A quoi sert l’analyse de la sueur chez l’enfant ? Raisons, préparation et procédure pour réaliser un test de transpiration

Sapa Irina Yurievna

Fibrose kystique(mucoviscidose ; du latin mucus mucus et viscidus sticky) est une maladie héréditaire caractérisée par des lésions systémiques des glandes exocrines (glandes exocrines) et se manifestant par un dysfonctionnement grave du système respiratoire, du tractus gastro-intestinal et d'autres organes et systèmes. La maladie a été isolée pour la première fois dans le groupe des maladies coeliaques (maladies à absorption intestinale altérée) en 1936 par le pédiatre viennois Guido Fanconi (voir l'article « Maladie coeliaque » dans la section SANTÉ DE L'ENFANT/Maladies congénitales). La mucoviscidose (FK) survient, selon diverses sources, avec une fréquence de 1 : 2 500 à 1 : 8 000 nouveau-nés, ce qui indique une prévalence significative du portage du gène correspondant. La maladie est transmise selon un mode autosomique récessif ; les garçons et les filles sont également souvent touchés.
Dans la littérature, on peut souvent trouver de tels synonymes pour le nom de la maladie : mucoviscidose, mucoviscidose, fibrose pancréatique, stéatorrhée pancréatique congénitale.
Dans les premières années qui ont suivi la description de la maladie, la mucoviscidose était considérée comme mortelle, car la plupart des enfants ne survivaient pas jusqu'à l'âge de cinq ans. Actuellement, grâce à une meilleure compréhension du mécanisme de développement de la maladie et à l’amélioration des mesures de traitement et de réadaptation, la maladie est non seulement diagnostiquée plus tôt, mais également traitée plus efficacement, ce qui entraîne une augmentation de l’espérance de vie moyenne.

Causes

Le développement de la mucoviscidose est associé à une mutation d'un gène situé sur le chromosome 7. Le gène a été nommé CFTR(du nom de la protéine qu'il code – régulateur transmembranaire de la mucoviscidose). Un gène assez volumineux (environ 250 000 paires de nucléotides) stocke des informations sur un canal protéique conçu pour réguler le flux de sodium et de chlore à travers la membrane cellulaire. Si les informations contenues dans le gène sont endommagées (c’est-à-dire que le gène a muté), alors le canal protéique ne « fonctionne » pas et la cellule perd à la fois du chlore et du sodium.
Actuellement, environ 950 mutations différentes du gène de la mucoviscidose sont connues, ce qui explique le tableau varié de la maladie et l'évolution individuelle de la mucoviscidose chez chaque patient. On pense que la mutation génétique initiale est probablement survenue quelque part à la frontière des Pays-Bas et de l’Allemagne.
Un enfant ne contracte la fibrose kystique que s'il reçoit le gène des deux parents. Si l’un des parents est porteur du gène de la mucoviscidose, l’enfant deviendra inévitablement porteur.

Mécanisme de développement

En raison de la perturbation du transport des électrolytes à travers la membrane des cellules qui tapissent les conduits des glandes exocrines, la sécrétion sécrétée par ces glandes devient excessivement épaisse et visqueuse ; la composition chimique des fluides formés dans l'organisme est perturbée : crachats, sueur, suc pancréatique, bile. Une sécrétion visqueuse et épaisse obstrue les bronches, les canaux excréteurs du pancréas et, si le foie est endommagé, les voies biliaires. Cela conduit rapidement à de graves troubles des mécanismes locaux d’auto-épuration, d’immunité et de digestion.
Les crachats des patients atteints de mucoviscidose contiennent beaucoup d'ADN en raison de la destruction des neutrophiles dans le contexte d'un processus microbien inflammatoire, ce qui augmente encore sa viscosité. La violation de la protection locale de la membrane muqueuse des voies respiratoires avec une diminution des processus d'auto-nettoyage et de production d'immunoglobulines entraîne une infection par diverses bactéries et champignons. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les champignons staphylocoques, Pseudomonas aeruginosa, Klebsiella, Candida et Aspergillus sont le plus souvent détectés dans les voies respiratoires. La croissance de Pseudomonas aeruginosa (pseudomonas) s'explique par la capacité de la protéine pathologique CF à modifier les conditions de formation et la composition quantitative des « sucres » à la surface de la cellule épithéliale des voies respiratoires.

Clinique

Dans 75 à 80 % des cas, on observe une forme mixte pulmonaire-intestinale de la maladie, les formes purement respiratoires et intestinales sont moins fréquentes. Le plus difficile est la forme mixte.

Iléus méconial- la première manifestation de la mucoviscidose, se développant dès les premières heures après la naissance. Elle est causée par l'accumulation dans les anses de l'intestin grêle et de l'intestin iléal d'une masse épaisse et collante de méconium (fèces originales), fermant la lumière intestinale. Au deuxième jour de la vie de l’enfant, apparaissent de l’anxiété, des ballonnements, des vomissements mêlés de bile et une déshydratation. L'état des enfants est grave : peau pâle et sèche, diminution de la turgescence des tissus, motif vasculaire prononcé sur la peau de l'abdomen ; l'anxiété cède la place à la léthargie, une adynamie, une tachycardie et un essoufflement apparaissent. Dès le 2e ou le 3e jour de la vie, une pneumonie et le développement d'une péritonite méconiale due à une perforation intestinale, souvent fatale, sont possibles. Avec un traitement chirurgical réussi de l'iléus méconial, les patients développent par la suite d'autres manifestations de la mucoviscidose.

Forme pulmonaire- caractérisé par une lésion prédominante du système bronchopulmonaire sous la forme d'une toux persistante, souvent paroxystique, avec des crachats visqueux difficiles à séparer, un essoufflement croissant en l'absence de signes de pneumonie. Par la suite, se développent des bronchites obstructives puis purulentes, des pneumonies récurrentes, des emphysèmes (ballonnements) des poumons, des atélectasies, des bronchectasies (dilatation des bronches), accompagnées d'une insuffisance respiratoire.

Forme intestinale- se manifeste par une mauvaise prise de poids avec de bons soins et un appétit normal, et le plus souvent augmenté, des ballonnements et une augmentation de la taille de l'abdomen, une diminution du tonus musculaire et de la turgescence des tissus. Les selles deviennent plus fréquentes, des matières polyfécales se développent (grand volume de selles) avec des selles gris clair, brillantes, fortement odorantes ; parfois, la graisse non digérée s'écoule de l'anus sous forme d'un liquide huileux, laissant des taches grasses sur les couches. Certains patients ont tendance à la constipation, tandis que les selles sont légères, grasses et soit restent liquides et nauséabondes, soit prennent une forme, une densité, rappelant parfois celles des « moutons ». Les enfants peuvent présenter un retard de croissance, la plupart des patients ressentent des douleurs abdominales et, dans certains cas, un prolapsus rectal est observé. L'appétit, conservé au début de la maladie, diminue à mesure qu'elle progresse. La conséquence d'une perturbation à long terme des processus digestifs est une dystrophie sévère, une polyhypovitaminose et des troubles métaboliques.
Les modifications hépatiques de la mucoviscidose sont caractérisées par une stagnation de la bile et un ictère obstructif, qui apparaissent le plus souvent pendant la période néonatale. Par la suite, l'état fonctionnel du foie ne souffre pas pendant assez longtemps; dans la plupart des cas, la pathologie ne se manifeste pas cliniquement et, par conséquent, la cirrhose du foie n'est généralement pas diagnostiquée à temps. Après des mois ou des années, une hypertension portale se développe (augmentation de la pression dans le système de la veine cave) avec une hypertrophie de la rate et parfois une ascite (accumulation de liquide dans la cavité abdominale). Les enfants atteints de fibrose kystique courent un risque accru de développer des calculs biliaires.

Forme mixte (généralisée)- survient chez la grande majorité des patients atteints de mucoviscidose et représente une combinaison différente de formes pulmonaires et intestinales de la maladie. Une évolution plus sévère de la mucoviscidose et son pronostic moins favorable sont associés à une manifestation précoce (avant l'âge de 1 an) de la maladie, à une progression simultanée des lésions des systèmes bronchopulmonaire et digestif.

Formes atypiques et effacées La mucoviscidose se manifeste par des infections virales respiratoires aiguës fréquentes, des symptômes dyspeptiques périodiques, une toxicose clinique dans les maladies survenant avec hyperthermie et pendant la saison chaude.

Diagnostic

Lors du diagnostic de la mucoviscidose, les données cliniques, les antécédents développementaux de l'enfant et de la famille ainsi que des études supplémentaires sont pris en compte. Un test de sueur pour les chlorures est requis. Résultats des tests de transpiration sont considérés comme positifs lorsque la concentration en Cl dépasse 60 meq/l (la norme est inférieure à 40 meq/l). Mais il faut garder à l’esprit qu’en cas de mucoviscidose, des résultats faussement négatifs aux tests de transpiration sont possibles. Et, à l’inverse, dans certaines maladies, des tests faussement positifs aux chlorures sudoripares sont enregistrés. La présence de l’un des signes suivants nécessite une analyse de la sueur :

symptômes du système respiratoire: toux chronique, pneumonie et atélectasie récurrentes, distension excessive du poumon, Pilons(une déformation particulière des phalanges unguéales des doigts) , respiration sifflante constante pendant l'auscultation, présence de Pseudomonas aeruginosa, de staphylocoques, de Klebsiella et de champignons dans les crachats , hémoptysie, polypose nasale;
symptômes gastro-intestinaux: stéatorrhée (graisse dans les selles), diarrhée chronique, prolapsus rectal, cirrhose du foie, cholécystite, occlusions intestinales ;
autres symptômes: retard de croissance, diminution des taux de protéines sanguines, anémie et œdème chez le nourrisson.

La présence d’une obstruction méconiale a une signification diagnostique. L'absence de selles dans les 24 heures suivant la naissance associée à une occlusion de l'intestin grêle, ainsi que la détection d'un microcôlon (longueur courte du gros intestin, souvent due à un défaut d'activité) indiquent très probablement la présence d'une obstruction méconiale.

Afin d'établir un diagnostic, une détermination directe du portage du gène défectueux est réalisée.
Selon les indications, des examens radiographiques, des échographies (évaluant l'état du pancréas), des études biochimiques et immunologiques sont réalisées.

Traitement

Cela dépend de la forme, du moment de la manifestation, de la gravité de la maladie, de l'état général du patient, des données des examens de laboratoire et instrumentaux. En cas d'obstruction intestinale méconiale, une intervention chirurgicale urgente est indiquée. C'est important thérapie diététique. La teneur quotidienne en calories de l'alimentation devrait être de 20 à 40 % supérieure à la norme d'âge, principalement en raison des protéines. L'apport de graisses alimentaires est limité. De plus, ils introduisent la cuisine sel. Il est recommandé aux enfants de boire de l'eau minérale pour corriger la perte de chlorure de sodium, de sélénium, de molybdène, de zinc et d'autres oligo-éléments. Tous les patients atteints de mucoviscidose ont besoin de 3 à 5 grammes de chlorure de sodium par jour.
Pancréatique enzymesà des fins de remplacement, ils sont prescrits précocement et pratiquement à vie, la dose de médicaments (Créon, lacriase, pancréatine) est fixée en tenant compte de la quantité et de la nature des selles, de la gravité de la stéatorrhée et de la dynamique de prise de poids de l'enfant.
Assurez-vous d'effectuer thérapie vitaminique; en cas de déficit pondéral sévère, des médicaments anabolisants, l'administration de mélanges de plasma, d'albumine et d'acides aminés sont utilisés. Le traitement du syndrome pulmonaire comprend des mesures visant à fluidifier les crachats et à les éliminer des bronches (inhalation d'enzymes et de médicaments mucolytiques, l'acétylcystéine, Thérapie par l'exercice, massage vibratoire, drainage postural, bronchoscopie sanitaire, etc.) ; réalisation thérapie antibactérienne en tenant compte de la sensibilité de la flore bactérienne aux antibiotiques. Lorsque la microflore fongique se développe, l'amphotéricine B et le Diflucan sont utilisés. De l'aminophylline, des médicaments qui stimulent les processus métaboliques (chlorure de carnitine, orotate de potassium, etc.) sont utilisés, les modifications de l'équilibre eau-électrolyte sont corrigées et des médicaments ayant des effets antioxydants et stabilisants membranaires sont prescrits. Dans certains cas, des glycosides cardiaques (digoxine), des glucocorticoïdes et des agents symptomatiques sont indiqués.
À ce jour, il n’existe aucun traitement radical contre la mucoviscidose. Mais il est possible de retarder considérablement le développement des lésions respiratoires à l'aide du médicament - amiloride(bloqueur de sodium) et/ou « pulmozyme»(L'ADNase est une substance qui détruit l'ADN, produite par Hoffman La Roche). L'utilisation d'aérosols contenant de l'alpha-1-antitrypsine est également efficace, une substance qui supprime l'activité de l'enzyme élastase dans le tissu pulmonaire, qui est augmentée dans la mucoviscidose.
Tous les patients atteints de mucoviscidose nécessitent une combinaison de différentes méthodes de traitement. Le recours à la physiothérapie, notamment la thérapie au laser de faible intensité, et aux médicaments homéopathiques est prometteur. De nombreuses cliniques utilisent avec succès les médicaments antihomotoxiques de Hel pour traiter les patients atteints de mucoviscidose : bronchiques, dropertel, tartafédrel, drosera-homaccord, mucosa compositum kalium bichromicum sous forme d'ampoules à boire, etc. (voir article Homéopathie et homotoxicologie dans la rubrique HOMÉOPATHIE).
Une véritable solution au problème de la mucoviscidose pourrait consister à « injecter » des millions de copies normales du gène CFTR dans le corps d’une personne malade. Depuis plus de 6 ans, nous recherchons des moyens d’introduire du matériel génétique normal dans les cellules de patients atteints de mucoviscidose. Selon la littérature étrangère, un groupe clinique dirigé par le professeur Eric Alton du National Heart and Lung Institute et du Royal Brompton Hospital de Londres, en collaboration avec Genzyme Corporation, a rapporté des résultats positifs de « replantation » du gène CFTR normal dans le corps des patients. avec cette maladie. Les chercheurs ont injecté des fragments d'ADN normal protégés par une membrane lipidique artificielle dans les poumons et le nasopharynx de patients à l'aide d'un aérosol spécial. Et des tests de contrôle ont montré : le gène introduit « a pris racine » - les cellules des patients ont commencé à mieux retenir les électrolytes.
En Russie, des données ont été publiées sur la capacité des microsphères synthétiques (MF-2) à servir de moyen d'introduction de constructions génétiques dans les cellules de l'épithélium respiratoire des poumons de souris afin de normaliser le fonctionnement des glandes exocrines.

Prévision dans la mucoviscidose, elle est grave et dépend de la forme et de la gravité de la maladie, de l'âge d'apparition des premiers symptômes, du diagnostic précoce et du traitement ciblé. L'organisation rationnelle de l'observation clinique et les tactiques de rééducation des patients atteints de mucoviscidose sont d'une grande importance.
Au cours des 20 dernières années, le traitement des patients atteints de mucoviscidose a connu certains succès, ce qui a permis d'augmenter l'espérance de vie moyenne à 25 ans. La plupart des patients décèdent d'une insuffisance respiratoire (95 %) ; Les autres causes de décès comprennent l'insuffisance hépatique et d'autres complications. Certains patients atteints de mucoviscidose vivent plus de 50 à 60 ans.
En raison de l’oblitération congénitale (vide) des canaux séminaux, presque tous les hommes atteints de mucoviscidose sont stériles. Chez les femmes atteintes de mucoviscidose, une sécrétion cervicale spermicide épaisse se produit, ce qui réduit les chances de fécondation.

La prévention

Il consiste à réaliser un conseil médical et génétique auprès des familles ayant des patients atteints de mucoviscidose. Pour identifier les porteurs du gène de la mucoviscidose, la détermination des électrolytes dans le liquide sudoripare après stimulation par l'aldostérone et d'autres méthodes de diagnostic génétique sont d'une grande importance.
La mucoviscidose est un problème médical et social important, qui est dû aux coûts moraux, physiques et matériels importants supportés par la famille. Les enfants atteints de mucoviscidose reçoivent tous les médicaments pour un traitement ambulatoire gratuitement. Les autorités sanitaires et les sociétés en général dépensent beaucoup d'argent pour le diagnostic, le traitement et l'adaptation sociale des patients. Les résultats de la recherche scientifique sur la recherche et la mise en œuvre de nouvelles méthodes de traitement des patients permettent d'augmenter l'espérance de vie des patients. Les enfants atteints de mucoviscidose sont observés par des généticiens, des pneumologues et des gastro-entérologues.

J'avais déjà brièvement entendu parler à plusieurs reprises d'une méthode de recherche telle que les «chlorures de sueur», mais je ne m'y suis pas penché, ce n'était pas nécessaire. Ainsi, lorsque mon bébé de 9 mois et moi avons été admis à l'hôpital, on nous a prescrit cette méthode.

Raison : obstructions fréquentes. Et c’est effectivement le cas. A 9,5 mois, c'était déjà la troisième bronchite obstructive. Il s’agit d’une bronchite obstructive, et pas seulement d’une bronchite. L'obstruction est très difficile à traiter. Nous avons été soignés de manière très intensive à la maison pendant une semaine, mais cela ne s’est pas amélioré, nous avons dû aller à l’hôpital pour des perfusions intraveineuses. Et si au début je pensais qu'on allait creuser pendant trois jours et rentrer à la maison, alors j'ai réalisé qu'il fallait rester assis jusqu'à la dernière minute, parce que... après trois jours de perfusions, on nous a prescrit plusieurs procédures et études supplémentaires. Ce serait un péché de refuser alors que tout cela peut se faire gratuitement et localement.

Quand je suis entré dans l'essence de la méthode Gibson-Cook (ou, comme tout le monde l'appelle, chlorures de sueur), bien sûr, je me sentais un peu malade. Et c’est à ce moment-là que j’ai pensé que j’allais certainement rédiger une critique sur cette étude, même si je n’en connaissais pas encore les résultats. Les chlorures de sueur aident à identifier la mucoviscidose !!! C'est une maladie très, très dégoûtante ((

Qu'est-ce que la mucoviscidose et pourquoi j'ai eu très peur lorsque j'ai appris que nous devions donner des chlorures de sueur. Vaut-il la peine de tester les chlorures de sueur ?

D'après le nom, il est clair qu'il s'agit de quelque chose lié à une sécrétion, au sens de sécrétions, de sécrétions du corps.

Je vais vous dire comment je le comprends, car je connaissais cette maladie depuis longtemps, mais je ne pensais même pas que je devrais la traverser. Tous les parents devraient le savoir, en particulier ceux dont les enfants tombent souvent malades.

En général, la mucoviscidose est une maladie héréditaire, il est impossible de l'attraper, elle ne se transmet qu'au niveau génétique. Il existe plusieurs formes de mucoviscidose. Je m'intéresse aux bronchopulmonaires. Il y en a aussi un intestinal (il se manifeste certainement assez tôt, littéralement immédiatement après la naissance) et deux autres. Mais les plus courantes sont intestinales et bronchopulmonaires.

L'un des symptômes de la mucoviscidose bronchopulmonaire est la répétition des obstructions. Avec la mucoviscidose, du mucus est constamment produit, ce qui épaissit et affecte les voies respiratoires, les enflammant. Les personnes atteintes de mucoviscidose ne vivent pas longtemps et cette courte vie dépend de médicaments difficiles.

Imaginez maintenant mon horreur lorsqu'on nous a recommandé avec insistance de prendre des chlorures de sueur. J'ai essayé de me ressaisir et d'identifier précisément nos risques afin de comprendre Vaut-il la peine de prendre des chlorures de sueur dans notre cas ?

D'un côté :

Bronchite avec obstruction très fréquente, dont l'enfant a du mal à sortir ;

Le plus désagréable, c'est que mon mari souffrait souvent de bronchites et de pneumonies lorsqu'il était enfant ! Puis cela a disparu, mais le fait lui-même... la mucoviscidose est une maladie héréditaire !

D'un autre côté:

Dès la naissance, tout était normal, la première bronchite obstructive est arrivée à 3 mois, et depuis lors à 9 mois la troisième obstruction est courante, mais pas critique, d'autant plus que cela arrive souvent chez les jeunes enfants, car... ils ne peuvent pas se racler la gorge tout seuls ;

C'est mon deuxième enfant, et les plus jeunes tombent généralement plus malades que les plus âgés, parce que... sont plus exposés aux risques, car lorsqu'il y a un enfant d'âge préscolaire plus âgé ou un écolier plus jeune dans la maison, les virus ne font que s'y coller ; c'est-à-dire que les maladies fréquentes sont plus la norme que l'exception, aussi paradoxal que cela puisse paraître, dans le sens où cela ne signifie pas nécessairement une maladie grave cachée ;

Et enfin, s'il s'agit de mucoviscidose, il est préférable de reconnaître le problème dès le plus jeune âge et de consacrer tous ses efforts au traitement.

En général, je pense que le résultat est clair : chlorures de sueur – faites un don ! En aucun cas il ne faut refuser, d'autant plus que c'est quasiment gratuit (presque - cela veut dire un montant très symbolique pour le matériel), et il suffisait de passer du deuxième étage au premier, et de ne pas habiller l'enfant et de le traîner quelque part en bas la rue.

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Qui et quand doit subir un test de dépistage de la mucoviscidose (chlorures de la sueur), et qui et quand cela ne sert à rien.

Si vous étiez assis et assis et que vous pensiez soudain : « et si mon enfant souffre de fibrose kystique, je réussirai le test comme je l'ai fait », alors détendez-vous et ne vous trompez pas) C'est une chose tellement désagréable qu'il y aura certainement manifestations et elles se produiront à un âge précoce.

J'ai également lu sur des forums des histoires sur la façon dont des médecins peu compétents effrayaient les mères qui s'inquiétaient de la mucoviscidose sur la base de symptômes complètement stupides. Et plus souvent encore, comment ces mères trop inquiètes se sont retrouvées. Par exemple, l’un des symptômes est une peau salée. Mais si vous ressentez simplement le goût salé de la peau de votre enfant et que rien d'autre ne vous dérange, il est fort probable que le bébé transpirait simplement, ou peut-être que vous avez renversé de l'Aquamaris ou une solution saline sur lui. solution))

Qui devrait donner des chlorures sudoripares : les enfants qui présentent des broncho-obstructions fréquentes tôtâge!

J’ai particulièrement insisté sur « tôt » parce que les patients atteints de mucoviscidose, s’ils ne sont pas traités, vivent peu de temps.

Le chef du service des allergies me l'a expliqué. Juste au moment où mon bébé et moi étions admis à l'hôpital pour une bronchite aiguë, mon fils aîné subissait en même temps un examen de routine dans le même hôpital du service d'allergie. Il était là avec papa, mais j'allais quand même tous les jours parler au médecin. Je lui ai posé des questions sur les chlorures de sueur et lui ai dit que nous faisions ce test pour le bébé. Le responsable a dit qu'un enfant de 5 ans n'a pas du tout besoin de ce test, la mucoviscidose est diagnostiquée à un âge précoce, et si mon fils aîné souffre de temps en temps de bronchite obstructive, alors il en souffre tout simplement, d'autant plus que ils sont devenus moins courants maintenant. Et s'il a vécu jusqu'à 5 ans comme un enfant normal en bonne santé, alors vous ne devriez pas vous déranger et rechercher des problèmes inexistants).

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Comment tester les chlorures de sueur, comment tester les chlorures de sueur pour un petit enfant

Ce n’est pas une chose rapide. En général, vous devez passer le test trois fois, soit trois jours de suite. Mais il est souvent pratiqué que si les deux premières fois ont déjà donné un résultat négatif, la troisième fois peut être omise. Après tout, les enfants sont petits et beaucoup d’entre eux ne restent pas assis tranquillement.

Je vais vous expliquer comment les chlorures de sueur sont libérés. Cela se fait dans le service de physiothérapie.

1. Tout d’abord, vous et votre enfant êtes assis dans une cabine équipée d’un appareil de type électrophorèse. La poignée de la main au coude est essuyée avec de l'alcool, les électrodes sont connectées, enveloppées dans du polyéthylène noir et vous devez vous asseoir ainsi pendant 10 minutes.

2. Une fois tout cela retiré, ne touchez pas la poignée, ne la touchez pas avec vos mains ou vos vêtements. Le manche est rincé avec une sorte de solution, un morceau de papier contenant un réactif est appliqué et enveloppé dans un film.

4. On s'assoit ainsi pendant 20 minutes pour que l'endroit transpire bien.

5. Tout cela est retiré, l'infirmière prend le papier avec le réactif, qui a été bien saturé de sueur pendant ce temps, le met dans un bocal et l'emmène au laboratoire.

6. Le résultat est connu le lendemain.

Malheureusement, je n'ai pas pu photographier l'intégralité du processus. Vous comprenez, ils l'ont fait gratuitement à l'hôpital de la ville.

Ce qui m'a surpris : pour une raison quelconque, mon enfant agité, actif, se tortillant constamment et grimpant partout, était assis absolument calmement.

Mais je recommanderais quand même de prendre un téléphone ou une tablette avec des dessins animés pour l'allumer lorsque vous devez vous asseoir dans une couverture pendant 20 minutes.

Comment déchiffrer le résultat, normes de chlorures de sueur

Il ne faut pas trop réfléchir ici, tout est simple et clair :

Résultats du test de sueur : norme de la méthode Gibson-Cook (chlorures de sueur) – jusqu'à 40 mmol/l, valeurs limites – 60-80 mmol/l, positive – au-dessus de 80 mmol/l.

Notre premier résultat était de 16, le deuxième était également de 16.

Enfin, je tiens à dire que votre médecin vous suggère de tester les chlorures de votre sueur - cela vaut la peine de le faire si vous avez un jeune enfant. L’analyse est indolore, longue, mais rien de compliqué ni de surnaturel. Pour moi, trois minutes de prélèvement de sang dans une veine pour cet enfant sont devenues un cauchemar, tandis qu'une demi-heure passée à transpirer des chlorures était pratiquement un repos.)

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Un test de sueur est effectué si une mucoviscidose (mucoviscidose) est suspectée. Ce test mesure les niveaux de chlorure et de sodium (électrolytes) dans la sueur du patient. Le fait est que dans la sueur d'une personne en bonne santé, leur niveau est faible, mais chez un patient atteint de mucoviscidose, il est très élevé (le sodium est supérieur à 70 mmol/l et le chlore est supérieur à 60 mmol/l). C’est pourquoi la peau et la sueur des personnes atteintes de mucoviscidose sont très salées.

Lors du test, la transpiration locale est renforcée par les médicaments. La sueur qui apparaît est collectée avec un tampon de gaze ou du papier et envoyée au laboratoire pour analyse. Le résultat de l'analyse peut également être indiqué par le niveau d'électrolytes (meq/l). La suspicion de mucoviscidose apparaît à un niveau de 50 à 60 mEq/L et un diagnostic précis est posé lorsque, en plus des résultats positifs d'autres tests, le niveau d'électrolytes dépasse 60 mEq/L.

Un test de transpiration est souvent effectué pour confirmer la fibrose kystique chez un enfant. Elle peut être réalisée même si le bébé est né il y a seulement 48 heures. Mais il faudra peut-être répéter le test car les nouveau-nés ne transpirent pas beaucoup.

Raisons d’effectuer un test de transpiration

Ce test permettra d'identifier la mucoviscidose s'il existe des antécédents familiaux positifs (un de vos proches est malade) ou si les symptômes suivants apparaissent :

Peau et sueur très salées
Forte concentration d'électrolytes dans la sueur
Faibles niveaux ou absence totale d'enzymes du suc duodénal
Maladie bronchopulmonaire chronique à propagation bilatérale
L'asthme bronchique
Problèmes respiratoires, toux
Polypes

Préparation à l'examen

Il n'y a pas de préparation particulière pour le test.

Procédure

Si un enfant subit le test, celui-ci est effectué sur la cuisse droite. Si l’enfant est plus âgé, le test est réalisé à l’intérieur de l’avant-bras droit. Il est également possible que la sueur provienne de deux parties différentes du corps.

Tout d'abord, l'iontophorèse est réalisée :
La peau de la zone sélectionnée est essuyée avec un chiffon imbibé d'une solution de chlorure de sodium et séchée. Ensuite, deux petites compresses de gaze sont fixées sur la peau. L'un d'eux est trempé dans une solution de pilocarpine (pour favoriser la transpiration), l'autre dans de l'eau salée. Après cela, les électrodes de l'analyseur sont fixées aux serviettes et un petit courant électrique (4 mA) est appliqué. 5 minutes après le début de l'intervention, les serviettes sont retirées et la peau est essuyée.

Une fois la peau séchée, nous procédons au prélèvement d'échantillons de sueur :
Une gaze ou du papier sec pré-pesé est placé sur la peau préparée, qui est recouverte d'un film sur le dessus. Après 30 à 40 minutes, le film est retiré et la gaze ou le papier situé en dessous est placé dans une bouteille et pesé. La différence de poids de la bouteille indiquera la quantité de sueur collectée. L'échantillon est ensuite envoyé pour tester les niveaux de chlorure et de sodium.

L'analyse de la sueur est une mesure des sels qu'elle contient. En règle générale, la sueur à la surface de la peau ne contient que de petites quantités de sodium et de chlore. Cependant, les taux varient chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Avec la mucoviscidose, la teneur en sel de la sueur augmente de 2 à 5 fois.

Comment se déroule l’analyse de la sueur ?

Pour effectuer une analyse de la sueur, un médicament spécial est appliqué sur la peau du patient pour le faire transpirer. La sueur qui apparaît est collectée sur du papier ou une compresse de gaze et envoyée au laboratoire, où la teneur en sel est vérifiée. Les chlorures sont principalement mesurés - c'est l'indicateur principal.

Pour qui l’analyse de la sueur est-elle effectuée ?

Un test de transpiration est réalisé pour toutes les personnes suspectées de mucoviscidose. Le premier test est effectué le deuxième jour après la naissance. La mucoviscidose est une maladie héréditaire, donc si les parents en sont atteints, un test de transpiration chez les enfants est effectué immédiatement. Cependant, après le premier mois de la vie de l’enfant, l’analyse de la sueur peut être répétée, car La peau des nouveau-nés ne produit souvent pas suffisamment de sueur pour être analysée.

Pourquoi effectue-t-on une analyse de la sueur ?

Des tests de transpiration sont effectués pour diagnostiquer la mucoviscidose.

2. Comment se préparer et comment se déroule l'analyse ?

Comment se préparer à un test de transpiration ?

Aucune préparation particulière n’est requise avant l’analyse de la sueur.

Comment se déroule l’analyse de la sueur ?

La sueur destinée à l'analyse est généralement prélevée sur le bras ou la cuisse droite du nourrisson ; chez l'adulte, elle provient de l'intérieur de l'avant-bras. La sueur s’accumule généralement à deux endroits.

La peau est lavée et séchée. Ensuite, deux compresses sont appliquées sur la peau, l'une imbibée d'une préparation qui provoque la sécrétion de sueur par la peau, et l'autre dans de l'eau salée. Des électrodes sont placées sur les compresses qui, à l'aide d'un courant, « poussent » le médicament dans la peau. Après 5 à 10 minutes, les compresses et les électrodes sont retirées et la peau est lavée et séchée à nouveau. La peau paraîtra alors rougie. Ensuite, une compresse propre est appliquée sur la peau, qui absorbera la sueur pendant environ 30 minutes.

L'ensemble de la procédure prend environ 45 minutes.

3. Quels sont les risques et qu’est-ce qui peut affecter l’analyse ?

Quels sont les risques des tests de transpiration ?

Le test de transpiration est toujours effectué sur un bras ou une jambe (et non sur la poitrine) pour éviter les chocs électriques. L’analyse de la sueur ne présente donc aucun risque.

Qu'est-ce qui peut interférer avec l'analyse de la sueur ?

Raisons pouvant interférer avec l’analyse de la sueur :

Éruption cutanée dans la zone prévue des compresses ;
Diverses maladies aiguës ;
Déshydratation ;
Diminution ou augmentation de la transpiration ;
Modifications normales des niveaux de sodium et de chlore dans le corps pendant la puberté ;
Diminution de l'hormone aldostérone ;
Prendre des médicaments stéroïdiens.

Qu'est-ce qui vaut la peine d'être connu ?

Pour confirmer la mucoviscidose, deux tests de transpiration sont généralement effectués. De plus, une analyse de sang peut être effectuée pour confirmer les modifications apportées à l’ADN.

Le fait est que dans la sueur d'une personne en bonne santé, leur niveau est faible, mais chez un patient atteint de mucoviscidose, il est très élevé (le sodium est supérieur à 70 mmol/l et le chlore est supérieur à 60 mmol/l). C’est pourquoi la peau et la sueur des personnes atteintes de mucoviscidose sont très salées.

Raisons d’effectuer un test de transpiration

Ce test permettra d'identifier la mucoviscidose s'il existe des antécédents familiaux positifs (un de vos proches est malade) ou si les symptômes suivants apparaissent :

Peau et sueur très salées
Forte concentration d'électrolytes dans la sueur
Faibles niveaux ou absence totale d'enzymes du suc duodénal
Maladie bronchopulmonaire chronique à propagation bilatérale
L'asthme bronchique
Problèmes respiratoires, toux
Polypes

Préparation à l'examen

Il n'y a pas de préparation particulière pour le test.

Procédure

Tout d'abord, l'iontophorèse est réalisée :

La peau de la zone sélectionnée est essuyée avec un chiffon imbibé d'une solution de chlorure de sodium et séchée. Ensuite, deux petites compresses de gaze sont fixées sur la peau. L'un d'eux est trempé dans une solution de pilocarpine (pour favoriser la transpiration), l'autre dans de l'eau salée. Après cela, les électrodes de l'analyseur sont fixées aux serviettes et un petit courant électrique (4 mA) est appliqué. 5 minutes après le début de l'intervention, les serviettes sont retirées et la peau est essuyée.

Une fois la peau séchée, nous procédons au prélèvement d'échantillons de sueur :

Une gaze ou du papier sec pré-pesé est placé sur la peau préparée, qui est recouverte d'un film sur le dessus. Après une minute, le film est retiré et la gaze ou le papier situé en dessous est placé dans une bouteille et pesé. La différence de poids de la bouteille indiquera la quantité de sueur collectée. L'échantillon est ensuite envoyé pour tester les niveaux de chlorure et de sodium.

Fibrose kystique

La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire. Diagnostic et traitement de la mucoviscidose

Mucoviscidose - (du latin mucos - mucus et viscidus - visqueux) - la maladie héréditaire la plus courante, qui touche tous les organes sécrétant des sécrétions (glandes produisant du mucus, des sucs digestifs, de la sueur, de la salive, des gonades). À cet égard, les sécrétions de tous les organes sont visqueuses, épaisses et leur séparation est difficile.

La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire. Un gène spécial a été isolé : le gène de la mucoviscidose. Une personne sur vingt sur la planète présente un défaut (mutation) dans ce gène, et une telle personne est porteuse de la maladie. La maladie survient chez un enfant s'il a reçu un gène porteur d'une mutation des deux parents. Dans ce cas, la situation environnementale, l'âge des parents, le tabagisme, la consommation parentale de boissons alcoolisées, les éventuels médicaments et le stress pendant la grossesse ne jouent aucun rôle. La mucoviscidose est également fréquente chez les garçons et les filles.

Les couples porteurs du gène défectueux doivent savoir qu’ils peuvent avoir un enfant en bonne santé. La probabilité d'avoir un bébé malade dans un tel couple n'est que de 25 % à chaque grossesse.

Manifestations de mucoviscidose chez les enfants de la première année de vie

A la naissance, 20 % des enfants souffrent de mucoviscidose avec des signes d'occlusion intestinale. Cette condition est appelée iléus méconial. Il se développe à la suite d'une mauvaise absorption du sodium, du chlore et de l'eau dans l'intestin grêle. En conséquence, le processus de digestion est perturbé et, par conséquent, l’intestin grêle est obstrué par du méconium épais et visqueux (fèces originales). À de rares exceptions près, la présence d’iléus méconial indique une mucoviscidose.

Un ictère prolongé après la naissance est détecté chez 50 % des enfants atteints d'iléus méconial. Cependant, cela peut être en soi le premier signe de la maladie. La jaunisse se développe en raison d'un épaississement de la bile, ce qui rend difficile son écoulement de la vésicule biliaire.

Au cours de la première année de vie nourrisson, un patient atteint de mucoviscidose, présente une toux sèche persistante. Les glandes de la membrane muqueuse tapissant les voies respiratoires produisent de grandes quantités de mucus visqueux qui, s'accumulant dans les bronches, ferme leur lumière et empêche une respiration normale. Étant donné que le mucus stagne, des micro-organismes pathogènes commencent à s'y multiplier, ce qui provoque une inflammation purulente. Par conséquent, ces enfants souffrent souvent de bronchite et de pneumonie. Si les manifestations de la mucoviscidose sont dominées par des troubles du système respiratoire, on parle alors d'une forme pulmonaire de la maladie.

Le bébé a souvent un retard de développement physique - l'enfant ne prend pas de poids, son tissu adipeux sous-cutané est très peu développé et il y a un retard de croissance notable par rapport à ses pairs. Dans ce cas, une manifestation constante de la maladie est des selles huileuses très fréquentes, abondantes, nauséabondes et contenant des débris alimentaires non digérés. Les matières fécales sont difficiles à éliminer des couches et les impuretés graisseuses peuvent être clairement visibles. De telles manifestations se développent en raison d'un épaississement du suc pancréatique : des caillots obstruent ses conduits. En conséquence, les enzymes pancréatiques, qui influencent activement les processus digestifs, n'atteignent pas les intestins - on observe une indigestion et un ralentissement du métabolisme, en particulier des graisses et des protéines. En l’absence de traitement approprié, cela conduit inévitablement à un retard de développement physique de l’enfant. Les enzymes pancréatiques, sans pénétrer dans les intestins, décomposent le pancréas lui-même et s'y accumulent. Par conséquent, souvent dès le premier mois de la vie, le tissu pancréatique est remplacé par du tissu conjonctif (d'où le deuxième nom de la maladie - cystofibrose). Si l'évolution de la maladie est dominée par des troubles du système digestif, on parle alors de forme intestinale de mucoviscidose.

Le plus souvent, on observe une forme mixte de la maladie, lorsqu'il existe des troubles des systèmes respiratoire et digestif.

Un signe très important de la mucoviscidose est une modification de la composition de la sueur.

La teneur en sodium et en chlore du liquide sudoripare est plusieurs fois plus élevée. Parfois, en s'embrassant, les parents remarquent le goût salé de la peau de l'enfant, moins souvent, on peut voir des cristaux de sel sur sa peau.

Chez 5 % des enfants atteints de mucoviscidose, un prolapsus rectal peut survenir (lors de la défécation, la muqueuse rectale « sort » de l'anus, ce qui s'accompagne d'anxiété chez l'enfant). Si vous présentez de tels symptômes, vous devriez consulter un médecin, notamment pour exclure la mucoviscidose.

Comment confirmer le diagnostic ?

Diagnostic néonatal.
Elle est réalisée sur les nouveau-nés au cours du premier mois de vie. La méthode est basée sur la détermination du taux de trypsine immunoréactive (IRT), une enzyme pancréatique, dans le sang d'un enfant. Dans le sang des nouveau-nés atteints de mucoviscidose, sa teneur est presque 5 à 10 fois plus élevée. Cette analyse est effectuée si une mucoviscidose est suspectée.
Si le médecin soupçonne une mucoviscidose, il orientera votre enfant vers un test de sueur - le principal test pour diagnostiquer cette maladie. Le test est basé sur la détermination de la teneur en chlorure dans le liquide sudoripare. Pour effectuer un test de transpiration, le médicament pilocarpine est utilisé - à l'aide d'un faible courant électrique (électrophorèse), le médicament est injecté dans la peau et stimule les glandes sudoripares. La sueur collectée est pesée, puis la concentration en ions sodium et chlore est déterminée. Pour une conclusion finale, 2 à 3 tests de transpiration sont nécessaires.
Tests d'insuffisance pancréatique. Avant de prescrire un traitement, il est nécessaire de mener une étude coprologique - les selles sont examinées pour déterminer la teneur en graisse. Le test le plus accessible et le plus précis aujourd'hui est le test de détermination de l'élastase-1, une enzyme produite par le pancréas.
Diagnostic prénatal de la mucoviscidose. Actuellement, en raison de la possibilité d'un diagnostic ADN pour chaque patient atteint de mucoviscidose et ses parents, le diagnostic prénatal de cette maladie chez le fœtus est réel. Les familles ayant des antécédents familiaux de mucoviscidose et souhaitant avoir un enfant ont presque la garantie d'avoir un enfant sans mucoviscidose. Pour ce faire, les futurs parents, même lors de la planification d'une grossesse, doivent effectuer des diagnostics ADN et consulter un généticien. À chaque grossesse, vous devez immédiatement (au plus tard à 8 semaines de grossesse) contacter un centre de diagnostic prénatal, où à 8-12 semaines de grossesse le médecin procédera à un diagnostic génétique de mucoviscidose fœtale. Le diagnostic prénatal est essentiellement la prévention de cette maladie.

Traitement de la mucoviscidose

Le traitement de la mucoviscidose est complexe, tout au long de la vie et vise à éclaircir et à éliminer les crachats visqueux des bronches, à combattre les infections des poumons, à remplacer les enzymes pancréatiques manquantes, à combler les carences en vitamines et micro-éléments et à diluer la bile. Les médicaments sont prescrits à des doses parfois plus élevées que d'habitude (car l'absorption des médicaments est difficile). Thérapie enzymatique substitutive avec des préparations pancréatiques.

Les enfants atteints de mucoviscidose doivent prendre des médicaments tels que le fréon ou le pancitrate. Ce qui les rend spéciaux, c'est qu'ils sont microsphériques, ce qui signifie qu'il s'agit de capsules de gélatine remplies de centaines de microsphères d'enzyme enrobées. Après libération de la capsule, qui se dissout en 1 à 2 minutes dans l'estomac, les microsphères sont réparties uniformément dans tout l'estomac. Cela garantit le mélange des enzymes avec les aliments digérés et rétablit le processus de digestion normal. Les médicaments sont pris tout au long de la vie, à chaque repas. Chaque enfant a sa propre dose d'enzymes, sélectionnée individuellement par un spécialiste. Les enfants qui prennent soigneusement et systématiquement la dose correcte du médicament grandissent bien et prennent du poids.

Il vise à lutter contre les infections des bronches et des poumons. Les antibiotiques sont prescrits dès les premiers signes d'exacerbation ou à titre prophylactique pour les ARVI (pour éviter l'ajout d'une infection bactérienne). Le choix de l'antibiotique est déterminé par les résultats de la culture des crachats, qui déterminent le type d'agent pathogène et sa sensibilité aux médicaments. La culture des crachats doit être réalisée une fois tous les 3 mois, même en dehors des exacerbations. Les cours de thérapie antibactérienne lorsque des agents pathogènes sont identifiés durent au moins 2 à 3 semaines. Les médicaments sont pris sous forme de comprimés, de solutions pour administration intraveineuse et par inhalation (le choix de la méthode est déterminé par le médecin en fonction des manifestations de la maladie).

Destiné à fluidifier le mucus. Pour les enfants atteints de mucoviscidose, le médicament le plus adapté est le Pulmozyme, qui est plusieurs fois plus efficace que les médicaments conventionnels (tels que ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Les mucolytiques sont pris à la fois par inhalation et sous forme de comprimés.

Le traitement de la mucoviscidose est inefficace sans l'utilisation de méthodes modernes de kinésithérapie - un ensemble spécial d'exercices pour les exercices de respiration. Les cours doivent être quotidiens, tout au long de la vie, durer de 20 minutes à 2 heures par jour (selon l'état de l'enfant). La kinésithérapie doit être maîtrisée immédiatement après le diagnostic dans un volume adapté à l’âge de l’enfant. Les techniques de kinésithérapie sont enseignées par des spécialistes de tous les centres de mucoviscidose et des pédiatres.

Ce sont des médicaments qui diluent la bile et améliorent la fonction hépatique. Des médicaments tels que Urosan, Ursofalk aident le foie à se débarrasser de la bile épaisse, ralentissent ou préviennent le développement de la cirrhose et de la lithiase biliaire.

Nécessaire en raison de la mauvaise absorption des vitamines (en particulier A, D, E et K), de leur perte dans les selles, ainsi que de leur besoin accru en cas d'inflammation chronique du système broncho-pulmonaire et de lésions hépatiques. Les vitamines doivent être prises constamment, avec les repas.

Inhalation et/ou prise de comprimés mucolytiques.
En une minute - exercices de respiration (Kinésithérapie).
Après les exercices de respiration - toux (pour éliminer les mucosités).

Après cela (en cas d'exacerbation) - administration d'un antibiotique.

Signes d'une exacerbation naissante du processus broncho-pulmonaire

Il est conseillé aux parents de tenir un journal de l'état de l'enfant, qui reflétera les changements dans le bien-être du bébé. Ces informations vous aideront, vous et votre médecin, à remarquer les moindres écarts par rapport à la norme. En tenant un journal, les parents apprennent à ressentir leur enfant et à reconnaître les premiers signes d'une exacerbation naissante.

Signes : léthargie, diminution de l'appétit, augmentation de la température corporelle, augmentation de la toux (surtout la nuit), modifications de la couleur et de la quantité des crachats, augmentation de la respiration. Si ces symptômes apparaissent, les parents doivent appeler leur médecin local.

Comment nourrir votre bébé

La nutrition optimale pour un enfant au cours de sa première année de vie est le lait maternel. Lors de l'alimentation artificielle, il est possible d'utiliser des mélanges spéciaux - ils seront recommandés par le médecin. Le régime alimentaire d'un enfant atteint de mucoviscidose doit correspondre à % de la norme d'âge. Dans le même temps, 30 % de la composition alimentaire doit être allouée aux graisses.

Un enfant recevant des enzymes pancréatiques spéciales peut manger tout ce qui convient à son âge. Un petit enfant ne peut pas avaler la capsule entière, c'est pourquoi les granules de la capsule sont versés sur une cuillère, mélangés avec du lait, du lait maternisé ou du jus et donnés à l'enfant au début d'un repas. Lorsque votre bébé commence à faire ses dents, assurez-vous qu'il ne mâche pas les granulés.

Lorsque vous introduisez de nouveaux aliments dans l'alimentation de votre enfant, essayez de vous concentrer sur les aliments riches en calories : crème sure, crème, yaourt crémeux, miel, beurre. Par exemple, après avoir préparé du porridge avec du lait pour le petit-déjeuner, ajoutez-y du beurre et 1 à 2 cuillères à soupe de crème.

Le bébé doit recevoir beaucoup de liquide, dans un volume 2 fois supérieur à la norme d'âge. Si votre enfant a des selles anormales (fréquentes, grasses, informes, malodorantes) ou des douleurs abdominales, vous devez immédiatement le signaler à un spécialiste.

Un enfant atteint de mucoviscidose perd une grande quantité de sels minéraux par la sueur. Dans les cas graves, cela peut entraîner une perte de conscience. Par conséquent, pendant la saison chaude, ainsi que lorsque la température corporelle de l’enfant est élevée, il est nécessaire d’ajouter du sel supplémentaire aux aliments (de 1 à 5 grammes de sel par jour).

Conditions particulières requises pour l'enfant

Il est préférable qu'un enfant atteint de mucoviscidose ait sa propre pièce séparée et bien ventilée. Cela est dû à la nécessité de fournir des conditions pour la kinésithérapie et les inhalations. Il est souhaitable que tous les membres de la famille soient impliqués dans le processus d'assistance possible aux parents (l'enfant ne peut pas être laissé seul même à l'âge adulte, des consultations fréquentes avec le médecin traitant sont nécessaires, un régime alimentaire de six fois pour l'enfant après lorsqu'il atteint l'âge de 1 an, la prise régulière de médicaments nécessite une surveillance constante). Le tabagisme parmi les membres de la famille devrait être complètement éliminé.

Réaliser des vaccinations préventives

Les vaccinations préventives d'un enfant doivent être effectuées selon le calendrier habituel - conformément au calendrier de vaccination. En cas d'exacerbation du processus broncho-pulmonaire, le calendrier de vaccination doit être convenu avec le pédiatre. À l'automne, il est conseillé de se faire vacciner contre la grippe.

Prestations sociales pour les patients atteints de mucoviscidose en Russie

Le traitement de la mucoviscidose nécessite des coûts financiers importants en médicaments, en équipement médical et en déplacements jusqu'au lieu de traitement. Les personnes souffrant de cette maladie en Russie sont handicapées depuis l'enfance et bénéficient de nombreuses prestations sociales. Par conséquent, immédiatement après ce diagnostic, il est nécessaire d'enregistrer un handicap au lieu de résidence et d'obtenir un certificat. Les enfants atteints de mucoviscidose reçoivent gratuitement tous les médicaments nécessaires au traitement via la chaîne de pharmacies.

Chef du Centre russe de fibrose kystique, docteur en sciences médicales, professeur

Test Gibson-Cook (chlorures de sueur) - revue

Analyse de la mucoviscidose. Comment est effectué un test de chlorure dans la sueur, qu'est-ce qui indique qui doit le faire et quand. Chlorures de sueur pour un petit enfant

Raison : obstructions fréquentes. Et c’est effectivement le cas. A 9,5 mois, c'était déjà la troisième bronchite obstructive. Il s’agit d’une bronchite obstructive, et pas seulement d’une bronchite. L'obstruction est très difficile à traiter. Nous avons été soignés de manière très intensive à la maison pendant une semaine, mais cela ne s’est pas amélioré, nous avons dû aller à l’hôpital pour des perfusions intraveineuses. Et si au début je pensais qu'on allait creuser pendant trois jours et rentrer à la maison, alors j'ai réalisé qu'il fallait rester assis jusqu'à la dernière minute, parce que... après trois jours de perfusions, on nous a prescrit plusieurs procédures et études supplémentaires. Ce serait un péché de refuser alors que tout cela peut se faire gratuitement et localement.

Quand je suis entré dans l'essence de la méthode Gibson-Cook (ou, comme tout le monde l'appelle, les chlorures de sueur), bien sûr, je me suis senti un peu malade. Et c’est à ce moment-là que j’ai pensé que j’allais certainement rédiger une critique sur cette étude, même si je n’en connaissais pas encore les résultats. Les chlorures de sueur aident à identifier la mucoviscidose. C'est une maladie très, très dégoûtante ((

Qu'est-ce que la mucoviscidose et pourquoi j'ai eu très peur lorsque j'ai appris que nous devions donner des chlorures de sueur. Vaut-il la peine de tester les chlorures de sueur ?

D'après le nom, il est clair qu'il s'agit de quelque chose lié à une sécrétion, au sens de sécrétions, de sécrétions du corps.

L'un des symptômes de la mucoviscidose bronchopulmonaire est la répétition des obstructions. Avec la mucoviscidose, du mucus est constamment produit, ce qui épaissit et affecte les voies respiratoires, les enflammant. Les personnes atteintes de mucoviscidose ne vivent pas longtemps et cette courte vie dépend de médicaments difficiles.

Imaginez maintenant mon horreur lorsqu'on nous a recommandé avec insistance de prendre des chlorures de sueur. J'ai essayé de me ressaisir et d'identifier précisément nos risques afin de comprendre s'il valait la peine de donner des chlorures de sueur dans notre cas.

D'un côté :

Bronchite avec obstruction très fréquente, dont l'enfant a du mal à sortir ;

Le plus désagréable, c'est que mon mari souffrait souvent de bronchites et de pneumonies lorsqu'il était enfant ! Ensuite, c’est devenu trop grand, mais c’est un fait. La mucoviscidose est une maladie héréditaire !

D'un autre côté:

Et enfin, s'il s'agit de mucoviscidose, il est préférable de reconnaître le problème dès le plus jeune âge et de consacrer tous ses efforts au traitement.

En général, je pense que le résultat est clair : transpirez des chlorures – faites un don ! En aucun cas il ne faut refuser, d'autant plus que c'est quasiment gratuit (presque - cela veut dire un montant très symbolique pour le matériel), et il suffisait de passer du deuxième étage au premier, et de ne pas habiller l'enfant et de le traîner quelque part en bas la rue.

Qui et quand doit subir un test de dépistage de la mucoviscidose (chlorures de la sueur), et qui et quand, cela ne sert à rien.

Si vous étiez assis et assis et que vous pensiez soudain « et si mon enfant souffrait de fibrose kystique, je réussirai le test comme je le fais », alors détendez-vous et ne vous trompez pas) C'est une chose tellement désagréable qu'il y aura certainement des manifestations et ils le seront à un âge précoce.

Qui devrait donner des chlorures sudoripares : les enfants qui présentent des broncho-obstructions fréquentes tôtâge!

J’ai particulièrement insisté sur « tôt » parce que les patients atteints de mucoviscidose, s’ils ne sont pas traités, vivent peu de temps.

Comment tester les chlorures de sueur, comment tester les chlorures de sueur pour un petit enfant

Je vais vous expliquer comment les chlorures de sueur sont libérés. Cela se fait dans le service de physiothérapie.

4. On s'assoit ainsi pendant 20 minutes pour que l'endroit transpire bien.

5. Tout cela est retiré, l'infirmière prend le papier avec le réactif, qui a été bien saturé de sueur pendant ce temps, le met dans un bocal et l'emmène au laboratoire.

6. Le résultat est connu le lendemain.

Malheureusement, je n'ai pas pu photographier l'intégralité du processus. Vous comprenez, ils l'ont fait gratuitement à l'hôpital de la ville.

Ce qui m'a surpris : pour une raison quelconque, mon enfant agité, actif, se tortillant constamment et grimpant partout, était assis absolument calmement.

Mais je recommanderais quand même de prendre un téléphone ou une tablette avec des dessins animés pour l'allumer lorsque vous devez vous asseoir dans une couverture pendant 20 minutes.

Comment déchiffrer le résultat, normes de chlorures de sueur

Il ne faut pas trop réfléchir ici, tout est simple et clair :

Résultats du test de sueur : norme de la méthode Gibson-Cook (chlorures de sueur) – jusqu'à 40 mmol/l, valeurs limites – mmol/l, positives – au-dessus de 80 mmol/l.

Notre premier résultat était de 16, le deuxième était également de 16.

Analyse de la sueur. Analyse de la sueur pour la mucoviscidose.

Cette maladie appartient aux spécialisations : Diagnostic

1. Qu’est-ce que l’analyse de la sueur ?

Comment se déroule l’analyse de la sueur ?

Pour qui l’analyse de la sueur est-elle effectuée ?

Pourquoi effectue-t-on une analyse de la sueur ?

Des tests de transpiration sont effectués pour diagnostiquer la mucoviscidose.

2. Comment se préparer et comment se déroule l'analyse ?

Comment se préparer à un test de transpiration ?

Aucune préparation particulière n’est requise avant l’analyse de la sueur.

Comment se déroule l’analyse de la sueur ?

L'ensemble de la procédure prend environ 45 minutes.

3. Quels sont les risques et qu’est-ce qui peut affecter l’analyse ?

Quels sont les risques des tests de transpiration ?

Le test de transpiration est toujours effectué sur un bras ou une jambe (et non sur la poitrine) pour éviter les chocs électriques. L’analyse de la sueur ne présente donc aucun risque.

Qu'est-ce qui peut interférer avec l'analyse de la sueur ?

Raisons pouvant interférer avec l’analyse de la sueur :

Éruption cutanée dans la zone prévue des compresses ;
Diverses maladies aiguës ;
Déshydratation ;
Diminution ou augmentation de la transpiration ;
Modifications normales des niveaux de sodium et de chlore dans le corps pendant la puberté ;
Diminution de l'hormone aldostérone ;
Prendre des médicaments stéroïdiens.

Qu'est-ce qui vaut la peine d'être connu ?

Pour confirmer la mucoviscidose, deux tests de transpiration sont généralement effectués. De plus, une analyse de sang peut être effectuée pour confirmer les modifications apportées à l’ADN.

Composition de la sueur humaine

Détermination de la composition de la sueur humaine

Quelle est la composition de la sueur chez une personne en bonne santé ? Cette question intéresse de nombreuses personnes - certaines simplement par curiosité, d'autres - en lien avec diverses maladies. Les scientifiques ont découvert depuis longtemps que la sueur est une solution hypotonique composée à 99 % d’eau. Sont également présents dans la sueur : le chlorure de sodium (sel de table commun), l'urée et l'ammoniaque.

Contient en plus petites quantités : des acides lactique, citrique et ascorbique. Et en quantités infimes, il contient du magnésium, du phosphore, du potassium, du calcium, du soufre, de l'acide urique et des protéines.

La fonction protectrice de la peau est réalisée en mélangeant à sa surface la sueur et la graisse des glandes sébacées. Un film invisible se forme qui protège la peau des influences nocives.

Composition chimique de la sueur

La composition chimique de la sueur humaine contient 0,66 à 0,78 % de chlorure de sodium, 0,051 % d'urée et 0,011 % à 0,012 % d'ammoniac.

Les autres produits chimiques sont présents sous forme de « traces » ; une augmentation de leur teneur dans la sueur indique des problèmes de santé.

L'une des fonctions de la peau est excrétrice. Par conséquent, la composition de la sueur est similaire à la composition chimique de l’urine. Ceci explique le fait qu'en cas de maladies rénales, lorsqu'elles ne peuvent normalement pas filtrer et nettoyer le sang des produits de dégradation des protéines (urée, acide urique, ammoniaque), la sueur commence à sentir soit l'urine, soit l'ammoniaque.

Certaines personnes excrètent excessivement des chlorures dans leur sueur, ce qui entraîne parfois un manque de cette substance dans le sang.

Dans des conditions normales, la composition chimique de la sueur est constante. Il est intéressant de noter que différentes parties du corps humain produisent de la sueur de compositions différentes. Par exemple, on peut prendre des chlorures. La plupart d'entre eux se trouvent dans la sueur, produite par les glandes sudoripares du cou, et surtout dans la peau des jambes, des cuisses et du dos des mains.

Quand faut-il faire un test de chlorure dans la sueur ?

Une analyse des chlorures de sueur est le plus souvent réalisée chez les enfants en cas de suspicion d'une maladie portant le nom complexe de « mucoviscidose ». Avec la mucoviscidose, la teneur en chlorures de la sueur et de la salive augmente fortement.

Quand les pédiatres commencent-ils à soupçonner cette maladie ? Tout commence dès la petite enfance, car la mucoviscidose est une maladie héréditaire. Une toux persistante, des crachats difficiles à évacuer, des pneumonies fréquentes doivent alerter le médecin.

Ce dysfonctionnement génétique se transmet indifféremment aux garçons et aux filles ; tous les organes produisant des sécrétions liquides sont touchés : bile, salive, sueur, mucus. Ces fluides corporels deviennent visqueux, d’où les symptômes de la maladie. Lorsque la sécrétion du pancréas s'épaissit, ses conduits se bouchent, les processus digestifs sont perturbés : des douleurs abdominales et des diarrhées peuvent survenir.

Le développement de l'enfant est lent car les cellules ne reçoivent pas suffisamment de nutriments. Cette maladie inhabituelle est également décrite sous le nom de « maladie du baiser salé ». C'est ainsi que l'a nommée sa mère, qui a remarqué que leur enfant avait un goût salé lorsqu'on l'embrassait. Le sel peut apparaître sur la peau sous forme de traînées de petits cristaux.

Substances volatiles dans la sueur

Les phéromones sudoripares volatiles sont responsables du choix du partenaire

Les substances volatiles présentes dans la sueur déterminent son odeur et sont donc importantes d'un point de vue esthétique. Lorsque les bactéries se multiplient puis se décomposent, des acides gras volatils se forment. Ils sont responsables de l’odeur nauséabonde de la vieille sueur (cette odeur s’appelle l’osmidrose).

De plus, la sueur contient des substances volatiles qui ne sont pas perçues comme une odeur, mais que le nez humain est capable de détecter. Elles sont appelées phéromones et jouent un rôle important dans le choix d’un partenaire sexuel. Oui, oui, il arrive parfois que la composition de votre sueur attire ou repousse les membres du sexe opposé.

Est-ce que transpirer est bon ou mauvais ?

De nombreuses personnes se demandent si la transpiration est bonne ou mauvaise. Mais il n'y a pas de réponse définitive, car la transpiration est une réaction naturelle du corps à des facteurs physiques et psychologiques (émotionnels). La sueur nous rafraîchit par temps chaud et évite au corps de surchauffer lors d'une activité physique ou du port de vêtements synthétiques. Dans ces cas-là, la transpiration profite certainement à la personne.

Mais il y a transpiration excessive, lorsque la sécrétion de sueur augmente tellement qu'il est impossible de serrer la main d'un ami à cause des paumes mouillées ou des vêtements sales et mouillés. Alors, bien sûr, la vie ne devient plus une joie, il faut parfois changer de métier (le plus souvent avec la forme palmaire de la maladie, lorsque des objets glissent des mains moites). Des névroses, des soupçons et de l'anxiété peuvent se développer.

Il existe de nombreuses façons différentes de se débarrasser de la transpiration excessive – à la fois médicinales et chirurgicales.

Il n'y a rien de bon à un autre type de transpiration excessive, lorsqu'elle se manifeste comme l'un des signes d'une autre maladie (par exemple la tuberculose, le SIDA ou le cancer). Dans de tels cas, vous devez commencer à traiter cette terrible maladie dès que possible. La chose la plus importante ici est le diagnostic, car un diagnostic correct et opportun aide le médecin à guérir à la fois la maladie sous-jacente et la transpiration excessive.

En conclusion, nous vous invitons à regarder une vidéo pédagogique sur la structure de la peau humaine :

Fibrose kystique

La mucoviscidose (FK) est la maladie héréditaire la plus courante avec un mode de transmission autosomique récessif, une exocrinopathie universelle. L'évolution naturelle de la maladie est grave et se termine dans 80 % des cas par la mort dans les premières années de la vie. Les principales manifestations de la mucoviscidose sont : un processus obstructif chronique des voies respiratoires, qui s'accompagne d'infections bactériennes récurrentes ; troubles du système digestif avec insuffisance de la fonction pancréatique exocrine ; teneur accrue en électrolytes dans le liquide sudoripare; Azoospermie obstructive chez l'homme causée par une agénésie bilatérale congénitale du canal déférent. Dans la littérature anglophone, le nom de la maladie est Kystic fibrosis (cystic fibrosis). La maladie est répandue dans le monde entier, avec une incidence prédominante chez les Blancs (incidence de 1 : 2 000 à 1 : 2 500 nouveau-nés), allant de 1 : 1 700 en Irlande du Nord et au Danemark à 1 : 25 000 en Finlande. Chez les Latino-Américains, la FK est fréquente avec une fréquence de 1 : 5 000, chez les Afro-Américains, ce chiffre est de 1 : 17 000, et très rarement la FK survient chez les représentants de la race mongoloïde. Les différences selon le sexe ne sont pas significatives.

La cause des changements pathologiques caractéristiques dans le corps du patient est la présence de mutations dans les deux allèles d’un gène localisé sur le bras long du chromosome 7 (7q31). Ce gène se compose de 27 exons et contrôle la synthèse de la protéine régulatrice transmembranaire de la mucoviscidose (CFRP), qui fonctionne comme un canal chlorure régulé par l'adénosine monophosphate cyclique sur la surface apicale des cellules épithéliales. Plus d'un millier de types de mutations ont été décrits, la plus courante (en moyenne mondiale est d'environ 70 %, avec des fluctuations dans différentes populations de 30 % en Turquie à 88 % aux Pays-Bas) est la mutation F508 - l'absence de trois nucléotides dans l'exon 10, ce qui entraîne la délétion (perte) () de la phénylalanine (F) en position 508 du TRBM. La fréquence des autres types de mutations est généralement insignifiante et seulement 5 d'entre elles (G542X, G551D, R553X, W1282X, N1303K) dans les pays d'Europe occidentale dépassent 1 %. Le type de mutation influence dans une certaine mesure la nature et la gravité de la maladie. La naissance d'un enfant atteint de mucoviscidose survient si les deux parents possèdent un gène TRBM mutant à l'état hétérozygote.

Un transport altéré des ions chlorure à travers la membrane apicale des cellules épithéliales en raison d'une mutation du gène TRBM augmente la réabsorption du sodium par les cellules, modifie la composition électrolytique et déshydrate la sécrétion des glandes exocrines, ce qui provoque des processus physiopathologiques dans le corps et le développement des principales manifestations cliniques. Toutes les glandes exocrines sont impliquées dans le processus pathologique, bien qu'à des degrés divers. Trois types de modifications des glandes sont notés : 1) blocage des canaux excréteurs par un substrat éosinophile épais et visqueux (pancréas, glandes multicellulaires de la paroi intestinale, canaux intra-hépatiques, vésicule biliaire, glande salivaire sous-maxillaire) avec accumulation et

rétention des sécrétions dans la lumière de la glande ou de ses lobules et, par conséquent, formation de kystes, puis de cystofibrose dans le pancréas, stagnation de la bile avec formation de calculs ; 2) production par la glande d'une sécrétion de composition normale, mais plus épaisse et en quantité accrue (glandes trachéobronchiques, glandes de Brunner) ; 3) sécrétion excessive d'ions Na et Cl avec une structure histologique normale des glandes sudoripares, parotides et petites salivaires.

La mucoviscidose est une maladie multiviscérale affectant principalement les systèmes respiratoire et digestif.

Les modifications macroscopiques dans les poumons des nouveau-nés sont extrêmement rares. Une perturbation supplémentaire de la clairance mucociliaire, associée à la sécrétion d'un mucus trop épais, conduit à une obstruction des bronches de différentes tailles avec des sécrétions anormales épaisses, ce qui entraîne généralement, au cours des premières années de la vie, un syndrome sec, improductif, paroxystique, une coqueluche avec des crachats difficiles à séparer apparaît. Le développement d’un cercle vicieux « obstruction – processus inflammatoire – infection – hypersécrétion de mucus » aggrave progressivement l’état de l’enfant. Aux premiers stades, l'agent infectieux est principalement Staphylococcus aureus, qui provoque la couleur jaunâtre des crachats purulents et l'augmentation des modifications destructrices dans les poumons avec le développement de bronchectasies. À l'avenir, tôt ou tard, Pseudomonas aeruginosa se joint et prédomine plus tard, les crachats deviennent verdâtres, des épisodes d'augmentation soudaine de la température corporelle, semblable à une bougie, jusqu'à 38-40 ° C apparaissent. Les patients atteints de mucoviscidose ont une sensibilité accrue à les deux micro-organismes. Le processus infectieux et inflammatoire dans les poumons peut survenir principalement de type bronchite ou pneumonique avec le tableau clinique correspondant. Au fil du temps, la destruction de l'épithélium bronchique s'intensifie, des bronchectasies se développent ; il est possible de développer une atélectasie, qui alterne avec des zones de tissu pulmonaire emphysémateux modifié, ce qui provoque des modifications correspondantes du son de percussion. Dans certains cas, des complications peuvent survenir sous forme de pneumothorax, d'hémoptysie et de saignement. Une hypertension pulmonaire et une hypertrophie ventriculaire droite (cœur pulmonaire) se développent. 95 % des patients atteints de mucoviscidose meurent à cause d’une insuffisance pulmonaire ou cardiaque-pulmonaire sévère. La caractéristique est le développement d'une sinusite purulente chronique bilatérale et d'une polypose nasale.

Les troubles du système digestif sont caractérisés par une insuffisance de la fonction exocrine du pancréas et le développement d'un syndrome de maldigestion avec un tableau clinique caractéristique : selles fréquentes, abondantes, fétides, mêlées de graisse, flatulences prononcées, diminution du poids corporel et de la longueur par rapport à la valeurs normales. En cas de stéatorrhée importante, un prolapsus de la muqueuse rectale peut survenir, qui est de nature fonctionnelle et disparaît avec un traitement enzymatique substitutif adéquat. L'insuffisance pancréatique sévère qui s'est développée in utero se manifeste chez les nouveau-nés par un iléus méconial, chez les patients plus âgés atteints de mucoviscidose - son équivalent - par une obstruction passagère de l'intestin distal avec douleur. Absorption insuffisante des lipides et des protéines, la dégénérescence progressive du corps approfondit les changements pathologiques du système respiratoire. 15 % des patients atteints de mucoviscidose ne présentent peut-être pas d'insuffisance pancréatique, ce qui se reflète dans la classification clinique.

En plus du pancréas, la FK affecte également le foie. Dans le contexte de la cholestase, des lithiase biliaire et une cirrhose biliaire apparaissent, caractérisées par des changements morphologiques plus prononcés (dense à la palpation, hypertrophie du foie, signes échographiques de cholestase et changements cirrhotiques) avec des paramètres biochimiques relativement inchangés. Une complication sous forme d'hypertension portale avec varices de l'œsophage, de la paroi abdominale antérieure et ascite se développe assez rapidement. Chez les patients âgés, un diabète sucré peut se développer. Chez les enfants de la première année de vie, en raison d'une malabsorption des protéines, une hypoprotéinémie se développe parfois avec un œdème et une anémie, ce qui aggrave considérablement le pronostic.

Une transpiration abondante (avec hyperthermie, activité physique accrue) peut entraîner une perte massive d'électrolytes et le développement d'un état collapsoïde avec déshydratation hypotonique cellulaire.

En raison d'une grave violation de l'état nutritionnel des patients atteints de mucoviscidose, le début de la puberté est retardé. La grande majorité des patients de sexe masculin (95 à 97 %) présentent une absence de canal déférent, qui à l'âge adulte se manifeste par une azoospermie obstructive, cause de l'infertilité. Il est possible que l'aplasie congénitale bilatérale du canal déférent soit la seule manifestation clinique chez les patients de sexe masculin atteints de mucoviscidose. Chez les femmes atteintes de mucoviscidose, la fertilité est quelque peu réduite en raison de la viscosité accrue de la glaire cervicale. Cependant, avec un bon état nutritionnel, les patientes mènent leur grossesse à terme et donnent naissance à un enfant en bonne santé.

Classification et exemples de formulation de diagnostics

La classification clinique consiste à identifier les formes cliniques en fonction de la présence de signes cliniques et biologiques de mucoviscidose, en évaluant la gravité de l'évolution et la présence de complications.

On distingue les formes cliniques suivantes de mucoviscidose :

FK avec insuffisance pancréatique ;

FK sans insuffisance pancréatique, incl.

forme génitale primaire avec aplasie congénitale bilatérale du canal déférent ;

La gravité de la mucoviscidose. La gravité de l'état du patient est déterminée au moment de l'examen à l'aide de l'échelle de notation Shwachman-Kulchitsky en points.

Les scores pour 4 éléments sont résumés. La condition est évaluée comme :

points – excellent, – bon, – satisfaisant, – modéré, 40 points ou moins – sévère.

L'évolution de la maladie est définie comme suit :

sévère – si le patient a ou a eu au moins une fois un score inférieur à 40 points, ou si dans les 6 mois le score a diminué de 15 points ou plus avec un score initial ne dépassant pas 60 points ;

gravité modérée – si le patient a ou a eu au moins une fois un score inférieur à 55 points, ou si dans les 6 mois le score a diminué de 10 points ou plus lors de l'évaluation initiale des points ; si le patient a souffert d'iléus méconial pendant la période néonatale ;

léger - si le patient n'a jamais eu un score inférieur à 70 points et que la diminution du score dans les 6 mois ne dépasse pas 5 points avec un score initial d'au moins 80 points.

Prolapsus rectal.

Syndrome d'hypertension portale.

Collapsus dû à une hypochlorémie et une hyponatrémie.

Un exemple de diagnostic :

1. Mucoviscidose avec insuffisance pancréatique, de sévérité modérée.

2. Mucoviscidose avec insuffisance pancréatique, évolution sévère. Pneumothorax du côté droit.

3. Mucoviscidose sans insuffisance pancréatique, génitale primaire

4. Mucoviscidose, forme atypique, évolution légère.

Le diagnostic de FK est considéré comme fiable si deux critères sont présents (au moins pour un des postes).

Critères diagnostiques de la mucoviscidose

1. Un ou plusieurs changements phénotypiques caractéristiques

frères et sœurs atteints de FK (antécédents familiaux)

2. Augmentation de la concentration de chlorures sudoripares obtenue lors de l'ionophorèse de la pilocarpine dans deux tests ou plus

identification de deux mutations dans le gène TRBM.

Modifications phénotypiques caractéristiques de la mucoviscidose qui ont une signification diagnostique.

1. Maladie chronique du système respiratoire, qui se manifeste par :

a) toux chronique avec production d'expectorations visqueuses ;

b) colonisation/infection persistante des voies respiratoires par des micro-organismes pathogènes typiques de la mucoviscidose (Staphylococcus aureus, souches mucoïdes et non mucoïdes de Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia) ;

c) modifications persistantes sur la radiographie pulmonaire (par exemple bronchectasie, atélectasie, infiltrats, hyperinflation) ;

d) obstruction des voies respiratoires, qui se manifeste par un sifflement et une respiration intermittente ;

e) polypes nasaux ; sinusite ou modifications radiologiques des sinus paranasaux ;

f) déformations des phalanges distales des doigts en forme de pilons.

2. Modifications du système digestif et de l'état nutritionnel, à savoir :

a) dans les intestins : iléus méconial, syndrome d'obstruction distale, prolapsus :

Intestin grêle (équivalent à l’iléus méconial) ;

b) au niveau du pancréas : insuffisance pancréatique exocrine avec modifications typiques des selles, pancréatite récurrente ;

c) au niveau du foie : manifestations cliniques ou histologiques de cirrhose biliaire focale ou de cirrhose multilobulaire du foie ;

d) troubles de l'état nutritionnel : manifestations d'absorption insuffisante des composants alimentaires (déficit de poids corporel et de longueur par rapport à ceux requis par l'âge), hypoprotéinémie avec œdème et anémie, déficit secondaire en vitamines liposolubles.

3. Syndrome aigu de perte de sel, alcalose métabolique chronique.

4. Azoospermie obstructive chez l'homme, associée à une aplasie congénitale bilatérale du canal déférent.

L'insuffisance pancréatique exocrine doit être confirmée par les résultats d'une étude de l'activité fécale de l'élastase-1 - une diminution de l'activité enzymatique inférieure à 50 mcg/g de matières fécales indique un degré sévère, mcg/g - un degré modéré d'insuffisance pancréatique.

En plus des changements caractéristiques du phénotype énumérés ci-dessus, les patients atteints de mucoviscidose peuvent présenter d'autres manifestations cliniques permettant de suspecter ce diagnostic. Ceux-ci inclus:

dans la petite enfance

Peau au goût salé

Rides très rapides de la peau des doigts dans l'eau,

Retard de prise de poids chez un enfant sans stéatorrhée,

Ictère obstructif prolongé,

Syndrome de pseudo-Barter avec hyponatrémie/hypokaliémie et alcalose métabolique,

Anémie hémolytique ou œdème qui accompagne une carence en vitamine E

à la fin de l'enfance

Diminution de la tolérance au glucose avec polydipsie, polyurie et perte de poids,

Hypertension portale avec splénomégalie et varices œsophagiennes,

Petite taille, puberté retardée.

Le diagnostic clinique basé sur des études paracliniques est reconnu comme le principal critère d'établissement du diagnostic de mucoviscidose.

L'absence de changements caractéristiques dans le phénotype, ou un très faible degré de gravité, peut survenir chez les patients atteints de mucoviscidose présentant une évolution légère de la maladie, dans les formes atypiques de mucoviscidose et dans la période qui précède la manifestation clinique de la maladie.

Histoire de famille. Les personnes qui ont (ou ont eu) des frères et sœurs atteints de FK ont un risque de 25 % d'être également atteintes de FK. Par conséquent, tous les frères et sœurs des patients atteints de mucoviscidose sont soumis à un examen clinique approfondi, à un test de transpiration et à un diagnostic moléculaire (si la famille spécifique est informative).

Test de sueur. Ce test est la référence en matière de diagnostic de la mucoviscidose. La méthode classique de Gibson-Cook consiste à déterminer la concentration en ions chlore et sodium (ou en chlore seul) dans une portion de sueur, obtenue exclusivement par la procédure standard d'ionophorèse à la pilocarpine.

Un test à la sueur est considéré comme positif lorsque la concentration en chlorure est supérieure à

60 meq/l, douteux – proche de meq/l, négatif – à 40 meq/l ou moins. Un résultat positif est significatif sur le plan diagnostique s'il est répété deux fois ou plus avec un intervalle entre les tests d'au moins deux semaines, avec une quantité minimale de sueur de 100 mg, avec une exécution technique correcte par un personnel qualifié en pleine conformité avec les méthodes standard. Une concentration en chlorure supérieure à 160 mEq/L est physiologiquement impossible ; un tel résultat indique des erreurs commises lors de l'obtention de la sueur ou de son analyse.

Un test de sueur peut être faussement négatif chez les patients atteints de mucoviscidose présentant une hypoprotéinémie et un œdème, lors de la prise de certains antibiotiques. Chez les patients de moins de

A 3 mois le niveau diagnostique est plus bas et est de 40 mEq/L.

Un test faussement positif se produit en présence de maladies autres que la mucoviscidose, telles que l'insuffisance surrénalienne, le diabète insipide néphrogénique, la néphrose, le syndrome de Mauriac, l'hypothyroïdie, la mucopolysaccharidose, la dysplasie ectodermique, la glycogénose de type II, la fucosidose, la dystrophie sévère et l'anorexie mentale, la cholestase familiale. , hypoparathyroïdie familiale, infection par le VIH.

Dans la forme atypique de mucoviscidose, le test de sueur peut être normal ou limite. Certains types de mutations du gène TRBM ont été décrits, qui s'accompagnent de concentrations de chlorure dans la sueur normales ou quasi normales.

Ainsi, un test de sueur positif dans la plupart des cas, en présence d'au moins une manifestation clinique de mucoviscidose, confirme le diagnostic. Cependant, un test de sueur négatif ne signifie pas que le patient n’est pas atteint de FK.

Identification de deux mutations dans le gène TRBM. L'analyse des mutations est réalisée dans des laboratoires de génétique spécialisés. Le matériel le plus souvent utilisé pour obtenir l'ADN est le sang (sang total additionné d'héparine ou d'EDTA, selon la méthode, ou taches de sang sur papier filtre spécial), les cellules épithéliales buccales, pour le diagnostic prénatal et préimplantatoire - chorion, amnios, placenta. cellules, blastomères individuels. En règle générale, de nombreuses copies sont obtenues à partir de molécules d'ADN par réaction en chaîne par polymérase (PCR), après quoi la présence et le type de mutations dans le gène TRBM sont analysés. Plus de 1 000 types de mutations sont désormais connus. L'établissement du type de mutation a non seulement une signification diagnostique (confirmation du diagnostic de mucoviscidose après ou avant la naissance du patient), mais aussi une certaine signification pronostique (il existe une certaine corrélation génotype-phénotype).

Les patients atteints de mucoviscidose qui présentent les mêmes mutations dans les deux allèles sont des homozygotes, et ceux qui présentent des types de mutations différents dans deux allèles du gène TRBM sont des hétérozygotes composés. L’écrasante majorité des parents d’un patient FK sont porteurs hétérozygotes du gène TRBM.

Dans le processus de confirmation du diagnostic de mucoviscidose, l'identification de deux mutations du gène TRBM sur les deux chromosomes 7 est un test très spécifique, mais peu sensible. Par conséquent, si deux mutations sont détectées, le diagnostic de mucoviscidose chez un patient particulier est considéré comme établi, et leur non-détection ne signifie pas que le patient n'est pas atteint de mucoviscidose.

Identification des formes atypiques de mucoviscidose. Le phénotype atypique de la FK comprend une maladie respiratoire chronique de gravité variable, une fonction pancréatique exocrine normale et une (<40 мэкв/л) или граничащее с нормой содержание хлорида пота. Также к атипичной форме отнесены случаи наличия у пациента единственного клинического проявления (напр., панкреатита, поражения печени, синусит и др.). У таких больных необходимо проводить углубленное клиническое, рентгенологическое и лабораторное обследование:

1. Examen microbiologique des voies respiratoires

2. Recherche de bronchectasies :

3. Etude de l'état des sinus paranasaux :

4. Etude quantitative de la fonction exocrine du pancréas :

Détermination de l'activité élastase-1 fécale.

5. Examen des organes génitaux masculins :

6. Exclusion d'autres diagnostics :

Troubles de la structure et de la fonction de l'épithélium cilié,

Algorithme de diagnostic final

Pour la plupart des patients atteints de FK, le diagnostic est suggéré par la présence d'un ou plusieurs changements cliniques caractéristiques ou d'une maladie FK chez les frères et sœurs. Une fonction anormale du gène TPBM est généralement documentée par les résultats positifs de deux tests de sueur effectués à deux semaines d'intervalle montrant des concentrations élevées de chlorure dans la sueur, ou par l'identification de deux mutations dans le gène CF. Le diagnostic clinique continue de nécessiter des efforts supplémentaires si le patient présente des modifications phénotypiques typiques ou atypiques, mais le dysfonctionnement du gène TRBM n'est pas confirmé.

La mucoviscidose doit être différenciée de la bronchite obstructive récurrente, de l'asthme bronchique, de la coqueluche, des syndromes de cils fixes, des anomalies congénitales des bronches (en cas de mucoviscidose non diagnostiquée, un traitement chirurgical injustifié est généralement effectué, ce qui n'apporte pas d'amélioration à l'état du patient), Syndrome de Shwachman-Diamond, troubles fonctionnels de la fonction exocrine des glandes pancréatiques, hypoplasie pancréatique, syndromes de malabsorption.

Principes de base de la thérapie de base.

1. L'insuffisance pancréatique dans la mucoviscidose est causée par des modifications morphologiques irréversibles de la glande (mucoviscidose), qui nécessitent un traitement enzymatique substitutif constant, suffisant et adéquat tout au long de la vie.

2. Les troubles primaires des processus digestifs dans la mucoviscidose sont principalement de nature maldigestion, et les phénomènes de malabsorption se produisent secondairement. Par conséquent, l'effet positif de l'utilisation de mélanges thérapeutiques contenant des acides aminés, des triglycérides, des acides gras à chaîne moyenne et des monosaccharides chez les patients atteints de mucoviscidose est naturel.

3. La teneur élevée en ions sodium et chlore dans la sueur des patients atteints de mucoviscidose entraîne des pertes excessives, voire catastrophiques, de ces macroéléments. Un apport supplémentaire en sel avec de la nourriture et/ou des boissons est obligatoire pour la mucoviscidose.

4. Les modifications du pancréas au cours de la mucoviscidose, à quelques exceptions près, ne sont pas de nature inflammatoire ; le patient n'a pas besoin d'une réduction de la quantité

les graisses, les protéines, les glucides contenus dans les aliments et leur dégradation par des enzymes exogènes. La nutrition diététique des patients atteints de mucoviscidose ne nécessite aucune restriction ni dans la gamme de produits ni dans la méthode de préparation.

5. Un patient FK naît avec des poumons macroscopiquement intacts, tandis que 90 % des patients meurent de modifications pathologiques du système respiratoire ou de leurs complications. Cela est dû à la sécrétion constante d'une sécrétion épaisse et visqueuse par les glandes bronchiques au cours de la mucoviscidose, qui perturbe la clairance mucociliaire, et à l'émergence d'un cercle vicieux : « stagnation de mucus - obstruction - inflammation - infection - hypersécrétion de mucus ». Il est donc nécessaire dès le plus jeune âge de diluer constamment le mucus et de l'éliminer des bronches grâce aux efforts du patient lui-même, assainissant ainsi les voies respiratoires. À cet égard, le recours à la bronchoscopie thérapeutique est injustifié.

6. L'ajout d'une microflore hautement pathogène au processus inflammatoire du système respiratoire, sujet à une colonisation constante, nécessite l'utilisation d'antibiotiques prenant en compte la sensibilité des micro-organismes, non pas lors d'une exacerbation de la maladie, mais lors d'évolutions planifiées.

7. L'épaississement et la stagnation de la bile, une tendance à former des calculs dans le système biliaire dans la mucoviscidose nécessitent l'utilisation d'agents cholérétiques et hépatoprotecteurs.

8. Les causes nutritionnelles de la carence en vitamines, principalement liposolubles, et en microéléments nécessitent l'utilisation constante de préparations multivitaminées.

9. Il est conseillé de traiter les patients en ambulatoire sous surveillance et contrôle de la bonne mise en œuvre des recommandations des médecins des centres régionaux de mucoviscidose.

1. Alimentation. Il est recommandé d'obtenir une dose quotidienne de calories provenant des graisses de 35 à 45 %, des protéines de 15 %, des glucides de 45 à 50 %. La quantité totale de protéines et de graisses dans l'alimentation quotidienne doit être de 100 % de ce qu'elles devraient être selon l'âge, les glucides - 125 %. Les graisses doivent être majoritairement d’origine végétale. Apport supplémentaire de sel (NaCl) avant 3 ans – 2-3 g/jour, après 3 ans – 3-5 g/jour. Dans les climats chauds, en cas d'hyperthermie, d'activité physique accrue et de transpiration, augmentez la dose de sel.

Caractéristiques du régime : les produits ne doivent pas être faibles en gras ; des repas réguliers avec une pause suffisante entre eux ; Il est conseillé de manger le soir (1 à 2 fois) ; une quantité suffisante de fibres grossières. Si nécessaire, une alimentation agressive est utilisée à l'aide d'une sonde naso-gastrique ou d'une sonde de gastrostomie.

2. Thérapie enzymatique substitutive, qui accompagne chaque repas, utilisant des enzymes pancréatiques microgranulaires (de préférence des minimicrogranules) dans un enrobage entérique. Le rapport lipase, amylase et protéase dans la préparation doit correspondre à la composition physiologique de la sécrétion pancréatique – 15 : 12 : 1.

La dose quotidienne est calculée en lipase -0 unités/kg de poids corporel/jour, en fonction du degré d'insuffisance pancréatique exocrine, et est distribuée à chaque repas en tenant compte de la quantité et de la qualité (notamment de la teneur en matières grasses) des aliments. L'ajustement de la dose est effectué jusqu'à l'absence de graisse neutre dans le coprogramme ou par détermination du coefficient d'absorption des graisses lors d'un recueil de selles de 72 heures. L'utilisation d'enzymes très concentrées n'est pas recommandée. lipase dans une capsule) pour les enfants de moins de 12 ans. La préparation enzymatique doit être prise avec les repas et non avec des liquides alcalins.

3. Mélanges médicinaux spéciaux - pour les jeunes enfants comme produit alimentaire principal ou auxiliaire, pour les enfants plus âgés et les adultes - comme produit supplémentaire, de préférence pour l'alimentation nocturne. La dose varie en fonction de l'âge et du degré de déficit pondéral. En prenant le mélange, vous pouvez réduire la dose d'enzymes pancréatiques.

4. Mucolytiques - médicaments en alternance constante, ou avec une pause de plusieurs jours, mais pas plus de 7.

N-acétylcystéine : enfants de moins de 2 ans – jusqu'à 150 mg/jour, 2-6 ans – jusqu'à 300 mg/jour ; 6-10 ans – 450 mg/jour ; 10 ans et plus – 600 mg/jour. Chez les adultes et les enfants plus âgés, des formes prolongées d'acétylcystéine peuvent être utilisées.

S-carbométhylcystéine : enfants de 2 à 6 ans - jusqu'à 750 mg/jour, de plus de 6 ans - jusqu'à 1 500 mg/jour.

Chlorhydrate d'Ambroxol : enfants de moins de 2 ans – jusqu'à 15 mg/jour, 2-5 ans – jusqu'à 22 mg/jour, 5-12 ans – jusqu'à 45 mg/jour, plus de 12 ans – jusqu'à 150 mg/jour.

Il est possible d'associer le chlorhydrate d'ambroxol avec de l'acétylcystéine ou de la carbocystéine. Il est déconseillé de prendre de l'acétylcystéine avec des antibiotiques ; une pause d'au moins 2 heures est nécessaire. Au contraire, le chlorhydrate d'ambroxol potentialise l'effet des antibiotiques, il est donc préférable de les utiliser simultanément.

Les formes d'application des mucolytiques répertoriés sont per os, inhalations et parentéralement, solution hypertonique de chlorure de sodium (3 ou 6 %) en inhalations. Chaque patient FK doit disposer d'un inhalateur individuel (nébuliseur) tel que Pari-Boy ou Pari-Unior.

Dans le cas de l'iléus méconial, une solution à 20 % d'acétylcystéine est prescrite par voie orale jusqu'à 30 ml par jour en 3-4 prises, en lavement - jusqu'à 50 ml d'une solution à 20 % diluée dans 50 ml d'eau.

5. Méthodes physiques d'élimination des crachats liquéfiés à l'aide de mucolytiques : massage vibratoire, percussion, respiration par contact en position de drainage ; technique de nettoyage des voies respiratoires - cycle actif de technique respiratoire, drainage autogène, pression expiratoire positive, respiration flottante, expiration prolongée dosée avec résistance des lèvres, etc. exercices spéciaux, saut sur trampoline, exercices avec ballon.

Les méthodes physiques de mobilisation et d'élimination du mucus sont effectuées quotidiennement, selon les indications, 2 à 3 fois par jour, selon des schémas individuels.

6. Antibiothérapie. Lors du choix d'un antibiotique, les résultats des études microbiologiques du mucus des voies respiratoires sont pris en compte.

En présence de S.aureus, la préférence est donnée à l'amoxicilline, la cloxacilline, la dicloxacilline, la rifampicine, la céfuroxime, les aminosides et le sulfaméthoxazole-triméthoprime est également utilisé.

En présence de P.aeruginosa, les plus efficaces sont la ciprofloxacine, l'azlocilline, la pipéracilline, la ceftazidime, les aminosides et l'imipénème.

Lors de l'établissement du fait de colonisation des voies respiratoires par S.aureus et P.aeruginosa, il est souhaitable de programmer des cures de ciprofloxacine, ou d'aminosides, ou une combinaison de céphalosporines de 3ème génération avec des aminosides. Les cures à long terme de cloxacilline orale et de tobramycine inhalée montrent un bon effet.

7. Médicaments cholérétiques - holagogum, choleflux, mélanges d'herbes à effet cholérétique, les médicaments sont prescrits en cures de 20 jours par mois avec une pause de 10 jours, en alternance.

Pour la cholestase, la lithiase biliaire - acide ursodésoxycholique, 10 mg/kg/jour pendant 6 à 24 mois jusqu'à diminution ou disparition des calculs. S'il n'y a aucun effet après 12 mois, le traitement est annulé.

Lorsque des signes cliniques et échographiques de cirrhose du foie apparaissent - S-adénosyl-L-méthionine - 20 mg/kg/jour à diviser en 2 fois ; traitement initial par voie intraveineuse - jours, puis en comprimés à la même dose - jours. Le cours est répété 2 à 3 fois par an.

8. Multivitamines en complexes contenant des vitamines et des minéraux hydrosolubles et liposolubles (principalement Se, Mo, Zn), du chlorhydrate de carnitine.

Lors de la planification de la naissance d'un enfant dans une famille où il y a ou a eu un enfant atteint de mucoviscidose, il est nécessaire de procéder à une analyse moléculaire pour déterminer le type de mutations du gène TRBM chez les deux conjoints et chez l'enfant malade. Si deux mutations du gène TRBM sont identifiées, le patient peut subir un diagnostic prénatal ou préimplantatoire du génotype de l'enfant à naître, suivi de la naissance d'enfants sains homozygotes pour l'allèle normal et hétérozygotes porteurs de la mutation.

Si une seule des deux mutations est identifiée, la famille est semi-informative et des recherches supplémentaires utilisant l'analyse RFLP sont recommandées. Si cette méthode n'augmente pas le contenu informatif de la famille, il est recommandé de ne donner naissance qu'à un enfant qui ne porte pas le gène pathologique même à l'état hétérozygote, ou une étude de l'activité des enzymes du liquide amniotique est nécessaire pour identifier un fœtus atteint de FK.

Il est possible de dépister les nouveau-nés en utilisant la détermination de la trypsine immunoréactive dans les gouttes de sang pour un diagnostic précoce (préclinique) de la mucoviscidose et un traitement précoce de l'enfant afin de prévenir l'apparition et la progression de changements morphologiques dans les organes et tissus (principalement dans les poumons). .

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2. Comment se préparer et comment se déroule l'analyse ?

Comment se préparer à un test de transpiration ?

Comment se déroule l’analyse de la sueur ?

3. Quels sont les risques et qu’est-ce qui peut affecter l’analyse ?

Quels sont les risques des tests de transpiration ?

Qu'est-ce qui peut interférer avec l'analyse de la sueur ?

Qu'est-ce qui vaut la peine d'être connu ?

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1. Qu’est-ce que l’analyse de la sueur ?

Comment se déroule l’analyse de la sueur ?

Pour qui l’analyse de la sueur est-elle effectuée ?

Pourquoi effectue-t-on une analyse de la sueur ?

2. Comment se préparer et comment se déroule l'analyse ?

Comment se préparer à un test de transpiration ?

Comment se déroule l’analyse de la sueur ?

3. Quels sont les risques et qu’est-ce qui peut affecter l’analyse ?

Quels sont les risques des tests de transpiration ?

Qu'est-ce qui peut interférer avec l'analyse de la sueur ?

Qu'est-ce qui vaut la peine d'être connu ?

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