है।

स्वेट टेस्ट के कारण

यह परीक्षण एक सकारात्मक पारिवारिक इतिहास (एक रिश्तेदार बीमार है) या निम्नलिखित लक्षणों के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस की पहचान करने में मदद करेगा:

• बहुत नमकीन त्वचा और पसीना
• पसीने में इलेक्ट्रोलाइट्स की उच्च सांद्रता
• ग्रहणी रस एंजाइमों की कम या पूर्ण अनुपस्थिति
• द्विपक्षीय प्रसार के साथ क्रोनिक ब्रोन्कोपल्मोनरी रोग
• दमा
• सांस लेने में तकलीफ, खांसी
• जंतु

नमूना तैयार करना

नमूने के लिए कोई विशेष तैयारी नहीं है।

प्रक्रिया

अगर बच्चा टेस्ट पास कर लेता है तो उसे दाहिनी जांघ पर किया जाता है। यदि बच्चा बड़ा है, तो परीक्षण दाहिने अग्रभाग के अंदर किया जाता है। यह भी संभव है कि शरीर के दो अलग-अलग हिस्सों से पसीना एकत्र किया जाएगा।

सबसे पहले, आयनटोफोरेसिस किया जाता है:
चयनित क्षेत्र की त्वचा को सोडियम क्लोराइड के घोल से सिक्त रुमाल से पोंछकर सुखाया जाता है। फिर त्वचा पर दो छोटे धुंध नैपकिन लगाए जाते हैं। उनमें से एक पाइलोकार्पिन घोल (पसीना बढ़ाने के लिए) के साथ लगाया जाता है, दूसरा - खारे पानी के साथ। उसके बाद, विश्लेषक इलेक्ट्रोड नैपकिन से जुड़े होते हैं और एक छोटा विद्युत प्रवाह (4 एमए) लगाया जाता है। प्रक्रिया शुरू होने के 5 मिनट बाद, नैपकिन हटा दिए जाते हैं और त्वचा को मिटा दिया जाता है।

त्वचा के सूखने के बाद, वे पसीने के नमूने एकत्र करने के लिए आगे बढ़ते हैं:
पहले से तौला हुआ सूखा धुंध या कागज तैयार त्वचा पर रखा जाता है, जिसे ऊपर से एक फिल्म के साथ कवर किया जाता है। 30-40 मिनट के बाद, फिल्म को हटा दिया जाता है, और धुंध या कागज के नीचे एक बोतल में रखा जाता है और तौला जाता है। शीशी के द्रव्यमान में अंतर इंगित करेगा कि कितना पसीना एकत्र किया गया है। नमूना फिर क्लोराइड और सोडियम के स्तर के लिए भेजा जाता है।

पसीना विश्लेषण इसमें मौजूद लवण का माप है। आमतौर पर, त्वचा की सतह पर पसीने में केवल थोड़ी मात्रा में सोडियम और क्लोरीन होता है। हालांकि, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों में दरें बदलती हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस में पसीने में नमक की मात्रा 2-5 गुना बढ़ जाती है।

पसीने का विश्लेषण कैसे किया जाता है?

पसीने का विश्लेषण करने के लिए, रोगी की त्वचा पर एक विशेष दवा लगाई जाती है, जिससे उन्हें पसीना आता है। जो पसीना निकलता है उसे कागज या धुंध पर एकत्र किया जाता है और प्रयोगशाला में भेजा जाता है, जहां नमक की मात्रा पहले से ही जांची जाती है। मूल रूप से, क्लोराइड मापा जाता है - यह मुख्य संकेतक है।

पसीने का विश्लेषण किसके लिए किया जाता है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस होने के संदेह वाले सभी लोगों के लिए पसीना विश्लेषण किया जाता है। प्राथमिक परीक्षण जन्म के बाद दूसरे दिन किया जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए यदि माता-पिता को यह है, तो बच्चों में पसीने का विश्लेषण तुरंत किया जाता है। हालांकि, बच्चे के जीवन के पहले महीने के बाद, पसीने का विश्लेषण दोहराया जा सकता है, क्योंकि नवजात शिशुओं की त्वचा अक्सर विश्लेषण के लिए पर्याप्त पसीना नहीं पैदा करती है।

पसीने का विश्लेषण क्यों किया जाता है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान के लिए पसीना विश्लेषण किया जाता है।

2. कैसे तैयारी करें और विश्लेषण कैसे किया जाता है?

पसीने के विश्लेषण की तैयारी कैसे करें?

पसीने के विश्लेषण से पहले किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं होती है।

पसीने का विश्लेषण कैसे किया जाता है?

विश्लेषण के लिए पसीना आमतौर पर शिशु के दाहिने हाथ या जांघ से लिया जाता है; वयस्कों में, पसीना अग्रभाग के अंदर से लिया जाता है। पसीना आमतौर पर दो जगहों पर इकट्ठा होता है।

त्वचा को धोया और सुखाया जाता है। फिर त्वचा पर दो कंप्रेस लगाए जाते हैं, उनमें से एक को ऐसी तैयारी में भिगोया जाता है जिससे त्वचा में पसीना आता है, और दूसरा खारे पानी में। कंप्रेस पर इलेक्ट्रोड लगाए जाते हैं, जो करंट की मदद से दवा को त्वचा में "धक्का" देते हैं। 5-10 मिनट के बाद, संपीड़ित और इलेक्ट्रोड हटा दिए जाते हैं, और त्वचा को फिर से धोया और सुखाया जाता है। फिर त्वचा लाल दिखाई देगी। फिर त्वचा पर एक साफ सेक लगाया जाता है, जो लगभग 30 मिनट तक निकलने वाले पसीने को सोख लेगा।

पूरी प्रक्रिया में लगभग 45 मिनट लगते हैं।

3. जोखिम क्या हैं और विश्लेषण को क्या प्रभावित कर सकता है?

पसीने के विश्लेषण के जोखिम क्या हैं?

बिजली के झटके को रोकने के लिए पसीने का विश्लेषण हमेशा हाथ या पैर (छाती पर नहीं) पर किया जाता है। इसलिए, पसीने के विश्लेषण का कोई जोखिम नहीं है।

पसीने के विश्लेषण में क्या हस्तक्षेप कर सकता है?

पसीने के विश्लेषण में बाधा डालने वाले कारण:

• संपीड़ित के कथित क्षेत्र में त्वचा लाल चकत्ते;
• विभिन्न तीव्र रोग;
• निर्जलीकरण;
• पसीना कम या बढ़ा हुआ;
• यौवन के दौरान शरीर में सोडियम और क्लोरीन के स्तर में सामान्य परिवर्तन;
• हार्मोन एल्डोस्टेरोन में कमी;
• स्टेरॉयड दवाएं लेना।

जानने लायक क्या है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस की पुष्टि के लिए आमतौर पर दो स्वेट टेस्ट किए जाते हैं। इसके अलावा, डीएनए में बदलाव की पुष्टि के लिए रक्त परीक्षण किया जा सकता है।

तथ्य यह है कि एक स्वस्थ व्यक्ति के पसीने में उनका स्तर कम होता है, जबकि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी में यह बहुत अधिक होता है (सोडियम 70 mmol / l से ऊपर होता है, और क्लोरीन 60 mmol / l से ऊपर होता है)। इसलिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों की त्वचा और पसीना बहुत नमकीन होता है।

परीक्षण के दौरान, दवा के साथ स्थानीय पसीना बढ़ जाता है। जो पसीना निकलता है उसे धुंध या कागज के साथ एकत्र किया जाता है और विश्लेषण के लिए प्रयोगशाला में भेजा जाता है। विश्लेषण के परिणाम को इलेक्ट्रोलाइट्स (meq / l) के स्तर के माध्यम से भी इंगित किया जा सकता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस का संदेह 50-60 meq / l के स्तर पर होता है, और एक सटीक निदान तब किया जाता है, जब अन्य परीक्षणों के सकारात्मक परिणामों के अलावा, इलेक्ट्रोलाइट का स्तर 60 meq / l से अधिक हो जाता है।

एक बच्चे में सीएफ़ की पुष्टि करने के लिए अक्सर एक पसीना परीक्षण किया जाता है। यह तब भी किया जा सकता है जब बच्चा सिर्फ 48 घंटे पहले पैदा हुआ हो। लेकिन परीक्षण को दोहराना पड़ सकता है क्योंकि नवजात शिशुओं में ज्यादा पसीना नहीं आता है।

स्वेट टेस्ट के कारण

यह परीक्षण एक सकारात्मक पारिवारिक इतिहास (एक रिश्तेदार बीमार है) या निम्नलिखित लक्षणों के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस की पहचान करने में मदद करेगा:

• बहुत नमकीन त्वचा और पसीना
• पसीने में इलेक्ट्रोलाइट्स की उच्च सांद्रता
• ग्रहणी रस एंजाइमों की कम या पूर्ण अनुपस्थिति
• द्विपक्षीय प्रसार के साथ क्रोनिक ब्रोन्कोपल्मोनरी रोग
• दमा
• सांस लेने में तकलीफ, खांसी
• जंतु

नमूना तैयार करना

नमूने के लिए कोई विशेष तैयारी नहीं है।

प्रक्रिया

अगर बच्चा टेस्ट पास कर लेता है तो उसे दाहिनी जांघ पर किया जाता है। यदि बच्चा बड़ा है, तो परीक्षण दाहिने अग्रभाग के अंदर किया जाता है। यह भी संभव है कि शरीर के दो अलग-अलग हिस्सों से पसीना एकत्र किया जाएगा।

सबसे पहले, आयनटोफोरेसिस किया जाता है:

चयनित क्षेत्र की त्वचा को सोडियम क्लोराइड के घोल से सिक्त रुमाल से पोंछकर सुखाया जाता है। फिर त्वचा पर दो छोटे धुंध नैपकिन लगाए जाते हैं। उनमें से एक पाइलोकार्पिन घोल (पसीना बढ़ाने के लिए) के साथ लगाया जाता है, दूसरा - खारे पानी के साथ। उसके बाद, विश्लेषक इलेक्ट्रोड नैपकिन से जुड़े होते हैं और एक छोटा विद्युत प्रवाह (4 एमए) लगाया जाता है। प्रक्रिया शुरू होने के 5 मिनट बाद, नैपकिन हटा दिए जाते हैं और त्वचा को मिटा दिया जाता है।

त्वचा के सूखने के बाद, वे पसीने के नमूने एकत्र करने के लिए आगे बढ़ते हैं:

पहले से तौला हुआ सूखा धुंध या कागज तैयार त्वचा पर रखा जाता है, जिसे ऊपर से एक फिल्म के साथ कवर किया जाता है। एक मिनट के बाद, फिल्म को हटा दिया जाता है, और धुंध या कागज के नीचे एक बोतल में रखा जाता है और तौला जाता है। शीशी के द्रव्यमान में अंतर इंगित करेगा कि कितना पसीना एकत्र किया गया है। नमूना फिर क्लोराइड और सोडियम के स्तर के लिए भेजा जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक वंशानुगत अनुवांशिक बीमारी है। सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान और उपचार

सिस्टिक फाइब्रोसिस - (लैटिन म्यूकोस से - म्यूकस और विस्किडस - चिपचिपा) सबसे आम वंशानुगत बीमारी है जिसमें स्राव स्रावित करने वाले सभी अंग प्रभावित होते हैं (ग्रंथियां जो बलगम, पाचक रस, पसीना, लार, सेक्स ग्रंथियां पैदा करती हैं)। इस संबंध में, सभी अंगों में स्राव चिपचिपा, मोटा होता है, और उनका अलगाव मुश्किल होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक अनुवांशिक बीमारी है जो विरासत में मिली है। एक विशेष जीन, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए जीन को अलग कर दिया गया है। ग्रह के प्रत्येक बीसवें निवासी में, इस जीन में एक दोष (उत्परिवर्तन) होता है, और ऐसा व्यक्ति रोग का वाहक होता है। यह रोग एक बच्चे में तब होता है जब उसे माता-पिता दोनों से उत्परिवर्तन के साथ एक जीन प्राप्त होता है। इसी समय, पारिस्थितिक स्थिति, माता-पिता की उम्र, धूम्रपान, माता-पिता द्वारा मादक पेय का सेवन, कोई भी दवा, गर्भावस्था के दौरान तनाव कोई भूमिका नहीं निभाते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस लड़कों और लड़कियों में समान रूप से आम है।

जिन जोड़ों में दोषपूर्ण जीन होता है उन्हें पता होना चाहिए कि उनका एक स्वस्थ बच्चा हो सकता है। ऐसे दंपत्ति में बीमार बच्चा होने की संभावना प्रत्येक गर्भावस्था के साथ केवल 25% होती है।

जीवन के पहले वर्ष के बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का प्रकट होना

जन्म के समय, 20% बच्चों में, आंतों में रुकावट के संकेतों से सिस्टिक फाइब्रोसिस प्रकट होता है। इस स्थिति को मेकोनियम इलियस कहा जाता है। यह छोटी आंत में सोडियम, क्लोरीन और पानी के खराब अवशोषण के परिणामस्वरूप विकसित होता है। नतीजतन, पाचन प्रक्रिया बाधित होती है और परिणामस्वरूप, छोटी आंत मोटी और चिपचिपी मेकोनियम (मूल मल) से अवरुद्ध हो जाती है। दुर्लभ अपवादों के साथ, मेकोनियम इलियस की उपस्थिति सिस्टिक फाइब्रोसिस को इंगित करती है।

मेकोनियम इलियस वाले 50% बच्चों में जन्म के बाद लंबे समय तक पीलिया पाया जाता है। हालांकि, वह खुद इस बीमारी का पहला संकेत हो सकती है। पीलिया पित्त के गाढ़े होने के कारण विकसित होता है, जिससे पित्ताशय की थैली से बाहर निकलना मुश्किल हो जाता है।

जीवन के पहले वर्ष में शिशुसिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगी को लगातार सूखी खांसी होती है। वायुमार्ग को अस्तर करने वाली श्लेष्म झिल्ली की ग्रंथियां बड़ी मात्रा में चिपचिपा बलगम उत्पन्न करती हैं, जो ब्रोंची में जमा होकर उनके लुमेन को बंद कर देती है और सामान्य श्वास में हस्तक्षेप करती है। चूंकि बलगम स्थिर हो जाता है, इसमें रोगजनकों की संख्या बढ़ने लगती है, जिससे प्युलुलेंट सूजन हो जाती है। इसलिए, इन बच्चों को अक्सर ब्रोंकाइटिस और निमोनिया होता है। यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस की अभिव्यक्तियों में श्वसन प्रणाली के विकार प्रमुख हैं, तो वे रोग के फुफ्फुसीय रूप की बात करते हैं।

बच्चे का अक्सर शारीरिक विकास में अंतराल होता है - बच्चे का वजन नहीं बढ़ रहा है, उसकी चमड़े के नीचे की वसा बहुत खराब विकसित है, साथियों की तुलना में विकास में ध्यान देने योग्य अंतराल है। इसी समय, रोग की एक निरंतर अभिव्यक्ति बहुत बार-बार होती है, प्रचुर मात्रा में, भ्रूण, तैलीय मल जिसमें अपचित भोजन का मलबा होता है। डायपर को धोना मुश्किल है, वसा की अशुद्धियाँ स्पष्ट रूप से दिखाई दे सकती हैं। इस तरह की अभिव्यक्तियाँ अग्नाशयी रस के गाढ़ा होने के संबंध में विकसित होती हैं: थक्के इसके नलिकाओं को रोकते हैं। नतीजतन, अग्नाशयी एंजाइम, जो पाचन प्रक्रियाओं को सक्रिय रूप से प्रभावित करते हैं, आंतों तक नहीं पहुंचते हैं - अपचन और चयापचय में मंदी, मुख्य रूप से वसा और प्रोटीन, मनाया जाता है। उचित उपचार के अभाव में, यह अनिवार्य रूप से बच्चे के शारीरिक विकास में पिछड़ जाता है। अग्न्याशय के एंजाइम, आंतों में प्रवेश किए बिना, अग्न्याशय को ही तोड़ देते हैं, उसमें जमा हो जाते हैं। इसलिए, अक्सर जीवन के पहले महीने में, अग्न्याशय के ऊतक को संयोजी ऊतक द्वारा बदल दिया जाता है (इसलिए रोग का दूसरा नाम - सिस्टोफिब्रोसिस)। यदि रोग के दौरान पाचन तंत्र की गड़बड़ी प्रबल होती है, तो वे सिस्टिक फाइब्रोसिस के आंतों के रूप के बारे में बात करते हैं।

सबसे अधिक बार, रोग का एक मिश्रित रूप देखा जाता है, जब श्वसन और पाचन तंत्र दोनों के उल्लंघन होते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का एक बहुत ही महत्वपूर्ण लक्षण पसीने की संरचना में बदलाव है।

पसीने के द्रव में सोडियम और क्लोरीन की मात्रा कई गुना अधिक होती है। कभी-कभी, चुंबन करते समय, माता-पिता बच्चे की त्वचा के नमकीन स्वाद को नोटिस करते हैं, कम अक्सर आप उसकी त्वचा पर नमक के क्रिस्टल देख सकते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 5% बच्चों में, रेक्टल प्रोलैप्स हो सकता है (शौच के दौरान, रेक्टल म्यूकोसा गुदा से "बाहर निकलता है", जो बच्चे की चिंता के साथ होता है)। यदि आपके पास ऐसे लक्षण हैं, तो आपको सिस्टिक फाइब्रोसिस को बाहर करने सहित डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए।

निदान की पुष्टि कैसे करें?

1. नवजात निदान।
2. यह जीवन के पहले महीने के नवजात शिशुओं के लिए किया जाता है। विधि एक बच्चे के रक्त में इम्युनोएक्टिव ट्रिप्सिन के स्तर को निर्धारित करने पर आधारित है (आईआरटी - अग्न्याशय का एक एंजाइम। सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित नवजात शिशुओं के रक्त में, इसकी सामग्री लगभग 5-10 गुना अधिक होती है। यह विश्लेषण किया जाता है। यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस का संदेह है।
3. यदि डॉक्टर को सिस्टिक फाइब्रोसिस का संदेह है, तो वह आपके बच्चे को स्वेट टेस्ट - इस बीमारी के निदान के लिए मुख्य परीक्षण के लिए संदर्भित करेगा। परीक्षण पसीने में क्लोराइड सामग्री के निर्धारण पर आधारित है। स्वेट टेस्ट सेट करने के लिए, ड्रग पाइलोकार्पिन का उपयोग किया जाता है - एक कमजोर विद्युत प्रवाह (वैद्युतकणसंचलन द्वारा) की मदद से, दवा को त्वचा में इंजेक्ट किया जाता है और पसीने की ग्रंथियों को उत्तेजित करता है। एकत्रित पसीने को तौला जाता है, फिर सोडियम और क्लोरीन आयनों की सांद्रता निर्धारित की जाती है। अंतिम निष्कर्ष के लिए, 2-3 पसीने के नमूनों की आवश्यकता होती है।
4. अग्नाशयी अपर्याप्तता परीक्षण। उपचार निर्धारित करने से पहले, एक स्कैटोलॉजिकल अध्ययन करना आवश्यक है - वसा सामग्री के लिए मल की जांच की जाती है। सबसे सुलभ और सटीक आज को इलास्टेज -1 के निर्धारण के लिए एक परीक्षण माना जाना चाहिए - अग्न्याशय द्वारा निर्मित एक एंजाइम।
5. सिस्टिक फाइब्रोसिस का प्रसव पूर्व निदान। वर्तमान में, सिस्टिक फाइब्रोसिस और उसके माता-पिता के साथ प्रत्येक व्यक्तिगत रोगी में डीएनए निदान की संभावना के कारण, भ्रूण में इस बीमारी का प्रसव पूर्व निदान वास्तविक है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के इतिहास वाले परिवार जो बच्चा पैदा करना चाहते हैं, उन्हें लगभग% मामलों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के बिना बच्चा होने की गारंटी है। ऐसा करने के लिए, भविष्य के माता-पिता, यहां तक ​​​​कि गर्भावस्था की योजना अवधि के दौरान, डीएनए डायग्नोस्टिक्स करने और एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने की आवश्यकता होती है। जब प्रत्येक गर्भावस्था होती है, तो आपको तुरंत (गर्भावस्था के 8 सप्ताह से अधिक नहीं) प्रसवपूर्व निदान केंद्र से संपर्क करना चाहिए, जहां गर्भावस्था के 8-12 सप्ताह में, डॉक्टर भ्रूण के सिस्टिक फाइब्रोसिस का आनुवंशिक निदान करेंगे। प्रसव पूर्व निदान इस बीमारी का निदान और रोकथाम है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार

सिस्टिक फाइब्रोसिस थेरेपी एक जटिल आजीवन प्रकृति की है और इसका उद्देश्य ब्रोंची से चिपचिपा थूक को पतला करना और निकालना, फेफड़ों में संक्रमण से लड़ना, लापता अग्नाशयी एंजाइमों को बदलना, विटामिन और माइक्रोएलेटमेंट की कमी को पूरा करना और पित्त को तरल करना है। दवाओं को खुराक में निर्धारित किया जाता है, कभी-कभी सामान्य से अधिक (चूंकि दवाओं का अवशोषण मुश्किल होता है)। अग्नाशयी दवाओं के साथ एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों को क्रेओन या पैनसिट्रेट जैसी दवाएं लेने की आवश्यकता होती है। उनकी ख़ासियत यह है कि वे माइक्रोस्फेरिकल हैं, यानी वे जिलेटिन कैप्सूल हैं जो सैकड़ों लेपित एंजाइम माइक्रोसेफर्स से भरे हुए हैं। कैप्सूल से निकलने के बाद, जो पेट में 1-2 मिनट के भीतर घुल जाता है, माइक्रोसेफर्स पूरे पेट में समान रूप से वितरित हो जाते हैं। यह सुनिश्चित करता है कि एंजाइम पचे हुए भोजन के साथ मिश्रित हो जाते हैं और सामान्य पाचन प्रक्रिया बहाल हो जाती है। जीवन भर, हर भोजन के साथ दवाएं ली जाती हैं। प्रत्येक बच्चे के पास एंजाइमों की अपनी खुराक होती है, जिसे एक विशेषज्ञ द्वारा व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है। जो बच्चे सावधानी से और लगातार दवा की सही खुराक लेते हैं वे अच्छी तरह बढ़ते हैं और वजन बढ़ाते हैं।

इसका उद्देश्य ब्रोंची और फेफड़ों में संक्रमण से लड़ना है। एआरवीआई (एक जीवाणु संक्रमण को जोड़ने से बचने के लिए) के साथ या रोगनिरोधी रूप से पहले लक्षणों पर एंटीबायोटिक्स निर्धारित किए जाते हैं। एंटीबायोटिक का चुनाव थूक संस्कृति के परिणामों से निर्धारित होता है, जो रोगज़नक़ के प्रकार और दवाओं के प्रति इसकी संवेदनशीलता को निर्धारित करता है। थूक संवर्धन हर 3 महीने में एक बार किया जाना चाहिए, यहां तक ​​​​कि बिना उत्तेजना के भी। रोगजनकों का पता लगाने के लिए जीवाणुरोधी चिकित्सा पाठ्यक्रम कम से कम 2-3 सप्ताह तक चलते हैं। दवाओं को गोलियों में, अंतःशिरा प्रशासन के समाधान में और साँस लेना द्वारा लिया जाता है (विधि का चुनाव चिकित्सक द्वारा रोग की अभिव्यक्तियों के आधार पर निर्धारित किया जाता है)।

कफ पतला करने के उद्देश्य से। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों के लिए, पल्मोज़ाइम दवा सबसे उपयुक्त है, जिसकी क्रिया पारंपरिक दवाओं (जैसे एसीसी, फ्लुइमुसिल, लेज़ोलवन, एम्ब्रोसन) की तुलना में कई गुना अधिक प्रभावी है। म्यूकोलाईटिक्स को साँस लेना और गोली के रूप में दोनों तरह से लिया जाता है।

किनेसिथेरेपी के आधुनिक तरीकों के उपयोग के बिना सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार अप्रभावी है - साँस लेने के व्यायाम के लिए व्यायाम का एक विशेष सेट। कक्षाएं दैनिक, आजीवन होनी चाहिए, दिन में 20 मिनट से 2 घंटे तक (बच्चे की स्थिति के आधार पर) लेनी चाहिए। बच्चे की उम्र के लिए उपयुक्त सीमा तक निदान किए जाने के तुरंत बाद किनेसिथेरेपी में महारत हासिल करनी चाहिए। सिस्टिक फाइब्रोसिस, बाल रोग विशेषज्ञों के सभी केंद्रों में विशेषज्ञों द्वारा किनेसिथेरेपी तकनीक सिखाई जाती है।

ये ऐसी दवाएं हैं जो पित्त को पतला करती हैं और यकृत के कार्य में सुधार करती हैं। उरोसन, उर्सोफॉक जैसी दवाएं यकृत को मोटी पित्त से छुटकारा पाने में मदद करती हैं, सिरोसिस और पित्त पथरी रोग के विकास को धीमा या रोकती हैं।

यह विटामिन (विशेष रूप से ए, डी, ई और के) के खराब अवशोषण, मल के साथ उनके नुकसान, साथ ही ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम में पुरानी सूजन और जिगर की क्षति में उनकी बढ़ती आवश्यकता के कारण आवश्यक है। भोजन के साथ विटामिन लगातार लेना चाहिए।

• म्यूकोलाईटिक्स गोलियों का साँस लेना और / या प्रशासन।
• एक मिनट में - साँस लेने के व्यायाम (Kinesitherapy)।
• साँस लेने के व्यायाम के बाद - खाँसना (थूक निकालने के लिए)।

उसके बाद (यदि कोई अतिरंजना है) - एक एंटीबायोटिक की शुरूआत।

ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रक्रिया के एक प्रारंभिक तेज होने के संकेत

माता-पिता के लिए यह सलाह दी जाती है कि वे बच्चे की स्थिति की एक डायरी रखें, जो बच्चे की भलाई में बदलाव प्रदर्शित करेगी। यह जानकारी आपको और आपके डॉक्टर को आदर्श से मामूली विचलन को नोटिस करने में मदद करेगी। एक डायरी रखने से, माता-पिता अपने बच्चे को महसूस करना सीखते हैं, एक प्रारंभिक तीव्रता के पहले लक्षणों को पहचानना।

संकेत: सुस्ती, भूख में कमी, बुखार, खांसी में वृद्धि (विशेषकर रात में), रंग में परिवर्तन और थूक की मात्रा, श्वास में वृद्धि। जब ये लक्षण दिखाई दें, तो माता-पिता को स्थानीय डॉक्टर को फोन करना चाहिए।

अपने बच्चे को कैसे खिलाएं

जीवन के पहले वर्ष के दौरान बच्चे के लिए इष्टतम पोषण मां का दूध है। कृत्रिम खिला के साथ, विशेष मिश्रण का उपयोग करना संभव है - उन्हें डॉक्टर द्वारा अनुशंसित किया जाएगा। सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित बच्चे का आहार आयु के मानक के अनुसार होना चाहिए। इस मामले में, भोजन का 30% वसा को आवंटित किया जाना चाहिए।

अग्न्याशय के विशेष एंजाइम प्राप्त करने वाला बच्चा अपनी उम्र के अनुसार वह सब कुछ खा सकता है जो उसके लिए उपयुक्त हो। एक छोटा बच्चा कैप्सूल को पूरा निगल नहीं सकता है, इसलिए कैप्सूल से दानों को एक चम्मच पर डाला जाता है, दूध, मिश्रण या रस के साथ मिलाकर भोजन की शुरुआत में बच्चे को दिया जाता है। जब आपके बच्चे के दांत फट जाएं, तो सावधान रहें कि दानों को चबाएं नहीं।

बच्चे के आहार में नए खाद्य पदार्थों को शामिल करते समय, उच्च कैलोरी खाद्य पदार्थों पर ध्यान केंद्रित करने का प्रयास करें: खट्टा क्रीम, क्रीम, मक्खन दही, शहद, मक्खन। जैसे नाश्ते में दूध में दलिया पकाकर उसमें मक्खन और 1-2 बड़े चम्मच मलाई मिलाएं।

बच्चे को उम्र के मानदंड से 2 गुना अधिक मात्रा में बहुत अधिक तरल पदार्थ प्राप्त करना चाहिए। बच्चे के मल (अक्सर, वसायुक्त, विकृत, भ्रूण) के उल्लंघन के मामले में, पेट में दर्द की उपस्थिति, विशेषज्ञ को इस बारे में सूचित करना तुरंत आवश्यक है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे के पसीने में बड़ी मात्रा में खनिज लवण खो जाते हैं। गंभीर मामलों में, इससे चेतना का नुकसान हो सकता है। इसलिए, गर्म मौसम में, साथ ही साथ बच्चे के शरीर के ऊंचे तापमान पर, भोजन में थोड़ा नमक (प्रति दिन 1 से 5 ग्राम नमक से) जोड़ना आवश्यक है।

बच्चे के लिए आवश्यक विशेष शर्तें

यह बेहतर है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे का अपना, अलग, अच्छी तरह हवादार कमरा हो। यह किनेसिथेरेपी, साँस लेना के अभ्यास के लिए शर्तें प्रदान करने की आवश्यकता के कारण है। यह वांछनीय है कि सभी परिवार के सदस्य माता-पिता को हर संभव सहायता प्रदान करने की प्रक्रिया में शामिल हों (बच्चे को बड़ी उम्र में भी अकेला नहीं छोड़ा जाना चाहिए, उपस्थित चिकित्सक के साथ लगातार परामर्श आवश्यक है, छह बार के आहार के लिए आहार 1 वर्ष की आयु तक पहुंचने के बाद बच्चे को नियमित रूप से नशीली दवाओं के सेवन की निरंतर निगरानी की आवश्यकता होती है)। परिवार के सदस्यों के धूम्रपान को पूरी तरह से बाहर रखा जाना चाहिए।

रोगनिरोधी टीकाकरण

एक बच्चे के लिए रोगनिरोधी टीकाकरण सामान्य योजना के अनुसार किया जाना चाहिए - टीकाकरण कार्यक्रम के अनुसार। ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रक्रिया के तेज होने की स्थिति में, टीकाकरण कार्यक्रम को बाल रोग विशेषज्ञ से सहमत होना चाहिए। गिरावट में, फ्लू शॉट लेने की सलाह दी जाती है।

रूस में सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों के लिए सामाजिक लाभ

सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार के लिए दवाओं, चिकित्सा उपकरणों, उपचार के स्थान की यात्रा के लिए बड़ी वित्तीय लागत की आवश्यकता होती है। रूस में इस बीमारी से पीड़ित लोग बचपन से ही विकलांग हैं और कई सामाजिक लाभों का आनंद लेते हैं। इसलिए, इस निदान के तुरंत बाद, निवास स्थान पर विकलांगता जारी करना और प्रमाण पत्र प्राप्त करना आवश्यक है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों को फार्मेसी नेटवर्क के माध्यम से इलाज के लिए आवश्यक सभी दवाएं निःशुल्क प्राप्त होती हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के रूसी केंद्र के प्रमुख, चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर, प्रोफेसर

गिब्सन-कुक टेस्ट (पसीना क्लोराइड) - समीक्षा

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए विश्लेषण। स्वेट क्लोराइड टेस्ट कैसे किया जाता है, जिससे पता चलता है कि इसे किसे और कब करना चाहिए। एक छोटे बच्चे के लिए पसीना क्लोराइड

मैंने पहले भी कई बार "स्वेट क्लोराइड्स" जैसी शोध पद्धति की एक झलक सुनी थी, लेकिन उस पर ध्यान नहीं दिया, इसकी कोई आवश्यकता नहीं थी। और इसलिए, जब मुझे और मेरे 9 महीने के बच्चे को अस्पताल में भर्ती कराया गया, तो हमें इस पद्धति से गुजरना पड़ा।

कारण: बार-बार रुकावट। और वास्तव में यह है। 9.5 महीने के समय, यह पहले से ही तीसरा प्रतिरोधी ब्रोंकाइटिस था। यह सिर्फ ब्रोंकाइटिस ही नहीं, बल्कि ऑब्सट्रक्टिव ब्रोंकाइटिस है। रुकावट का इलाज करना बहुत मुश्किल है। घर पर एक हफ्ते तक हमारा बहुत गहन इलाज किया गया, लेकिन यह बेहतर नहीं हुआ, हमें IVs के लिए अस्पताल जाना पड़ा। और अगर पहले सोचा था कि हम तीन दिन खुदाई करेंगे और घर जाएंगे, तो बाद में मुझे एहसास हुआ कि मुझे आखिरी तक बैठना है, क्योंकि तीन दिनों के ड्रॉपर के बाद, हमें कुछ और प्रक्रियाएं और परीक्षाएं निर्धारित की गईं। जब यह सब मुफ्त और स्थानीय स्तर पर किया जा सकता है तो मना करना पाप है।

जब मैं गिब्सन-कुक विधि (या, जैसा कि सभी इसे कहते हैं, पसीना क्लोराइड) के सार में आया, तो निश्चित रूप से, मैं थोड़ा बीमार हो गया। और यह तब था जब मैंने सोचा कि मैं निश्चित रूप से इस अध्ययन के बारे में एक समीक्षा लिखूंगा, तब भी जब मुझे अभी तक परिणाम नहीं पता था। पसीना क्लोराइड सिस्टिक फाइब्रोसिस की पहचान करने में मदद करते हैं। यह एक बहुत ही घिनौनी बीमारी है ((

सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है और मुझे इतना डर ​​क्यों लगा जब मुझे पता चला कि हमें स्वेट क्लोराइड दान करने की आवश्यकता है। क्या मुझे स्वेट क्लोराइड दान करना चाहिए?

नाम से यह स्पष्ट है कि यह एक रहस्य से संबंधित है, स्राव के अर्थ में, शरीर के स्रावी स्राव।

मैं आपको बताऊंगा कि मैं इसे कैसे समझता हूं, क्योंकि मैं इस बीमारी के बारे में लंबे समय से जानता था, लेकिन मैंने सोचा भी नहीं था कि मुझे साथ चलना होगा। यह सभी माता-पिता को पता होना चाहिए, खासकर जिनके बच्चे अक्सर बीमार रहते हैं।

सामान्य तौर पर, सिस्टिक फाइब्रोसिस एक वंशानुगत बीमारी है, इससे संक्रमित होना असंभव है, यह केवल आनुवंशिक स्तर पर फैलता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के कई रूप हैं। मुझे ब्रोंको-पल्मोनरी में दिलचस्पी है। आंत भी है (यह निश्चित रूप से बहुत जल्दी प्रकट होता है, सचमुच जन्म के ठीक बाद) और कुछ अन्य दो। लेकिन सबसे आम आंतों और ब्रोन्को-फुफ्फुसीय हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के ब्रोन्को-फुफ्फुसीय रूप के लक्षणों में से एक सिर्फ आवर्ती रुकावट है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, कफ लगातार स्रावित होता है, जो श्वसन पथ को मोटा और प्रभावित करता है, उन्हें सूजन देता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोग अधिक समय तक जीवित नहीं रहते हैं और यह छोटा जीवन कठिन दवाओं पर आधारित होता है।

अब मेरी भयावहता की कल्पना कीजिए जब हमें स्वेट क्लोराइड दान करने की जोरदार सिफारिश की गई थी। मैंने खुद को एक साथ खींचने की कोशिश की और यह समझने के लिए हमारे विशिष्ट जोखिमों की रूपरेखा तैयार की कि क्या यह हमारे मामले में स्वेट क्लोराइड लेने के लायक है।

एक तरफ:

रुकावट के साथ वास्तव में लगातार ब्रोंकाइटिस, जिससे बच्चे को बाहर आने में कठिनाई होती है;

सबसे अप्रिय बात यह है कि बचपन में मेरे पति अक्सर ब्रोंकाइटिस और निमोनिया से पीड़ित होते थे! फिर यह बढ़ गया, लेकिन तथ्य स्वयं ही। सिस्टिक फाइब्रोसिस एक वंशानुगत बीमारी है!

दूसरी ओर:

जन्म से, सब कुछ सामान्य था, पहला अवरोधक ब्रोंकाइटिस 3 महीने में हुआ था, और तब से, 9 महीनों में, तीसरी बाधा अक्सर होती है, लेकिन गंभीर नहीं होती है, खासकर जब से यह अक्सर छोटे बच्चों में होता है, टी। वे अपना गला अपने आप साफ नहीं कर सकते;

यह मेरा दूसरा बच्चा है, और छोटे बच्चे ज्यादातर बड़े बच्चों की तुलना में अधिक बीमार पड़ते हैं, क्योंकि अधिक जोखिम में, क्योंकि जब घर में कोई बड़ा प्रीस्कूलर या छोटा छात्र होता है, तो वायरस केवल उससे चिपके रहते हैं; यानी, बार-बार होने वाली बीमारियाँ अपवाद के बजाय आदर्श हैं, चाहे वह कितनी भी विरोधाभासी क्यों न लगे, इस अर्थ में कि इसका मतलब एक छिपी हुई गंभीर बीमारी नहीं है;

और अंत में, यदि यह अभी भी सिस्टिक फाइब्रोसिस है, तो कम उम्र में खराब चीजों को पहचानना और उपचार में अपनी पूरी ताकत लगाना बेहतर है।

सामान्य तौर पर, मुझे लगता है कि परिणाम स्पष्ट है: पसीना क्लोराइड - हाथ सौंप दो! किसी भी मामले में आपको मना नहीं करना चाहिए, खासकर जब से यह लगभग मुफ़्त है (लगभग - इसका मतलब सामग्री के लिए एक बहुत ही प्रतीकात्मक राशि है), और आपको बस दूसरी मंजिल से पहली तक जाना था, और बच्चे को कपड़े नहीं पहनाना था और उसे कहीं साथ ले जाना था सड़क।

सिस्टिक फाइब्रोसिस (पसीने क्लोराइड) के लिए कौन और कब परीक्षण किया जाना चाहिए, और किसके लिए और कब इसका कोई मतलब नहीं है।

यदि आप बैठे और बैठे थे और अचानक सोचा "क्या होगा यदि मेरे बच्चे को सिस्टिक फाइब्रोसिस है, तो मैं परीक्षा पास करूंगा जैसे मैं करता हूं," तो आराम करो और अपने आप को मूर्ख मत बनाओ) यह इतना घृणित है कि निश्चित रूप से अभिव्यक्तियाँ होंगी और वे कम उम्र में होगा।

मैंने मंचों पर कहानियां भी पढ़ीं कि कैसे बहुत सक्षम डॉक्टरों ने पूरी तरह से बेवकूफ लक्षणों के लिए सिस्टिक फाइब्रोसिस से चिंतित माताओं को भयभीत नहीं किया। और इससे भी अधिक बार, कैसे ये अत्यधिक चिंतित माताएँ खुद को घायल कर लेती हैं। उदाहरण के लिए, एक लक्षण नमकीन त्वचा है। लेकिन अगर आपने सिर्फ बच्चे की त्वचा की लवणता को महसूस किया और कुछ भी परेशान नहीं करता है, तो सबसे अधिक संभावना है कि बच्चे को सिर्फ पसीना आता है, या हो सकता है कि आपने उस पर एक्वामारिस या नट गिरा दिया हो। उपाय))

स्वेट क्लोराइड किसे लेना चाहिए: जिन बच्चों को बार-बार ब्रोन्को-बाधा होती है शीघ्रउम्र!

मैंने विशेष रूप से "शुरुआती" पर जोर दिया, क्योंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी, यदि इसका इलाज नहीं किया जाता है, तो वे लंबे समय तक जीवित नहीं रहते हैं।

एलर्जी विभाग के प्रमुख ने मुझे यह समझाया। जिस समय मैं और बच्चे को तीव्र ब्रोंकाइटिस के साथ अस्पताल में भर्ती कराया गया था, उसी समय मेरे बड़े बेटे की एलर्जी विभाग के एक ही अस्पताल में नियमित जांच हो रही थी। वह मेरे पिताजी के साथ थे, लेकिन मैं फिर भी हर दिन डॉक्टर से बात करने जाता था। मैंने उससे स्वेट क्लोराइड के बारे में पूछा और उसे बताया कि हम बच्चे का यह परीक्षण कर रहे हैं। प्रबंधक ने कहा कि 5 साल के बच्चे को इस विश्लेषण की बिल्कुल भी आवश्यकता नहीं है, सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान कम उम्र में किया जाता है, और अगर मेरा सबसे बड़ा बेटा समय-समय पर प्रतिरोधी ब्रोंकाइटिस से पीड़ित है, तो वह बस उनसे पीड़ित है, खासकर जब से अब वे कम आम हो गए हैं। और अगर वह एक सामान्य स्वस्थ बच्चे की तरह 5 साल तक जीवित रहा, तो आपको खुद को परेशान नहीं करना चाहिए और गैर-मौजूद समस्याओं की तलाश करनी चाहिए)।

स्वेट क्लोराइड टेस्ट कैसे लें, छोटे बच्चे को स्वेट क्लोराइड कैसे पास करें

यह एक त्वरित व्यवसाय नहीं है। सामान्य तौर पर, आपको तीन बार, यानी लगातार तीन दिन परीक्षण करने की आवश्यकता होती है। लेकिन अक्सर यह अभ्यास किया जाता है कि यदि पहले दो बार पहले ही नकारात्मक परिणाम दिखा चुके हैं, तो तीसरा नहीं किया जा सकता है। फिर भी, बच्चे छोटे होते हैं, उनमें से कई शांत नहीं बैठते हैं।

मैं आपको बताता हूं कि स्वेट क्लोराइड कैसे छोड़े जाते हैं। यह फिजियोथेरेपी विभाग में किया जाता है।

1. सबसे पहले, आप और आपका बच्चा वैद्युतकणसंचलन-प्रकार के उपकरण के साथ एक बूथ में बैठते हैं। हाथ से कोहनी तक के हैंडल को अल्कोहल से मिटा दिया जाता है, इलेक्ट्रोड जुड़े होते हैं, काली पॉलीथीन में लिपटे होते हैं और इसलिए आपको 10 मिनट तक बैठने की जरूरत है।

2. जब यह सब हटा दिया जाए, तो हैंडल को न छुएं, अपने हाथों या कपड़ों को न छुएं। किसी तरह के घोल से पेन को रगड़ें, कागज के एक टुकड़े को अभिकर्मक के साथ लगाएं, इसे एक फिल्म में लपेटें।

4. इसलिए हम 20 मिनट तक बैठते हैं ताकि उस जगह पर अच्छे से पसीना आए।

5. यह सब हटा दिया जाता है, नर्स एक अभिकर्मक के साथ कागज का एक टुकड़ा लेती है, जो इस दौरान अच्छी तरह से पसीने में भीग गया है, इसे एक जार में डाल देता है और इसे प्रयोगशाला में ले जाता है।

6. परिणाम अगले दिन जाना जाता है।

दुर्भाग्य से, मैं पूरी प्रक्रिया की तस्वीर लेने में असमर्थ था। आप समझते हैं, उन्होंने इसे शहर के अस्पताल में मुफ्त में किया।

मुझे क्या आश्चर्य हुआ: किसी कारण से, मेरा बेचैन, सक्रिय, लगातार बाहर रेंगना और हर जगह चढ़ना, बच्चा बिल्कुल शांत बैठा था।

लेकिन फिर भी, मैं आपको सलाह दूंगा कि जब आपको 20 मिनट के लिए कंबल में बैठने की आवश्यकता हो, तो उन्हें चालू करने के लिए कार्टून के साथ एक फोन या टैबलेट अपने साथ ले जाएं।

परिणाम को कैसे समझें, पसीने के क्लोराइड की दर

यहाँ दर्शन करने की कोई आवश्यकता नहीं है, सब कुछ सरल और स्पष्ट है:

पसीना परीक्षण के परिणाम: गिब्सन-कुक विधि (पसीना क्लोराइड), मानदंड 40 mmol / l तक है, सीमा रेखा मान mmol / l, सकारात्मक - 80 mmol / l से ऊपर है।

हमारा पहला रिजल्ट 16 था, दूसरा भी 16.

अंत में, मैं यह कहना चाहता हूं कि एक डॉक्टर है जो आपको स्वेट क्लोराइड दान करने की पेशकश कर रहा है - यदि आपके पास एक छोटा बच्चा है तो यह करने योग्य है। विश्लेषण दर्द रहित है, इसमें लंबा समय लगता है, लेकिन कुछ भी जटिल या अलौकिक नहीं है। मेरे लिए, इस बच्चे के लिए एक नस से रक्त लेने के तीन मिनट एक दुःस्वप्न बन गए, जबकि पसीना क्लोराइड पर आधा घंटा खर्च करना व्यावहारिक रूप से आराम था)

पसीना विश्लेषण। सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए पसीना विश्लेषण।

यह रोग निम्नलिखित विशेषज्ञताओं से संबंधित है: निदान

1. पसीना विश्लेषण क्या है?

पसीना विश्लेषण इसमें मौजूद लवण का माप है। आमतौर पर, त्वचा की सतह पर पसीने में केवल थोड़ी मात्रा में सोडियम और क्लोरीन होता है। हालांकि, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों में दरें बदलती हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस में पसीने में नमक की मात्रा 2-5 गुना बढ़ जाती है।

पसीने का विश्लेषण कैसे किया जाता है?

पसीने का विश्लेषण करने के लिए, रोगी की त्वचा पर एक विशेष दवा लगाई जाती है, जिससे उन्हें पसीना आता है। जो पसीना निकलता है उसे कागज या धुंध पर एकत्र किया जाता है और प्रयोगशाला में भेजा जाता है, जहां नमक की मात्रा पहले से ही जांची जाती है। मूल रूप से, क्लोराइड मापा जाता है - यह मुख्य संकेतक है।

पसीने का विश्लेषण किसके लिए किया जाता है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस होने के संदेह वाले सभी लोगों के लिए पसीना विश्लेषण किया जाता है। प्राथमिक परीक्षण जन्म के बाद दूसरे दिन किया जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए यदि माता-पिता को यह है, तो बच्चों में पसीने का विश्लेषण तुरंत किया जाता है। हालांकि, बच्चे के जीवन के पहले महीने के बाद, पसीने का विश्लेषण दोहराया जा सकता है, क्योंकि नवजात शिशुओं की त्वचा अक्सर विश्लेषण के लिए पर्याप्त पसीना नहीं पैदा करती है।

पसीने का विश्लेषण क्यों किया जाता है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान के लिए पसीना विश्लेषण किया जाता है।

2. कैसे तैयारी करें और विश्लेषण कैसे किया जाता है?

पसीने के विश्लेषण की तैयारी कैसे करें?

पसीने के विश्लेषण से पहले किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं होती है।

पसीने का विश्लेषण कैसे किया जाता है?

विश्लेषण के लिए पसीना आमतौर पर शिशु के दाहिने हाथ या जांघ से लिया जाता है; वयस्कों में, पसीना अग्रभाग के अंदर से लिया जाता है। पसीना आमतौर पर दो जगहों पर इकट्ठा होता है।

त्वचा को धोया और सुखाया जाता है। फिर त्वचा पर दो कंप्रेस लगाए जाते हैं, उनमें से एक को ऐसी तैयारी में भिगोया जाता है जिससे त्वचा में पसीना आता है, और दूसरा खारे पानी में। कंप्रेस पर इलेक्ट्रोड लगाए जाते हैं, जो करंट की मदद से दवा को त्वचा में "धक्का" देते हैं। 5-10 मिनट के बाद, संपीड़ित और इलेक्ट्रोड हटा दिए जाते हैं, और त्वचा को फिर से धोया और सुखाया जाता है। फिर त्वचा लाल दिखाई देगी। फिर त्वचा पर एक साफ सेक लगाया जाता है, जो लगभग 30 मिनट तक निकलने वाले पसीने को सोख लेगा।

पूरी प्रक्रिया में लगभग 45 मिनट लगते हैं।

3. जोखिम क्या हैं और विश्लेषण को क्या प्रभावित कर सकता है?

पसीने के विश्लेषण के जोखिम क्या हैं?

बिजली के झटके को रोकने के लिए पसीने का विश्लेषण हमेशा हाथ या पैर (छाती पर नहीं) पर किया जाता है। इसलिए, पसीने के विश्लेषण का कोई जोखिम नहीं है।

पसीने के विश्लेषण में क्या हस्तक्षेप कर सकता है?

पसीने के विश्लेषण में बाधा डालने वाले कारण:

• संपीड़ित के कथित क्षेत्र में त्वचा लाल चकत्ते;
• विभिन्न तीव्र रोग;
• निर्जलीकरण;
• पसीना कम या बढ़ा हुआ;
• यौवन के दौरान शरीर में सोडियम और क्लोरीन के स्तर में सामान्य परिवर्तन;
• हार्मोन एल्डोस्टेरोन में कमी;
• स्टेरॉयड दवाएं लेना।

जानने लायक क्या है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस की पुष्टि के लिए आमतौर पर दो स्वेट टेस्ट किए जाते हैं। इसके अलावा, डीएनए में बदलाव की पुष्टि के लिए रक्त परीक्षण किया जा सकता है।

मानव पसीने की संरचना

मनुष्यों में पसीने की संरचना का निर्धारण

एक स्वस्थ व्यक्ति में पसीने की संरचना क्या होती है? यह प्रश्न बहुत से लोगों को रूचि देता है - कुछ जिज्ञासा से, अन्य - विभिन्न बीमारियों के संबंध में। वैज्ञानिकों ने लंबे समय से पाया है कि पसीना एक हाइपोटोनिक समाधान है, 99% पानी। पसीने में सोडियम क्लोराइड (सामान्य टेबल नमक), यूरिया और अमोनिया भी मौजूद होते हैं।

कम मात्रा में: लैक्टिक, साइट्रिक और एस्कॉर्बिक एसिड। और कम मात्रा में मैग्नीशियम, फास्फोरस, पोटेशियम, कैल्शियम, सल्फर, यूरिक एसिड और प्रोटीन होते हैं।

त्वचा के सुरक्षात्मक कार्य को इसकी सतह पर वसामय ग्रंथियों से पसीने और वसा को मिलाकर महसूस किया जाता है। एक अदृश्य फिल्म बनती है जो त्वचा को हानिकारक प्रभावों से बचाती है।

पसीना रसायन

मानव पसीने की रासायनिक संरचना में सोडियम क्लोराइड 0.66-0.78%, यूरिया 0.051%, अमोनिया 0.011% से 0.012% तक होता है।

बाकी रसायन तथाकथित "ट्रेस मात्रा" में हैं, और पसीने के स्तर में वृद्धि एक स्वास्थ्य समस्या का संकेत देती है।

त्वचा के कार्यों में से एक उत्सर्जन है। इसलिए, पसीने की संरचना मूत्र की रासायनिक संरचना के समान होती है। यह इस तथ्य की व्याख्या करता है कि गुर्दे की बीमारी के मामले में, जब वे प्रोटीन टूटने वाले उत्पादों (यूरिया, यूरिक एसिड, अमोनिया) से रक्त को सामान्य रूप से फ़िल्टर और शुद्ध नहीं कर सकते हैं, तो पसीने से या तो मूत्र या अमोनिया की गंध आने लगती है।

कुछ लोगों में, क्लोराइड पसीने में उत्सर्जित होता है, इससे कभी-कभी रक्त में पदार्थों की कमी हो जाती है।

सामान्य परिस्थितियों में, पसीने की रासायनिक संरचना स्थिर होती है। दिलचस्प बात यह है कि मानव शरीर के अलग-अलग हिस्से अलग-अलग तरह के पसीने का उत्पादन करते हैं। उदाहरण के तौर पर क्लोराइड को लें। उनमें से अधिकांश पसीने में पाए जाते हैं, जो गर्दन की पसीने की ग्रंथियों द्वारा निर्मित होते हैं, कम से कम - पैरों, जांघों और हाथों के पिछले हिस्से की त्वचा में।

स्वेट क्लोराइड टेस्ट कब करवाना चाहिए?

स्वेट क्लोराइड विश्लेषण अक्सर बच्चों के लिए किया जाता है यदि जटिल नाम "सिस्टिक फाइब्रोसिस" के साथ किसी बीमारी का संदेह हो। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, पसीने और लार में क्लोराइड की मात्रा तेजी से बढ़ जाती है।

बाल रोग विशेषज्ञ इस बीमारी पर कब संदेह करना शुरू करते हैं? यह सब बचपन से शुरू होता है, क्योंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस एक वंशानुगत बीमारी है। लगातार खांसी, कफ निकलना मुश्किल, बार-बार निमोनिया- डॉक्टर को अलर्ट करना चाहिए।

यह आनुवंशिक खराबी लड़कों और लड़कियों में समान रूप से फैलती है, तरल स्राव पैदा करने वाले सभी अंग प्रभावित होते हैं: पित्त, लार, पसीना, बलगम। ये शरीर के तरल पदार्थ चिपचिपे हो जाते हैं, इसलिए रोग के लक्षण होते हैं। जब अग्न्याशय का रहस्य मोटा हो जाता है, तो इसकी नलिकाएं बंद हो जाती हैं, पाचन प्रक्रिया बाधित हो जाती है: पेट में दर्द और दस्त हो सकते हैं।

बच्चे का विकास धीमा है क्योंकि कोशिकाओं को पर्याप्त पोषक तत्व नहीं मिल रहे हैं। इस असामान्य बीमारी को "नमक चुम्बन रोग" के रूप में भी वर्णित किया गया है। यह नाम उन्हें उन माताओं द्वारा दिया गया था जिन्होंने देखा कि उनके बच्चे को चूमने पर नमकीन स्वाद आता है। नमक त्वचा पर छोटे-छोटे क्रिस्टल की धारियों के रूप में दिखाई दे सकता है।

पसीने में वाष्पशील

पार्टनर के चयन के लिए पसीने के वाष्पशील फेरोमोन जिम्मेदार होते हैं

पसीने के वाष्पशील पसीने की गंध को निर्धारित करते हैं और इसलिए सौंदर्य की दृष्टि से महत्वपूर्ण हैं। बैक्टीरिया के गुणन और बाद में अपघटन के दौरान, वाष्पशील फैटी एसिड बनते हैं। वे पुराने पसीने की दुर्गंध के लिए जिम्मेदार हैं (इस गंध को ऑस्मिड्रोसिस कहा जाता है)।

इसके अलावा, पसीने में वाष्पशील पदार्थ होते हैं जिन्हें गंध के रूप में नहीं माना जाता है, लेकिन एक व्यक्ति की नाक उन्हें पकड़ने में सक्षम होती है। उन्हें फेरोमोन कहा जाता है और एक व्यक्ति के यौन साथी की पसंद में एक बड़ी भूमिका निभाते हैं। हां, हां, कभी-कभी ऐसा होता है कि आपके पसीने की संरचना विपरीत लिंग के सदस्यों को आकर्षित या पीछे हटाती है।

पसीना आना अच्छा है या बुरा?

बहुत से लोग इस बात को लेकर चिंतित रहते हैं कि पसीना आना अच्छा है या बुरा। लेकिन इसका कोई निश्चित उत्तर नहीं है, क्योंकि पसीना आना शारीरिक और मनोवैज्ञानिक (भावनात्मक) कारकों के लिए शरीर की एक प्राकृतिक प्रतिक्रिया है। पसीना हमें गर्म मौसम में ठंडा करता है और व्यायाम के दौरान या सिंथेटिक कपड़े पहनने से शरीर को गर्म होने से रोकता है। ऐसे में पसीना आने से व्यक्ति को जरूर फायदा होता है।

लेकिन अत्यधिक पसीना आता है, जब पसीने का स्राव इतना बढ़ जाता है कि गीली हथेलियों के कारण मित्र से हाथ मिलाना असंभव हो जाता है, या कपड़े गंदे और गीले हो जाते हैं। फिर, निश्चित रूप से, जीवन एक आनंद नहीं बन जाता है, कभी-कभी आपको अपना पेशा बदलना पड़ता है (अक्सर रोग के पामर रूप के साथ, जब वस्तुएं पसीने से तर हाथों से फिसल जाती हैं)। न्यूरोसिस, संदेह और चिंता विकसित हो सकती है।

अत्यधिक पसीने का इलाज करने के कई अलग-अलग तरीके हैं, चिकित्सा और शल्य चिकित्सा दोनों।

एक अन्य प्रकार के अत्यधिक पसीने के बारे में कुछ भी अच्छा नहीं है, जब यह खुद को किसी अन्य बीमारी (उदाहरण के लिए, तपेदिक, एड्स, या कैंसर) के लक्षणों में से एक के रूप में प्रकट करता है। ऐसे मामलों में, आपको जल्द से जल्द एक भयानक बीमारी का इलाज शुरू करने की आवश्यकता है। यहां सबसे महत्वपूर्ण बात निदान है, क्योंकि एक सही और समय पर निदान डॉक्टर को अंतर्निहित बीमारी और अत्यधिक पसीना दोनों को ठीक करने में मदद करता है।

अंत में, हमारा सुझाव है कि आप मानव त्वचा की संरचना के बारे में एक शैक्षिक वीडियो देखें:

सिस्टिक फाइब्रोसिस

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) सबसे आम वंशानुगत बीमारी है जिसमें वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल रिसेसिव मोड, एक सार्वभौमिक एक्सोक्रिनोपैथी है। रोग का प्राकृतिक पाठ्यक्रम गंभीर है और 80% मामलों में यह जीवन के पहले वर्षों में मृत्यु में समाप्त होता है। सीएफ की मुख्य अभिव्यक्तियाँ हैं: वायुमार्ग में एक पुरानी प्रतिरोधी प्रक्रिया, जो आवर्तक जीवाणु संक्रमण के साथ होती है; अग्न्याशय के बहिःस्रावी कार्य की अपर्याप्तता के साथ पाचन तंत्र के विकार; पसीने में इलेक्ट्रोलाइट के स्तर में वृद्धि; पुरुषों में ऑब्सट्रक्टिव एज़ोस्पर्मिया वास डेफेरेंस के जन्मजात द्विपक्षीय एगेनेसिस के कारण होता है। अंग्रेजी भाषा के साहित्य में इस बीमारी का नाम सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टोफिब्रोसिस) है। यह रोग दुनिया भर में सफेद जाति (आवृत्ति 1: 2000 - 1: 2500 नवजात शिशुओं) के एक प्रमुख घाव के साथ होता है, जो उत्तरी आयरलैंड और डेनमार्क में 1: 1700 से लेकर फिनलैंड में 1: 25000 तक होता है। हिस्पैनिक्स में, CF 1: 5000 की आवृत्ति पर प्रचलित है; अफ्रीकी अमेरिकियों में, यह आंकड़ा 1: 17000 है, और यह मंगोलॉयड जाति में बहुत दुर्लभ है। लिंग अंतर महत्वपूर्ण नहीं हैं।

रोगी के शरीर में विशिष्ट रोग परिवर्तनों का कारण गुणसूत्र 7 (7q31) की लंबी भुजा पर स्थानीयकृत जीन के दोनों एलील में उत्परिवर्तन की उपस्थिति है। इस जीन में 27 एक्सॉन होते हैं और सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटरी प्रोटीन (TRPP) के संश्लेषण को नियंत्रित करते हैं, जो एपिथेलियल कोशिकाओं की शीर्ष सतह पर चक्रीय एडेनोसिन मोनोफॉस्फेट द्वारा विनियमित क्लोरीन चैनल के रूप में कार्य करता है। एक हजार से अधिक प्रकार के उत्परिवर्तन का वर्णन किया गया है, सबसे अधिक बार (दुनिया भर में औसतन लगभग 70%, विभिन्न आबादी में तुर्की में 30% से नीदरलैंड में 88% तक उतार-चढ़ाव के साथ) एक उत्परिवर्तन F508 है - तीन की अनुपस्थिति एक्सॉन 10 में न्यूक्लियोटाइड, जो 508 टीआरबीएम की स्थिति में एक विलोपन (हानि) () फेनिलएलनिन (एफ) की ओर जाता है। अन्य प्रकार के उत्परिवर्तन की आवृत्ति, एक नियम के रूप में, महत्वहीन है और पश्चिमी यूरोप में उनमें से केवल 5 (G542X, G551D, R553X, W1282X, N1303K) 1% से अधिक है। उत्परिवर्तन का प्रकार कुछ हद तक रोग की प्रकृति और गंभीरता को प्रभावित करता है। सीएफ़ वाला बच्चा तब पैदा होता है जब माता-पिता दोनों के पास विषमयुग्मजी अवस्था में एक उत्परिवर्ती टीआरबीएम जीन होता है।

टीआरबीएम जीन के उत्परिवर्तन के कारण उपकला कोशिकाओं के शीर्ष झिल्ली में क्लोरीन आयनों के परिवहन में व्यवधान कोशिकाओं द्वारा सोडियम पुनर्अवशोषण को बढ़ाता है, इलेक्ट्रोलाइट संरचना को बदलता है और एक्सोक्राइन ग्रंथियों के स्राव को निर्जलित करता है, जो शरीर में पैथोफिजियोलॉजिकल प्रक्रियाओं का कारण है और बुनियादी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों का विकास। सभी एक्सोक्राइन ग्रंथियां अलग-अलग डिग्री के बावजूद रोग प्रक्रिया में खींची जाती हैं। ग्रंथियों में तीन प्रकार के परिवर्तन होते हैं: 1) एक मोटी और चिपचिपी ईोसिनोफिलिक सब्सट्रेट (अग्न्याशय, आंतों की दीवार की बहुकोशिकीय ग्रंथियां, इंट्राहेपेटिक नलिकाएं, पित्ताशय की थैली, सबमांडिबुलर लार ग्रंथि) के साथ उत्सर्जन नलिकाओं का रुकावट और संचय के साथ।

ग्रंथि या उसके लोबूल के लुमेन में स्राव में देरी, और, परिणामस्वरूप, अल्सर का गठन, और बाद में, अग्न्याशय में सिस्टोफिब्रोसिस, पथरी के गठन के साथ पित्त का ठहराव; 2) सामान्य संरचना के एक रहस्य की ग्रंथि द्वारा उत्पादन, लेकिन मोटा और बढ़ी हुई मात्रा में (ट्रेकोब्रोनचियल ग्रंथियां, ब्रूनर ग्रंथियां); 3) पसीने, पैरोटिड और छोटी लार ग्रंथियों की सामान्य ऊतकीय संरचना के साथ Na और Cl आयनों का अत्यधिक स्राव।

सिस्टिक फाइब्रोसिस श्वसन और पाचन तंत्र के प्राथमिक घाव के साथ एक बहु-अंग रोग है।

नवजात शिशुओं के फेफड़ों में मैक्रोस्कोपिक परिवर्तन अत्यंत दुर्लभ हैं। अत्यधिक गाढ़े बलगम के स्राव के साथ संयोजन में म्यूकोसिलरी क्लीयरेंस की और हानि, मोटे असामान्य स्राव के साथ विभिन्न कैलिबर की ब्रांकाई की रुकावट की ओर ले जाती है, जिसके परिणामस्वरूप, एक नियम के रूप में, जीवन के पहले वर्षों में एक शुष्क, अनुत्पादक, पैरॉक्सिस्मल कठिन थूक के साथ हैकिंग, काली खांसी दिखाई देती है। एक दुष्चक्र का विकास "रुकावट - भड़काऊ प्रक्रिया - संक्रमण - बलगम का हाइपरसेरेटियन" बच्चे की स्थिति को उत्तरोत्तर खराब करता है। प्रारंभिक अवस्था में, स्टैफिलोकोकस ऑरियस मुख्य रूप से एक संक्रामक एजेंट के रूप में कार्य करता है, जो प्यूरुलेंट थूक के पीले रंग का कारण बनता है, ब्रोन्किइक्टेसिस के विकास के साथ फेफड़ों में विनाशकारी परिवर्तनों में वृद्धि होती है। बाद में, जल्दी या बाद में, स्यूडोमोनास एरुगिनोसा जुड़ जाता है, और बाद में प्रबल हो जाता है, थूक हरा हो जाता है, शरीर के तापमान में अचानक मोमबत्ती की तरह 38-40 डिग्री सेल्सियस की वृद्धि के एपिसोड दिखाई देते हैं। सीएफ के रोगियों में दोनों सूक्ष्मजीवों के लिए अतिसंवेदनशीलता होती है। फेफड़ों में संक्रामक और भड़काऊ प्रक्रिया मुख्य रूप से ब्रोन्किटिक या न्यूमोनिक प्रकार में संबंधित नैदानिक ​​​​तस्वीर के साथ आगे बढ़ सकती है। समय के साथ, ब्रोन्ची के उपकला का विनाश बढ़ जाता है, ब्रोन्किइक्टेसिस विकसित होता है; एटेलेक्टासिस का विकास संभव है, जो वातस्फीति वाले परिवर्तित फेफड़े के ऊतकों के क्षेत्रों के साथ वैकल्पिक होता है, जो टक्कर ध्वनि में संबंधित परिवर्तन का कारण बनता है। कुछ मामलों में, न्यूमोथोरैक्स, हेमोप्टाइसिस, रक्तस्राव के रूप में जटिलताएं हो सकती हैं। पल्मोनरी हाइपरटेंशन और राइट वेंट्रिकुलर हाइपरट्रॉफी (कोर पल्मोनेल) बनते हैं। CF रोगियों में से 95% गंभीर फुफ्फुसीय या फुफ्फुसीय हृदय रोग के कारण मर जाते हैं। द्विपक्षीय क्रोनिक प्युलुलेंट साइनसिसिस और नाक पॉलीपोसिस का विकास विशेषता है।

पाचन तंत्र के विकारों को अग्न्याशय के बहिःस्रावी कार्य की अपर्याप्तता और एक विशिष्ट नैदानिक ​​तस्वीर के साथ खराब पाचन सिंड्रोम के विकास की विशेषता है: वसा के मिश्रण के साथ लगातार, प्रचुर मात्रा में, भ्रूण का मल, स्पष्ट पेट फूलना, शरीर के वजन में कमी और लंबाई की तुलना में। करने के लिए. महत्वपूर्ण स्टीटोरिया के साथ, रेक्टल म्यूकोसा का आगे को बढ़ाव हो सकता है, जो प्रकृति में कार्यात्मक है और पर्याप्त एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी किए जाने पर गायब हो जाता है। गंभीर अग्नाशयी अपर्याप्तता, जो गर्भाशय में विकसित होती है, नवजात शिशुओं में मेकोनियम इलियस के रूप में प्रकट होती है, और पुराने सीएफ रोगियों में - इसके समकक्ष - दर्द के साथ डिस्टल आंतों की क्षणिक रुकावट। लिपिड, प्रोटीन का अपर्याप्त अवशोषण, शरीर का प्रगतिशील अध: पतन श्वसन प्रणाली में रोग परिवर्तनों को गहरा करता है। 15% CF रोगियों में, अग्नाशयी अपर्याप्तता अनुपस्थित हो सकती है, जो नैदानिक ​​वर्गीकरण में परिलक्षित होती है।

अग्न्याशय के अलावा, CF यकृत को प्रभावित करता है। कोलेस्टेसिस की पृष्ठभूमि के खिलाफ, कोलेलिथियसिस होता है, पित्त सिरोसिस होता है, जो अपेक्षाकृत अपरिवर्तित जैव रासायनिक मापदंडों के साथ अधिक स्पष्ट रूपात्मक परिवर्तनों (पैल्पेशन पर घने, बढ़े हुए यकृत, कोलेस्टेसिस के अल्ट्रासाउंड संकेत और सिरोथिक परिवर्तन) की विशेषता है। अन्नप्रणाली, पूर्वकाल पेट की दीवार और जलोदर के वैरिकाज़ नसों के साथ पोर्टल उच्च रक्तचाप के रूप में एक जटिलता काफी जल्दी विकसित होती है। वृद्ध रोगियों में मधुमेह मेलिटस विकसित हो सकता है। जीवन के पहले वर्ष के बच्चों में, बिगड़ा हुआ प्रोटीन अवशोषण के कारण, हाइपोप्रोटीनेमिया कभी-कभी एडिमा और एनीमिया के साथ विकसित होता है, जिससे रोग का निदान काफी बिगड़ जाता है।

गंभीर पसीना (हाइपरथर्मिया के साथ, शारीरिक गतिविधि में वृद्धि) इलेक्ट्रोलाइट्स के बड़े पैमाने पर नुकसान और सेलुलर हाइपोटोनिक निर्जलीकरण के साथ एक कोलैप्टोइड राज्य के विकास का कारण बन सकता है।

सीएफ़ के रोगियों की पोषण स्थिति के गंभीर उल्लंघन के कारण, यौवन की शुरुआत में देरी होती है। पुरुष रोगियों के भारी बहुमत (95-97%) में वास डिफेरेंस का अभाव होता है, जो वयस्कता में खुद को प्रतिरोधी एज़ोस्पर्मिया के रूप में प्रकट करता है - बांझपन का कारण। सीएफ के साथ पुरुष रोगियों में एकमात्र नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति के रूप में वैस डेफेरेंस के जन्मजात द्विपक्षीय अप्लासिया की उपस्थिति के संभावित रूप हैं। सीएफ़ वाली महिलाओं में, गर्भाशय ग्रीवा के बलगम की बढ़ती चिपचिपाहट के कारण प्रजनन क्षमता कुछ हद तक कम हो जाती है, हालांकि, अच्छी पोषण स्थिति के साथ, रोगी सफलतापूर्वक गर्भावस्था जारी रखते हैं और एक स्वस्थ बच्चे को जन्म देते हैं।

निदान के निर्माण का वर्गीकरण और उदाहरण

निदान के शब्दों का वर्गीकरण और उदाहरण

नैदानिक ​​​​वर्गीकरण सीएफ के नैदानिक ​​​​और प्रयोगशाला संकेतों की उपस्थिति, पाठ्यक्रम की गंभीरता का आकलन और जटिलताओं की उपस्थिति द्वारा नैदानिक ​​रूपों की पहचान के लिए प्रदान करता है।

CF के निम्नलिखित नैदानिक ​​रूप प्रतिष्ठित हैं:

अग्नाशयी अपर्याप्तता के साथ सीएफ;

अग्नाशयी अपर्याप्तता के बिना सीएफ।

वास deferens के जन्मजात द्विपक्षीय अप्लासिया के साथ प्राथमिक जननांग रूप;

सीएफ के पाठ्यक्रम की गंभीरता। रोगी की स्थिति की गंभीरता को परीक्षा के समय श्वखमन-कुलचिट्स्की रेटिंग स्केल के अनुसार अंकों में निर्धारित किया जाता है।

4 पदों के लिए अंकों का योग किया जाता है। स्थिति का आकलन इस प्रकार किया जाता है:

अंक - उत्कृष्ट, - अच्छा, - संतोषजनक, - मध्यम, 40 अंक और कम - गंभीर।

रोग के पाठ्यक्रम को इस प्रकार परिभाषित किया गया है:

गंभीर - यदि रोगी का स्कोर कम से कम एक बार 40 अंक से कम है, या यदि, 6 महीने के भीतर, स्कोर 15 अंक या उससे अधिक कम हो गया है, जिसमें प्रारंभिक स्कोर 60 से अधिक नहीं है;

मध्यम - यदि रोगी के पास या कम से कम एक बार 55 अंक से नीचे का स्कोर है, या यदि, 6 महीने के भीतर, प्रारंभिक स्कोर पर स्कोर 10 अंक या उससे अधिक कम हो गया है; यदि रोगी नवजात अवधि के दौरान मेकोनियम इलियस से गुजरा हो;

हल्का - यदि रोगी का कभी भी 70 अंक से कम अंक नहीं रहा है, और 6 महीने के भीतर स्कोर में कमी कम से कम 80 अंकों के प्रारंभिक स्कोर के साथ 5 अंक से अधिक नहीं है।

गुदा का बाहर आ जाना।

पोर्टल उच्च रक्तचाप सिंड्रोम।

हाइपोक्लोरेमिया और हाइपोनेट्रेमिया की पृष्ठभूमि के खिलाफ संक्षिप्त करें।

निदान सूत्रीकरण का एक उदाहरण:

1. अग्नाशयी अपर्याप्तता के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस, मध्यम।

2. अग्नाशयी अपर्याप्तता के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस, गंभीर पाठ्यक्रम। दाएं तरफा न्यूमोथोरैक्स।

3. अग्नाशयी अपर्याप्तता के बिना सिस्टिक फाइब्रोसिस, मुख्य रूप से जननांग

4. सिस्टिक फाइब्रोसिस, एटिपिकल फॉर्म, माइल्ड कोर्स।

सीएफ का निदान विश्वसनीय माना जाता है यदि दो मानदंड पूरे होते हैं (कम से कम किसी एक पद के लिए)।

सीएफ डायग्नोस्टिक मानदंड

1. फेनोटाइप में एक या अधिक विशिष्ट परिवर्तन

सहोदर CF रोग (पारिवारिक इतिहास)

2. दो या दो से अधिक विश्लेषणों में पाइलोकार्पिन आयनोफोरेसिस के दौरान प्राप्त पसीने के क्लोराइड की बढ़ी हुई सांद्रता

TRBM जीन में दो उत्परिवर्तन की पहचान।

सीएफ की फेनोटाइप विशेषता में परिवर्तन, जो नैदानिक ​​​​मूल्य के हैं।

1. श्वसन तंत्र की पुरानी बीमारी, जो स्वयं प्रकट होती है:

ए) चिपचिपा थूक के साथ पुरानी खांसी;

बी) सीएफ रोगजनक सूक्ष्मजीवों (स्टैफिलोकोकस ऑरियस, म्यूकॉइड और स्यूडोमोनास एरुगिनोसा, बर्कहोल्डरिया सेपसिया के गैर-कोइड उपभेदों) के लिए विशिष्ट श्वसन पथ का लगातार उपनिवेशण / संक्रमण;

ग) छाती के एक्स-रे में लगातार परिवर्तन (जैसे ब्रोन्किइक्टेसिस, एटलेक्टासिस, घुसपैठ, हाइपरइन्फ्लेशन);

डी) वायुमार्ग की रुकावट, जो सीटी और रुक-रुक कर सांस लेने से प्रकट होती है;

ई) नाक जंतु; साइनसाइटिस या परानासल साइनस में रेडियोलॉजिक परिवर्तन;

च) ड्रमस्टिक्स के रूप में उंगलियों के बाहर के फलांगों की विकृति।

2. पाचन तंत्र और पोषण की स्थिति में परिवर्तन, अर्थात्:

ए) आंत में: मेकोनियल इलियस, डिस्टल ऑब्सट्रक्शन सिंड्रोम, प्रोलैप्स:

छोटी आंत (मेकोनियम इलियस के बराबर);

बी) अग्न्याशय में: मल में विशिष्ट परिवर्तन के साथ एक्सोक्राइन अग्नाशयी अपर्याप्तता, आवर्तक अग्नाशयशोथ;

ग) जिगर में: फोकल पित्त सिरोसिस या यकृत के बहुकोशिकीय सिरोसिस की नैदानिक ​​या ऊतकीय अभिव्यक्तियाँ;

डी) पोषण की स्थिति में गड़बड़ी: खाद्य घटकों की अपर्याप्त आत्मसात की अभिव्यक्तियाँ (उम्र-उपयुक्त लोगों के सापेक्ष शरीर के वजन और लंबाई की कमी), एडिमा और एनीमिया के साथ हाइपोप्रोटीनेमिया, वसा में घुलनशील विटामिन की माध्यमिक कमी।

3. तीव्र नमक हानि सिंड्रोम, पुरानी चयापचय क्षारमयता।

4. पुरुषों में ऑब्सट्रक्टिव एजूस्पर्मिया, जो वास डिफेरेंस के जन्मजात द्विपक्षीय अप्लासिया से जुड़ा होता है।

फेकल इलास्टेज -1 गतिविधि के एक अध्ययन के परिणामों से एक्सोक्राइन अग्नाशयी अपर्याप्तता की पुष्टि की जानी चाहिए - 50 माइक्रोग्राम / जी मल के नीचे एंजाइम गतिविधि में कमी एक गंभीर डिग्री, माइक्रोग्राम / जी - अग्नाशयी अपर्याप्तता की औसत डिग्री के बारे में इंगित करती है।

ऊपर सूचीबद्ध फेनोटाइप में विशिष्ट परिवर्तनों के अलावा, सीएफ रोगियों में अन्य नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं जो इस निदान पर संदेह करने में मदद करती हैं। इसमे शामिल है:

बचपन में

नमकीन त्वचा

पानी में उंगलियों पर त्वचा का बहुत तेजी से झुर्रियां पड़ना,

स्टीटोरिया के बिना बच्चे में वजन बढ़ने में देरी,

लंबे समय तक प्रतिरोधी पीलिया,

हाइपोनेट्रेमिया / हाइपोकैलिमिया और चयापचय क्षारमयता के साथ छद्म वस्तु विनिमय सिंड्रोम,

हेमोलिटिक एनीमिया या एडिमा जो विटामिन ई की कमी के साथ होती है

देर से बचपन में

पॉलीडिप्सिया, पॉल्यूरिया और वजन घटाने के साथ ग्लूकोज सहिष्णुता में कमी,

ग्रासनली के स्प्लेनोमेगाली और वैरिकाज़ नसों के साथ पोर्टल उच्च रक्तचाप,

छोटी वृद्धि, विलंबित यौवन।

पैराक्लिनिकल अध्ययनों का उपयोग करते हुए नैदानिक ​​निदान को सीएफ के निदान के लिए मुख्य मानदंड के रूप में मान्यता प्राप्त है।

फेनोटाइप में विशिष्ट परिवर्तनों की अनुपस्थिति, या उनकी गंभीरता की एक बहुत छोटी डिग्री, सीएफ रोगियों में हल्के रोग के साथ, सीएफ के असामान्य रूपों में और रोग के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति से पहले की अवधि में हो सकती है।

परिवार के इतिहास। जिन व्यक्तियों के पास सीएफ़ वाले भाई-बहन हैं (या हैं) उनके बीमार होने का 25% जोखिम है। इसलिए, सीएफ रोगियों के सभी भाई-बहन पूरी तरह से नैदानिक ​​​​परीक्षा और पसीने के परीक्षण और आणविक निदान (किसी विशेष परिवार की सूचना सामग्री के मामले में) के अधीन हैं।

पसीना परीक्षण। यह परीक्षण CF निदान में स्वर्ण मानक है। शास्त्रीय गिब्सन-कुक विधि में पसीने के एक हिस्से में क्लोरीन और सोडियम आयनों (या केवल क्लोरीन) की एकाग्रता का निर्धारण होता है, जो विशेष रूप से पाइलोकार्पिन के साथ मानक आयनटोफोरेसिस प्रक्रिया में प्राप्त होता है।

क्लोराइड की सांद्रता अधिक होने पर पसीना परीक्षण सकारात्मक माना जाता है

60 meq / l, संदिग्ध - primeq / l, ऋणात्मक - 40 meq / l और उससे कम पर। एक सकारात्मक परिणाम नैदानिक ​​​​रूप से महत्वपूर्ण होता है जब कम से कम दो सप्ताह के विश्लेषण के बीच अंतराल के साथ दो या अधिक बार दोहराया जाता है, न्यूनतम मात्रा में 100 मिलीग्राम पसीने के साथ, योग्य कर्मियों द्वारा मानक विधि के अनुसार पूर्ण तकनीकी प्रदर्शन के साथ। 160 meq / l से अधिक की क्लोराइड सांद्रता शारीरिक रूप से असंभव है, ऐसा परिणाम पसीना प्राप्त करने या इसका विश्लेषण करते समय की गई गलतियों को इंगित करता है।

कुछ एंटीबायोटिक्स लेते समय, हाइपोप्रोटीनेमिया और एडिमा वाले सीएफ़ रोगियों में एक पसीना परीक्षण गलत-नकारात्मक हो सकता है। वर्ष से कम आयु के रोगियों में

3 महीने, नैदानिक ​​स्तर कम है और 40 meq / l है।

सीएफ के अलावा अन्य बीमारियों की उपस्थिति में एक गलत सकारात्मक परीक्षण होता है, जैसे कि अधिवृक्क अपर्याप्तता, नेफ्रोजेनिक डायबिटीज इन्सिपिडस, नेफ्रोसिस, मोरियाक सिंड्रोम, हाइपोथायरायडिज्म, म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस, एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया, टाइप II ग्लाइकोजेनोसिस, फ्यूकोसिडोसिस, गंभीर डिस्ट्रोफी और एनोरेक्सिया नर्वोसा, पारिवारिक हाइपोपैराथायरायडिज्म। एचआईवी संक्रमण।

एटिपिकल सीएफ में, पसीना परीक्षण सामान्य या सीमा रेखा हो सकता है। टीआरबीएम जीन में कुछ प्रकार के उत्परिवर्तन का वर्णन किया गया है, जो पसीने के क्लोराइड की सामान्य या सामान्य एकाग्रता के साथ होते हैं।

इस प्रकार, सीएफ के कम से कम एक नैदानिक ​​अभिव्यक्ति की उपस्थिति में ज्यादातर मामलों में एक सकारात्मक पसीना परीक्षण निदान की पुष्टि करता है। हालांकि, एक नकारात्मक पसीना परीक्षण रोगी में सीएफ की अनुपस्थिति का संकेत नहीं देता है।

TRBM जीन में दो उत्परिवर्तन की पहचान। उत्परिवर्तन विश्लेषण विशेष आनुवंशिक प्रयोगशालाओं में किया जाता है। डीएनए प्राप्त करने के लिए एक सामग्री के रूप में, रक्त का सबसे अधिक बार उपयोग किया जाता है (हेपरिन या ईडीटीए के साथ पूरे रक्त, विधि के आधार पर, या विशेष फिल्टर पेपर पर रक्त के धब्बे), बुकेल एपिथेलियल कोशिकाएं, प्रसवपूर्व और पूर्व-प्रत्यारोपण निदान के लिए - कोरियोनिक , एमनियन, प्लेसेंटा कोशिकाएं, व्यक्तिगत ब्लास्टोमेरेस। एक नियम के रूप में, पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन (पीसीआर) का उपयोग करके डीएनए अणुओं से कई प्रतियां प्राप्त की जाती हैं, जिसके बाद टीआरपीएम जीन में उपस्थिति और प्रकार के उत्परिवर्तन का विश्लेषण किया जाता है। अब 1000 से अधिक प्रकार के उत्परिवर्तन ज्ञात हैं। उत्परिवर्तन के प्रकार की स्थापना से न केवल निदान (रोगी के जन्म के बाद या उससे पहले सीएफ के निदान की पुष्टि) होती है, बल्कि कुछ रोगनिरोधी मूल्य भी होते हैं (एक निश्चित सहसंबंध "जीनोटाइप - फेनोटाइप" होता है)।

सीएफ़ रोगी जिनके दोनों एलील में समान उत्परिवर्तन होते हैं, वे होमोज़ाइट्स होते हैं, और जिनके पास टीआरपीएम जीन के दो एलील में विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तन होते हैं, वे मिश्रित (इकट्ठे) हेटेरोज़ाइट्स होते हैं। CF रोगी के माता-पिता का भारी बहुमत TRBM जीन के विषमयुग्मजी वाहक हैं।

CF के निदान की पुष्टि करने की प्रक्रिया में, दोनों गुणसूत्र 7 पर TRBM जीन में दो उत्परिवर्तन की पहचान एक अत्यधिक विशिष्ट लेकिन बहुत संवेदनशील परीक्षण नहीं है। इसलिए, जब दो उत्परिवर्तन पाए जाते हैं, तो किसी विशेष रोगी में CF का निदान स्थापित माना जाता है, और उनकी पहचान करने में विफलता का मतलब यह नहीं है कि रोगी को CF है।

CF के असामान्य रूपों की पहचान। सीएफ़ में एटिपिकल फेनोटाइप में बदलती गंभीरता की पुरानी श्वसन रोग, सामान्य एक्सोक्राइन अग्नाशयी कार्य, और सामान्य (<40 мэкв/л) или граничащее с нормой содержание хлорида пота. Также к атипичной форме отнесены случаи наличия у пациента единственного клинического проявления (напр., панкреатита, поражения печени, синусит и др.). У таких больных необходимо проводить углубленное клиническое, рентгенологическое и лабораторное обследование:

1. श्वसन पथ की सूक्ष्मजीवविज्ञानी परीक्षा

2. ब्रोन्किइक्टेसिस की खोज करें:

3. परानासल साइनस की स्थिति का अध्ययन:

4. एक्सोक्राइन अग्नाशयी कार्य का मात्रात्मक अध्ययन:

फेकल इलास्टेज -1 गतिविधि का निर्धारण।

5. पुरुष जननांग अंगों की जांच:

6. अन्य निदानों का बहिष्करण:

सिलिअटेड एपिथेलियम की संरचना और कार्य के विकार,

अंतिम नैदानिक ​​एल्गोरिथम

CF के अधिकांश रोगियों के लिए, निदान का सुझाव एक या अधिक विशिष्ट नैदानिक ​​परिवर्तनों, या CF सहोदर रोग की उपस्थिति से लगाया जाता है। TRBM जीन के असामान्य कार्य को आमतौर पर दो सप्ताह के अंतराल पर किए गए दो स्वेट परीक्षणों के सकारात्मक परिणामों द्वारा प्रलेखित किया जाता है, जिसमें स्वेट क्लोराइड की बढ़ी हुई सांद्रता का पता लगाया जाता है, या CF जीन में दो उत्परिवर्तन की पहचान की जाती है। यदि रोगी के फेनोटाइप में विशिष्ट या असामान्य परिवर्तन होते हैं, तो नैदानिक ​​​​निदान के लिए अतिरिक्त प्रयासों की आवश्यकता होती है, लेकिन TRBM जीन की शिथिलता की पुष्टि नहीं की गई है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस को आवर्तक प्रतिरोधी ब्रोंकाइटिस, ब्रोन्कियल अस्थमा, काली खांसी, स्थिर सिलिया सिंड्रोम, ब्रोन्कियल ग्रंथियों की जन्मजात विसंगतियों, अग्नाशयी हाइपोप्लासिया, कुअवशोषण सिंड्रोम से अलग किया जाना चाहिए।

बुनियादी चिकित्सा के बुनियादी सिद्धांत।

1. CF में अग्नाशय की कमी ग्रंथि (सिस्टोफिब्रोसिस) में रूपात्मक अपरिवर्तनीय परिवर्तनों के कारण होती है, जिसके लिए निरंतर, आजीवन, पर्याप्त, पर्याप्त एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी की आवश्यकता होती है।

2. सीएफ में पाचन प्रक्रियाओं की प्राथमिक गड़बड़ी मुख्य रूप से खराब पाचन की प्रकृति में होती है, और कुअवशोषण की घटनाएं दूसरी बार होती हैं। इसलिए, सीएफ़ रोगियों में औसत श्रृंखला लंबाई और मोनोसेकेराइड वाले अमीनो एसिड, ट्राइग्लिसराइड्स और फैटी एसिड वाले चिकित्सीय मिश्रणों का उपयोग करने का सकारात्मक प्रभाव स्वाभाविक है।

3. सीएफ रोगियों के पसीने में सोडियम और क्लोरीन आयनों की उच्च सामग्री अत्यधिक और, कुछ मामलों में, इन मैक्रोन्यूट्रिएंट्स के विनाशकारी नुकसान की ओर ले जाती है। CF के लिए भोजन और/या पेय के साथ नमक की अनुपूरण अनिवार्य है।

4. सीएफ में अग्न्याशय में परिवर्तन, कुछ अपवादों के साथ, भड़काऊ नहीं हैं, रोगी को मात्रा में कमी की आवश्यकता नहीं होती है

भोजन में वसा, प्रोटीन, कार्बोहाइड्रेट और बहिर्जात एंजाइमों द्वारा उनका विघटन। सीएफ़ रोगियों के आहार सेवन में उत्पादों की श्रेणी या उनकी तैयारी की विधि में किसी भी प्रतिबंध की आवश्यकता नहीं होती है।

5. एक सीएफ़ रोगी का जन्म पूरी तरह से बरकरार फेफड़ों के साथ होता है, जबकि 90% रोगियों की मृत्यु श्वसन प्रणाली में पैथोलॉजिकल परिवर्तन या उनकी जटिलताओं से होती है। यह सीएफ़ में ब्रोन्कियल ग्रंथियों द्वारा एक मोटी, चिपचिपा स्राव के निरंतर स्राव के कारण होता है, जो म्यूकोसिलरी क्लीयरेंस को बाधित करता है, और एक दुष्चक्र का उदय होता है: "बलगम ठहराव - रुकावट - सूजन - संक्रमण - बलगम हाइपरसेरेटियन"। इसलिए, कम उम्र से ही बलगम को लगातार द्रवीभूत करना और रोगी के प्रयासों से ब्रोंची से निकालना आवश्यक है, जिससे श्वसन पथ को साफ किया जा सके। इस संबंध में, चिकित्सीय ब्रोन्कोस्कोपी का उपयोग अनुचित है।

6. श्वसन प्रणाली में भड़काऊ प्रक्रिया के लिए अत्यधिक रोगजनक माइक्रोफ्लोरा का लगाव, जो निरंतर उपनिवेशण के लिए प्रवण होता है, सूक्ष्मजीवों की संवेदनशीलता को ध्यान में रखते हुए, रोग के तेज होने के साथ नहीं, बल्कि नियोजित पाठ्यक्रमों के साथ एंटीबायोटिक दवाओं के उपयोग की आवश्यकता होती है। .

7. पित्त का मोटा होना और ठहराव, सीएफ में पित्त प्रणाली में पथरी बनाने की प्रवृत्ति के लिए कोलेरेटिक और हेपेटोप्रोटेक्टिव एजेंटों के उपयोग की आवश्यकता होती है।

8. विटामिन की कमी के लिए पोषण संबंधी कारण, मुख्य रूप से वसा में घुलनशील, और माइक्रोलेमेंट्स मल्टीविटामिन की तैयारी के निरंतर उपयोग की आवश्यकता होती है।

9. क्षेत्रीय सीएफ केंद्रों के डॉक्टरों की सिफारिशों के सही कार्यान्वयन की देखरेख और नियंत्रण में रोगियों का इलाज आउट पेशेंट के आधार पर करना उचित है।

1. पोषण। वसा से कैलोरी की दैनिक खुराक 35-45%, प्रोटीन - 15%, कार्बोहाइड्रेट - 45-50% तक प्राप्त करने की सिफारिश की जाती है। दैनिक आहार में प्रोटीन और वसा की कुल मात्रा आवश्यक आयु का 100%, कार्बोहाइड्रेट - 125% होना चाहिए। वसा मुख्य रूप से वनस्पति मूल के होने चाहिए। 3 साल तक अतिरिक्त नमक (NaCl) का सेवन - 2-3 ग्राम / दिन, 3 साल बाद - 3-5 ग्राम / दिन। गर्म जलवायु में, अतिताप के साथ, शारीरिक गतिविधि में वृद्धि और पसीना, नमक की खुराक में वृद्धि।

आहार की विशेषताएं: उत्पाद वसा रहित नहीं होने चाहिए; बीच में पर्याप्त ब्रेक के साथ नियमित भोजन; अधिमानतः रात में भोजन का सेवन (1-2 बार); मोटे फाइबर की पर्याप्त मात्रा। यदि आवश्यक हो, तो नासो-गैस्ट्रिक ट्यूब या गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब के साथ आक्रामक फीडिंग लागू करें।

2. एन्जाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी, जो प्रत्येक भोजन के साथ, एक एंटिक कोटिंग में माइक्रोग्रान्युलर अग्नाशय एंजाइम (अधिमानतः मिनी-ग्रैन्यूल्स) के उपयोग के साथ होती है। तैयारी में लाइपेस, एमाइलेज और प्रोटीज का अनुपात अग्नाशयी स्राव की शारीरिक संरचना के अनुरूप होना चाहिए - 15: 12: 1।

दैनिक खुराक की गणना लाइपेस -0 यू / किग्रा शरीर के वजन / दिन द्वारा की जाती है, जो एक्सोक्राइन अग्नाशयी अपर्याप्तता की डिग्री पर निर्भर करता है, और प्रत्येक भोजन के लिए भोजन की मात्रा और गुणवत्ता (विशेष रूप से वसा सामग्री) को ध्यान में रखते हुए वितरित किया जाता है। खुराक समायोजन तब तक किया जाता है जब तक कि कोप्रोग्राम में कोई तटस्थ वसा न हो या मल के 72 घंटे के संग्रह में वसा के आत्मसात के गुणांक के निर्धारण के अनुसार। अत्यधिक केंद्रित एंजाइमों के उपयोग की अनुशंसा नहीं की जाती है। एक कैप्सूल में लाइपेज) 12 साल से कम उम्र के बच्चों के लिए। एंजाइम की तैयारी को भोजन के साथ लिया जाना चाहिए, क्षारीय तरल पदार्थों से नहीं धोना चाहिए।

3. विशेष चिकित्सीय मिश्रण - छोटे बच्चों में मुख्य या सहायक खाद्य उत्पाद के रूप में, बड़े बच्चों और वयस्कों में - एक अतिरिक्त उत्पाद के रूप में, अधिमानतः रात के भोजन के लिए। खुराक उम्र और कम वजन की डिग्री के आधार पर भिन्न होती है। मिश्रण लेते समय, आप अग्नाशयी एंजाइमों की खुराक को कम कर सकते हैं।

4. म्यूकोलाईटिक्स - लगातार वैकल्पिक दवाएं, या कई दिनों के ब्रेक के साथ, लेकिन 7 से अधिक नहीं।

एन-एसिटाइलसिस्टीन: 2 साल से कम उम्र के बच्चे - 150 मिलीग्राम / दिन तक, 2-6 साल के बच्चे - 300 मिलीग्राम / दिन तक; 6-10 वर्ष की आयु - 450 मिलीग्राम / दिन; 10 साल और उससे अधिक - 600 मिलीग्राम / दिन। वयस्कों और बड़े बच्चों में, एसिटाइलसिस्टीन के लंबे रूपों का उपयोग किया जा सकता है।

एस-कार्बोमिथाइलसिस्टीन: 2-6 साल के बच्चे - 750 मिलीग्राम / दिन तक, 6 साल से अधिक उम्र के - 1500 मिलीग्राम / दिन तक।

एंब्रॉक्सोल हाइड्रोक्लोराइड: 2 साल से कम उम्र के बच्चे - 15 मिलीग्राम / दिन तक, 2-5 साल के बच्चे - 22 मिलीग्राम / दिन तक, 5-12 साल के बच्चे - 45 मिलीग्राम / दिन तक, 12 साल से अधिक उम्र के - 150 तक मिलीग्राम / दिन।

एसिटाइलसिस्टीन या कार्बोसिस्टीन के साथ एम्ब्रोक्सोल हाइड्रोक्लोराइड का संयोजन संभव है। एसिटाइलसिस्टीन को एंटीबायोटिक दवाओं के साथ लेना अवांछनीय है, कम से कम 2 घंटे के ब्रेक की आवश्यकता होती है। इसके विपरीत, एंब्रॉक्सोल हाइड्रोक्लोराइड एंटीबायोटिक दवाओं की क्रिया को प्रबल करता है, इसलिए उन्हें एक साथ उपयोग करना बेहतर होता है।

सूचीबद्ध म्यूकोलाईटिक्स के आवेदन के रूप प्रति ओएस, इनहेलेशन और पैरेंटेरल, हाइपरटोनिक सोडियम क्लोराइड समाधान (3 या 6%) इनहेलेशन में हैं। प्रत्येक CF रोगी के पास एक व्यक्तिगत इनहेलर (नेबुलाइज़र) होना चाहिए जैसे कि Pari-Boy या Pari-Unior।

मेकोनियम इलियस के मामले में, एसिटाइलसिस्टीन का 20% समाधान मौखिक रूप से 3-4 खुराक में प्रति दिन 30 मिलीलीटर तक, एनीमा में - 50 मिलीलीटर पानी में पतला 20% समाधान के 50 मिलीलीटर तक निर्धारित किया जाता है।

5. म्यूकोलाईटिक्स का उपयोग करके तरलीकृत थूक को हटाने के भौतिक तरीके: कंपन मालिश, टक्कर, जल निकासी की स्थिति में सांस लेने से संपर्क करें; वायुमार्ग की सफाई तकनीक - श्वास तकनीक का सक्रिय चक्र, ऑटोजेनस जल निकासी, साँस छोड़ने पर सकारात्मक दबाव, स्पंदन के साथ साँस लेना, होंठ प्रतिरोध के साथ लंबे समय तक साँस छोड़ना, आदि; विशेष व्यायाम, ट्रैम्पोलिन जंपिंग, बॉल एक्सरसाइज।

व्यक्तिगत योजनाओं के अनुसार, दिन में 2-3 बार, संकेतों के अनुसार, बलगम को जुटाने और हटाने के लिए शारीरिक तरीके दैनिक रूप से किए जाते हैं।

6. एंटीबायोटिक चिकित्सा। एंटीबायोटिक चुनते समय, श्वसन पथ से बलगम के सूक्ष्मजीवविज्ञानी अध्ययन के परिणामों को ध्यान में रखा जाता है।

एस। ऑरियस की उपस्थिति में, एमोक्सिसिलिन, क्लोक्सासिलिन, डाइक्लोक्सैसिलिन, रिफैम्पिसिन, सेफुरोक्साइम, एमिनोग्लाइकोसाइड्स को वरीयता दी जाती है, और सल्फामेथोक्साज़ोल-ट्राइमेथोप्रिम का भी उपयोग किया जाता है।

पी। एरुगिनोसा की उपस्थिति में, सबसे प्रभावी सिप्रोफ्लोक्सासिन, एज़्लोसिलिन, पिपेरसिलिन, सेफ्टाज़िडाइम, एमिनोग्लाइकोसाइड्स, इमिपेनम हैं।

एस। ऑरियस और पी। एरुगिनोसा द्वारा श्वसन पथ के उपनिवेशण के तथ्य को स्थापित करते समय, सिप्रोफ्लोक्सासिन, या एमिनोग्लाइकोसाइड्स के नियोजित पाठ्यक्रम, या एमिनोग्लाइकोसाइड्स के साथ तीसरी पीढ़ी के सेफलोस्पोरिन के संयोजन का संचालन करना वांछनीय है। मौखिक क्लोक्सासिलिन और इनहेल्ड टोब्रामाइसिन के दीर्घकालिक पाठ्यक्रम एक अच्छा प्रभाव दिखाते हैं।

7. कोलेरेटिक दवाएं - होलागोगम, कोलेफ्लक्स, एक कोलेरेटिक प्रभाव वाली जड़ी-बूटियों का मिश्रण, दवाओं को 10 दिनों के ब्रेक के साथ महीने में 20 दिनों के पाठ्यक्रम में बारी-बारी से निर्धारित किया जाता है।

कोलेस्टेसिस, कोलेलिथियसिस के लिए - ursodeoxycholic एसिड, 10 मिलीग्राम / किग्रा / दिन 6-24 महीने तक जब तक कि पथरी कम या गायब न हो जाए। यदि 12 महीनों के बाद कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, तो उपचार रद्द कर दिया जाता है।

जब लीवर सिरोसिस के नैदानिक ​​और अल्ट्रासाउंड लक्षण दिखाई देते हैं - एस-एडेनोसिल-एल-मेथियोनीन - 20 मिलीग्राम / किग्रा / दिन, 2 से विभाजित; प्रारंभिक पाठ्यक्रम में / दिनों में, फिर उसी खुराक में गोलियों में - दिन। पाठ्यक्रम को वर्ष में 2-3 बार दोहराया जाता है।

8. कॉम्प्लेक्स में मल्टीविटामिन जिनमें पानी होता है- और वसा में घुलनशील विटामिन और खनिज (मुख्य रूप से Se, Mo, Zn), कार्निटाइन हाइड्रोक्लोराइड।

ऐसे परिवार में बच्चे के जन्म की योजना बनाते समय जहां सीएफ वाला बच्चा है या था, पति-पत्नी और बीमार बच्चे दोनों में टीआरबीएम जीन में उत्परिवर्तन के प्रकार को स्थापित करने के लिए आणविक विश्लेषण करना आवश्यक है। टीआरबीएम जीन के दो उत्परिवर्तन स्थापित करने के मामले में, रोगी को अजन्मे बच्चे के जीनोटाइप का प्रसवपूर्व या पूर्व-प्रत्यारोपण निदान हो सकता है, इसके बाद स्वस्थ बच्चों का जन्म हो सकता है जो उत्परिवर्तन के सामान्य एलील और विषमयुग्मजी वाहक के लिए समयुग्मजी होते हैं।

यदि दो उत्परिवर्तनों में से केवल एक की पहचान की जाती है, तो परिवार अर्ध-सूचनात्मक है और RFLP विश्लेषण का उपयोग करके अतिरिक्त अध्ययन करने की सिफारिश की जाती है। यदि यह विधि परिवार की सूचना सामग्री में वृद्धि नहीं करती है, तो केवल उस बच्चे को जन्म देने की सिफारिश की जाती है जो विषमयुग्मजी अवस्था में भी पैथोलॉजिकल जीन नहीं रखता है, या यह निर्धारित करने के लिए एमनियोटिक द्रव एंजाइम की गतिविधि का अध्ययन करना आवश्यक है। एक भ्रूण सीएफ रोगी।

अंगों और ऊतकों (मुख्य रूप से फेफड़ों में) में रूपात्मक परिवर्तनों की उपस्थिति और प्रगति को रोकने के लिए सीएफ के प्रारंभिक (प्रीक्लिनिकल) निदान और बच्चे के प्रारंभिक उपचार के लिए रक्त के धब्बे में इम्यूनोएक्टिव ट्रिप्सिन का निर्धारण करके नवजात शिशुओं की जांच करना संभव है।