Syndrome de Hammen-Rich fait référence à des pathologies héréditaires dans lesquelles l'interstitium du tissu pulmonaire est impliqué dans le processus pathologique.

Épidémiologie

Cette condition pathologique est enregistrée dans la population avec une fréquence d'un cas pour quarante mille de la population. Les premières manifestations cliniques de cette pathologie peuvent se développer à presque n'importe quel âge.

Étiologie

Jusqu'à présent, il n'y a aucune idée claire de ce qui cause exactement le développement de changements pathologiques de nature fibreuse dans les poumons atteints de ce syndrome.

Au cours de nombreuses études, il n'a été possible d'identifier ni un agent bactérien ni un agent causal de nature virale, qui détermineraient le développement du tableau clinique de ce syndrome. Les scientifiques ont pu confirmer la présence d'une prédisposition génétique, grâce à l'étude de l'histoire familiale des malades, ainsi que grâce à l'identification des cas familiaux de cette pathologie.

L'hypothèse auto-immune a le droit d'exister, selon laquelle les anticorps antinucléaires, certaines classes d'immunoglobulines et le facteur rhumatoïde jouent un certain rôle dans le développement de ce syndrome.

Pathogénèse

La base pathogénique du développement de cette pathologie est une violation de la corrélation des processus de destruction et de synthèse des fibres de collagène.

Aujourd'hui, il existe cinq types principaux de fibres de collagène dans la structure des bronches et des poumons d'une personne, avec cette pathologie, leur rapport quantitatif change, ainsi qu'un changement dans la structure des molécules qui les forment.

Changements morphologiques

Lors de l'étude des structures alvéolaires au microscope, il est possible de révéler une fibrose prononcée et un épaississement des septa interalvéolaires, ce qui conduit à une violation de l'architectonique normale des alvéoles.

Il y a souvent une implication dans le processus pathologique des bronchioles, dont certaines sont oblitérées et dilatées. L'attention est attirée sur l'image du soi-disant «poumon cellulaire». Il y a une diminution du flux sanguin pulmonaire.

À l'avenir, de grandes bronches sont impliquées dans le processus pathologique, dans la structure duquel les changements suivants sont notés: les structures glandulaires et les fibres musculaires lisses se développent.

Image clinique

Le syndrome de Hammen-Rich peut être déclaré par l'apparition soudaine d'une toux sèche ou d'une toux humide improductive avec une petite quantité de crachats, principalement de nature muqueuse.

La maladie se développe progressivement. Les premières plaintes peuvent inclure un essoufflement avec une activité physique intense, une toux et une fatigue accrue. Le développement ultérieur de la pathologie est mis en évidence par un essoufflement, qui ne s'arrête pas au repos.

Un examen objectif d'un enfant atteint de cette pathologie peut révéler un retard de croissance linéaire, un poids corporel insuffisant, un aplatissement de la poitrine, ce qui se voit particulièrement clairement lors de la mesure de sa circonférence, une diminution de l'amplitude des mouvements de la poitrine lors de la respiration. En raison de la participation des muscles du cou à l'acte de respiration, leur augmentation se produit, ce qui se manifeste par une augmentation de la circonférence du cou.

Avec une hypoxie chronique prolongée de l'enfant, une acrocyanose et une cyanose des lèvres se forment, les phalanges distales des doigts s'épaississent. Une pression accrue constante dans l'artère pulmonaire entraîne la formation d'un cœur pulmonaire avec un tableau clinique correspondant.

Parmi les autres complications de cette pathologie, on ne peut manquer de noter l'apparition d'un syndrome arthritique avec l'implication des articulations du poignet, de la cheville et du genou dans le processus pathologique.

Diagnostique

La méthode de diagnostic la plus informative est la radiographie pulmonaire. L'image radiographique dépend de la nature des modifications pathologiques du tissu pulmonaire et peut prendre la forme d'une diminution diffuse de la transparence du tissu pulmonaire, de modifications réticulaires-dures.

Un signe de rayons X obligatoire est le haut standing du dôme du diaphragme, qui est dû à une diminution du volume du tissu pulmonaire. Les zones de fibrose interstitielle peuvent être déterminées par la localisation des éclairements cellulaires, ainsi que par l'emplacement des phoques tympaniques.

Les critères diagnostiques du syndrome de Hammen-Rich sont:

Essoufflement qui ne disparaît pas même au repos

Toux sèche ou improductive avec expectorations muqueuses

Déformation des phalanges terminales des doigts

Phénomènes de cyanose

Troubles de la ventilation restrictive

Hypoxémie

Capacité de diffusion réduite du tissu pulmonaire

Changements diffus sur la radiographie

Traitement

Dans les premiers stades du développement de cette pathologie, en particulier chez les enfants, les corticostéroïdes sont très efficaces. La durée de leur traitement doit être d'au moins six mois, à l'avenir, il est recommandé de passer aux doses d'entretien.

Avec un tableau clinique prononcé, les immunosuppresseurs sont également inclus dans le traitement de base. Un indicateur de l'efficacité du traitement est la réduction ou la disparition complète de la dyspnée au repos. La liste des médicaments thérapeutiques complexes comprend également des vitamines et des préparations de potassium. Des exercices de respiration et des exercices de physiothérapie sont présentés.

Prévoir

Avec cette pathologie, le pronostic est sérieux.

Vous pouvez soit écrire le vôtre.

Le syndrome de Hammen-Rich est une maladie assez rare (l'incidence n'est que de dix cas pour cent mille personnes), se manifestant sous forme de sclérose pulmonaire et de formation d'insuffisance respiratoire. Les experts associent son apparence à des processus auto-immuns.

Définition

Le syndrome de Hammen-Rich est une maladie associée à un processus pathologique dans le tissu pulmonaire, qui conduit à sa sclérose et au développement d'une insuffisance respiratoire. Il n'a commencé à être étudié qu'au milieu du siècle dernier, lorsque les publications contenant des descriptions de symptômes similaires sont devenues plus fréquentes dans les revues scientifiques.

Cette pathologie est plus fréquente chez les hommes d'âge moyen et âgés. On pense que cela peut être dû à de mauvaises habitudes, à une expérience de travail plus longue et aux particularités des professions aux conditions de travail inadaptées (soudeurs, mineurs, ouvriers du bâtiment, etc.).

Synonymes

Le médecin qui a commencé à étudier cette pathologie était Scudding. Il a suggéré un terme comme «alvéolite fibrosante». Mais très vite, ils ont commencé à l'utiliser dans un sens assez large, désignant un groupe de maladies présentant des symptômes similaires. Par conséquent, un nom plus spécifique était nécessaire.

La pathologie a été renommée maladie de Scudding et plus tard syndrome de Hammen-Rich, car il a été révélé que les deux médecins avaient décrit une pathologie similaire en 1935. Il existe d'autres synonymes pour cette unité nosologique, par exemple, fibrose pulmonaire interstitielle progressive, dysplasie fibreuse, non purulente, etc. En médecine moderne, il est légal de tous les utiliser.

Étiologie

Le syndrome de Hammen-Rich est toujours l'une des maladies à l'étiologie inexpliquée, car les phénomènes de fibrose qui se produisent dans cette maladie sont une réaction non spécifique du tissu pulmonaire au processus pathologique. La théorie selon laquelle la maladie est causée par un processus auto-immun basé sur une réaction allergique du troisième type (complexe immunitaire) a gagné la plus grande popularité dans la communauté scientifique.

Il existe également des partisans de la théorie polyétiologique. Ils soutiennent que le tissu pulmonaire est exposé à plusieurs agents de nature bactérienne, fongique ou virale à la fois, ce qui conduit à une réaction hyperergique du système immunitaire.

Un certain nombre de scientifiques ont précédemment considéré le syndrome de Hammen-Rich comme l'une des variantes de la collagénose, dans laquelle le processus pathologique se limite uniquement aux poumons.

Pathogénèse

Une alvéolite fibrosante idiopathique (syndrome de Hammen-Rich) apparaît en raison de la formation du bloc dit alvéolaire-capillaire. Le taux de diffusion des gaz dans le sang et, par conséquent, l'hypoxie dépend de la gravité des changements pathologiques. Ce processus n'est pas unique à cette maladie particulière, mais une réponse typique du système respiratoire à une blessure.

Une diffusion réduite des gaz à travers les alvéoles se produit pour plusieurs raisons. Premièrement, il s'agit d'un changement d'épaisseur des membranes et des cloisons, car le fibrinogène du plasma pénètre ces zones, les rendant plus denses et plus rigides. Deuxièmement, l'épithélium tapissant les sacs respiratoires (alvéoles) de l'intérieur devient cubique et perd ses propriétés. Troisièmement, le processus de perfusion de gaz est perturbé, c'est-à-dire que l'air qui pénètre dans les poumons n'entre pas en contact avec le système circulatoire, ou ce processus se produit trop rapidement. De plus, en raison d'une augmentation de la pression dans la circulation pulmonaire, un spasme réflexe des vaisseaux pulmonaires est observé, ce qui aggrave encore les mécanismes physiopathologiques.

Symptômes

Le syndrome de Hammen-Rich chez les enfants est assez rare. Cette maladie se développe principalement chez les personnes d'âge moyen et âgées, mais elle peut également être chez les bébés prématurés aux capacités compensatoires réduites.

L'apparition de la maladie est lente. La personne a des épisodes de toux sèche et une sensation d'oppression dans la poitrine. Ensuite s'ajoute un essoufflement à l'expiration et une légère augmentation de la température, une faiblesse et une fatigabilité rapide. Lors de l'examen initial, les extrémités bleues des doigts et le triangle nasolabial sont clairement visibles. Il peut y avoir un changement dans les phalanges terminales des doigts et la forme des ongles.

Il y a un rythme cardiaque accéléré, de petits râles gargouillis dans les poumons. Avec la progression de la maladie, les épisodes de toux deviennent plus fréquents, des expectorations apparaissent et, dans de rares cas, une hémoptysie (en cas de rupture capillaire).

Diagnostique

La fibrose pulmonaire interstitielle diffuse (syndrome de Hammen-Rich) ne peut être détectée par des tests de laboratoire qu'aux stades terminaux, car les modifications du test sanguin seront non spécifiques:

• augmentation des protéines;
• accélération de SCHE (vitesse de sédimentation érythrocytaire);
• changement du rapport des fractions protéiques.

Ces indicateurs indiquent la présence d'un processus inflammatoire, mais ne rapportent rien sur sa nature ou sa localisation. La radiographie simple des poumons peut aider un peu. Dans les premiers stades, il y a une augmentation du motif à la racine des poumons, puis une granularité réticulaire du tissu pulmonaire apparaît. Au fil du temps, des zones de transparence accrue apparaissent sur les images, qui prennent la forme de nids d'abeilles. Le cœur sera également changé en augmentant les bonnes sections.

Diagnostic différentiel

La maladie de Hammen-Rich est une maladie difficile à diagnostiquer précisément en raison de la nature non spécifique des changements survenant dans les poumons. Afin d'être absolument sûr du diagnostic, tout le reste doit être exclu.

Le médecin doit faire des comparaisons:

• avec alvéolite fibrosante allergique et toxique;
• pneumonie bilatérale;
• sarcoïdose;
• maladies systémiques du tissu conjonctif (lupus, polyarthrite rhumatoïde, sclérodermie, etc.);
• cancer du poumon;
• hémosidérose des poumons;
• un groupe de pneumoconiose.

Le syndrome de Hammer-Rich n'est diagnostiqué que si toutes les options ci-dessus sont écartées. Il est souvent nécessaire de procéder à un examen post-mortem. Pour ce faire, le médecin prescrit une biopsie par ponction ouverte ou fermée, en fonction du stade attendu de la maladie.

Pathomorphologie

Les symptômes et le diagnostic du syndrome de Hammen-Rich dépendent de l'ampleur des changements globaux survenus dans le tissu pulmonaire. Afin de les évaluer, un morceau de poumon est prélevé et examiné au microscope. Les résultats de cette étude peuvent ne pas coïncider avec les manifestations cliniques, mais ils sont plus précis, car ils reflètent directement l'état de l'organe.

Si la maladie est au stade d'alvéolite fibrosante, le pathologiste verra un œdème tissulaire, un liquide à forte teneur en fibrine dans la lumière des alvéoles et une saturation des septa avec des cellules de la réponse inflammatoire. Si le processus pathologique progresse, cela se manifeste histologiquement par un changement de la structure cellulaire de l'endothélium des alvéoles et des capillaires, un épaississement de la membrane basale. Il est également possible de détruire partiellement les alvéoles aux endroits de leur contact avec les vaisseaux.

Il existe cinq degrés de changements dans les poumons:

1. Œdème et infiltration cellulaire des parois des alvéoles.
2. Remplir les alvéoles de cellules fluides et exfoliées, ou absorber l'exsudat par des septa et les sceller.
3. Destruction des alvéoles, formation de kystes dans les petites bronches.
4. Plusieurs kystes moyens et petits.
5. "Cellularité" des poumons due à de gros kystes.

Cours et prévisions

La chéloïdose (syndrome de Hammen-Rich) a un pronostic plutôt mauvais, car il est impossible d'arrêter la progression de la maladie. Même avec des médicaments, le processus pathologique peut être ralenti, mais tôt ou tard, la maladie l'emportera. Un patient peut avoir une durée de vie de plusieurs mois à plusieurs années. Pendant ce temps, il y aura des exacerbations et des périodes de rémission instable.

Au fil du temps, les progrès conduisent les personnes au handicap, puis à la mort par asphyxie. Dans le meilleur des cas, le patient aura encore cinq à sept ans à compter du diagnostic. À condition qu'il respecte toutes les recommandations du médecin traitant. Dans de rares cas, la fin survient après quelques mois, quelle que soit la thérapie. Si le traitement est prescrit aux premiers stades de la maladie, dans de rares cas, il est possible de le «préserver» à ce stade et de sauver la vie et la santé relative de la personne.

Traitement

Que doit faire un patient après avoir reçu un diagnostic de syndrome de Hammen-Rich? Le traitement commence immédiatement. N'hésitez pas à commencer la thérapie, car la maladie progresse de plus en plus au fil des années. Un traitement spécifique n'a pas encore été développé, les médecins tentent donc d'arrêter les symptômes et de ralentir le taux de fibrose tissulaire.

Dans les premiers stades de la maladie, les stéroïdes se sont révélés les plus efficaces. Ils réduisent les manifestations inflammatoires: exsudation liquidienne, infiltration cellulaire, ralentissent la formation du tissu conjonctif et la production d'anticorps. Le traitement est effectué en bolus, c'est-à-dire qu'ils commencent par de fortes doses (jusqu'à 60-80 mg par jour) et réduisent progressivement la quantité de médicament à 20 mg. Il est important de surveiller l'activité du cortex surrénalien afin de ne pas provoquer le syndrome de Cushing.

Dans les derniers stades, lorsque la fibrose est assez prononcée, la préférence est donnée aux médicaments qui suppriment l'immunité. La thérapie combinée de stéroïdes et de cytostatiques est particulièrement répandue. Il s'est avéré plus efficace que d'utiliser ces médicaments seuls.

En tant que traitement symptomatique, des inhalations d'oxygène sous pression, des vitamines B sont prescrites et, si nécessaire, des antibiotiques (avec l'ajout d'une infection secondaire), des glycosides cardiaques et des diurétiques (avec une augmentation de l'insuffisance cardiaque).

SYNDROME RICHE DE HAMMEN

SYNDROME RICHE DE HAMMEN - une maladie rare caractérisée par une fibrose pulmonaire diffuse rapidement évolutive avec le développement d'une insuffisance respiratoire, une hypertension de la circulation pulmonaire et un cœur pulmonaire.
Étiologie. Ce n'est pas clair.
Pathogénèse. Auparavant, dans le développement du syndrome, une importance était attachée à l'auto-sensibilisation et, par conséquent, la maladie était attribuée au groupe des collagénoses. On pense actuellement que le développement du syndrome est facilité par des maladies inflammatoires répétées de l'appareil bronchopulmonaire. Le substrat morphologique est la fibrose périalvéolaire, qui réduit l'élasticité et la compliance du tissu pulmonaire et altère ainsi l'excursion pulmonaire. En raison de l'épaississement des septa interalvéolaires, la diffusion des gaz dans le sang s'aggrave, ce qui entraîne une hypoxémie et une hypoxie, une hypercapnie.
Clinique. La maladie se manifeste principalement chez les enfants d'âge scolaire et les adolescents, mais les premiers signes (selon l'histoire) chez près de la moitié des patients sont détectés à l'âge préscolaire. La maladie commence progressivement après avoir souffert de la grippe, de pneumonie répétée, de bronchite et souvent de pneumonie rougeoleuse. Il y a une toux sèche spastique, un essoufflement et une cyanose à l'effort, parfois des douleurs thoraciques, une sensation de compression thoracique. Avec la percussion, un léger raccourcissement du son dans les zones basales ou aucun changement, une diminution de l'excursion de la marge pulmonaire, une diminution de la différence de volume de la poitrine pendant l'inspiration et l'expiration sont déterminés. L'auscultation révèle des bulles fines intermittentes ou des râles humides crépitant, il peut y avoir une respiration légèrement affaiblie dans les parties inférieures. A l'avenir, la cyanose autour de la bouche, l'acrocyanose se développe, les doigts prennent la forme de "baguettes". L'enfant est à la traîne en poids et en taille. La cage thoracique est aplatie, la circonférence du cou augmente de manière disproportionnée (en raison de la contractilité accrue des muscles du cou, qui jouent le rôle de muscles respiratoires auxiliaires en cas de difficultés respiratoires). Le syndrome cardiaque pulmonaire se développe avec l'élargissement des limites de la matité cardiaque, signes d'insuffisance cardiovasculaire. Dans le sang - polyglobulines, peut être une polyglobulinémie, ESR est augmentée, en particulier pendant les périodes d'exacerbation, la teneur en gamma globulines est augmentée.
Dans l'étude de la fonction de la respiration externe, une diminution des volumes pulmonaires, une diminution de la compliance pulmonaire et une difficulté à faire passer l'oxygène à travers les membranes alvéolaires-capillaires sont révélées, en relation avec lesquelles la composition gazeuse du sang (hypoxémie, puis hypercapnie) et les indicateurs du changement d'état acido-basique. Après le traitement par corticostéroïdes VC, la capacité pulmonaire totale, le volume inspiratoire ne changent pratiquement pas. Lors de l'examen aux rayons X, dans la période initiale, le motif interstitiel est renforcé, puis des formations nodulaires apparaissent sur son fond. Pendant les périodes d'exacerbation, de multiples pannes sont déterminées, alternant avec des zones de transparence accrue. Les pannes sont généralement localisées dans la zone des racines et des sections inférieures. Des complications sous forme de pneumothorax sont possibles.
La maladie coule par vagues avec des périodes d'exacerbation et de rémission. Cependant, pendant la rémission, les changements fibrotiques ne disparaissent pas et les indicateurs de respiration externe sont encore considérablement réduits. En fonction de la fréquence et de la durée des périodes d'exacerbation, certains auteurs distinguent des formes subaiguës et chroniques du cours. Dans la forme subaiguë, les périodes d'exacerbations sont plus fréquentes, accompagnées d'une réaction fébrile, tandis que dans la progression chronique de la fibrose pulmonaire se produit progressivement et se manifeste par une augmentation de l'insuffisance respiratoire. À l'heure actuelle, avec le traitement à long terme de ces patients par corticostéroïdes, les différences d'évolution de ces deux formes sont devenues moins prononcées. Il existe deux formes cliniques de fibrose pulmonaire diffuse idiopathique, selon que la diffusion des gaz dans les poumons est altérée. Dans la plupart des cas, la capacité de diffusion est réduite, mais chez 10 à 15% des patients, elle se situe dans les limites normales. Chez ces patients, un cours plus léger du processus a été noté, le retard de croissance et de poids était insignifiant ou absent.
Diagnostique. Basé principalement sur les signes cliniques caractéristiques de la maladie.
Diagnostics différentiels. Doit être effectué avec une alvéolite allergique exogène due à l'inhalation de divers antigènes organiques. Cette condition est observée chez les personnes engagées dans l'élevage de pigeons. Cliniquement, la maladie est très similaire à la fibrose pulmonaire diffuse idiopathique. L'alvéolite exogène allergique est diagnostiquée sur la base de la détection d'anticorps de précipitation contre le sérum et les excréments de pigeon. L'élimination des effets antigéniques en association avec une corticothérapie chez ces patients peut conduire à une guérison. Dans la fibrose pulmonaire diffuse idiopathique, la diminution de tous les volumes pulmonaires, l'élasticité pulmonaire pendant le traitement par corticostéroïdes ne diminue pas même avec une santé satisfaisante des patients et l'absence d'exacerbations du processus.
Traitement. Thérapie corticostéroïde. Dans un premier temps, la prednisolone est prescrite à une dose de 1 mg / kg par jour. La dose est progressivement réduite, mais le traitement d'entretien (5 à 10 mg de prednisone par jour) est poursuivi pendant plusieurs mois. Dans le cours progressif sévère du processus, les corticostéroïdes sont associés à des cytostatiques (azathioprine, etc.). En période d'exacerbations, de pneumonie, de bronchite, les corticostéroïdes sont associés à des antibiotiques. En outre, des antihistaminiques, des vitamines et un traitement symptomatique sont utilisés.
Prévoir. Négatif.

V.S. Prikhodko et al., "Handbook of Pediatric Pulmanology", Kiev, 1987

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Le syndrome de Hammen-Rich (fibrose pulmonaire interstitielle idiopathique diffuse, alvéolite fibrosante diffuse, alvéolite fibrosante idiopathique) est une pneumofibrose diffuse rapidement progressive avec le développement d'une insuffisance respiratoire, d'une hypertension pulmonaire et d'une cardiopathie pulmonaire.

La manifestation de la clinique à différents âges, les hommes sont plus souvent touchés.

symptômes d'insuffisance pulmonaire chronique, signes radiologiques de fibrose pulmonaire.

Clinique: le début est aigu, avec fièvre, toux avec mucosités et essoufflement qui augmente rapidement. Dans d'autres cas, il est progressif et le premier symptôme est la déformation des doigts sous forme de baguettes. Auscultation: crépitation sonore commune dans les parties inférieures des poumons. Signes principaux: essoufflement croissant, toux improductive, oppression thoracique. En outre, les phénomènes d'insuffisance respiratoire, de cyanose, de signes d'hypertension de la circulation pulmonaire et de cœur pulmonaire chronique, d'hémoptysie, augmentent. L'apparition de la fièvre est associée à l'apparition d'une pneumonie bactérienne.

Diagnostique: basé sur l'image clinique et radiologique. Les premiers signes radiologiques sont le renforcement et la déformation du schéma pulmonaire, dans les parties inférieure et moyenne des champs pulmonaires, leur transparence diminue en raison de l'apparition de nombreuses ombres lourdes, allant radialement des racines à la périphérie le long des bronches et des vaisseaux sanguins. Un motif cellulaire réticulé est caractéristique, en raison de la prolifération du tissu conjonctif autour des lobules et des acini. Au fur et à mesure que le processus progresse - épaississement des ombres et épaississement de la plèvre pariétale, interlobaire et diaphragmatique, participation des parties supérieures des poumons, apparition de petites ombres focales floues, fusionnant. Diminution de la mobilité du diaphragme, oblitération des sinus costophréniques. Avec un processus avancé, des cavités kystiques jusqu'à 2-3 cm apparaissent le long de la périphérie des champs pulmonaires, avec un niveau de liquide. La tomographie et la bronchographie peuvent détecter une bronchectasie dans les parties médiales inférieures des poumons. Lors de l'examen de la fonction de la respiration externe - un type restrictif de ventilation altérée, une diminution de la capacité de diffusion des poumons, une hypoxémie artérielle. Pour clarifier le diagnostic - examiner la biopsie pulmonaire transbronchique ou transthoracique, le liquide de lavage bronchoalvéolaire. Dans le sang périphérique - ESR accélérée, érythrocytose respiratoire, hypergammaglobulinémie, présence de facteurs rhumatoïdes et antinucléaires, augmentation du taux d'Ig A.

Traitement: dans la phase initiale - glucocorticostéroïdes (prednisolone), avec fibrose sévère - cytostatiques (azathioprine, cyclophosphamide), cuprénil.

Prévoir: défavorable, l'espérance de vie moyenne à partir de l'apparition des premiers symptômes est de 4 à 6 ans. Avec un traitement commencé en temps opportun, il est possible d'améliorer la qualité de vie tout en maintenant la capacité de travail.

Diagnostic différentiel: tuberculose pulmonaire, sarcoïdose, pneumoconiose, pneumomycose, carcinomatose lymphogène, autre fibrose pulmonaire, maladies pulmonaires chroniques.

Chondrodysplasie

La chondrodysplasie est un groupe de maladies héréditaires systémiques avec une ostéogenèse enchondrale altérée.

CIM Q77.4 Achondroplasie. Q77.8 Autre ostéochondrodysplasie avec défauts de croissance des os tubulaires et de la colonne vertébrale.

La mutation du gène récepteur du facteur de croissance des fibroblastes provoque trois formes de la maladie: nanisme thanatophorique (dysplasie squelettique létale), achondroplasie, hypochondroplasie (les os du pelvien et du crâne ne sont pas affectés, il n'y a pas de complications neurologiques, il n'y a pas de courbure du tibia).

Achondroplasie (aplasie diaphysaire, nanisme chondrodystrophique, maladie de Parro-Marie, chondrodystrophie congénitale, nanisme micromélique) - croissance et développement anormaux du tissu cartilagineux dans les épiphyses des os tubulaires et de la base du crâne, dont les zones cartilagineuses sont hypoplasiques ou anormalement hyperplasiques. La majorité des cas (85%) sont de nouvelles mutations, en raison d'une capacité fortement réduite des patients à avoir une progéniture.

Fréquence 1: 100 000.

Signes de diagnostic minimes: nanisme disproportionné en raison du raccourcissement des membres.

Clinique:

Faible croissance (à la naissance - 46-48 cm, taille moyenne des hommes - 131 cm, femmes - 124 cm) tout en maintenant une longueur corporelle normale, obésité.

Forme anormale du crâne (front en surplomb, arrière de la tête en saillie), crâne cérébral bosselé élargi, hydrocéphalie, hypoplasie du tiers moyen du visage avec un pont profond du nez), strabisme.

Raccourcissement des membres, dû aux sections proximales, avec leur déformation et leur épaississement. Chez les nouveau-nés, les mains atteignent l'anneau ombilical, chez les adultes - jusqu'au ligament inguinal. Les pinceaux sont larges et courts, symptôme d'un trident, brachydactylie, isodactylie.

Bosse lombaire, lordose lombaire prononcée, limitation de l'extension des articulations du coude et du genou, courbure en varus des jambes, hypotension.

Otite moyenne fréquente dans l'enfance, perte auditive conductrice. Insuffisance respiratoire due à une obstruction des voies respiratoires supérieures. Retard du développement moteur chez l'enfant, avec une intelligence préservée. Avec hydrocéphalie progressive - symptômes neurologiques, avec rétrécissement du canal rachidien - compression de la moelle épinière avec paraplégie des jambes.

Radiographie de croissance: des centres d'ossification apparaissent à l'heure habituelle, les épiphyses du poignet et du tarse sont formées de plusieurs centres d'ossification irrégulière. Les centres épiphysaires d'ossification sont aplatis, les zones épimétaphysaires sont arquées, les métaphyses sont dilatées, il y a une ossification accélérée de la synchondrose des segments osseux.

Radiographie du squelette formé: rétrécissement du canal rachidien, forme cuboïde des corps vertébraux, raccourcissement et épaississement des os tubulaires, expansion des métaphyses avec ossification anormale, larges disques intervertébraux, aplatissement de la base du crâne, réduction du foramen magnum. Ailes élargies de l'ilium du bassin, aplatissement du toit de l'acétabulum.

Traitement: dès la naissance - thérapie vitaminique, massage, thérapie par l'exercice, la nuit - attelles correctrices. Pour stimuler la croissance osseuse - irritation des zones de croissance épiphysaire (thérapie UHF, boue). L'enfant doit dormir sur le ventre, sur une surface dure. Dans les métaphyses proches des zones de croissance épiphysaire - autogreffes, etc. Utilisation d'ostéotomies obliques ou en forme de Z à l'aide de l'appareil Ilizarov pour allonger les membres, en période postopératoire - thérapie réparatrice, massage, thérapie par l'exercice.

Diagnostic différentiel: autres formes de nanisme, achondrogenèse.

Syndrome de Cruson (Dysostose craniofaciale de Cruson, dysostose craniofaciale.) (Q75.1)

(10q25.1 - q25.2)

Signes de diagnostic minimes: oxycéphalie (basée sur une infection prématurée des sutures crâniennes), exophtalmie, hypoplasie de la mâchoire supérieure (fausse descendance), prognathie.

Signes cliniques supplémentaires: craniosynostose, brachycéphalie, yeux saillants, hypertélorisme, strabisme divergent, coracoïde, pointe du nez retournée, lèvre supérieure courte, dents clairsemées, perte auditive, dépressions numériques prononcées sur la voûte crânienne, retard mental et autres anomalies.

Anémie de Minkowski-Shoffard (maladie de Minkowski-Shoffard, sphérocytose héréditaire, anémie hémolytique familiale à cellules globulaires) (D58.0)

Héritage AD avec pénétrance incomplète.

Le gène mutant de l'ankyrine et de la spectrine est situé sur le chromosome 8p.

Fréquence 2,2: 10 000.

: jaunisse, anémie, splénomégalie, microsphérocytose, diminution de la résistance osmotique des érythrocytes.

Clinique: dans 50% des cas, la maladie se manifeste dans la période néonatale, imitant la maladie hémolytique du nouveau-né. Le diagnostic est généralement posé à l'âge de 3 à 10 ans. La gravité des manifestations cliniques varie. Les enfants plus âgés se plaignent de lourdeur dans l'hypochondre gauche, de faiblesse, de fatigue qui surviennent lors de crises. Les parents remarquent une jaunisse récurrente, un développement physique retardé, un hypogénitalisme.

L'évolution de la maladie est caractérisée par des crises de 2 types. La crise hémolytique se manifeste par une augmentation de l'anémie, de l'essoufflement, des nausées, des vomissements, des douleurs abdominales, de l'adynamie et de la fièvre jusqu'à 38-40 o, une hépatosplénomégalie, une anémie normochrome (réticulocytose 50-60% et plus). La crise aplasique (arérégénérative) se manifeste par une hypochromie sévère, une anémie sans réticulocytose et une jaunisse, la taille de la rate est plus petite que dans une crise hémolytique. La jaunisse n'est pas accompagnée de décoloration des matières fécales, d'urine foncée et de démangeaisons cutanées.

Caractérisé par: crâne "tour", hypertélorisme des yeux, hétérochromie de l'iris, prognathie, palais haut, arcades dentaires étroites, troubles du développement dentaire, rétraction de l'arête du nez, torticolis, polydactylie, syndactylie. Une communication interventriculaire n'est pas rare. La radiographie du crâne montre une expansion significative de l'espace diploïtique avec un motif «pinceau».

Diagnostic: anamnèse, tableau clinique, données paracliniques: anémie, sphérocytose, diminution du diamètre moyen et résistance osmotique des érythrocytes, l'apparition de normoblastes est possible.

Traitement: la méthode la plus radicale - la splénectomie, est possible à partir de 5 ans. En cas de crise - transfusion de masse érythrocytaire, thérapie par perfusion.

Prévoir: favorable à la vie.

Diagnostic différentiel: avec d'autres types d'anémies hémolytiques (anémie hémolytique auto-immune, microsphérocytose héréditaire, anémie héréditaire non sphérocytaire avec déficit en enzymes érythrocytaires: G-6-FDG, glutathion réductase, pyruvate kinase, thalassémie), dans laquelle la sphérocytose n'est pas détectée, non critique anémie) et augmente la résistance osmotique des érythrocytes (thalassémie).

Syndrome de Kartagener (Q89.3)

Le syndrome de Kartagener (dyskinésie ciliaire primaire; syndrome de dextrocardie, bronchectasie et sinusite; triade de Kartagener) est une maladie familiale héréditaire caractérisée par une triade: disposition inversée complète ou partielle des organes internes, atteinte du système bronchopulmonaire (bronchectasie, bronchite déformante) et sinus paranasaux ( sinusite frontale, polypes). Le syndrome est caractérisé par une hétérogénéité clinique et la présence de diverses malformations congénitales. R.

Fréquence 1: 20 000 - 40 000 nouveau-nés.

Signes de diagnostic minimes: disposition inversée des organes internes, bronchectasie, anomalies de l'épithélium cilié, sinusite.

Clinique: la pathologie bronchopulmonaire est retrouvée chez les enfants dans les premiers jours de la vie, considérée comme une pneumonie des nouveau-nés. La vraie nature de la pathologie est établie dans la plupart des cas à l'âge scolaire. Apparition de la maladie: essoufflement, fatigue, toux avec production de crachats, difficulté à respirer par le nez. La sinusite et les kystes se produisent dans les sinus paranasaux. Les changements pulmonaires sont courants. Exacerbations fréquentes du processus inflammatoire avec une tendance à la récidive. La présence d'une endobronchite purulente est caractéristique. Percussion - déplacement des limites de la matité cardiaque relative vers la droite. Auscultatoire - des bruits cardiaques sont entendus à droite, dans les parties inférieures des poumons - un grand nombre de râles secs et humides. Dysfonctionnement cardiaque

Les signes non permanents du syndrome de Kartagener sont la non-prolifération des arcades des vertèbres cervicales ou thoraciques, des malformations cardiaques congénitales, un sous-développement du tissu pulmonaire, le symptôme de «baguettes», une insuffisance endocrinienne. Anomalies de l'oreille moyenne, surdité conductrice modérée. Polypes nasaux, anosmie, lésions organiques du système nerveux central, infertilité masculine (altération de la motilité des spermatozoïdes) et femelle.

Diagnostic: anamnèse, clinique, paraclinique. La radiographie simple montre une dextrocardie, une disposition inverse complète ou partielle des organes internes, une atélectasie des lobes affectés des deux poumons. Sur les bronchogrammes - bronchectasie cylindrique et mixte. Examen radiographique du nasopharynx: sinusite, pansinusite, etc. Etude en contraste de phase d'une biopsie de la muqueuse nasale et / ou bronchique: pas de battements de cils (syndrome des «cils immobiles»). Etude de la fonction de la respiration externe et des paramètres hémodynamiques de base.

Traitement: la bronchectasie est soumise à un traitement chirurgical, les résections lobaires sont préférables aux résections segmentaires. La préparation préopératoire consiste en une thérapie réparatrice et anti-inflammatoire, un assainissement des organes ORL et de l'arbre trachéobronchique (bronchoscopie assainissante répétée, thérapie par aérosol, drainage postural, etc.)

Prévisions pour la vie: avec un diagnostic précoce et un traitement rapide commencé, favorable.

Diagnostic différentiel: Syndrome d'organe inversé, dextrocardie isolée, syndrome de Leffler (infiltrat pulmonaire éosinophile).

Syndrome de Louis Bar (G11.3)

Syndrome de Louis-Bar (ataxie-télangiectasie) - dysplasie neuro-ecto-mésodermique. R.

Le gène mutant est situé à 11q 22q 23. La fréquence est de 1: 3 000 - 50 000.

Signes de diagnostic minimes: télangiectasies, ataxie cérébelleuse, diminution de la réactivité immunologique.

Clinique: l'expressivité du gène mutant se manifeste par le polymorphisme des variantes du développement et de l'évolution de la maladie. La maladie commence à un âge précoce, les premiers symptômes sont des troubles de la marche, une maladresse des mouvements. Ensuite, une ataxie cérébelleuse se développe (100%), des tremblements de la tête et du tronc, une faiblesse générale sont notés. À l'âge scolaire, les patients cessent de marcher de manière autonome, pour se servir, des symptômes cérébelleux prononcés apparaissent - tremblements intentionnels, adiadochokinèse, hypotonie musculaire, discours chanté. Une hyperkinésie extrapyramidale est souvent notée dans les extrémités distales, qui sont de nature athétoïde ou choréforme (90-100%). Dans les cas graves, raideur des mouvements, oligokinésie ou bradykinésie. En outre, la violation de la convergence et la limitation des mouvements oculaires sur le côté et vers le haut (80-90%), le nystagmus (90-100%), le strabisme, la pseudoophtalmoplégie, les troubles bulbaires, l'hyporéflexie et la dysarthrie. Retard mental, troubles du système neuroendocrinien.

À l'âge de 2 à 6 ans, des télangiectasies de la peau, de la conjonctive et de la membrane muqueuse du palais dur et mou apparaissent.

Pathologie des voies respiratoires: maladies respiratoires aiguës fréquentes, sinusite, pneumonie (60-80%), entraînent une diminution de la fonction respiratoire externe, le développement d'une atélectasie, une pneumosclérose et une bronchectasie. Le risque de tumeurs malignes est augmenté et le système lymphoréticulaire est affecté dans 10 à 30% des cas. Les systèmes d'immunité des lymphocytes T et B sont violés, les IgA sériques sont absentes, les IgG et E sont réduites.

Observés: développement physique retardé, taches de vieillesse, dépigmentation focale de la peau, kératose, sclérodermie, cheveux gris, alopécie areata, peau sèche et fine, fragilité accrue des cheveux et des ongles. On trouve des traits de statut dysraphique - non-prolifération des arcades des vertèbres, fente palatine, hernies, etc. Symptômes «mineurs»: hypersalivation, posture caractéristique - les patients sont assis la tête baissée, amimie, progression lente de la maladie.

Diagnostic: une triade clinique. Sang: dysgammaglobulinémie. REG: dystonie des vaisseaux cérébraux. EEG: modifications diffuses de l'activité bioélectrique du cerveau. Pneumoencéphalographie: atrophie cérébelleuse. Examen pathologique: aplasie ou hypoplasie du thymus, des ganglions lymphatiques et de la rate, dégénérescence cérébelleuse (diminution des cellules de Purkinje avec dystrophie et atrophie de la substance blanche; modifications des veines de la pie-mère du cervelet, similaires aux modifications vasculaires de la peau et des muqueuses), dysplasie ovarienne fibreuse. Caryotypage: aberrations chromosomiques, trisomie 16, 19-20 chromosomes.

Prévoir: défavorable. Les patients meurent d'infections pulmonaires (50%), de néoplasmes malins (20%).

Diagnostic différentiel: ataxie sans immunodéficience, immunodéficience isolée en IgA.

Maladie de Wilson-Konovalov (E83.0)

La maladie de Wilson-Konovalov (syndrome de Wilson-Konovalov, hépato - dystrophie cérébrale, dégénérescence hépatolenticulaire, pseudosclérose de Westphal) est caractérisée par une cirrhose hépatique et une dystrophie cérébrale. Les cas familiaux et sporadiques sont similaires, les deux sexes sont également touchés. Pour la manifestation, les influences exogènes affectant le foie - intoxication et infections - comptent. R.

Pathogénèse: troubles génétiquement déterminés du métabolisme des protéines et du cuivre.

Clinique: commence dans l'enfance, a un cours progressif chronique. Signes annonciateurs: altération de la fonction hépatique et troubles gastro-intestinaux (jaunisse, douleur dans l'hypochondre droit, dyspepsie). Plus tard - syndrome hépatolienal prononcé. Du système nerveux - symptômes extrapyramidaux sous forme de rigidité musculaire, d'hyperkinésie et de troubles mentaux. La sensibilité n'est pas compromise. Un symptôme typique est l'anneau de Kaiser-Flescher - le dépôt d'un pigment brun verdâtre contenant du cuivre le long de la périphérie de la cornée (dans les formes tardives de la maladie). Pigmentation brun jaunâtre de la peau du tronc et du visage. Phénomènes hémorragiques fréquents (saignements des gencives, saignements de nez, test du garrot (+)), marbrure de la peau, acrocyanose. Douleurs articulaires, sueur abondante, ostéoporose, fragilité des os. Le développement d'une démence croissante est caractéristique.

Formes cliniques: 1. Forme abdominale - les enfants souffrent, l'évolution de la maladie est de plusieurs mois à 3-5 ans, de graves lésions hépatiques, entraînant la mort avant le développement des symptômes du système nerveux. 2. Rigide - forme arythmogyperkinétique (précoce) - débutant dans l'enfance, évolution rapidement progressive, prédominance de la rigidité musculaire, contractures, mouvements violents de torsion, dysarthrie, dysphagie, crises d'épilepsie. Durée 2-3 ans, se termine fatalement. 3. Forme tremblante-raide - manifestation à l'adolescence, évolution ondulante, température corporelle basse, rigidité et tremblements sévères, aggravés par la tension musculaire statique, les mouvements et l'excitation, la dysphagie et la dysarthrie. L'espérance de vie est de 6 ans. 4. Tremblements - début 20-30 ans, progressant lentement, les tremblements prévalent, une hypotension musculaire apparaît à la fin de la maladie. 5. Extrapyramidal-cortical (rarement) - troubles extrapyramidaux avec apoplectiforme - parésie pyramidale, crises d'épilepsie, démence sévère. Durée 6-8 ans, se termine fatalement.

Diagnostic: histoire, clinique: présence d'un anneau cornéen, diathèse hémorragique. Urine: hypercuprurie (Cu\u003e 200 μg / jour dans les urines), hyperaminoacidurie (\u003e 350 mg / jour). Capillaroscopie: atonie capillaire, congestion.

Anatomie pathologique: cerveau - ramollissement des noyaux lenticulaires, principalement de la coquille, avec formation de kystes et rides. Affecté: le corps caudé, les couches profondes du cortex, les noyaux dentés du cervelet, les noyaux sous-tubulaires; dans d'autres départements, les changements sont moins prononcés. Modifications angiotoxiques: atonie vasculaire, stase, hémorragies, hémosidérose, œdème périvasculaire avec anoxie du tissu nerveux et sa mort. Modifications cytotoxiques: dystrophie des macroglies et des cellules nerveuses avec leur mort. L'apparition des cellules Alzheimer dans le cerveau, le foie, les reins. Foie - signes de cirrhose atrophique.

Traitement:traitement à long terme avec de la pénicillamine par voie orale à raison de 0,15 (jusqu'à 1-2 g par jour). Il est particulièrement efficace dans les formes tardives de la maladie et conduit dans de nombreux cas à la disparition complète des symptômes cliniques. Les préparations de thiol, qui lient et éliminent le cuivre du corps, ont un bon effet: unitiol im 5 ml de solution à 5% - 25-30 injections. Répétez le cours dans 1-2 mois. Le régime est laitier-végétal, riche en glucides, pauvre en cuivre. Avec psychose - drogues psychotropes. Traitement chirurgical: les opérations ayant un effet sur le noyau ventrolatéral du thalamus, les troubles toniques et l'hyperkinésie sont éliminés.

Prévoir: avant l'avènement des préparations à base de thiol, 90% des patients sont décédés avant l'âge de 30 ans. Le traitement avec des médicaments thiol améliore considérablement la qualité de vie.

Maladie de Hartnap (E72.0)

La maladie de Hartnap est une aminoacidurie caractérisée par une éruption cutanée photosensible de type pellagre et une ataxie cérébelleuse transitoire; la teneur en tryptophane dans le sang n'est pas augmentée. R.

Pathogénèse: défaut dans la fonction de transport des cellules de la muqueuse intestinale et des tubules rénaux proximaux, entraînant une altération de l'adsorption du tryptophane et d'un grand groupe d'autres acides aminés monoaminocarboxyliques à chaînes neutres, aromatiques et hétérocycliques. Une carence endogène en acide nicotinique se développe. Le tryptophane non absorbé est détruit par la microflore intestinale avec la formation de composés indoliques qui peuvent tacher l'urine en bleu.

: modifications mentales, hyperaminacidurie spécifique, photodermatose, douleurs abdominales.

Clinique:manifestation dans les premiers mois de la vie, avec l'âge, le tableau clinique diminue. Hypersensibilité de la peau aux rayons UV - apparition d'hyperémie, desquamation, cloques; les changements cutanés ressemblent à la pellagre. Système nerveux - ataxie, hyperkinésie choréoforme, tremblement intentionnel, augmentation des réflexes périostés, nystagmus, trouble de convergence. Psyché - dépression, inactivité physique, phobies, hallucinations, retard mental. Tendance aux conditions collaptoïdes, maux de tête sévères. Douleurs abdominales, diarrhée, hépatosplénomégalie, ostéoporose.

Diagnostic: hyperaminoacidurie généralisée sans augmentation des acides aminés sanguins; augmentation de l'excrétion des composés indoliques dans l'urine; manque de tryptophane dans le sang. Test diagnostique: l'introduction d'antibiotiques à large spectre conduit à un arrêt complet de l'excrétion des produits indole dans l'urine.

Traitement:jours de jeûne fruits et sucres, protection contre l'insolation, acide nicotinique, nicotinamide, vitamine B 6,

Prévoir: favorable à la vie avec l'âge.

Diagnostic différentiel: pellagre, tryptophanurie avec nanisme, hypertryptophanémie familiale, syndrome de la couche bleue, hypercalcémie familiale avec néphrocalcinose et indicanurie.

Syndrome de Crigler-Nayar (E80.5)

Le syndrome de Crigler-Nayyar (noyau non hémolytique, déficit hépatique en glucuronyl transférase, hyperbilirubinémie non hémolytique) est une hépatose pigmentée due à une enzymopathie génétiquement déterminée. R.

Fréquence: 200 cas ont été rapportés dans la littérature.

Pathogénèse:l'absence totale ou partielle de glucuronyltransférase conduit à l'incapacité du foie à conjuguer la bilirubine, à la suite de laquelle la bilirubine libre dans le sérum sanguin augmente de 15 à 20 fois par rapport à la norme, une jaunisse intense et une encéphalopathie bilirubine sévère se développent.

Clinique:jaunisse prononcée et en augmentation rapide dès le premier jour de vie après la naissance, avec des troubles neurologiques sévères, dus à l'effet toxique de la bilirubine libre. Kernictère: convulsions, hyperréflexie, hypertonie musculaire, symptôme du «soleil couchant». Le foie et la rate ne sont pas hypertrophiés. Les patients accusent un retard de développement physique et mental.

Diagnostic: anamnèse (caractère familial), clinique. Sang - l'anémie et l'hémolyse ne sont pas typiques, les modifications des tests de la fonction hépatique, l'hyperbilirubinémie dépasse 340 μmol / L (20 mg /%), atteignant 850 μmol / L, seule la bilirubine libre est trouvée. La production de bilirubine dans ce syndrome n'est pas augmentée. Les taux sériques de bilirubine augmentent en cas de maladie intercurrente. La bile obtenue à partir des voies biliaires et de la vésicule biliaire est incolore ou jaune pâle, il n'y a pas de bilirubine directe et de glucuronide bilirubing. Urine - l'urobiline est normale. Fèces - la teneur en urobilinogène est réduite (40 à 50% de la norme).

Anatomie pathologique: lésion de la membrane sinusoïdale de l'hépatocyte et hyperplasie du réticulome endoplasmique lisse qu'elle contient. Signes morphologiques de lésions du système nerveux, du myocarde et des muscles squelettiques.

Traitement:photothérapie (lampes fluorescentes, quartz, lumière directe du soleil), transfusions sanguines d'échange, plasmaphérèse, transplantation hépatique. La nomination de phénobarbital pour stimuler la glucuronyltransférase hépatique ne conduit pas à une diminution de la concentration sérique de bilirubine.

Prévoir: défavorable, 75% des patients décèdent dans l'enfance.

Diagnostic différentiel: jaunisse transitoire, jaunisse néonatale, hyperbilirubinémie familiale transitoire, jaunisse hémolytique d'origines diverses.

Syndrome de Smith-Lemli-Opitz (Q87.1)

Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est un complexe d'anomalies dans le développement de nombreux organes et systèmes avec un développement physique et mental altéré. R.

Fréquence: 1: 20 000 nouveau-nés, sex-ratio M3: W1.

Signes de diagnostic minimes: microcéphalie, narines avérées, ptose, syndactylie, hypospadias et cryptorchidie, retard mental.

Clinique:faible poids et longueur à la naissance (100%), microcéphalie, scaphocéphalie, dolichocéphalie, front étroit, oreillettes déformées et basses, ptosis, épicanthe, strabisme, nez court avec une pointe large et narines tournées vers l'extérieur (100%), filtre long , micrognathie et large bord alvéolaire de la mâchoire supérieure (100%), fente palatine. Extrémités - syndactylie cutanée (rarement osseuse) des pieds, polydactylie postaxiale des mains et / ou des pieds, pied bot, luxation de la hanche, clinodactylie, position des fléchisseurs des doigts, pli palmaire transversal. Les garçons ont un hypospadias et une cryptorchidie, les filles ont une hypertrophie clitoridienne. Hypertélorisme du mamelon, acrocyanose distale. Organes internes - malformations cardiaques congénitales (rétrécissement de l'ouverture aortique, sténose de l'artère pulmonaire), anomalies rénales (polykystique, hydronéphrose, doublement du bassin, anomalies urétérales), anomalies de la lobulation pulmonaire, sténose pylorique, hernie inguinale, hypoplasie thymique. Retard mental (100%), vomissements (90%), convulsions.

Anatomie pathologique: cerveau - expansion des ventricules, hypoplasie et agénésie du corps calleux, hypoplasie des lobes frontaux, lipome hypophysaire, hypoplasie du cervelet avec hypoplasie du ver, holoporencéphalie. Migration neuronale altérée, gliose étendue, ectopie des cellules de Purkinje.

Traitement: symptomatique.

Prévoir: relativement favorable en l'absence de défauts d'organes internes.

Diagnostic différentiel: Edwards, Mohr, syndromes de Meckel, syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique, anomalies chromosomiques.

Syndrome adrénogénital (E25.0)

Le syndrome adrénogénital (hyperplasie virilisante congénitale du cortex surrénalien) est un trouble héréditaire de la biosynthèse des hormones stéroïdes. R.

La fréquence est de 1: 5000 nouveau-nés, par conséquent, le syndrome adrénogénital est soumis à un diagnostic de dépistage chez les nouveau-nés.

Le gène mutant de la stéroïde-21-hydroxylase est situé sur le 6ème chromosome (6p21.3).

Pathogénèse:déficit héréditaire en enzymes (cholesteroldesmolase, 21-hydroxylase, 11--hydroxylase, 17--hydroxylase, 3--hydroxystéroïde déshydrogénase), assurant la synthèse de stéroïdes. La forme la plus courante de syndrome adrénogénital (90-95% de tous les cas) est causée par une carence en enzyme 21-hydroxylase (cytochrome P450c21), qui catalyse la conversion de la progestérone en désoxycorticostérone et de la 17-hydroxyprogestérone en 11-désoxycortisol.

Signes de diagnostic minimes: virilisation progressive, développement somatique accéléré, augmentation de l'excrétion des hormones du cortex surrénalien.

Clinique:1. Forme de perte de sel - une violation du métabolisme du sel (carence en minéralocorticoïdes), le système rénine-aldostérone est impliqué dans le processus pathologique. Manifestation de signes - dans les premiers jours de la vie extra-utérine: régurgitation, vomissements, trouble de la microcirculation, somnolence, perte de poids. La déshydratation provoque une soif accrue, qui se manifeste par une succion active. 2. Forme virile simple - virilisation progressive, développement somatique accéléré, augmentation de l'excrétion des hormones du cortex surrénalien. Chez les filles nouveau-nées avec un caryotype de 46, XX, il existe un degré variable de masculinisation (de l'hypertrophie modérée du clitoris à la fusion complète des plis frauduleux des lèvres avec la formation du scrotum et du pénis). Les organes génitaux internes sont formés correctement selon le type féminin. Chez les garçons, la forme virile du syndrome adrénogénital n'est pas reconnue (les organes génitaux sont normaux). Le diagnostic est posé à l'âge de 5 à 7 ans lorsque des signes de développement sexuel prématuré apparaissent. 3. La forme tardive (variante virilisante non classique) se manifeste à l'adolescence. Chez les filles, il y a une augmentation modérée du clitoris, un développement précoce des glandes mammaires, un âge osseux accéléré, des irrégularités menstruelles, un hirsutisme. Les symptômes d'un excès d'androgènes chez les garçons ne peuvent être qu'un âge osseux accéléré et une croissance prématurée des poils pubiens. 4. La forme latente n'a pas de manifestations cliniques, mais il y a une augmentation modérée du taux de précurseurs du cortisol dans le sérum sanguin.

Diagnostic: une augmentation de la 17-hydroxyprogestérone sérique (supérieure à 12 nMol / l) avec un déficit en 21-hydroxylase, une augmentation du 11-désoxycortisol (supérieur à 35 nMol / l) avec un déficit en 11-hydroxylase. La recherche biochimique révèle une hyperkaliémie, une hyponatrémie, une acidose, une hypochlorémie, une hypoglycémie, des modifications de l'ECG (hyperkalihistie) sous forme de gaspillage de sel. Hypernatriurie (supérieure à 4 mMol / jour), hyperchloridurie (supérieure à 30 mMol / jour). Augmentation de l'excrétion urinaire de 17-KS, 17-OCS. Progression de l'âge «osseux». Avec une structure anormale des organes génitaux, il est nécessaire de déterminer le sexe génétique de l'enfant (chromatine sexuelle, caryotype).

Traitement: cortisone, ou prednisone en association avec des minéralocorticoïdes sous forme virile simple, le traitement de la forme gaspilleuse de sel commence par la correction de l'ONI. Pour les filles, le traitement chirurgical des organes génitaux est effectué à 3-4 ans.

Prévoiravec une forme virile simple, il est favorable à la vie et avec un traitement précoce - à une croissance normale et au développement sexuel. Pour les autres formes de syndrome adrénogénital, le pronostic est mauvais.

Diagnostic différentiel: dans la période néonatale de sténose pylorique, septicémie, infection intestinale, fermentopathies héréditaires. À un âge plus avancé - des tumeurs produisant des androgènes des glandes surrénales, des testicules ou des ovaires, d'autres formes de déficit en hormone du cortex surrénalien.

Syndrome de Meckel (Q61.9)

Syndrome de Meckel (syndrome de Gruber, syndrome de Meckel-Gruber).

Fréquence 1: 70 000 - 90 000 nouveau-nés, M1: F1.

hernie crânienne, polydactylie, maladie polykystique des reins.

Clinique:la caractéristique diagnostique la plus importante est une hernie crânienne occipitale (80%). En outre, il existe une microcéphalie (32%), une hydrocéphalie (25%), une hypo- ou aplasie du corps calleux (13%), une arinéencéphalie (17%), une hypo- ou une aplasie cérébelleuse (28%), dans des cas isolés - anencéphalie, hypertrophie ventricules du cerveau. Il existe également un front incliné, des oreillettes déformées basses, une microgénie, un hypertélorisme, moins souvent - un hypotélorisme, des hémangiomes capillaires sur le front, une fente labiale ou palatine (38%), des dents de nouveau-né, des formations lipomateuses sur les surfaces latérales de la langue. Dans 25% des cas, il existe des malformations des yeux: microphtalmie (19,2%), moins souvent - anophtalmie, colobomes, cataractes. La polykystose rénale survient chez 75% des patients. Habituellement, on trouve des reins polykystiques géants, entraînant une forte augmentation de l'abdomen, parfois des reins réduits avec un grand nombre de petits kystes. Des cas isolés d'autres malformations du système urinaire (atrésie des uretères, hypo- ou aplasie de la vessie) sont décrits. Caractéristique - cryptorchidie, utérus bicorne, atrésie vaginale, double structure des organes génitaux externes. Il existe des malformations cardiaques (20,8%), des modifications kystiques et fibrotiques kystiques dans le foie. (30,3%), atrésie de l'anus ou du côlon sigmoïde (dans des cas isolés). Le signe typique est la polydactylie (66%), généralement postaxiale (les mains sont plus souvent touchées). Dans 15% des cas, la polydactylie est associée à la syndactylie. Une camptodactylie, une clinodactylie V, un pied bot et un pli palmaire transversal peuvent être observés. Les patients naissent avec une hypoplasie prénatale modérée, décèdent au cours de la période périnatale ou au cours de la première année de vie.

Diagnostic différentiel:syndrome du chromosome de la trisomie 13, syndrome de Smith-Lemli-Opitz.

Syndrome de Roberts

Syndrome de Roberts (tétrafocomélie avec fente labiale et palatine, syndrome pseudotalidomide).

La fréquence est inconnue, M1: W1.

Signes de diagnostic minimes:défauts de réduction des membres, fente labiale et palatine, hémangiome facial, cheveux argentés, retard de croissance prononcé.

Clinique:les bébés naissent prématurément avec une véritable hypoplasie prénatale. Pour une forme sévère du syndrome, la tétrafocomélie, la fente labiale et palatine bilatérale (90%), l'hypertélorisme, la ptose et la microcéphalie sont typiques. La lésion des membres est symétrique, alors que les membres supérieurs sont généralement plus touchés, la gravité de l'atteinte varie de la réduction des membres à la phocomélie. Le plus souvent, les os de l'avant-bras et du bas de la jambe sont absents, dans environ la moitié des cas, les parties proximales des membres (humérus et fémur) sont absentes. La longueur des membres dépend du degré d'hypoplasie. La longueur des bras est généralement la moitié de la norme et la longueur des jambes varie de la moitié de la taille normale à la longueur presque normale - on note une oligodactylie des mains (90%) et des pieds (40%), une syndactylie, une ankylose, des contractures des fléchisseurs des articulations du coude et du genou, le pied bot, une hypoplasie des ongles. changement de dermatoglyphes. Caractérisé par des cheveux clairsemés, blanc argenté, des hémangiomes capillaires du visage, des ailes hypoplasiques du nez, un filtre court, une bouche triangulaire, une exophtalmie, une sclérotique bleue, une micrognathie, des oreillettes déformées. D'autres anomalies comprennent l'hyperplasie clitoridienne ou pénienne, la cryptorchidie, l'utérus bicorne, les malformations cardiaques congénitales, les anomalies rénales (polykystique ou rein en fer à cheval), les hernies crâniennes et rachidiennes, les cataractes, les opacités cornéennes, le glaucome.

Prévoir: La plupart des bébés atteints du syndrome de Roberts naissent morts ou meurent pendant la période néonatale.

Diagnostic différentiel:syndromes de Holt-Oram, hypoplasie de la hanche et visage inhabituel, phocomélie-thrombocytopénie, thalidomide.

Syndrome de Rett (F84.2)

Le syndrome a été décrit en 1966 par le pédiatre autrichien A. Rett., X-sc. ré

Le gène mutant de la protéine 2 de liaison au méthyle CpG est situé sur le chromosome 10 (10q28).

Fréquence 1: 10 000 - 15 000, survient principalement chez les filles. Chez les filles ayant un retard mental en Russie, l'incidence du syndrome de Rett est de 2,5%. Le syndrome de Rett chez les garçons homozygotes est mortel.

Clinique:retard mental, retard de croissance de la tête avec le développement d'une microcéphalie «acquise», altération du contact avec autrui, perte de mouvements intentionnels de la main (apraxie) avec leur remplacement pour des mouvements stéréotypés spécifiques rappelant le «lavage des mains», applaudissements, pincement, serrage des paumes. Typiques sont l'apraxie et l'ataxie à la marche, les dysrythmies respiratoires avec alternance d'apnée et de respiration rapide, le bruxisme et, dans 2/3 des cas, les convulsions, l'hypotonie musculaire, l'autisme. La maladie est caractérisée par une évolution par étapes, se manifestant à l'âge de 4 mois. jusqu'à 2,5 ans. Au premier stade, le développement psychomoteur des enfants ralentit, le second est une période de régression des compétences acquises, au troisième stade, l'état est stabilisé et au quatrième, les troubles moteurs progressent.

Anatomie pathologique: dans l'étude des biopsies musculaires - changements structurels des mitochondries.

Diagnostic:chez les filles (en présence de deux chromosomes X) - un test de diagnostic basé sur le phénomène de réplication tardive d'un chromosome X inactivé, qui ne se trouve pas dans le contrôle.

Traitement: médicaments qui améliorent l'énergie cellulaire, symptomatiques.

Prévoirrelativement favorable à la vie avec un traitement pathogénique opportun.

Diagnostic différentiel: autisme infantile, lipofuscinose céroïde neuronale, leucodystrophies, encéphalomyopathies mitochondriales.

Syndrome de Coffin-Lowry

Le syndrome de Coffin-Lowry (retard mental et anomalies ostéochondrales) a été décrit en 1966 par G. Coffin et al., X-sc. ré

Le gène mutant est localisé sur le chromosome 22 (22.2-p22.1). La fréquence est inconnue. M1: W1.

Signes de diagnostic minimes: incision oculaire antimongoloïde, nez bulbeux, petite taille, doigts coniques, retard mental.

Clinique: caractéristiques faciales spécifiques - front carré, crêtes sourcilières saillantes, incision oculaire antimongoloïde, hypertélorisme, plénitude périorbitaire des tissus, dos nasal large, narines avant ouvertes, lèvres saillantes pleines, bouche ouverte, menton massif, oreilles saillantes. Les mains sont grandes, douces, hyper-mobiles, épaisses, les doigts sont coniques. Il y a un sternum court fendu, une poitrine carénée, une scoliose thoraco-lombaire, des pieds plats, une petite taille. Tous les patients présentent un retard mental, un QI inférieur à 50.

Diagnostic:tableau clinique caractéristique. Radiographiquement: épaississement des os du crâne facial, cyphoscoliose, espaces intervertébraux étroits, phalanges distales courtes, raccourcissement des os longs.

Traitement: symptomatique.

Prévoircar la vie est relativement favorable.

Diagnostic différentiel: Syndrome de Coffin-Siris.

Syndrome de Holtz

Le syndrome de Hamman-Rich (L. Hamman, A. Rich) est une fibrose pulmonaire interstitielle diffuse progressive.

L'étiologie n'est pas entièrement comprise. La plupart des chercheurs attribuent le syndrome de Hammen-Rich à un groupe de maladies allergiques, notant qu'il peut se développer chez les personnes souffrant d'hypersensibilité lorsqu'elles sont exposées à divers irritants (chimiques, médicinaux, etc.). Certains auteurs attribuent le syndrome de Hammen-Rich aux collagénoses.

Les changements pathomorphologiques se manifestent d'abord par une sorte d'œdème interalvéolaire avec perte de fibrine; puis, dans les septa interalvéolaires, une prolifération intensive du tissu conjonctif se produit avec la formation ultérieure de fibrose. Dans ce cas, une métaplasie de l'épithélium alvéolaire avec formation de membranes hyalines est observée. Simultanément, un emphysème et de petits kystes dans le parenchyme pulmonaire se développent.

Le tableau clinique n'est pas bien défini. Il existe souvent un écart important entre les données objectives et la gravité de la maladie. La reconnaissance clinique du syndrome de Hammen-Rich est essentiellement un diagnostic d'une maladie en phase terminale. Les principales plaintes des patients sont un essoufflement (souvent soudain), une toux sèche ou des expectorations modérées, parfois une hémoptysie, des douleurs thoraciques, une faiblesse générale croissante. La température est subfébrile ou fébrile. La cyanose, la tachycardie, la respiration rapide sont notées non seulement pendant les mouvements, mais également au repos (la fréquence respiratoire atteint 40 ou plus par minute). Ces troubles fonctionnels sont associés au bloc alvéolaire-capillaire provoqué par l'épaississement des septa interalvéolaires, ce qui complique la diffusion de l'oxygène. Dans les poumons, de fins râles humides bouillonnants se font entendre. Dans un stade ultérieur de la maladie, il y a un épaississement des phalanges terminales des doigts sous forme de «baguettes», une hypertrophie du ventricule droit du cœur avec une déviation de l'axe électrique vers la droite et une insuffisance circulatoire progressive. Le tableau sanguin ne présente généralement aucune caractéristique, à l'exception de l'hypergammaglobulinémie. L'examen aux rayons X des patients atteints du syndrome de Hammen-Rich montre principalement une image de sclérose interstitielle et d'emphysème avec la présence d'ombres focales diffuses de différentes tailles et densités.

L'évolution de la maladie est différente: dans certains cas, elle conduit rapidement (sur plusieurs semaines ou mois) à la mort, dans d'autres elle est chronique (jusqu'à 6-8 ans). La mort survient avec des symptômes d'insuffisance pulmonaire et cardiaque progressive.

Le diagnostic du syndrome de Hammen-Rich est très difficile. Il faut supposer que le tableau clinique ne rentre pas dans la pneumosclérose diffuse habituelle. Il est nécessaire de différencier avec la tuberculose pulmonaire disséminée de manière hématogène, la pneumoconiose, la pneumomycose, la sarcoïdose, le poumon kystique, la lymphangite cancéreuse, le poumon congestif. Les données de la biopsie par ponction intravitale sont d'une grande importance pour le diagnostic.

Il n'y a pas de méthodes de traitement radicales. La thérapie avec des hormones stéroïdes donne dans la plupart des cas des rémissions, mais elles durent rarement longtemps. Les bronchodilatateurs, les médicaments cardiaques, l'oxygénothérapie sont également utilisés.